Bệnh xơ cứng teo cơ bên (ALS)

Từ đồng nghĩa

Bệnh Charcot; teo cơ xơ cứng cột bên; xơ cứng teo cơ bên; Hội chứng Lou Gehrig;
tiếng anh: bệnh thần kinh vận động; abk .: CŨNG

Định nghĩa

Các Teo cơ xơ cứng cột bên là một bệnh thoái hóa tiến triển của Cơ bắp điều khiển các tế bào thần kinh (Nơron vận động), có thể dẫn đến co cứng và tê liệt toàn bộ cơ thể. Thông qua những người tham gia khóa học Cơ thở và nuốt Sau nhiều năm bệnh tiến triển của bệnh xơ cứng teo cơ bên, bệnh nhân thường chết vì một nhiễm trùng phổi hoặc trên Thiếu oxy.

tần số

Tần suất của bệnh xơ cứng teo cơ một bên tương đối hiếm. Cứ 100.000 dân ở Đức thì có khoảng 3 đến 8 ca mắc mới mỗi năm. Đàn ông ở xung quanh Thường xuyên hơn 50% bị ảnh hưởng hơn phụ nữ và giai đoạn bệnh phổ biến nhất là giữa 50 và 70 tuổi. Sự khởi đầu sớm hơn hiếm khi được quan sát.

lịch sử

Sau đó Nhà thần kinh học người Pháp Jean-Marie Charcot (1825-1893) là người đầu tiên mô tả bức tranh về bệnh xơ cứng teo cơ một bên, cũng như nhiều bệnh thần kinh khác, vào nửa sau của thế kỷ 19. Nhiều dấu hiệu bệnh riêng lẻ có họ của anh ta, cũng như chứng xơ cứng teo cơ một bên như Bệnh Charcot có thể được chỉ định.
Căn bệnh này được biết đến vào thế kỷ 20 chủ yếu thông qua các Cầu thủ bóng chày Lou Gehrig (1903-1941) người đã phải kết thúc sự nghiệp của mình vào năm 1938 do yếu cơ không rõ ràng và người được chẩn đoán mắc bệnh vào năm sau đó. Sau anh ta, chứng xơ cứng teo cơ bên cũng trở thành Hội chứng Lou Gehrig gọi là. Một bệnh nhân ALS phổ biến khác là Stephen Hawking, trong đó căn bệnh này đã bùng phát một cách không bình thường ở tuổi trẻ và diễn biến nhẹ hơn so với phần lớn bệnh nhân.

nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của sự suy giảm dần dần của các tế bào thần kinh vận động vẫn chưa được biết (Teo cơ xơ cứng cột bên). Căng thẳng oxy hóa đối với các tế bào thần kinh đã được thảo luận như một nguyên nhân có thể gây ra, vì gần 10% những người bị ảnh hưởng có đột biến gen trong một loại enzyme bảo vệ chống lại stress oxy hóa (Superoxide dismutase; SOD-1) có thể được tìm thấy. Điều này được hỗ trợ bởi nguy cơ bệnh tật tăng nhẹ Người hút thuốccơ thể ngày càng tiếp xúc với stress oxy hóa, tuy nhiên, người ta nhận thấy rằng chức năng của enzyme không ảnh hưởng đến bệnh tật, mà là cấu trúc không gian bị lỗi của enzyme, tạo điều kiện cho sự kết dính của nhiều enzyme như vậy. Sự hình thành tập hợp này phá vỡ các chức năng tế bào của các tế bào thần kinh bị ảnh hưởng và cơ chế bệnh tương tự như cơ chế của bệnh não xốp ở bò (BSE) hoặc Bệnh Alzheimer. Người ta vẫn chưa biết tại sao chỉ các tế bào thần kinh vận động bị ảnh hưởng. Trong số những thứ khác, các vị trí gen khác được biết đến với một dạng bệnh xơ cứng teo cơ bên hiếm gặp, có tính gia đình, đột biến có liên quan đến việc gia tăng sự xuất hiện của bệnh.

