NộI Y

Porphyry

Từ đồng nghĩa

Rối loạn tổng hợp haem

Định nghĩa

Các bệnh chuyển hóa trong đó sự tổng hợp heme, một chất vận chuyển oxy quan trọng trong các tế bào hồng cầu, bị rối loạn, được gọi là rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Một số Bệnh chuyển hóa trong đó cấu trúc (tổng hợp) của một phần chất vận chuyển oxy trong máu (heme trong hemoglobin) bị rối loạn.

Giới thiệu

Có hàng ngàn bước trao đổi chất trong cơ thể Enzyme được tạo ra để kích hoạt các phản ứng sinh hóa (xúc tác).

Chuyên gia nói về nếu, thông qua các yếu tố di truyền hoặc mắc phải, chức năng của một enzym bị hạn chế hoặc quá mức dẫn đến các triệu chứng (triệu chứng). Bệnh chuyển hóa.

bên trong Sự hình thành heme tám bước phát triển là cần thiết.

Nếu một trong số chúng không thể được thực hiện ở dạng đầy đủ do thiếu enzym hoặc khiếm khuyết thì chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin sẽ xuất hiện.

Các triệu chứng sau đó phát sinh từ thực tế là chất thực sự nên được chuyển đổi trong bước phản ứng có vấn đề là tích lũy và gửi tiền. Tương tự như vậy, việc thiếu các chất tạo thành có thể dẫn đến sự bất tiện.

Các loài porphyr bao gồm Erythropoietic protoporphyria, các Bẩm sinh (bẩm sinh) rối loạn chuyển hóa porphyrin, các Porphyria cutanea tarda, các rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng cũng như Doss porphyria.

nguyên nhân

Hầu hết các rối loạn chuyển hóa porphyrin đều có nguồn gốc di truyền.

Thường là những người chăn nuôi thừa hưởng, với phần lớn theo kế thừa chi phối, có nghĩa là ít nhất một sức khỏe của cha mẹ cũng bị ốm phải được. Mặt khác, ví dụ rối loạn chuyển hóa porphyrin bẩm sinh di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường. Ở đây bố mẹ thường khỏe mạnh, nhưng thường có quan hệ huyết thống.

Cũng là một di truyền, nhưng những thay đổi không di truyền trong bộ gen (Đột biến), có thể là nguyên nhân của rối loạn chuyển hóa porphyrin. Vì vậy, có 4 trong số 5 tại Porphyria cutanea tarda Những người bị bệnh không di truyền chúng, nhưng phát triển chúng do kết quả của sự thay đổi gen.

Cũng có thể sinh con mà không bị dị tật di truyền. Trong những trường hợp này, người ta nói về mua (thứ hai) Porphyry. Chúng chủ yếu dựa trên Đầu độc, về với Kim loại nặng như chì và thủy ngân Tổn thương gan từ rượu, ma túy hoặc các chất độc từ môi trường như Thuốc trừ sâu hoặc hexachlorobenzene.

Tương tự như vậy có thể Những căn bệnh khác gây ra bệnh pophyria thứ cấp. Được đề cập là trên tất cả Bệnh gan (Ví dụ. Viêm gan C.), các bệnh chuyển hóa khác (ví dụ: Hemochromatosis), cũng như phá hoại máu (tan máu) Các hình thức của Thiếu máu (Thiếu máu).

Các triệu chứng

Các rối loạn chuyển hóa porphyrin khác nhau chủ yếu được xác định bởi loại và vị trí của các triệu chứng Liên quan đến gan (gan), Liên quan đến sự hình thành hồng cầu (hồng cầu), Liên quan đến da (da thịt), không liên quan đến da (không da) cũng như rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính và không cấp tính.

Nhiều loài porphyr được đặc trưng bởi giai đoạn dài không dễ thấy và trở thành một phần chỉ được phát hiện trong những thập kỷ sau của cuộc đời. Các dạng nhẹ thường vẫn ẩn (diễn tiến cận lâm sàng).

Điển hình là một Xuất hiện từng đợtnhưng chúng có thể xa nhau. Như Kích hoạt đăng ký ở đây tải khác nhau làm sao nhấn mạnh, các bệnh khác hoặc thuốc.

