Gen ung thư vú

Gen ung thư vú là gì?

Sự phát triển của ung thư vú (Ung thư vú) có thể có nhiều nguyên nhân. Trong một số trường hợp, nó có thể bắt nguồn từ đột biến gen.
Tuy nhiên, người ta tin rằng chỉ có 5-10% các trường hợp ung thư vú là do nguyên nhân gen di truyền. Trong trường hợp này người ta nói về bệnh ung thư vú di truyền. Phổ biến nhất là thay đổi gen BRCA-1 hoặc BRCA-2. BRCA là viết tắt của BReast CAncer.

Gen ung thư vú có ảnh hưởng gì đến nguy cơ ung thư vú?

Một đột biến của gen BRCA-1 hoặc BRCA-2 làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú lên đến 80%. Trong khi đó, phụ nữ không có đột biến gen có 10% nguy cơ phát triển ung thư vú ở tuổi 85. Hơn nữa, tuổi khởi phát bệnh giảm. Trung bình, những người mang gen phát triển ung thư vú sớm hơn phụ nữ không có nguy cơ gia đình khoảng 10 - 20 năm.
Bệnh thường xuất hiện trước 50 tuổi. Đáng chú ý và một dấu hiệu của đột biến gen là sự xuất hiện song phương của ung thư vú cũng như sự xuất hiện ở nam giới, những người thường phát triển một biến thể rất hung hãn.

Khi có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2, không chỉ tăng nguy cơ ung thư vú mà còn tăng các bệnh ung thư khác. Cần đặc biệt nhấn mạnh đến ung thư buồng trứng (Ung thư buồng trứng). Tuy nhiên, nó cũng làm tăng nguy cơ ung thư ruột kết, tuyến tụy, dạ dày và tuyến tiền liệt.

Các nghiên cứu gần đây đang dần phát hiện ra các gen khác có thể dẫn đến ung thư vú (ví dụ: RAD51C). Nếu bị đột biến gen, trong gia đình thường có một vài trường hợp mắc bệnh ung thư vú, thường thì bệnh khởi phát sớm ở người tương ứng.

Đọc thêm về điều này: Nguy cơ ung thư vú

BRCA-1 là gì? BRCA-2 là gì?

Đột biến gen di truyền có trong tất cả các tế bào của cơ thể ngay từ khi sinh ra. Chúng được truyền qua tế bào mầm của cha mẹ, bao gồm các gen BRCA-1 và BRCA-2. Nếu chúng còn nguyên vẹn, chúng có tác dụng bảo vệ các tế bào của cơ thể. Chúng được cho là ngăn ngừa ung thư phát triển trong tế bào. Do đó chúng được gọi là "gen ức chế khối u". Tuy nhiên, nếu gen BRCA không hoạt động bình thường, nó không còn có thể thực hiện được chức năng bảo vệ của mình và nguy cơ phát triển ung thư sẽ tăng lên nhanh chóng.

Các nghiên cứu về nguy cơ ngày càng tăng không dễ dàng. Các số liệu mới nhất cho thấy nguy cơ đột biến gen ở BRCA-1 tăng lên như sau:

• 72% nguy cơ phát triển ung thư vú đến 80 tuổi. Các vi khuẩn BRCA-1 trung bình dẫn đến ung thư sớm hơn khoảng 10 năm.

• Mặt khác, 40% nguy cơ phát triển ung thư vú thứ hai, ung thư vú mới trong vòng 20 năm tới

• 44% nguy cơ ung thư buồng trứng

Trong khi đó, sự gia tăng nguy cơ sau đây là kết quả của đột biến BRCA-2:

• 69% nguy cơ phát triển ung thư vú ở tuổi 80

• Mặt khác, 26% nguy cơ phát triển ung thư vú thứ hai, mới trong vòng 20 năm tới

• 17% nguy cơ ung thư buồng trứng

Các số liệu cho thấy đột biến gen đồng nghĩa với việc tăng nguy cơ đáng kể cho những người bị ảnh hưởng. BRCA-1 nói riêng mang một rủi ro lớn.
Do đó, một cuộc điều tra chi tiết và đặt câu hỏi về những người có thể mang gen là rất cần thiết. Đặc biệt trong trường hợp xảy ra ngày càng nhiều trong một gia đình (tiền sử gia đình dương tính) với bệnh khởi phát sớm và tiến triển nhanh thì người bệnh cần được khám và theo dõi cẩn thận.

Bạn có quan tâm hơn đến chủ đề này? Vậy thì hãy đọc bài viết tiếp theo của chúng tôi bên dưới: Đột biến BRCA - Triệu chứng, Nguyên nhân & Liệu pháp

Nó có ý nghĩa gì đối với tôi nếu tôi có gen này?

