NộI Y

Thiếu protein C

Chung

Sự thiếu hụt protein C dẫn đến tăng hoặc đông máu không bị ngăn cản.

Theo thời hạn Thiếu protein C một người hiểu một rối loạn đông máu bẩm sinh hoặc mắc phải, trong đó sự đông tụ được tăng lên do sự thiếu kiểm soát của một phần protein C và đôi khi không được kiểm soát.
Điều này đi với một tăng nguy cơ hình thành cục máu đông trong các mạch máu nhỏ nhất (Mao mạch) cầm tay cái gì Thiếu oxy và Mô chết có thể dẫn đầu.
Hậu quả bao gồm từ Đỏ kết thúc Hoại tử da lên đến Suy đa cơ quansẽ gây tử vong nếu không được điều trị.

Khái niệm cơ bản

Khả năng đông máu của con người trong trường hợp bị thương hoặc chấn thương là một đặc tính quan trọng.
Nó ngăn ngừa chảy máu bên trong và bên ngoài và chạy nếu cần thiết thác phức tạp với 13 cái gọi là yếu tố đông máu từ.
Tuy nhiên, để máu không đông ngoài ý muốn ở những vùng không bị thương, nó có thể đông lại ở những nơi khác nhau điều khiển chính xác. Một trong số chúng chứa protein C. Protein C là protein được tạo ra trong ganmà phải có trong máu với một lượng nhất định.
Các vùng không bị thương của mạch kích hoạt protein C để tạo thành protein C hoạt hóa (aPC), đến lượt nó liên kết với một protein khác, protein S, và cùng với nó ức chế các yếu tố đông máu 5 và 13.
Thông qua điều này ức chế có thể Cascade không hết hạn và một dòng máu không bị xáo trộn trong tàu nguyên vẹn được đảm bảo.
Hệ thống này là cơ chế điều hòa chính của cơ thể để ức chế đông máu.
Nếu lượng protein C này không đủ nồng độ, bệnh nhân sẽ bị thiếu protein C.

Đọc thêm về chủ đề tại đây: Máu đông

nguyên nhân

Như đã đề cập ở trên, sự phân biệt giữa thiếu protein C nguyên nhân bẩm sinh và mắc phải.
Sau đó thiếu protein C trầm trọng bẩm sinh may mắn là một bệnh cực kỳ hiếm với sự xuất hiện thống kê trong dân số khoảng 1: 30.000. Một là nguyên nhân gây ra sự thiếu hụt protein C Đột biến ở gen protein C (gen PROC) trên DNA. Điều này cũng có thể được truyền cho trẻ em. Điều này làm tăng nguy cơ con cái của cha mẹ bị bệnh cũng bị thiếu protein C.
Loại 1 được phân biệt với loại 2 dựa trên nồng độ trong máu và khả năng thực hiện nhiệm vụ của nó.
Sau đó Thiếu protein C loại 1 được đặc trưng bởi thực tế là protein bị hạn chế về chức năng và đồng thời giảm đáng kể số lượng có trong máu (thiếu protein C thực).
Ngược lại, bệnh nhân có Thiếu protein C loại 2 gần như đủ protein, nhưng nó không thể thực hiện công việc của mình (Protein C khiếm khuyết).
Cả hai loại đều có thể đôi khi gây ra các triệu chứng lớn và ngay cả chết người.

Mặt khác là những nguyên nhân mắc phảicó thể dẫn đến thiếu protein C. Đây là chính các hình ảnh lâm sàng khác hoặc là tình hình sức khỏe chịu trách nhiệm cho sự thiếu hụt, sau đó xảy ra thứ phát và thường có thể được loại bỏ bằng cách điều trị bệnh cơ bản. Về cơ bản một sản xuất giảm hoặc tiêu thụ tăng của protein C Có trách nhiệm. Các nguyên nhân điển hình mắc phải là Bệnh gan, nơi hình thành protein C, chẳng hạn như Bệnh xơ gan, Xơ hóa gan hoặc một viêm gan do virus (viêm gan). Cũng thế Khối u phá hủy mô gan, có thể dẫn đến thiếu protein C trong giai đoạn muộn.
Ngoài ra, gây ra một Điều trị bằng thuốc chống đông máu làm sao Marcumar thiếu protein C, đó là lý do tại sao nó là điều cần thiết khi bắt đầu điều trị với Marcumar dùng heparin chồng chéo trong vài ngày phải trở thành. Để tạo thành protein C là Vitamin K cần thiết. Do đó, thiếu vitamin K do suy dinh dưỡng hoặc suy dinh dưỡng cũng dẫn đến thiếu protein C mắc phải. Tiêu thụ gia tăng, dẫn đến sự thiếu hụt protein C, là một phần của bức tranh cụ thể nhiễm trùng huyết. Nhiễm trùng huyết là một hình ảnh lâm sàng nghiêm trọngtrong đó nó trở thành một Lũ máu và do đó cơ thể với mầm bệnh vi khuẩn.

