ThầN Kinh-TuyếN

U sợi thần kinh loại 1

Ghi chú

Bạn hiện đang ở trang bắt đầu của chủ đề U sợi thần kinh loại 1.
Trên các trang khác của chúng tôi, bạn sẽ tìm thấy thông tin về các chủ đề sau:

Các triệu chứng của u xơ thần kinh loại 1
Tuổi thọ và liệu pháp điều trị bệnh u sợi thần kinh loại 1

U sợi thần kinh loại 2
Các triệu chứng của u xơ thần kinh loại 2

Phân loại

U sợi thần kinh loại 1
U sợi thần kinh loại 2

Từ đồng nghĩa theo nghĩa rộng hơn

Bệnh Recklinghausen
Bệnh Recklinghausen
NF1
u xơ thần kinh ngoại vi

Định nghĩa và giới thiệu

Các U sợi thần kinh loại 1 là một bệnh di truyền, Cái nào tính trạng trội được kế thừa.
A biến đổi gen bên trong "Gen neurofibromin" trên Nhiễm sắc thể 17 dẫn đến những thay đổi, đặc biệt là trong:

Hệ thần kinh
da
và
bộ xương.

Đây là một bệnh đơn gen với biểu hiện phụ thuộc vào độ tuổi (thâm nhiễm).
Mức độ biểu đạt (tính biểu hiện) cũng có thể thay đổi.
Trong 50% trường hợp, đó là một đột biến mới.

chẩn đoán

Bằng cách phát hiện gen đột biến trên nhiễm sắc thể số 17 sử dụng lphương pháp phân tích thổ dân chẩn đoán có thể được lưu. Tuy nhiên, các quy trình này rất phức tạp và tốn kém, do đó chúng thường không được sử dụng.

Do đó, chẩn đoán thường được thực hiện trên lâm sàng bằng các phương pháp được mô tả ở trên Tiêu chí chính, ít nhất hai trong số đó phải áp dụng.
Trong số các tiêu chí chính này, đặc biệt có hai tiêu chí nổi bật. Những người cụ thể cho bệnh u xơ thần kinh U sợi thần kinh và thường dễ thấy ngay từ khi còn nhỏ Điểm café-au-lait.

Dịch tễ học / tần suất

Tỷ lệ mắc bệnh, có nghĩa là tần suất trong dân số, là 1:3500 Sơ sinh.
Đàn ông và Đàn bà Chúng tôi công bằng thường bị ảnh hưởng.
50% trường hợp là đột biến mới.

Nguyên nhân (ethiology)

Đột biến gen neurofibromin trên nhiễm sắc thể số 17 là đột biến mới trong 50% trường hợp.
Nó có thể dẫn đến:

Đột biến điểm (trao đổi bazơ trong ADN = thay đổi mã di truyền)
Xóa (mất DNA)
Nhân đôi (nhân đôi các phần DNA)
Chèn (xoắn các phần DNA)
Đột biến mối nối

vv đến.

Neurofibromin là một protein của con người nằm trong các tế bào và chịu trách nhiệm về một chuỗi tín hiệu RAS-GAP với các protein khác.
Là một chất điều hòa âm tính, cùng với các protein khác, nó đảm bảo sự cân bằng giữa tăng trưởng và biệt hóa (chuyên môn hóa / chức năng) của tế bào.
Nếu thiếu neurofibromin này do đột biến hoặc nếu thiếu hụt, sự cân bằng này sẽ bị hủy bỏ và sự tập trung vào tăng trưởng.
Nói một cách đơn giản, có rất nhiều neurofibromin kém chất lượng.

Thông tin thêm về hội chứng da thần kinh có thể được tìm thấy tại đây: Hội chứng da thần kinh

Tiêu chí chính u xơ thần kinh loại 1

U xơ thần kinh tồn tại khi có ít nhất hai trong số các tiêu chí chính sau:

Sáu điểm café-au-lait trở lên
lốm đốm ở nách (ở nách) và / hoặc bẹn (ở bẹn)
ít nhất hai u sợi thần kinh hoặc ít nhất một u sợi thần kinh dạng plexiform
U thần kinh đệm mắt
ít nhất hai nốt Lisch của mống mắt
Biến dạng xương (biến dạng xương), đặc biệt của xương hình cầu (Os bridgenoidale = một phần của xương sọ)
Họ hàng cấp độ một với bệnh u xơ thần kinh loại 1

Mong muốn cho trẻ em

Về nguyên tắc, không có gì cản đường con cái của những người mắc bệnh NF1 (neurofibromatosis loại 1).
Bởi vì NF1 tính trạng trội là di truyền, có nguy cơ sinh con bị bệnh 50%nếu một phụ huynh tham gia.
Các quy trình kỹ thuật và phân tích hiện đại giúp nó có thể đạt được sự chắc chắn ở giai đoạn đầu.
Nếu đứa trẻ cũng bị bệnh, các triệu chứng của cha mẹ không thể được sử dụng để xác định sự tiến triển của bệnh.

Phụ nữ mang thai bị u xơ thần kinh thường báo cáo có u xơ thần kinh mới trong thai kỳ hình thành hoặc u sợi thần kinh có từ trước bắt đầu phát triển.
Không thường xuyên là một đẻ bằng phương pháp mổ cần thiết nếu vùng xương chậu của phụ nữ mang thai bị ảnh hưởng bởi u xơ thần kinh. Tuy nhiên, theo quy luật, quá trình mang thai diễn ra mà không có biến chứng.