Các triệu chứng

Hai tế bào thần kinh vận động được nối với nhau phía sau để kích thích các cơ. Đầu tiên Nơron vận động bắt nguồn từ não và được chuyển sang tế bào thần kinh vận động thứ hai trong tủy sống ở mức độ mà nó kết nối với dây thần kinh ngoại vi để đi đến cơ tương ứng. Nếu tế bào thần kinh vận động thứ hai (dây thần kinh ngoại vi) bị tổn thương, một tế bào thần kinh sẽ phát triển mềm nhũn, trong khi nếu tế bào thần kinh vận động đầu tiên (não / tủy sống) bị hư hỏng, co cứng mục nhập. Vì cả hai tế bào thần kinh vận động đều bị ảnh hưởng, sự xuất hiện phổ biến của chứng liệt mềm và liệt cứng là điển hình của bệnh xơ cứng teo cơ bên, bắt đầu ngấm ngầm đến mức ban đầu sự suy giảm của bệnh nhân chỉ là "Vụng về" bị gạt bỏ. Từ Rối loạn dáng đi hoặc là Vấn đề nắm bắt bàn tay do cơ bị chùng hoặc cứng, cho đến và bao gồm cả khó khăn khi cầm thân cây và sau này khó thở sẽ có nhiều hạn chế khác nhau. Sự thiếu hụt thường bắt đầu ở các chi và các cơ ở thân và cơ ức đòn chũm chỉ liên quan đến quá trình sau của bệnh (Cơ nuốt và nói), tuy nhiên, ở khoảng một trong ba bệnh nhân, bệnh bắt đầu như một dạng bulbar với khả năng nuốt và nói bị suy giảm, dẫn đến ngôn ngữ lơ lớ và dẫn đến tăng nuốt. Rối loạn ngôn ngữ có thể làm cho các phương tiện hỗ trợ giao tiếp như bảng chữ cái, bảng viết hoặc tương tự cần thiết để bệnh nhân có thể tự hiểu. Hơn nữa, sự thoái triển của các cơ bị liệt mềm là một triệu chứng điển hình có thể dễ dàng quan sát thấy ở bàn tay do mất hình dạng, nhưng cũng xảy ra ở những nơi khác trên cơ thể. Không bao giờ quan tâm là cơ của mắt.

Các triệu chứng đầu tiên / triệu chứng ban đầu là gì?

Đó là đặc điểm của các triệu chứng ban đầu của bệnh xơ cứng teo cơ bên, giống như tiến trình thực sự của bệnh, chúng có thể ở các dạng rất khác nhau. Tuy nhiên, các triệu chứng đầu tiên thường rất không cụ thể và thường không thu hút sự chú ý của những người bị ảnh hưởng. Điều này thường dẫn đến vấp ngã hoặc các vấn đề với việc cầm đồ vật mà bệnh nhân thường cho là vụng về. Tuy nhiên, theo thời gian, những tình trạng này thường tăng lên và dần dần các triệu chứng tê liệt không đau đầu tiên được nhận thấy ở tay hoặc chân.
Cái gọi là khởi động bulbar phải được phân biệt với loại quy tắc này. Điều này đầu tiên ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong thân não chịu trách nhiệm nuốt hoặc sản xuất giọng nói. Các triệu chứng đầu tiên là rối loạn nuốt hoặc rối loạn giọng nói. Tuy nhiên, hình thức này rất hiếm.

râm ran

Một trong những đặc điểm quan trọng nhất của bệnh xơ cứng teo cơ bên là tình trạng tê liệt tiến triển xảy ra mà không có cảm giác đau hoặc bất thường. Do đó, những người bị ảnh hưởng báo cáo cảm giác ngứa ran rõ rệt hoặc các dạng khó chịu khác như ngứa ngáy là không điển hình.

Rối loạn ngôn ngữ

Sự xuất hiện của các rối loạn ngôn ngữ là rất điển hình của quá trình phát triển của bệnh xơ cứng teo cơ bên (ALS). Đặc điểm của điều này là nó bắt đầu ở vùng thân não. Sự thoái hóa của các tế bào thần kinh vận động có thể dẫn đến rối loạn ngôn ngữ và rối loạn nuốt. Do đó, các triệu chứng được đề cập là các triệu chứng đầu khóa học.
Quá trình phổ biến hơn trong đó các triệu chứng đầu tiên ảnh hưởng đến chân và / hoặc cánh tay phải được phân biệt với điều này. Với thể này, bệnh chỉ lan đến thân não sau một thời gian do diễn biến tăng liên tục, sau khi đã có các triệu chứng ở tứ chi, và do đó gây rối loạn nuốt và nói.

