Bệnh xương thủy tinh

Từ đồng nghĩa theo nghĩa rộng nhất

Bệnh xương thủy tinh, xương dễ gãy bẩm sinh, bệnh xương thủy tinh

Tiếng Anh: xương giòn, xương dễ gãy do di truyền

Định nghĩa

bên trong Bệnh xương thủy tinh (Bệnh xương thủy tinh) nó là một rối loạn bẩm sinh của sự cân bằng collagen.
Collagen là một cấu trúc của mô liên kết.
Các khúc xương trở nên giòn bất thường. Đột biến gen không chỉ ảnh hưởng đến xương mà còn ảnh hưởng đến gân, dây chằng, răng và Kết mạc của Con mắt, bởi vì ở đây quá nhiều collagen xảy ra ở khắp mọi nơi.

Tóm lược

Các Bệnh xương thủy tinh thể là một rối loạn bẩm sinh của sự cân bằng collagen. Căn bệnh này có tính chất di truyền và khiến xương dễ gãy bất thường. Hơn hết, một chất bên trong xương bị ảnh hưởng, khiến xương mất đi sự ổn định đáng kể.
Tính năng bên cạnh Xương bị gãy (gãy xương thường xuyên, gãy xương trung bình), cũng là dị tật của xương và tầm vóc thấp. Về mặt tinh thần, tuy nhiên, bệnh nhân không dễ thấy.
Tần suất gãy xương tăng lên theo dậy thì nhưng có thể tăng trở lại theo tuổi. Các chẩn đoán bệnh xương thủy tinh chủ yếu dựa trên Tia X trên đó có thể thấy rõ mật độ xương giảm đi rất nhiều.
Các trị liệu bao gồm việc tăng Mật độ xương thông qua món quà của Bisphosphonates. Các xương cũng được nẹp bên trong và bên ngoài. Ví dụ, từ bên ngoài, các chân được nhúng vào một thanh ray. Một chiếc đinh nội tủy, được cắm vào xương và có thể phát triển cùng với nó, làm mảnh xương từ bên trong.

Cuộc hẹn với Dr.?

Tôi rất vui khi được tư vấn cho bạn!

Tôi là ai?
Tên tôi là dr. Nicolas Gumpert. Tôi là chuyên gia chỉnh hình và là người sáng lập .
Nhiều chương trình truyền hình và báo in thường xuyên đưa tin về công việc của tôi. Trên truyền hình nhân sự, bạn có thể thấy tôi phát trực tiếp 6 tuần một lần trên "Hallo Hessen".
Nhưng bây giờ đã đủ ;-)

Để có thể điều trị thành công trong lĩnh vực chỉnh hình, cần phải thăm khám, chẩn đoán kỹ lưỡng và hỏi bệnh sử.
Đặc biệt trong thế giới kinh tế của chúng ta, không có đủ thời gian để hiểu thấu đáo về các bệnh phức tạp của chỉnh hình và do đó bắt đầu điều trị mục tiêu.
Tôi không muốn gia nhập hàng ngũ “những người kéo dao nhanh gọn”.
Mục đích của bất kỳ phương pháp điều trị nào là điều trị mà không cần phẫu thuật.

Liệu pháp nào đạt được kết quả tốt nhất về lâu dài chỉ có thể được xác định sau khi xem tất cả thông tin (Khám, chụp X-quang, siêu âm, MRI, v.v.) được đánh giá.

Bạn sẽ tìm thấy tôi:

• Lumedis - bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Bạn có thể đặt lịch hẹn tại đây.
Thật không may, hiện tại chỉ có thể đặt lịch hẹn với các công ty bảo hiểm y tế tư nhân. Tôi hy vọng cho sự hiểu biết của bạn!
Để biết thêm thông tin về bản thân tôi, hãy xem Lumedis - Bác sĩ chỉnh hình.

nguyên nhân gốc rễ

Là nguyên nhân của Bệnh xương thủy tinh trở nên khác biệt Đột biến gen được cho là.
Có hơn 200 đột biến gen trong collagen loại I. Đây là trên nhiễm sắc thể 7 hoặc là 17. Nếu gen này bị lỗi, việc sản xuất collagen không hoạt động bình thường.
Trong bệnh xương thủy tinh thể loại I (xem bên dưới) đồng nghiệp bình thường, nhưng sản xuất quá ít. Với tất cả các loại khác, collagen được tạo ra bị lỗi và không thể hoạt động bình thường trong cơ thể. Một số đột biến gen cũng xảy ra một cách tự phát và do đó là mới.
Căn bệnh này có thể được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường cũng như một tính trạng trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là xác suất để truyền một khuyết tật phát sinh xương sang thế hệ tiếp theo về cơ bản phụ thuộc vào từng loại cá thể.

