ThầN Kinh-TuyếN

Loạn dưỡng cơ

Từ đồng nghĩa

Dystrophia myotonica, bệnh Curschmann, bệnh Curschmann-Steinert

tiếng anh: Chứng loạn dưỡng cơ (cơ).

Giới thiệu

Chứng loạn dưỡng cơ là một trong những chứng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất. Nó có liên quan đến yếu cơ và lãng phí cơ, đặc biệt là ở vùng mặt, cổ, cẳng tay và bàn tay cũng như cẳng chân và bàn chân. Đặc trưng ở đây là sự kết hợp của các triệu chứng yếu cơ và chậm giãn cơ sau khi co. Đồng thời, các rối loạn của các hệ thống cơ thể khác xảy ra ở các mức độ khác nhau: teo tinh hoàn và rối loạn hormone, rối loạn nhịp tim, đóng cục của thủy tinh thể (đục thủy tinh thể), rối loạn nuốt và nói; Bệnh loạn dưỡng cơ là một bệnh di truyền có xu hướng xuất hiện sớm hơn từ thế hệ này sang thế hệ khác. Một sự thay đổi đặc trưng trong vật liệu di truyền trên nhiễm sắc thể số 19 được phát hiện là nguyên nhân của bệnh, dẫn đến giảm sự tích tụ protein đảm bảo tính nguyên vẹn của màng sợi cơ. Nhìn chung, mức độ nghiêm trọng của bệnh và sự liên quan của các cơ quan khác nhau ở mỗi bệnh nhân khác nhau, và tuổi thọ của bệnh nhân chủ yếu được xác định bởi sự tham gia của tim. Không có liệu pháp nhân quả đối với bệnh, các triệu chứng liên quan đến bệnh của các cơ quan bị ảnh hưởng có thể được điều trị triệu chứng bằng thuốc. Tăng nguy cơ gây mê trong khi phẫu thuật, có thể giảm bớt khi sử dụng một số loại thuốc.

Định nghĩa

Loạn dưỡng cơ là chứng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất ở tuổi trưởng thành và có liên quan đến yếu cơ, teo cơ và chậm giãn cơ sau khi hoạt động. Căn bệnh này cũng có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan khác. Trên lâm sàng, có 3 dạng loạn dưỡng cơ khác nhau.

một bẩm sinh (bẩm sinh) với sự khởi đầu của các triệu chứng ở giai đoạn sơ sinh
một người trưởng thành (hình thức phổ biến nhất) bắt đầu từ thập kỷ thứ hai và thứ ba của cuộc đời và
một dạng muộn bắt đầu ở tuổi cao.

Dịch tễ học

Tần số của chứng loạn dưỡng cơ được đưa ra là 1/8000 - 1/20000. Căn bệnh này được di truyền theo kiểu trội trên NST thường, có nghĩa là trẻ em của những người bị ảnh hưởng có 50% nguy cơ tự phát triển bệnh, bất kể giới tính. Có xu hướng là sự khởi phát của bệnh sớm hơn từ thế hệ này sang thế hệ khác và bệnh biểu hiện rõ hơn ("Dự đoán“).

nguyên nhân gốc rễ

Nguyên nhân của loạn dưỡng cơ là phần mở rộng của một phần trong Nhiễm sắc thể 19 vượt quá một mức nhất định. Điều này dẫn đến giảm sản xuất protein, một phần nguyên nhân gây ra sự ổn định của màng sợi cơ. Mức độ kéo dài tăng lên theo sự di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và cho thấy mối liên hệ nhất định với sự khởi phát và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Các triệu chứng

Ở dạng loạn dưỡng cơ ở người lớn, sự kết hợp của yếu cơ tiến triển, đặc biệt là ở cơ bàn tay và cẳng tay, bàn chân và mặt, với phản ứng thư giãn chậm của cơ sau khi tập luyện (chứng giảm trương lực cơ). Điều này cũng có thể được quan sát thấy đặc biệt ở các cơ bàn tay và ngón tay, cũng như các cơ mặt và cổ họng. B. Khó nới lỏng bàn tay nắm chặt hoặc mở mắt nhắm lại. Khi bệnh tiến triển, nó có thể dẫn đến khó nuốt hoặc do các cơ hô hấp bị ảnh hưởng, làm suy giảm khả năng thở.

