Bệnh xương đá cẩm thạch

Giới thiệu

Xương và hệ thống xương của chúng ta không phải là một cấu trúc cứng nhắc và tự nhiên phải chịu một quá trình biến đổi liên tục.

Chất xương thường xuyên được tạo thành từ các tế bào đặc biệt, cái gọi là Các tế bào xươngvà, đến lượt nó, bằng cách Tế bào tạo xương các ô được chỉ định được xây dựng lại. Tổn thương cấu trúc của xương, do các chuyển động và tải trọng hàng ngày gây ra, được các tế bào của chính cơ thể sửa chữa càng nhanh càng tốt và cấu trúc tốt của xương thích nghi với các áp lực tương ứng từ môi trường. Điều này mang lại cho hệ thống xương của chúng ta một sự ổn định và chức năng đặc biệt.

Nếu có sự gián đoạn trong khu vực của các tế bào phá vỡ và hình thành xương, hệ thống xương sẽ bị mất sức mạnh và sức đề kháng: nó trở nên giòn và không ổn định.

Trong bệnh xương đá hoa, cũng được y học như U xương hoặc là Hội chứng Albers-Schönberg gọi, nó là một bệnh di truyền hiếm gặp. Các tế bào thoái hóa xương nói trên, Các tế bào xương. Mô hình của hệ thống xương bị xáo trộn và sự cân bằng bị thay đổi theo hướng có lợi cho các tế bào tạo nên xương.

Do quá trình hủy xương không hoạt động nên bệnh xương đá hoa dẫn đến tăng tích tụ chất xương trong cơ thể. Sự tích tụ này có đặc điểm bệnh lý, vì nó gây ra sự phá vỡ cấu trúc xương, tức là cấu trúc tốt của xương, và do đó làm giảm sự ổn định của hệ thống xương của chúng ta.

Các quá trình tu sửa thậm chí còn tiến xa đến mức tủy xương, nơi lấp đầy các khoảng trống bên trong xương và là hiện thân của một phần quan trọng trong quá trình hình thành máu và hệ thống miễn dịch của chúng ta, được thay thế bằng chất xương.

nguyên nhân

Chính xác Nguyên nhân của bệnh xương đá hoa ngày nay vẫn chưa rõ. Cô ấy là một Sự cố của các tế bào phân hủy xương dựa trên đó bởi thay đổi di truyền vật chất di truyền của các tế bào này.

Nó sẽ hai hình thức lớn của bệnh xương đá hoa:

1. Một mặt có tính trạng trội hình thức kế thừa. Tính trội tự tử mô tả một dạng thừa kế trong đó một liên kết bị hỏng trên vật mang gen của cơ thể chúng ta, nhiễm sắc thể, đủ để gây ra một biểu hiện đặc trưng của bệnh xương đá hoa. Dạng này thường chỉ biểu hiện trong giai đoạn tăng trưởng đột biến vào khoảng tuổi trưởng thành 12 đến 20 năm.
2. Các dạng lặn autosomal từ (ở đây phải cả hai chi toàn bộ Cặp nhiễm sắc thể bị lỗi) mà đã thời thơ ấu già đi một đến hai năm gây ra một dạng bệnh xương đá hoa nặng. Nếu không được điều trị, dạng thứ hai có tiên lượng rất xấu và có thể dẫn đến Chết trong thời thơ ấu để dẫn đầu.

Các triệu chứng

bên trong Bệnh xương đá cẩm thạch nó xảy ra do cấu trúc xương bị xáo trộn Sự bất ổn của xương với sự gia tăng Tính nhạy cảm với Xương bị gãy. Của họ là đặc điểm của những lần nghỉ xu hướng chữa bệnh kémdo đó có một giới hạn vĩnh viễn về sự ổn định trong hệ thống xương, tương ứng nghỉ giải lao định kỳ có thể đến.

Đau xương cũng có thể xảy ra.

Bệnh xương đá hoa cũng gây ra một Tăng xương, do thiếu hụt, đặc biệt là vùng xương sọ. Sự phát triển quá mức của xương ở mặt dẫn đến Thu hẹp, các dây thần kinh sọ não chạy ở đó.Bằng cách này, các bộ phận của dây thần kinh chịu trách nhiệm về cơ mặt hoặc nhận thức về thính giác và cảm giác thăng bằng của chúng ta có thể bị chèn ép. Hậu quả sẽ là sự thiếu biểu hiện trong việc trình bày cảm xúc bởi tê liệt Cơ mặt, giảm thính lực và chóng mặt. Tại nén của Trong trường hợp xấu nhất, bệnh xương đá hoa có thể dẫn đến mù lòa do thần kinh thị giác.