Các triệu chứng

Các triệu chứng của thiếu protein C phụ thuộc mạnh mẽ vào hoạt động của protein và nồng độ của nó trong máu. Mức độ nghiêm trọng của các khiếu nại liên quan chặt chẽ đến các giá trị đo được.
Các giá trị giảm nhẹ chỉ đáng chú ý về mặt lâm sàng trong một số trường hợp hiếm hoi.
Ở thể nặng, cả bẩm sinh và mắc phải, các triệu chứng khác nhau xuất hiện trước, thông qua Microthrombose trong các mạch máu nhỏ nhất ở da và các cơ quan tần suất xảy ra. Trước hết nó nói đến xuất huyết dạng lỗ nhỏ trên da, không thể bị đẩy đi dưới áp lực (Đốm xuất huyết). Trong quá trình xa hơn, chúng trở nên phẳng và chảy vào nhau. Sự xuất hiện này trở thành kỹ thuật Purpura fulminans gọi là. Khi các mao mạch cung cấp oxy cho da ngày càng bị tắc nghẽn bởi các cục máu đông nhỏ, một khối u tiếp tục phát triển Da chết (Hoại tử da), Gì Đau đớn gây ra. Những microthrombi này cũng được tìm thấy trong tất cả các cơ quan và do đó gây ra tình trạng nghiêm trọng là sự thiếu hụt protein C có thể dẫn đến Chăm sóc đa cơ quan, Cắt cụt các bộ phận cơ thể và không được điều trị cũng có thể dẫn đến tử vong có thể.

Tại thiếu protein C bẩm sinh đến ở trẻ sơ sinh tăng huyết khối tĩnh mạch trước đó, tức là máu đông trong các tĩnh mạch lớn hơn. Trẻ em có nguy cơ cao hơn cái gọi là huyết khối không điển hình trong não hoặc ruột.

chẩn đoán

Chẩn đoán thiếu protein C không phải là chẩn đoán lâm sàng mà trên hết là chẩn đoán phòng thí nghiệm. Sau một lấy máu bình thường có thể lấy máu Đã khảo sát nồng độ của protein C và hoạt động của nó trở nên. Đầu tiên, hoạt động của protein được đo bằng%, với Phạm vi bình thường cho người lớn giữa 70 và 140% được đo bằng hoạt động trung bình ở người khỏe mạnh.
Từ 20-25% bước các triệu chứng nghiêm trọng ai cần điều trị. Trong một bước tiếp theo, bạn có thể sử dụng Xác định số lượng protein C trong máu. Điều này chỉ có ý nghĩa nếu trước đó bạn nhận thấy hoạt động giảm hoặc bệnh nhân có các triệu chứng tương ứng với sự thiếu hụt protein C. Đây là Phạm vi bình thường ở mức 2-6 mg / l danh cho ngươi lơn.
Thiếu protein C được chẩn đoán khi hoạt động giảm xuống dưới 70%, do đó sự phân biệt được tạo thành loại 1 (giảm) và loại 2 (bình thường) dựa trên nồng độ trong máu.
Để loại trừ và làm rõ các nguyên nhân mắc phải và có thể đảo ngược, Tình trạng của gan cũng như có thể thuốc uống phải được làm rõ. Việc xác định vitamin K cũng có thể hữu ích.

trị liệu

Liệu pháp điều trị trực tiếp tốt nhất cho tình trạng thiếu protein C nghiêm trọng, cũng có thể trở nên đáng chú ý lần đầu tiên ở tuổi trưởng thành, bao gồm việc sử dụng protein cô đặc C qua một truyền dịch trực tiếp vào chu trình. Điều này trực tiếp sửa chữa sự thiếu hụt và giúp khôi phục vi tuần hoàn trong các mao mạch.
Đây là trước đặc biệt là ở trẻ sơ sinh thiếu protein C bẩm sinh cách duy nhất để ngăn chặn một kết quả chết người.