Loạn nhịp tim được quan sát thấy ở tim, tim đập nhanh và choáng váng. Tại vùng cơ quan sinh dục xuất hiện các triệu chứng như tinh hoàn co rút, kinh nguyệt không đều hoặc không có, biến chứng thai nghén.

Ngoài ra, bệnh nhân thường bị đục thủy tinh thể (đục thủy tinh thể, "cườm nước") và giảm thính lực tai trong.

Ở dạng loạn dưỡng trương lực cơ thời thơ ấu, những đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ ngã sớm do yếu cơ ("trẻ sơ sinh mềm“= Em bé sơ sinh mềm yếu), uống rượu và phát triển yếu và chậm phát triển vận động. Diễn biến của bệnh thường nặng hơn. Diễn tiến muộn của bệnh, trong một số trường hợp nhất định, có thể không điển hình và, ví dụ, chỉ được phát hiện trong bối cảnh chẩn đoán thêm về đục thủy tinh thể hoặc trong bối cảnh gia đình làm rõ các trường hợp mắc bệnh ở con cái trực tiếp. Bệnh nhân bị chứng loạn dưỡng cơ có nguy cơ gây mê cao hơn, vì bệnh có thể dẫn đến các loại thuốc gây mê thông thường khác nhau thường gây biến chứng, đặc biệt là ở vùng hệ tim mạch và hô hấp, hơn ở những bệnh nhân khỏe mạnh. Do đó, điều quan trọng là bác sĩ gây mê phải được thông báo về sự hiện diện của bệnh trước khi phẫu thuật.

Chẩn đoán phân biệt

Các chẩn đoán phân biệt bao gồm các rối loạn trương lực cơ khác tùy thuộc vào các triệu chứng phổ biến (thư giãn chậm của các cơ) hoặc các chứng loạn dưỡng cơ khác (suy nhược cơ). Hơn nữa, các bệnh về hệ thần kinh có thể dẫn đến suy yếu và mất các cơ do các dây thần kinh bị ảnh hưởng điều khiển.

Chẩn đoán

Đột phá về mặt lâm sàng là sự hiện diện của chứng giảm trương lực cơ (chậm giãn) của các cơ bị teo cơ (giảm kích thước và co rút cơ). Khi đo hoạt động cơ điện trong EMG (điện cơ đồ), một phát hiện đặc trưng được hiển thị từ mức độ phát ban riêng lẻ (như trong bệnh loạn dưỡng cơ) và sự xuất hiện của các chuỗi phóng điện nhanh (như trong bệnh giảm cơ, được gọi là "Tiếng ồn của máy bay ném bom lặn).

Xét nghiệm máu cho thấy các triệu chứng của tế bào cơ chết (tăng giá trị của một enzym cơ, "CK") và có thể là hậu quả của sự tham gia của hệ thống nội tiết (giảm giá trị hormone sinh dục). Việc kiểm tra gen người có thể phát hiện sự kéo dài của một đoạn trên nhiễm sắc thể 19 trong tế bào máu, đây là đặc điểm của chứng loạn dưỡng cơ. Nếu chẩn đoán loạn dưỡng cơ đã được thực hiện, điều quan trọng là phải làm rõ chức năng của tim ít nhất bằng phương pháp EKG (điện tâm đồ) để tìm ra dấu hiệu của một rối loạn chức năng có thể xảy ra ở giai đoạn đầu.

trị liệu

Một liệu pháp nhân quả cho chứng loạn dưỡng cơ hiện không thể thực hiện được. Rối loạn nhịp tim có thể được điều trị bằng thuốc và nếu cần, bằng máy tạo nhịp tim và co thắt cơ bằng thuốc có tác dụng ổn định trạng thái hoạt hóa của tế bào cơ. Nếu có rối loạn nội tiết tố, chúng cũng có thể được điều trị bằng thuốc. Ở một mức độ nhất định, vật lý trị liệu có thể được sử dụng để chống lại các triệu chứng của yếu cơ nhằm đảm bảo khả năng vận động của bệnh nhân và ngăn ngừa tư thế sai.

dự báo

Bệnh tiến triển chậm và thay đổi tùy theo từng bệnh nhân. Tuổi thọ của người bệnh giảm xuống trung bình từ 50-60 năm và thường xuyên xảy ra tử vong Suy tim a.