Các Quy trình tu sửa trong xương thậm chí còn kéo dài đến mức tủy xương, mà Nội thất của xương điền vào và một phần quan trọng của Hình thành máu- và Hệ thống phòng thủ hiện thân, được thay thế bằng chất xương. La kêt quả của giảm khoảng trống tủy xương, kích thích bệnh xương cẩm thạch, cái gọi là bệnh xảy ra bên ngoài tủy xương hình thành máu ngoài tủy ở gan và lá lách. Hình thức tạo máu này diễn ra tự nhiên ở đứa trẻ chưa sinh trong bụng mẹ thay vì, nhưng là viết tắt của một sau khi sinh quá trình bệnh lý. A gan to nhu la lách do đó cũng thuộc hình bệnh xương bằng đá cẩm thạch.

Vì các tế bào của hệ thống máu của chúng ta cũng được chỉ định một chức năng bảo vệ trong quá trình bệnh tật, nó xảy ra do suy giảm sự hình thành máu đến một hệ thống miễn dịch suy yếu Với tăng nhạy cảm với nhiễm trùng.

Khoáng chất quan trọng nhất để xây dựng hệ thống xương của chúng ta là canxi. Bệnh xương đá hoa tiêu thụ Dự trữ canxi cơ thể của chúng ta và sử dụng nó để tạo thành chất xương, nếu nó không bị phân hủy. Thông qua thiếu nồng độ canxi trong máu, nó có thể trở thành một tăng khả năng kích thích của các cơ có dạng Co giật có thể xuất hiện.

Cuối cùng, Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng ở bệnh đá cẩm thạch khác nhau rất nhiều, tùy thuộc vào dạng nào, tức là dạng bệnh lặn trên NST thường nhẹ hơn hoặc dạng lặn trên NST thường tiến triển kém của bệnh.

Chẩn đoán

Cho dù nó là một Bệnh xương đá cẩm thạch bác sĩ của bạn một mặt sẽ thông qua việc đặt câu hỏi có chủ đích về những phàn nàn của bạn, chẳng hạn như thường xuyên chữa lành xương gãy mặt khác, đưa ra chẩn đoán nghi ngờ thủ tục hình ảnhcách tia X chứng thực hệ thống xương của chúng.

Bởi vì trong hình ảnh đại diện cấu trúc xương đặc điểm tiêu biểu nhận biết bệnh xương đá hoa. Một là chỉ định trong X-quang ba lớp có thể nhìn thấy Thân đốt sống, cái gọi là Sandwich xoáy. Trong additiona nén mạnh và Làm cứng kiến ​​trúc xương đọc từ các hình ảnh. Một đặc điểm khác đã đặt tên cho bệnh xương đá hoa là trên X-quang các vân điển hình của xương ống dài, như xương đùi hoặc xương đùi khiến nó trông giống như đá cẩm thạch.

Các xét nghiệm máu cũng sẽ được thực hiện. Đây có thể là những người được phân biệt về bệnh cẩm thạch giảm nồng độ canxi trong máu và một Giảm các tế bào máudo sự hình thành máu bị suy giảm.

Bởi vì hệ thống miễn dịch suy yếu, Những người bị ảnh hưởng xuất hiện thường xuyên hơn tôi sẽ và khập khiễng.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, nó sẽ mất gây tê cục bộ Cái gọi là Chọc hút tủy xương được thực hiện để đánh giá sự hình thành máu và sự lây lan của bệnh trong xương.

Liệu pháp và tiên lượng

A sự đối xử Nguyên nhân khởi phát của bệnh xương đá hoa hiện vẫn còn không thể. Glucocorticoid có thể được kê đơn theo triệu chứng. Chúng nằm trong số các hormone steroid và thực hiện một loạt các nhiệm vụ trong cơ thể chúng ta. Chúng được sử dụng trị liệu ở đây Ức chế quá trình viêm bằng thuốc.

Hơn nữa, cái gọi là interferon được sử dụng trong bệnh xương đá hoa. Có những protein này chức năng bảo vệ với quá trình mô phát triển và tăng sinh nhanh chóng.

Liệu pháp được lựa chọn đầu tiên, ngày càng trở nên quan trọng trong những năm gần đây và có thể đạt được sự bình thường hóa hoàn toàn của cấu trúc xương, là cấy ghép tủy xương. Mục tiêu là một đổi mới hoàn toàn và một Tái tạo tủy xương bị bệnh với sức khỏe được tặng Tế bào gốc tạo huyết.

Đã diễn ra Suy nhược thần kinhđó cũng là ví dụ mù lòa có thể đã dẫn đến điều này, tuy nhiên không được giải quyết trở nên.