Bệnh xơ cứng bì

Xơ cứng bì là gì?

Từ này xuất phát từ tiếng Hy Lạp cổ đại và có nghĩa là "da cứng". Xơ cứng bì là một bệnh viêm thấp khớp hiếm gặp thuộc nhóm collagenose, có thể ở các dạng nhẹ và nặng, đe dọa tính mạng.

Bệnh ảnh hưởng đến các mạch máu nhỏ và mô liên kết.
Ở đây collagen được lắng đọng, dễ nhận thấy là các ổ cứng trên da.
Xơ cứng bì là một bệnh tự miễn dịch (Ô tô Hy Lạp = tự) Bệnh tật, đó là lý do tại sao các protein cụ thể (Tự kháng thể) có thể phát hiện được trong máu.

Có nhiều dạng tiến triển khác nhau, hoặc chỉ ảnh hưởng đến da (xơ cứng bì khu trú), trong khi các cơ quan nội tạng như đường tiêu hóa, phổi, thận hoặc tim bị ảnh hưởng (Xơ cứng bì toàn thân).

Phân loại xơ cứng bì

Xơ cứng bì khu trú xảy ra ở ba dạng:

Morphea:

các ổ thô có quá ít hoặc quá nhiều sắc tố ở bên trong và được bao quanh bởi màu đỏ ở bên ngoài (Ban đỏ), chủ yếu trên thân cây

Morphea tổng quát:

giống như morphea, nhưng chảy cùng nhau và rộng hơn, khuôn mặt tự do

Xơ cứng bì tuyến tính:

Các ổ hình ruy-băng hoặc hình rãnh, chủ yếu khu trú ở tứ chi và đầu

Xơ cứng bì toàn thân tồn tại ở hai dạng:

Xơ cứng bì lan tỏa:

phân bố khắp cơ thể, lan nhanh, các cơ quan nội tạng bị ảnh hưởng sớm

Xơ cứng bì hạn chế:

ban đầu không đủ máu cung cấp cho từng ngón tay (hiện tượng Raynaud ban đầu), sau đó là sự tham gia của tứ chi và mặt, sau đó là các cơ quan nội tạng, thường liên quan đến cái gọi là hội chứng CREST
(C = vôi hóa, lắng đọng canxi trong da; R = hiện tượng Raynaud, xem ở trên; E = (o) rối loạn nhu động thực quản, một rối loạn chuyển động của thực quản; S = sclerodactyly, cứng da của các ngón tay với chức năng của các ngón tay bị suy giảm; T = telangiectasia, một sự mở rộng cục bộ của các mạch mao mạch trên da)

Nguyên nhân của bệnh xơ cứng bì

Nguyên nhân chính xác của bệnh vẫn chưa được biết.

Một sự xuất hiện gia đình đã được mô tả trong một số trường hợp cá biệt.
Tỷ lệ mắc bệnh xơ cứng bì toàn thân tăng lên ở những người khai thác than và vàng cũng đã được báo cáo.

Ở cấp độ phân tử, cái gọi là kháng nguyên HLA thuộc loại DR1, DR2 hoặc DR5 đôi khi đang tăng lên. Cũng có nhiều bằng chứng về phản ứng tự miễn dịch qua trung gian tế bào, có thể làm hỏng thành trong của mạch máu (Tổn thương nội mô) dẫn.
Những thay đổi di truyền mắc phải cũng rất phổ biến.

Mối quan hệ nhân quả với các ảnh hưởng nêu trên và bệnh xơ cứng bì vẫn chưa được thiết lập.

chẩn đoán

Chẩn đoán có thể được thực hiện bằng xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.
Hơn 95% những người bị xơ cứng bì Kháng thể kháng nhân (ANA) tăng cao.

Đây là những protein do cơ thể sản xuất ra để tấn công nhân tế bào của chính cơ thể. Nếu bạn chỉ kiểm tra cho "ANA“Nói chung điều này tương đối không cụ thể.
ANA cũng có thể ví dụ: bên trong Viêm khớp dạng thấp tích cực.
Do đó, bạn hãy xem xét kỹ hơn và tìm các ANA rất cụ thể, ví dụ như anti-Scl70, chất này tăng lên trong bệnh xơ cứng bì toàn thân.

