TRISOMY 13 Ở THAI NHI

Định nghĩa - trisomy 13 ở thai nhi là gì?

Trisomy 13, còn được gọi là hội chứng Patau, là một sự thay đổi trong các nhiễm sắc thể, trong đó nhiễm sắc thể số 13 hiện diện ba lần thay vì hai lần. Bệnh có liên quan đến dị tật của một số cơ quan nội tạng và trong nhiều trường hợp có thể được chẩn đoán trước khi sinh. Trẻ em sinh ra với trisomy 13 hiếm khi sống được hơn sáu tháng. Trisomy 13 xảy ra ở khoảng 1 trong 10.000 trẻ em.

Đọc thêm về chủ đề này tại: Quang sai nhiễm sắc thể - nó có nghĩa là gì?

nguyên nhân

Trong phần lớn các trường hợp, nguyên nhân của tam nhiễm sắc thể 13 là do lỗi trong tế bào trứng hoặc tế bào tinh trùng. Những tế bào này bình thường có một nửa bộ nhiễm sắc thể với 23 nhiễm sắc thể. Trong quá trình thụ tinh tiếp theo, sự kết hợp của tế bào trứng và tinh trùng sau đó tạo ra một tế bào có toàn bộ bộ nhiễm sắc thể, tức là 46 nhiễm sắc thể.

Đọc thêm về chủ đề này tại: Nhiễm sắc thể - cấu trúc, chức năng và bệnh tật

Trong thể tam nhiễm 13, có sự sai sót trong sự phân ly của các nhiễm sắc thể trong tế bào trứng hoặc tinh trùng, do đó nhiễm sắc thể số 13 có mặt hai lần. Theo đó, sau khi thụ tinh, nhiễm sắc thể số 13 có ở thể tam bội. Người ta nói về tam nhiễm.

Nguyên nhân chính xác cho sai sót trong sự phân bố của các nhiễm sắc thể vẫn chưa được xác định. Một yếu tố nguy cơ có thể xảy ra là tuổi thụ tinh của người mẹ lớn hơn.

Chẩn đoán trước khi sinh

Trong hầu hết các trường hợp, trisomy 13 có thể được chẩn đoán trước khi sinh như một phần của chăm sóc trước khi sinh. Trong quá trình kiểm tra siêu âm, cái gọi là đo nếp gấp cổ được thực hiện theo tiêu chuẩn. Nếp gấp cổ là hiện tượng tích tụ chất lỏng dưới da ở vùng cổ ở trẻ chưa sinh. Từ độ dày khoảng 3mm được gọi là dày lên. Một nếp nhăn dày lên ở cổ có thể là dấu hiệu của một số bệnh như Thể tam nhiễm 21, 18 và 13.
Nếu cuộc kiểm tra này là đáng chú ý, một loạt các cuộc kiểm tra tiếp theo sau đó. Điều này bao gồm xét nghiệm nước ối và lấy mẫu từ nhau thai. Các tế bào con để phân tích nhiễm sắc thể có thể được lấy từ các mẫu này. Phân tích nhiễm sắc thể cho thấy có hiện tượng tam nhiễm hay không.

Đọc thêm về chủ đề này tại: Kiểm tra di truyền

Bên cạnh các phương pháp khám xâm lấn luôn tiềm ẩn nguy cơ sẩy thai, còn có các phương pháp xét nghiệm máu không xâm lấn như xét nghiệm Harmony để phát hiện tam nhiễm.

Đọc thêm về chủ đề này tại: Kiểm tra trước khi sinh

Các triệu chứng đồng thời

Vì phép đo nếp gấp cổ thường được thực hiện vào tuần thứ 10 đến tuần thứ 14 của thai kỳ, nên thường không có triệu chứng hoặc dấu hiệu nào mà thai phụ có thể nhận thấy trước khi chẩn đoán.
Nếu trisomy 13 vẫn không bị phát hiện, các triệu chứng chỉ xuất hiện sau khi sinh do dị dạng của các cơ quan nội tạng, hệ xương và hệ thần kinh trung ương.