Các triệu chứng của u xơ thần kinh loại 1
Ghi chú
Bạn hiện đang ở chủ đề này Các triệu chứng của u xơ thần kinh loại 1.
Trên các trang khác của chúng tôi, bạn sẽ tìm thấy thông tin về các chủ đề sau:
- U sợi thần kinh loại 1
- Tuổi thọ và liệu pháp điều trị bệnh u sợi thần kinh loại 1
- U sợi thần kinh loại 2
- Các triệu chứng của u xơ thần kinh loại 2
Vết bẩn và lốm đốm cafe-au-lait
Lý do đầu tiên để đến gặp bác sĩ hoặc nhà di truyền học con người thường được gọi là vết bẩn café-au-lait, thường xuất hiện trong thời thơ ấu. Phải có ít nhất sáu trong số này và chúng phải có đường kính ít nhất 0,5 cm trước tuổi dậy thì và 1,5 cm sau đó. Các đốm này được tìm thấy ở hơn 99% những người bị ảnh hưởng và thể hiện sự gia tăng tế bào hắc tố. Tuy nhiên, các đốm café-au-lait cũng được tìm thấy trong các hình ảnh lâm sàng khác hoặc ngay cả ở những người khỏe mạnh. Do đó cần có các tiêu chí khác. Hơn 40% bệnh nhân có thêm các thay đổi da ở vùng nách và bẹn. Đây là những sắc tố giống như tàn nhang, còn được gọi là đốm hoặc tàn nhang.
U sợi thần kinh
Một đặc điểm khác là u sợi thần kinh đặc hiệu cho NF1. Đây thường là những khối u lành tính của mô liên kết thần kinh được tìm thấy trong hơn 99% những người bị ảnh hưởng. Chúng xuất hiện muộn nhất ở tuổi dậy thì và hiếm khi thoái hóa thành bệnh ác tính. Kích thước và số lượng có thể rất khác nhau, nhưng phải có ít nhất hai trong số chúng. Vì u xơ thần kinh có thể xuất hiện khắp cơ thể, chúng không phải là một vấn đề thẩm mỹ thường xuyên và sự tích tụ gia tăng của tế bào mast trong u xơ có thể dẫn đến ngứa dữ dội do giải phóng histamine.
U sợi thần kinh dạng Plexiform
Cái gọi là u sợi thần kinh dạng plexiform đại diện cho một vấn đề chức năng hơn. Các khối u này phát triển cùng nhau như một mạng lưới và có thể dẫn đến di chuyển các cơ quan. Với xác suất 5-10%, những u sợi thần kinh dạng đám rối này có thể trở thành ác tính.
Dị tật xương
Dưới Dị tật xương người ta hiểu các biến dạng của xương.
Ngoài những thay đổi về da và thần kinh, những người bị bệnh u sợi thần kinh cũng thường có biểu hiện dị dạng xương. Cột sống và hộp sọ bị ảnh hưởng đặc biệt.Cột sống có biểu hiện cong sang một bên và đồng thời hình thành bướu, mà bác sĩ gọi là bệnh kyphoscoliosis. Cũng không hiếm trường hợp dị dạng xương hình cầu xảy ra trong hộp sọ. Loạn sản xương hình cầu ở đáy hộp sọ này có thể làm thay đổi hốc mắt khiến người bị ảnh hưởng có nhãn cầu lồi, lồi mắt. Tầm vóc thấp, đầu không cân xứng, trật khớp tái phát hoặc gãy xương bệnh lý cũng có thể gây ảnh hưởng xấu.
Rối loạn chú ý và tập trung
Các triệu chứng như bồn chồn / tăng động, giảm sức chịu đựng, giảm chú ý và rối loạn tập trung đặc biệt rõ ràng ở trẻ em. Đối với một số người, các triệu chứng kéo dài đến tuổi trưởng thành và dẫn đến những hạn chế trong trường học / công việc, cuộc sống xã hội và các mối quan hệ.
Khối u
Bệnh nhân u xơ thần kinh có nguy cơ tăng khối u, đặc biệt là dọc theo dây thần kinh sọ hoặc cột sống. Ví dụ, các khối u dọc theo dây thần kinh sọ thứ tám có thể dẫn đến tổn thương thính giác và dọc theo dây thần kinh cột sống đến tê liệt.
U thần kinh đệm là loại u đường thị giác thường chỉ được phát hiện tình cờ và xảy ra với tỷ lệ khoảng 15%. Nếu chúng xuất hiện ở cả hai mắt, gần như có xác suất 100% đó là bệnh u xơ thần kinh.
Mống mắt của nhiều người bị ảnh hưởng cũng xuất hiện các nốt giống khối u, tăng số lượng và kích thước theo tuổi tác. Các nốt Lisch này thường là các khối u lành tính, có hình dạng rõ ràng, tròn và hơi nhô lên và cũng có nguồn gốc từ tế bào hắc tố.
Một số bệnh nhân mắc bệnh u sợi thần kinh dễ bị động kinh hoặc gặp khó khăn trong học tập.
Các khối u cũng thường xuyên xảy ra bên ngoài hệ thần kinh. Các cơ tự nguyện hoặc cơ xương (u cơ vân), hệ thống tạo máu (bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính), tuyến giáp (ung thư biểu mô tuyến giáp) hoặc tủy thượng thận (u pheochromocytoma) có thể bị ảnh hưởng.
Thông tin thêm về chủ đề này: Ung thư mô liên kết