Tại Hội chứng CREST Các kháng thể kháng tâm động có thể được sử dụng để chẩn đoán vì chúng có thể được tìm thấy ở 70-90% bệnh nhân mắc hội chứng.

Trong công thức máu, a Thiếu máu tồn tại, vì nó có thể dẫn đến thiếu sắt trong trường hợp liên quan đến đường ruột. Nếu có liên quan đến thận, có thể có tăng creatinin huyết thanh, cũng như máu hoặc chất phụ gia protein trong nước tiểu.

Phân phối tần số

Tỷ lệ mắc bệnh là 1-2 người trên 100.000 / năm.
Thông thường tuổi khởi phát bệnh là 40-60 tuổi.
Tỷ lệ mắc bệnh trong dân số là dưới 50 trên 100.000.

Đàn bà bằng hệ số 4 thương xuyên hơn bị ảnh hưởng hơn nam giới.

Các triệu chứng của bệnh xơ cứng bì

Xơ cứng bì lây lan chủ yếu không đau.
Thỉnh thoảng có đau cơ và khớp.
Bệnh khó chẩn đoán vì diễn biến nhanh, chậm và tự khỏi (tại morphea) Có thể cung cấp các hình thức khóa học cũng như nhiều loại chế phẩm triệu chứng.

Tùy thuộc vào cơ quan nào liên quan mà có các khiếu nại khác nhau. Cũng vì bệnh rất hiếm gặp nên thường không được xem xét khi có các triệu chứng không đặc hiệu.

Triệu chứng ban đầu của bệnh xơ cứng bì toàn thân chủ yếu là rối loạn tuần hoàn ở tay (Hiện tượng Raynaud), có thể xảy ra trước bệnh lên đến hai năm.

Lưỡi cũng có thể được rút ngắn. Sau đó, giữ nước (phù ban đầu) đặc biệt là tiếp xúc với.
Cánh tay, mặt và thân cũng có thể bị ảnh hưởng. Trong cái gọi là giai đoạn bão hòa (Giai đoạn bão hòa), kéo dài trong vài tuần và phát triển đầy đủ sau một đến hai năm, tình trạng giữ nước giảm dần và da trở nên dày hơn, bất động và cứng như một tấm ván.

Các sợi collagen đã lắng đọng trong da.
Biểu cảm trên khuôn mặt rất khó (Mặt nạ), mũi trở nên nhọn, miệng nhăn thành hình ngôi sao và trở nên nhỏ (Miệng túi thuốc lá). Các ngón tay mất khả năng vận động, trở nên mỏng và cứng (Ngón tay Madonna) và cố định ở vị trí vuốt.
Sự tham gia của bao gân và dây chằng có thể dẫn đến tổn thương dây thần kinh hoặc hội chứng ống cổ tay.

Trong bệnh xơ cứng bì toàn thân lan tỏa, quá trình nêu trên diễn ra trong vòng vài tuần.

Xơ cứng bì toàn thân hạn chế phát triển chậm hơn và chủ yếu xuất hiện ở ngón tay và cánh tay.
Trong các biến thể của hội chứng CREST, chứng vôi hóa, hiện tượng Raynaud, rối loạn nhu động thực quản, sclerodactyly và telangiectasia (để được giải thích, hãy xem phần giới thiệu).

Trong cả hai dạng, đường tiêu hóa bị ảnh hưởng sớm ở 80% bệnh nhân. Trào ngược axit (Hồi lưu) và hậu quả của nó (Viêm thực quản trào ngược) đến.
Khó tiêu, táo bón và sa ruột (Diverticulum) xảy ra.

Nguyên nhân phổ biến thứ hai của bệnh ở các cơ quan nội tạng là phổi.
Có sự cứng mô liên kết của phổi (xơ phổi kẽ).

Liên quan đến tim và thận chủ yếu xảy ra ở dạng khuếch tán.

Điều trị bệnh xơ cứng bì

Hầu hết các liệu pháp không hiệu quả lắm và ít ngăn chặn được sự tiến triển của bệnh xơ cứng bì.

Thuốc ức chế miễn dịch liều cao như glucocorticoid, methotrexate, ciclospoprine A, azathioprine và chlorambucil không thể cho thấy bất kỳ lợi ích rõ ràng nào.
Do đó, hiện nay người ta tin rằng căn bệnh này không thể chỉ do hệ thống miễn dịch của chính mình gây ra, vì nếu không, những loại thuốc này sẽ phải có tác dụng tốt.