Nếu bây giờ có một khiếm khuyết trong quá trình tạo xương, xương không thể tái tạo đúng cách, tức là hình thành mới, và do đó không thể ổn định. Xương chứa một cấu trúc có thể được hình dung như những mảnh xương nhỏ (tương tự như một miếng bọt biển) được liên kết chéo với nhau. Chúng cung cấp cho xương sự ổn định to lớn. Chính những cấu trúc này có thể được sử dụng trong Bệnh xương thủy tinh hẹp và thưa thớt.

Các triệu chứng của bệnh khiếm khuyết / xương thủy tinh

bên trong Bệnh xương thủy tinh thể (Bệnh xương thủy tinh) có các dạng mức độ nghiêm trọng khác nhau. Đối với các dạng nhẹ, Xương thủy tinh - Bệnh tật chỉ xuất hiện theo năm tháng - ví dụ, vì một đứa trẻ liên tục bị gãy xương. Các dạng xương thủy tinh nặng nhất / Bệnh xương thủy tinh có thể khiến một đứa trẻ sơ sinh không thể sống. Trẻ sơ sinh bị gãy xương nhiều lần; thậm chí thai chết lưu có thể xảy ra lẻ tẻ. Nhìn chung, bệnh xương thủy tinh là một bệnh cảnh lâm sàng khá không đồng nhất (điều này có nghĩa là nhiều triệu chứng khác nhau có thể kết hợp với nhau) đại diện.

Vì vậy, nó có thể dẫn đến nhiều triệu chứng khác nhau của Xương thủy tinh - ốm đến mà không thể nói rằng có một đặc điểm nào đó xảy ra ở tất cả các bệnh nhân.

Tiêu biểu là:

1. Gãy xương, bao gồm cả hộp sọ
2. Dị tật
3. Tầm vóc thấp
4. Mất thính lực
5. dễ bị tổn thương
6. Khả năng điều tiết quá mức của các khớp và
7. răng xấu.

Các Gãy xương (Xương bị gãy) có thể được thực hiện ngay cả với những cử động nhỏ nhất, chẳng hạn như trở mình trên giường. Cái này còn phụ thuộc vào mức độ nặng nhẹ khác nhau. Rất có thể trẻ thậm chí không thể đứng hoặc thậm chí không thể tập đi vì điều này làm tăng tính mỏng manh của xương. Điển hình là Những chiếc xương dài (Xương cánh tay và chân) và Xương chậu bị ảnh hưởng bởi bệnh. Do độ ổn định của khúc xương Chúng cũng có thể bị cong do độ căng cơ cao.

Nó cũng có thể Nội tạng bị ảnh hưởng vì chúng cũng được tạo ra từ collagen. Các cơ quan này sau đó ngày càng mất chức năng theo thời gian.

Mắt có ánh xanh mờ dễ nhận thấy ở bệnh nhân bị xương thủy tinh: Do thiếu collagen (cũng có trong kết mạc của mắt), những mắt dưới lung linh. Choroid hơi xanh qua.

Tuy nhiên, điều quan trọng là bệnh nhân không có điểm yếu về tinh thần (trung gian. còn được gọi là chậm phát triển) triển lãm.

phân loại

• Loại I
  Đây là dạng nhẹ nhất của bệnh thiếu hoàn hảo xương và thường không được phát hiện ngay lập tức, mà chỉ khi trẻ lớn hơn một chút và thường xuyên làm vỡ vật gì đó (ví dụ như khi tập đi). Vóc dáng hầu hết bình thường và biến dạng xương cũng nhẹ. Thông thường, bệnh nhân sau dậy thì khó nghe. Bệnh không hoàn hảo trong quá trình sinh xương loại I là phổ biến nhất trong quần thể.
• Loại II
  Đây là hình thức tăng sinh xương nghiêm trọng nhất với những bệnh nhân trước đó hầu như không hoặc hoàn toàn không có khả năng sống sót, thường trong hoặc một thời gian ngắn sau đó Sinh Tuy nhiên, các trường hợp hiện nay cũng được mô tả trong đó trẻ em loại II có thể sống sót.
• Loại III
  Các bệnh nhân mắc bệnh loại III có biểu hiện xương dễ gãy và chậm phát triển hơn. Tay, chân và cột sống bị biến dạng nặng. Bệnh nhân thường phải ngồi xe lăn sớm.
• Loại IV
  Những người bị ảnh hưởng thường ngắn, nhưng ít bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn so với bệnh nhân loại III. Tuy nhiên, có thể có các mức độ nghiêm trọng, dễ gãy xương và dị dạng xương rất khác nhau.