Tùy thuộc vào dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin, điều này có thể Các triệu chứng rất khác nhau thất bại, nhưng một loạt các:

Khiếu nại liên quan đến đường tiêu hóa (phàn nàn về đường tiêu hóa) như buồn nôn, Nôn, đau bụng và chuột rút và đau bụng,
thần kinh và tâm thần Các triệu chứng,
Biểu hiện da và
Các vấn đề về tuần hoàn với nhịp tim tăng (nhịp tim nhanh) và huyết áp cao (tăng huyết áp).

Các triệu chứng của một phần liên quan đến phân loài rối loạn chuyển hóa porphyrin Không dung nạp ánh sáng (Độc tính quang), đặc biệt là với nguyên sinh chất tạo hồng cầu), xanh xao bởi vì Thiếu máu, răng màu đỏ, lông trên cơ thể nhiều hơn và ác cảm với tỏi và các loài thực vật liên quan đôi khi được coi là Các triệu chứng của người sói hoặc ma cà rồng và cũng có thể đã góp phần tạo ra những huyền thoại tương ứng.

chẩn đoán

Các Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa porphyrin thường là quá trình dài. Tuy nhiên, điều này không phải vì thiếu các xét nghiệm bắt buộc (trong nước tiểu, tiền chất làm giàu của heme có thể dễ dàng được phát hiện theo quan điểm ấu trùng), mà là do Các triệu chứng rất thay đổi Chúng tôi. Do đó, các nguyên nhân khác thường được xem xét cho các khiếu nại.

Để làm cho vấn đề tồi tệ hơn, tăng giá trị tiền chất heme trong nước tiểu thường chỉ trong một "cú hích" sẽ được khám phá. Trong một số dạng bệnh đái rắt, điển hình là nước tiểu đọng lại chuyển sang màu đỏ nhạt theo thời gian do tiếp xúc với không khí.

Bệnh có phải là nguyên nhân di truyền cơ sở, vì vậy có thể Phân tích di truyền được cung cấp thông tin về người có liên quan. Điều này thường rất cần thiết để làm rõ liệu khiếm khuyết có di truyền hay không và các thành viên trong gia đình cũng có thể bị ảnh hưởng.

trị liệu

Hiện tại không có liệu pháp nhân quả cho bất kỳ loại rối loạn chuyển hóa porphyrin nào.

Trong một cú hích các triệu chứng có thể được giảm bớt bằng cách sử dụng hemin. Điều này khiến cơ thể tin rằng có đủ lượng heme, có nghĩa là có ít giai đoạn sơ bộ không mong muốn (và những người gây ra các triệu chứng) được hình thành.

Các Trọng tâm chính Khi điều trị cho những người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin, điều quan trọng là phải có Tránh các tình huống và lối sống gây bùng phát.

dự phòng

Không có phương pháp hiệu quả để ngăn ngừa sự hình thành rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Tuy nhiên, người bệnh có thể qua khỏi Tuân thủ các quy tắc nhất định giảm đáng kể nguy cơ bùng phát.

Trên hết, cần có một lối sống nhẹ nhàng cho toàn bộ cơ thể và gan (đặc biệt là trong trường hợp rối loạn chuyển hóa porphyrin ở gan) hoặc da (đặc biệt là trong trường hợp rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da). Đặc biệt nên hạn chế hút thuốc và rượu thuốc được cho là chỉ sau khi xem xét cẩn thận được thực hiện bởi bác sĩ chăm sóc.

Khi nói đến việc bảo vệ da, thực tế là tác hại của ánh sáng mặt trời (mà còn từ các nguồn ánh sáng khác) nằm trong phạm vi nhìn thấy được, và do đó kem chống nắng không mang lại bất kỳ sự bảo vệ nào.

dự báo

Mức độ đau khổ của một người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào hình thức và mức độ nghiêm trọng của rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Ngoài ra tuân thủ nhất quán các biện pháp dự phòng đóng một vai trò thiết yếu. Tuổi thọ của người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể bị giảm.