Bạch tạng
Định nghĩa
Thuật ngữ bạch tạng có nguồn gốc từ tiếng Latinh có nghĩa là da trắng, "xe buýt", Từ. Nó là một thuật ngữ chung cho một số lượng lớn các khuyết tật di truyền bẩm sinh, tất cả đều dẫn đến những người bị ảnh hưởng bị thiếu hụt sắc tố, đặc biệt dễ nhận thấy ở màu da và màu tóc sáng.
Bệnh bạch tạng không chỉ tồn tại ở con người mà còn trong thế giới động vật, nơi những người bị ảnh hưởng thường được gọi là bạch tạng.
Sự xuất hiện của bệnh bạch tạng
Ngày nay, người ta đã biết 5 gen có đột biến gây ra bệnh bạch tạng, mặc dù không thể loại trừ rằng có những gen khác có thể gây ra điều này.
Một sự phân biệt được thực hiện giữa bệnh bạch tạng ở mắt (OCA) loại 1, loại 2, loại 3, loại 4 và bệnh bạch tạng ở mắt (OA).
Ở châu Âu, loại 1 và 2. Chủ yếu được tìm thấy. Hầu hết các khiếm khuyết di truyền này được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường, có nghĩa là cả hai bản sao mà một người có của gen (cả của cha và của mẹ) phải khiếm khuyết để bệnh cuối cùng tự biểu hiện.
Kết quả là hai bố mẹ bề ngoài khỏe mạnh có thể sinh ra một đứa con bị bệnh.
Ở người, bệnh bạch tạng xảy ra với tần suất khoảng 1: 20.000, mặc dù ở một số khu vực nhất định (ví dụ ở châu Phi) có sự tích tụ trong đó nguy cơ mắc bệnh có thể tăng lên 1: 10.000 hoặc thậm chí cao hơn.
Nguyên nhân của bệnh bạch tạng
Sự thiếu hụt sắc tố có thể là do quá trình tổng hợp sắc tố melanin bị rối loạn hoặc có khiếm khuyết về cấu trúc trong các melanosome.
Sắc tố melanin được tạo ra trong các tế bào hắc tố, các tế bào chuyên biệt nằm trong da. Chúng chứa các túi nhỏ, các melanosome, chứa các enzym cần thiết cho quá trình tổng hợp melanin. Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh bạch tạng là khiếm khuyết trong enzym tyrosinase (Bệnh bạch tạng ngoài da loại 1). Điều này cho phép bước đầu tiên trong quá trình sản xuất melanin, trong đó axit amin tyrosine được hydroxyl hóa.
Tuy nhiên, không phải lúc nào bệnh bạch tạng cũng xuất hiện như một căn bệnh độc lập. Thường thì nó cũng có liên quan đến các triệu chứng khác của bệnh như một phần của hội chứng.
Các hội chứng thường liên quan đến bệnh bạch tạng là hội chứng Angelmann và Prader-Willi, và hiếm hơn là hội chứng Hermansky-Pudlak hoặc Griscelli.
Các triệu chứng của bệnh bạch tạng
Các Các triệu chứng bệnh bạch tạng khác nhau rất nhiều ở mỗi cá thể, vì mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào thành phần nào của quá trình tổng hợp bị lỗi và hoạt tính còn lại của thành phần bị ảnh hưởng là lớn như thế nào, điều này hầu như luôn luôn hiện hữu.
Điều này rất cổ điển đối với bệnh bạch tạng da trắng sáng. Do đó, những bệnh nhân này có nguy cơ cao bị cháy nắng và Ung thư da. Tuy nhiên, cấu trúc của da không bị thay đổi.
Bên cạnh đó, lông trên cơ thể thường rất nhẹ hoặc thực sự hoàn toàn trắng.
Ngay cả da cầu vồng của đôi mắt nhạt hơn bình thường do thiếu sắc tố melanin. Mặc dù chúng thực sự có thể có màu xanh nhạt, xanh lục nhạt hoặc nâu nhạt, chúng thường có màu đỏ vì sắc tố giảm có nghĩa là có thể nhìn thấy các mạch máu từ bên trong mắt.
Ngoài những phàn nàn về thể chất này, nhiều người mắc bệnh bạch tạng còn mắc phải chúng ốm, bởi vì nó thường dẫn đến sự phân biệt đối xử hoặc bị loại trừ do vẻ ngoài khác biệt nổi bật của nó. Hiện tượng này thường ít rõ ràng hơn ở những người da trắng, vì những người mắc bệnh bạch tạng ít được chú ý hơn và các dạng không hoàn chỉnh thậm chí có thể không được chẩn đoán.
Tuy nhiên, bệnh bạch tạng đặc biệt kỳ thị ở những người da đen, và ở một số dân tộc, thậm chí còn có một sự mê tín chung cho rằng những người bị bệnh bạch tạng mang lại xui xẻo.
Bệnh bạch tạng và mắt
Các dạng bệnh bạch tạng phổ biến nhất ở châu Âu không chỉ ảnh hưởng đến da mà còn ảnh hưởng đến da đôi mắt. Tuy nhiên, mức độ của các triệu chứng rõ rệt rất khác nhau, tùy thuộc vào khiếm khuyết di truyền nào và dạng bệnh bạch tạng nào.
Về nguyên tắc, sự thiếu hụt sắc tố, có thể ít nhiều rõ ràng trong bệnh bạch tạng, dẫn đến Làm sáng màu mắt. Thông thường khi đó mắt có màu xanh nhạt. Sự lung linh xuyên qua các mạch máu nhỏ có thể khiến mắt có màu hơi hồng hoặc đỏ nhạt nếu chúng rất sáng. Tuy nhiên, mống mắt không có màu đỏ trực tiếp.
Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, sự thiếu hụt sắc tố không rõ rệt, vì vậy không phải ai mắc bệnh bạch tạng cũng có mống mắt màu đỏ.
Hơn nữa, nhiều người bị bệnh bạch tạng có đôi mắt tuyệt vời cảm quang (Chứng sợ ám ảnh). Ngoài ra, sự xáo trộn của tầm nhìn không gian và thị lực có thể xảy ra ở những người bị bệnh bạch tạng.
Cái hiếm hình dạng mắt Bệnh bạch tạng chỉ ảnh hưởng đến mắt, trong khi da bình thường vẫn sẫm màu. Do sắc tố mống mắt không đầy đủ, bệnh nhân bạch tạng thường có sắc tố thường tăng lên Độ nhạy sáng chói.
Các khía cạnh khác của thị lực cũng có thể bị suy giảm Hắc tố cũng tham gia vào sự phát triển của một số thành phần của phức hợp thị giác.
Ví dụ, sự thiếu hụt melanin có ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của Thần kinh thị giác ngoài. Điều này có thể làm cho nó bị hạn chế tầm nhìn không gian, một Mắt run (Rung giật nhãn cầu) hoặc một bản kê khai Nheo mắt (Lác đác) đến.
Ngoài ra Thị lực có thể giảm bệnh bạch tạng, vì melanin cần thiết cho sự phát triển đầy đủ của điểm nhìn rõ nhất trên Võng mạc (Fovea centralis) là cần thiết. Ở những bệnh nhân với Bạch tạng có phải nó chỉ là chưa hoàn thành (Hypoplasia) hoặc thậm chí không hề (Aplasia) được giáo dục. Thường thì những người bị ảnh hưởng cũng thời gian ngắn hoặc là nhìn xa trông rộng hoặc họ chỉ có thể nhìn thấy sự tương phản một cách mơ hồ. Tuy nhiên, khả năng nhận biết màu sắc luôn không bị ảnh hưởng.
Trị liệu bạch tạng
Một liệu pháp của hiện tại Khiếm khuyết di truyền vẫn không thể thực hiện được, vì vậy người ta chỉ có thể điều trị bệnh bạch tạng theo triệu chứng và cố gắng tránh những thiệt hại do bệnh gây ra.
Quan trọng đối với những người có Bạch tạng cô ấy có đặc biệt không Chống tia cực tím chú ý, vì sự bảo vệ tự nhiên do thiếu sắc tố bị thiếu.
Những người khác biệt phải tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng mặt trời vì vậy hãy tránh hoàn toàn càng tốt và nếu không thì luôn được bảo vệ rất tốt bởi hàng dệt may và Kem chống nắng tôn trọng, đánh giá cao. Nó cũng hữu ích cho nhiều bệnh nhân khi sử dụng mắt nhuốm màu kính áp tròng hoặc là Kính để bảo vệ và nếu cần, sử dụng các phương tiện hỗ trợ trực quan. Kết quả là, mặc dù bệnh không thể chữa khỏi, nhưng bệnh nhân thường có thể sống một cuộc sống bình thường.
Di sản
Bệnh bạch tạng là một thuật ngữ chung cho các khuyết tật di truyền khác nhau dẫn đến một Thiếu sắc tố để dẫn đầu.
Vì hầu như luôn có hoạt động còn sót lại trong các gen bị ảnh hưởng, những gen bị ảnh hưởng trông rất khác nhau.
Hầu hết những người mắc bệnh bạch tạng đều có một điểm chung da trắng mờ, rất nhạy cảm. Hơn nữa, mống mắt của những người bị ảnh hưởng có màu đỏ và tóc trên da đầu rất nhạt, gần như màu vàng.
Các khuyết tật di truyền thường được di truyền sau một di truyền lặn autosomal. Điều đó có nghĩa là nó bị ảnh hưởng hai alen bị lỗi phải có trên nhiễm sắc thể của họ để phát triển bệnh bạch tạng.
Mang cả hai alen bị lỗi được gọi là đồng hợp tử. Các alen phải được xác định là Các hình thức biểu hiện của gen tưởng tượng.
Vì vậy, nếu bạn bắt gặp sự biểu hiện khiếm khuyết của một gen nhất định hai lần, bạn sẽ mắc bệnh bạch tạng.
Do gen trên nhiễm sắc thể có được từ cả bố và mẹ nên bố mẹ khỏe mạnh có thể sinh con bị bệnh bạch tạng. Nếu bố và mẹ mỗi người đều có một alen khiếm khuyết và truyền cho con, nghĩa là đứa trẻ nhận hai alen khiếm khuyết, nó sẽ phát triển bệnh bạch tạng.
Nó với con người hơn năm gen được biết đếnmà sự thay đổi có thể dẫn đến bệnh bạch tạng.
Các chủ đề khác từ lĩnh vực này
Rối loạn sắc tố
Theo thời hạn Rối loạn sắc tố Nhiều bệnh được nhóm lại với nhau, gây ra bởi sự hình thành rối loạn của các sắc tố màu da dẫn đến một làn da thay đổi.
Ở đây bạn có được chủ đề: Rối loạn sắc tố
Rối loạn sắc tố da
Sắc tố melanin chịu trách nhiệm về màu sắc của da. Sự gián đoạn trong sản xuất melanin có thể dẫn đến tăng hoặc giảm sắc tố da. Ở đây bạn có được chủ đề: Rối loạn sắc tố da
Liệu pháp rối loạn sắc tố
Rối loạn sắc tố thường phụ thuộc vào sự sản xuất melanin bị suy giảm. Sự đổi màu sắc tố có thể được chống lại bằng các lựa chọn điều trị khác nhau.
Ở đây bạn có được chủ đề: Liệu pháp rối loạn sắc tố