Đau đớn

Đặc điểm của ALS là tình trạng tê liệt ngày càng tăng được hầu hết bệnh nhân mô tả là không đau, vì sự phá hủy biệt lập các tế bào thần kinh vận động của tủy sống không gây ra bất kỳ kích thích đau nào. Mặc dù vậy, một số bệnh nhân cho biết cơn đau dữ dội, tăng lên khi bệnh tiến triển. Lý do chính xác cho điều này cuối cùng vẫn chưa được làm rõ. Một số bệnh nhân có thể bị đau đầu dữ dội do thiếu oxy do tê liệt các cơ hô hấp.

khóa học

Diễn biến chính xác của bệnh thường rất khó dự đoán và có thể có nhiều dạng khác nhau. Về cơ bản, các triệu chứng của bệnh xơ cứng teo cơ bên liên tục tiến triển và do đó, một khi các triệu chứng liệt đã xảy ra, chúng không thể biến mất một lần nữa.
Các triệu chứng ban đầu thường là sự lúng túng đầu tiên, chẳng hạn như vấp ngã hoặc khó cầm đồ vật. Sau một thời gian, các triệu chứng đầu tiên của tê liệt bắt đầu ở tay và / hoặc chân. Trong một số trường hợp, những triệu chứng này có thể đi kèm với các triệu chứng co cứng, tức là tăng căng cơ. Ngoại trừ tim, cơ mắt và cơ vòng của bàng quang và ruột, tất cả các bộ phận cơ đều có thể bị ảnh hưởng.
Vì ALS là một quá trình liên tục nên ngày càng có nhiều nhóm cơ bị ảnh hưởng bởi sự tê liệt. Cuối cùng, các cơ thở, đặc biệt là cơ hoành, có thể gây khó thở. Vào cuối khóa học, trong hầu hết các trường hợp, có liệt hoàn toàn (liệt nửa người). Nhìn chung, tuổi thọ trung bình giảm đáng kể ở mức 3 năm.

Tuổi điển hình khi khởi phát bệnh

Hầu hết bệnh nhân được chẩn đoán mắc ALS trong độ tuổi từ 50 đến 70. Độ tuổi tối đa trung bình là 58 tuổi. Bệnh hiếm khi xảy ra ở những bệnh nhân trẻ hơn trong độ tuổi từ 25 đến 35. Ví dụ nổi tiếng nhất về trường hợp này là Steven Hawking, người xuất hiện các triệu chứng đầu tiên của ALS vào năm 21 tuổi.

chẩn đoán

Người bệnh thường dẫn bệnh nhân đi khám. Mất sức ở tứ chi hoặc cái đó Quan sát sự căng cơđiều đó cổ điển xảy ra sau khi thao tác một cơ bắp khi nó co lại, khá chậm. Đặc biệt Ngứa lưỡi là điển hình của bệnh xơ cứng teo cơ bên. Bằng cách nhìn vào cơ thể, bệnh nhân và bác sĩ có thể xác định tình trạng hao mòn cơ bắp, từ đó khẳng định nghi ngờ mắc bệnh. Một bài kiểm tra phản xạ đơn giản có thể chứng minh sự hiện diện đồng thời của bệnh liệt mềm và liệt cứng (liệt), từ đó chẩn đoán bệnh xơ cứng teo cơ một bên đã được thực hiện. Cổ điển Trias chẩn đoán đọc: Teo cơ cột sống, liệt cột sống và liệt cột sống co cứngsau đó có thể được xác định bằng điện cơ (Đo hoạt động cơ điện) và điện thần kinh (Đo hoạt động thần kinh điện) Nghiên cứu được xác nhận. Ngoài ra, bệnh nhân ALS có thể trải qua các phản ứng cảm xúc không kiểm soát được dưới dạng khóc, Cười hoặc là ngáp được quan sát (ảnh hưởng đến tính dễ nhầm lẫn), đôi khi có thể bị kích động trong cuộc trò chuyện bằng cách kích hoạt nội dung phù hợp. Cuối cùng, sau khi chết, các tế bào thần kinh trong các khu vực vận động của Cerebrum, Đường dẫn trong tủy sống và được tìm thấy ở sừng trước của tủy sống (xơ cứng teo cơ bên).

giá trị máu

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được thực hiện khi chẩn đoán bệnh xơ cứng teo cơ bên chủ yếu nhằm loại trừ các bệnh khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự. Chúng bao gồm các bệnh về cơ và những thay đổi về tuyến giáp.
Theo quy định, công thức máu bình thường, chất điện giải, creatinine kinase (giá trị thận), giá trị tuyến giáp và kháng thể kháng nhân (chống lại kháng nguyên trong nhân tế bào) được xác định. Khi có ALS, không được mong đợi rằng những giá trị này cho thấy những biến động lớn mà chúng nằm trong phạm vi bình thường. Đôi khi có thể cần tiến hành chẩn đoán thêm dưới dạng sinh thiết cơ hoặc chọc dò thắt lưng.