Các Quản lý heparin, một chất ức chế đông máu khác, là một biện pháp nhanh chóng để duy trì một chất chống đông máu trong giai đoạn thiếu protein C.

Điều đó ít nhất cũng quan trọng Điều trị nguyên nhân chính có thể khắc phục được. Điều này bao gồm việc có một Nhiễm trùng huyết được kiểm soát nhanh chóng hoặc nếu dùng sai thuốc, các chất ức chế sự hình thành protein C bị ngưng sử dụng. Các bệnh về gan cũng phải được giải quyết vì đây là nơi hình thành protein C.

Tóm lược

Tại Thiếu protein C nó là một bệnh bẩm sinh hoặc mắc phải hiếm gặp có liên quan đến xu hướng tăng hình thành cục máu đông.

Xu hướng hình thành huyết khối này có thể dẫn đến vi khuẩn và hoại tử da, tắc các động mạch quan trọng Tổn thương gan, Loét dạ dày và đột quỵ, và trong trường hợp không được điều trị có thể dẫn đến suy đa tạng và bệnh nhân tử vong. Protein C là một protein được sản xuất trong gan, thường ngăn chặn dòng chảy đông máu với protein S và do đó ngăn ngừa sự đông máu không cần thiết và hình thành cục máu đông.
Tuy nhiên, nếu thiếu Protein C hoặc Protein S (vì lý do di truyền hoặc lý do khác)xin vui lòng tham khảo: Protein S Magel), điều này dẫn đến sự hình thành cục máu đông không bị ngăn cản, điều này dẫn đến Huyết khối và Embolisms đi tay trong tay.

Nguyên nhân điển hình của sự thiếu hụt protein C mắc phải bao gồm bệnh xơ gan Suy gan hoặc nhiễm độc máu (nhiễm trùng huyết) trong bối cảnh viêm màng não không được điều trị; cái gọi là Nhiễm trùng huyết não mô cầu. Điều này dẫn đến việc tiêu thụ rất nhiều và do đó thiếu các enzym chống đông máu như protein C và S. Thiếu protein C có thể đe dọa tính mạng, đặc biệt là ở phụ nữ mang thai.

Thiếu protein-C và mang thai

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng phụ nữ mang thai có nguy cơ cao gấp 5 lần so với phụ nữ không mang thai Huyết khối có.

Nguyên nhân của điều này một mặt là do lưu lượng máu trong mạch của phụ nữ mang thai chậm hơn và mặt khác là nồng độ các enzym đông máu bị thay đổi. Các enzym chống đông máu như Protein C và protein S giảm, trong khi những chất thúc đẩy quá trình đông máu tăng lên. Những phụ nữ cũng có khuynh hướng huyết khối do di truyền hoặc mắc phải sẽ bị huyết khối và tắc mạch thường xuyên hơn.
Các biến chứng thai kỳ như tiền sản giật và hội chứng HELLP cũng có thể do thiếu protein C. Đây là hai căn bệnh điển hình và đáng sợ khi mang thai, nguyên nhân bao gồm là một rối loạn chảy máu (ví dụ như thiếu protein C và S). Trong những trường hợp nặng, những bệnh này có thể đi kèm với tắc mạch, rối loạn tuần hoàn ở trẻ em và sẩy thai, suy gan và tử vong.

Để ngăn ngừa những biến chứng này, những phụ nữ có nguy cơ được khuyến cáo mang vớ nén trong và sau khi mang thai. Điều trị bổ sung bằng cách tiêm heparin được khuyến cáo cho những phụ nữ đã từng bị huyết khối hoặc đã được chẩn đoán mắc chứng rối loạn chảy máu.