Các loại thuốc như? -Interferon, thymopentin, isoretinoid, N-acetylcysteine ​​hoặc D-penicillamine cũng không đặc biệt hiệu quả.
Thông thường, các tác dụng phụ nghiêm trọng buộc bạn phải ngừng thuốc.
Liệu pháp với D-penicillamine được thử thường xuyên nhất.

Glucocorticoid cũng có thể hữu ích trong những trường hợp nhất định, ví dụ: bị xơ phổi, phù nề hoặc viêm khớp.

Rituximab và tocilizumab, cũng được sử dụng cho các bệnh tự miễn dịch khác, đôi khi cho thấy sự thành công trong điều trị.

Nghiên cứu hiện đang được thực hiện trên các liệu pháp sử dụng phương pháp cấy ghép tủy xương và lọc máu (Apheresis).

Cần thận trọng khi đo lường mức độ thành công của liệu pháp.
Thường thì bệnh chuyển sang giai đoạn được gọi là giai đoạn teo, trong đó tình trạng giữ nước rút đi, da trở nên cứng và co lại, trông giống như sự thoái triển của các triệu chứng.

Trên hết, đó là các biện pháp hỗ trợ, nói chung, giúp bệnh nhân nói riêng và có tác động thuận lợi đến các triệu chứng.

Vật lý trị liệu giúp ngăn ngừa chứng co cứng. Nếu có hiện tượng Raynaud, cần đảm bảo tay ấm.
Vết thương do đá (Loét) trên bàn tay, chúng cần được chăm sóc tốt.
Như một biện pháp ngăn ngừa vết loét, ví dụ: thành phần hoạt chất sẽ là bosentan.

Nếu huyết áp cao bắt đầu do những thay đổi trong mạch máu, nên điều trị bằng thuốc ức chế men chuyển.
Quang trị liệu (PUVA) có thể làm mềm các ổ xơ cứng và đảm bảo chức năng tốt hơn.

Diễn biến và tiên lượng

Diễn biến của bệnh rất khó dự đoán và không thể suy luận được từ các triệu chứng.
Có thể xảy ra các khóa học rất nghiêm trọng không lường trước được dẫn đến tử vong trong vòng vài tháng.
Tuy nhiên, morphea không đe dọa đến tính mạng.

Phụ nữ nói chung có tiên lượng tốt hơn nam giới.

Trong bệnh xơ cứng bì toàn thân, sự xâm nhập của các cơ quan nội tạng là yếu tố quyết định.
Dạng giới hạn nói chung có tiên lượng tốt.
Tuy nhiên, 10% bệnh nhân phát triển huyết áp cao trong tuần hoàn phổi (tăng huyết áp động mạch phổi), làm tăng đáng kể tỷ lệ tử vong ở nhóm bệnh nhân này.

Dạng lan tỏa có tiên lượng khá xấu.
Nếu thận cũng bị ảnh hưởng, sau 10 năm chỉ có 30% số bệnh nhân này còn sống, phổi bị xơ cứng (fibrosed) khoảng 50% sống sót trong 10 năm tới.

Ở những bệnh nhân không liên quan đến tim, phổi hoặc thận, tỷ lệ sống sót sau 10 năm là 71%.

lịch sử

Những mô tả về các triệu chứng hiện nay khiến chúng ta nghĩ đến chẩn đoán xơ cứng bì đã có thể tìm thấy trong các tác phẩm của Hippocrates (460-370 TCN). Tuy nhiên, các mô tả khá không chính xác.

Carlo Curzio lần đầu tiên xây dựng chính xác chòm sao các triệu chứng ở Naples vào năm 1753. Ví dụ, ông mô tả độ cứng của da, độ căng quanh miệng và độ cứng quanh cổ.

Năm 1847, Elie Gintrac đặt ra thuật ngữ "Bệnh xơ cứng bì". Ông coi căn bệnh này là một bệnh ngoài da đơn thuần. Chỉ có William Osler mới nhận ra rằng các cơ quan nội tạng cũng tham gia vào quá trình bệnh tật.