MRI đầu

Nếu nghi ngờ bệnh xơ cứng teo cơ bên, MRI đầu cũng được thực hiện ở hầu hết bệnh nhân như một phần của chẩn đoán. Điều này phục vụ chủ yếu để loại trừ các bệnh khác của hệ thần kinh có thể liên quan đến các triệu chứng tương tự. Chúng bao gồm, ví dụ, bệnh não (tổn thương não) hoặc viêm não (viêm não), các đặc điểm điển hình có thể được nhìn thấy rõ ràng trong MRI. Trong hầu hết các trường hợp, ALS không kèm theo thay đổi hình ảnh.

Đọc thêm về chủ đề này tại: MRI đầu

trị liệu

Một phương pháp chữa trị teo cơ xơ cứng cột bên vẫn chưa thể thực hiện được, nhưng các phương pháp điều trị khác nhau làm chậm quá trình hoặc cải thiện chất lượng cuộc sống. Điều quan trọng là phải thông báo cho bệnh nhân ở giai đoạn sớm để đạt được thành công điều trị tương ứng với sự đồng ý và hợp tác tích cực của họ nhằm mục đích bệnh tiến triển chậm hơn và thời gian sống tăng lên. Về mặt thuốc, Chất đối kháng glutamate riluzole được sử dụng, chống lại sự phá hủy các tế bào thần kinh trong bệnh xơ cứng teo cơ một bên. vật lý trị liệu và Liệu pháp nghề nghiệp nhằm đào tạo và duy trì các kỹ năng vận động thực tế hàng ngày và các kỹ năng vận động khác của bệnh nhân hoặc xác định các chiến lược vận động thay thế. Trọng tâm ở đây là duy trì cơ học thở hiệu quả càng lâu càng tốt. Cũng có một hỗ trợ trị liệu ngôn ngữ biên lai và Đào tạo kỹ năng nói và nuốt, trong đó yếu tố sau đặc biệt quan trọng để bảo vệ phổi là do rối loạn nuốt tiến triển sớm hay muộn dẫn đến viêm phổi và hậu quả là tử vong. Thuốc cũng được sử dụng ở đây để làm tan dịch tiết trong đường thở dễ dàng hơn và tạo điều kiện loại bỏ chúng, cũng như các chất hạn chế tiết nước bọt, vì điều này làm giảm nguy cơ nuốt phải. Co thắt cơ bắp, sự co cứng của họ và kết quả là cơn đau Bổ sung canxi và Thuốc giảm đau được giảm bớt. Với ngày càng nhiều bị ảnh hưởng Cơ hô hấp có khả năng xảy ra một thở máyđiều đó cũng có thể được thực hiện tại nhà. Tuy nhiên, với nó, nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp và phổi tăng lên, đó là lý do tại sao với Thuốc kháng sinh Nếu nghi ngờ nhiễm trùng, phải nhanh chóng bắt đầu liệu pháp thích hợp. Ngoài việc thở máy tại nhà, nỗi sợ hãi lớn nhất của bệnh nhân là Chết vì ngạt thở, đó là lý do tại sao thuốc phiện được sử dụng trong giai đoạn cuối của bệnh để giảm lo lắng và thúc đẩy hô hấp. Điều này thuộc một phần của liệu pháp giảm nhẹ đi kèm với người hấp hối và có thể được kết hợp với thuốc hướng thần để chống lại sự lo lắng. Do căng thẳng tâm lý gây ra bởi tiên lượng của bệnh, chăm sóc tâm lý xã hội cũng là một thành phần quan trọng của điều trị, kết hợp với các nhóm tự lực không chỉ mang lại lợi ích cho bệnh nhân mà còn cho người thân của họ. Thuốc tâm thần cũng có thể hữu ích ở đây, nếu có chỗ lõm hoặc để làm giảm các phản ứng cảm xúc mất kiểm soát như cười và khóc (bệnh xơ cứng teo cơ một bên).

dự báo

Ngoài các triệu chứng có thể xảy ra đã đề cập ở trên, tiến triển nặng hơn, trong các dạng thông thường của bệnh xơ cứng teo cơ bên, sau ba đến năm năm sau lần khởi phát đầu tiên, có thể dự kiến ​​khả năng thở không đủ, có thể dẫn đến tử vong do viêm phổi hoặc ngạt thở.