Chuyên môn

Xương gãy thường có thể được quan sát thấy ở trẻ em bị ảnh hưởng cho đến tuổi dậy thì. Tuy nhiên, tần suất gãy xương nhiều nhất là ở đợt tăng trưởng đầu tiên vào khoảng 5 - 8 tuổi. Sau tuổi dậy thì, các vết gãy sẽ ngừng lại.
Bệnh có thể biểu hiện khác nhau đối với mỗi người bị ảnh hưởng. Bệnh xương thủy tinh không hoàn hảo (bệnh xương thủy tinh) là một bệnh rất không đồng nhất và riêng lẻ. Có nhiều người chỉ bị ảnh hưởng nhẹ và hầu như không biểu hiện triệu chứng gì. Một người bị ảnh hưởng có thể có một số triệu chứng ở trên, nhưng không có nghĩa là tất cả chúng.

chẩn đoán

Chẩn đoán được thực hiện bằng cách sử dụng một tia X. Vì “bình thường”, tức là xương đặc xuất hiện màu trắng trên X-quang, và xương giòn trong bệnh thiếu hoàn hảo của quá trình tạo xương ít đặc hơn và do đó ít có màu trắng hơn, bệnh có thể được chẩn đoán dễ dàng. Hầu hết thời gian, xương dài và xương chậu bị biến dạng.

Liệu pháp tạo xương không hoàn hảo

A trị liệubệnh Bệnh xương thủy tinh nó là không thể chữa lành. Các loại thuốc cho đến nay vẫn chưa cho thấy bất kỳ thành công mang tính xu hướng nào trong việc giảm bệnh. Trở thành bệnh nhân Bisphosphonates (đặc biệt Pamidronate) được sử dụng để tăng cường chất xương và do đó chất này mạnh hơn chăm sóc vật lý trị liệu để kích hoạt.
Tác dụng thích hợp của bisphosphonat đối với bệnh không hoàn hảo của quá trình tạo xương đã được nghiên cứu và chứng minh rất tốt, vì chúng cũng được sử dụng trong điều trị loãng xương được sử dụng. Liệu pháp này cũng làm giảm đau xương và do đó tăng cường động lực vật lý trị liệu cho trẻ. Giống như bất kỳ loại thuốc nào, bisphosphonates có tác dụng phụ. Điều đặc biệt cần lưu ý là phải uống bisphosphonates trước khi ăn sáng.

Vì những loại thuốc này tấn công màng nhầy nên bệnh nhân không được nằm nửa giờ sau khi uống để tránh tổn thương màng nhầy. thực quản để tránh bằng cách lát lại.
Ngoài những thứ được sử dụng bên ngoài Chỉnh hình cho sự không hoàn hảo của hệ xương, ngăn ngừa gãy xương và ngăn ngừa biến dạng, cũng có lựa chọn điều trị phẫu thuật cho sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương. Đinh được cắm vào xương để bảo vệ khúc xương để ổn định và ngăn ngừa gãy xương. Khó khăn ở đây là đĩa tăng trưởng không được bị thương ở trẻ em, vì nếu không sự phát triển của xương sẽ bị rối loạn.
Đặc biệt đối với điều này có cái gọi là Bailey-Dubow-Nagel, được giới thiệu bên ngoài đĩa tăng trưởng. Những chiếc đinh này bao gồm hai phần và có thể mở rộng (tương đương với thanh treo rèm) để chúng thực tế phát triển theo bạn. Chúng không chỉ ngăn ngừa gãy xương mà còn giữ cho xương thẳng. Ưu điểm tuyệt vời của những chiếc đinh này là không cần phải loại bỏ nên chúng sẽ nằm trong xương suốt đời.

dự phòng

Kỳ thực bệnh tật không thể tránh khỏi, chỉ có thể cố gắng phòng ngừa. Nẹp và nẹp có thể được sử dụng cho việc này. Nẹp chỉnh hình là những thanh nẹp xương làm bằng nhựa, chẳng hạn như phần chân được nhúng vào. Từ này có lẽ bắt nguồn từ các từ "chỉnh hình" và "phục hình".
Nắn chỉnh hình dùng để ổn định bên ngoài xương và khớp - áo nịt ngực cũng là một trong những dụng cụ chỉnh hình. Sự đa dạng của các loại nẹp chỉnh hình từ nẹp chân hoặc nẹp chân đơn giản đến nẹp toàn thân được chế tạo đặc biệt dành cho trẻ em bị ảnh hưởng, chỉ được sử dụng trong những trường hợp nghiêm trọng.

dự báo

Với tuổi dậy thì, gãy xương thường dừng lại hoặc ít nhất là ít xảy ra hơn. Xu hướng gãy xương càng muộn thì tiên lượng càng thuận lợi. Ví dụ, nếu sự gãy xương không bắt đầu cho đến năm 10 tuổi, thì tuổi dậy thì không còn xa nữa và do đó sẽ kết thúc những vết gãy bất thường Sự mỏng manh của xương được thấy trước. Nhiều dị tật và gãy xương ảnh hưởng đến vận động, tức là chạy và đi lại, do đó nhiều bệnh nhân sau này chỉ có thể làm việc trong một nghề ít vận động. Tuy nhiên, theo tuổi tác, các vết gãy có thể bắt đầu lại.