Thời gian bị bệnh

Bệnh xơ cứng teo cơ bên là một bệnh thoái hóa mãn tính tiến triển liên tục. Nó xảy ra trong hầu hết các trường hợp ở bệnh nhân từ 60 đến 70 tuổi và có tiên lượng cực kỳ xấu với tuổi thọ trung bình là 3 năm. Không thể đoán trước được chính xác khi nào thì các triệu chứng đầu tiên sẽ xuất hiện và ở mức độ nào. Hiện chưa thể chữa khỏi căn bệnh này. Do đó, thời gian của bệnh rất khó dự đoán và có thể khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân.

Có cách chữa trị trong tầm nhìn không?

Liệu pháp điều trị chứng xơ cứng teo cơ một bên hiện đang được giới hạn trong việc giảm bớt các triệu chứng. Một liệu pháp theo đuổi phương pháp chữa bệnh (chữa bệnh) vẫn chưa tồn tại ở tình trạng nghiên cứu hiện tại. Tuy nhiên, hiện nay có một số cách tiếp cận về một liệu pháp như vậy có thể trông như thế nào. ALS được kích hoạt bởi sự phá hủy cái gọi là tế bào thần kinh vận động alpha trong tủy sống và thân não của chúng ta. Nhiệm vụ của các tế bào thần kinh này là chuyển tiếp thông tin từ não đến cơ. Nếu các tế bào thần kinh này hoạt động, không có lệnh chuyển động nào có thể được truyền từ não đến các cơ và tình trạng tê liệt xảy ra. Trọng tâm của nghiên cứu hiện nay là thúc đẩy sự phát triển mới của các tế bào thần kinh như vậy, sau đó có thể thay thế các tế bào bị phá hủy và do đó thông tin chuyển tiếp sẽ có thể trở lại.Tuy nhiên, những cách tiếp cận này vẫn còn quá sớm để có thể đưa ra tuyên bố về hiệu quả của chúng.

Tuổi thọ

Tuổi thọ trung bình ở những bệnh nhân mắc chứng xơ cứng teo cơ bên bị giảm đi rất nhiều. Sau khi chẩn đoán, thời gian sống sót là 3 năm. Tuy nhiên, 1/10 trong số những người bị ảnh hưởng sống sót trong hơn 5 năm. Chỉ năm phần trăm những người bị ảnh hưởng sống lâu hơn mười năm sau khi được chẩn đoán. Ví dụ nổi tiếng nhất về tuổi thọ cao hơn mức trung bình là Steven Hawking.

Di truyền / Bệnh di truyền

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên là một bệnh di truyền ở mức độ nào còn rất nhiều tranh cãi trong khoa học. Có thể thấy hầu hết tất cả các bệnh nhân mắc ALS đều có những biến đổi gen giống nhau. Trong hầu hết các trường hợp, các gen khác nhau (TARDP, C9ORF72, ...) bị ảnh hưởng, gây ra sự tích tụ bệnh lý của một số protein nhất định, dẫn đến sự phá hủy các tế bào thần kinh này. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ tại sao quá trình này chỉ có tác động cụ thể đến các tế bào thần kinh vận động alpha của tủy sống và thân não.

Thử thách xô nước đá

Đằng sau cụm từ “Ice Bucket Challenge” ẩn chứa một chiến dịch gây quỹ bắt đầu vào năm 2014, không rõ ngày bắt đầu chính xác của chiến dịch này. Mục đích là thu thập càng nhiều tiền càng tốt được quyên góp cho nghiên cứu và điều trị ALS. Thử thách chính xác là bạn phải dội một xô nước đá lên đầu và sau đó quyên góp € 10 cho mục đích này. Bây giờ bạn cũng xác định bạn bè mà bạn đưa ra thử thách này. Chiến dịch quyên góp đã lan rộng khắp thế giới và quyên góp được tổng cộng khoảng 42 triệu euro cho nghiên cứu ALS.