Như đã đề cập, phụ nữ có tiền sử gia đình dương tính nên được theo dõi chặt chẽ và có thể xét nghiệm.
Trước khi quyết định chẩn đoán di truyền phân tử, người ta nên cân nhắc những ưu và khuyết điểm và đối phó với các giới hạn của chẩn đoán và các hậu quả có thể xảy ra.
Tư vấn tâm lý có thể hữu ích ở đây. Nếu bạn quyết định thực hiện xét nghiệm sau thời gian nguội lạnh, thành viên gia đình bị ung thư vú và / hoặc buồng trứng thường được khám trước.

Ngoài BRCA-1 và BRCA-2, việc kiểm tra còn bao gồm tám gen khác và thường kéo dài từ 6-8 tuần.
Tuy nhiên, nếu không phát hiện được đột biến gen thì không thể loại trừ bệnh di truyền, vì các gen đã biết và có thể kiểm tra được cho đến nay chỉ có thể giải thích cho 35-40% các bệnh gia đình.

Nếu một đột biến gen được tìm thấy, có thể chẩn đoán ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền. Đối với những người đã bị bệnh, điều này có nghĩa là tăng nguy cơ phát triển ung thư trở lại.
Cần tuân theo các phương pháp phát hiện sớm và lời khuyên về các biện pháp phẫu thuật. Các bước tiếp theo cho thấy việc chẩn đoán một đột biến gen có hậu quả cho cả gia đình.

Những người thân cấp một có 50% nguy cơ cũng là người mang đột biến. Nếu một đột biến có thể được phát hiện ở một người chưa bị nhiễm bệnh, nó sẽ làm tăng nguy cơ phát triển ung thư. Cô ấy cũng nên tham gia các phương pháp phát hiện sớm tăng cường và tìm lời khuyên về một biện pháp phẫu thuật. Phát hiện sớm bao gồm kiểm tra sờ nắn sáu tháng một lần và siêu âm vú cũng như chụp cắt lớp cộng hưởng từ hàng năm của vú từ năm 25 tuổi. Từ 40 tuổi nên chụp nhũ ảnh thường xuyên (chụp X-quang vú).

Các biện pháp phẫu thuật có thể được đề cập bao gồm cắt bỏ dự phòng buồng trứng và ống dẫn trứng cũng như tuyến vú. Cắt bỏ buồng trứng sau khi hoàn thành kế hoạch hóa gia đình (phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng giảm nguy cơ) làm giảm khoảng 95% nguy cơ ung thư buồng trứng và cả nguy cơ ung thư vú.
Cắt bỏ tuyến vú giúp giảm nguy cơ ung thư vú khoảng 90%. Vú có thể được xây dựng lại. Các biện pháp phẫu thuật nên được thảo luận chi tiết với bác sĩ chăm sóc và cân nhắc.

Nếu một người đang tìm lời khuyên mà không có bất kỳ đột biến gen nào trong gia đình thì không có nguy cơ mắc bệnh cao hơn dân số chung.

Tìm hiểu thêm về chủ đề tại đây Tầm soát ung thư vú.

Chi phí xét nghiệm di truyền là bao nhiêu?

Xét nghiệm di truyền có giá từ € 3.000 đến € 6.000, tùy thuộc vào phạm vi. Tuy nhiên, nếu có nghi ngờ chính đáng, các công ty bảo hiểm y tế thường chi trả chi phí. Trong hơn 80% trường hợp, chi phí được bảo hiểm mà không có bất kỳ vấn đề nào.

Tiền sử gia đình tích cực được coi là một nghi ngờ chính đáng. Có nhiều chòm sao khác nhau. Ví dụ, ít nhất ba phụ nữ trong gia đình phải bị ung thư vú bất kể tuổi tác, hoặc ít nhất hai phụ nữ bị ung thư vú nếu một người dưới 50 tuổi, hoặc ít nhất hai phụ nữ bị ung thư buồng trứng hoặc ít nhất một người đàn ông bị ung thư vú.
Cần lưu ý rằng chỉ những thành viên trong gia đình bên nội hoặc bên ngoại mới được nói đến. Các khuyến nghị được cập nhật liên tục trên cơ sở các nghiên cứu và nên đọc khi xem xét xét nghiệm di truyền.

Cũng đọc: Kiểm tra di truyền

Di truyền gen ung thư vú như thế nào?

Sự di truyền của đột biến BRCA-1 và BRCA-2 phụ thuộc vào cái gọi là di truyền trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là đột biến BRCA xuất hiện ở bố hoặc mẹ có 50% cơ hội được truyền cho con cái.
Điều này xảy ra bất kể giới tính và cũng có thể được di truyền từ bố. Nếu không có đột biến nào được phát hiện ở một người nào đó, anh ta không thể truyền nó.

Đọc thêm về chủ đề tại đây: Ung thư vú có di truyền không?

Mức độ phổ biến của gen ung thư vú trong quần thể?

Đột biến BRCA là rất hiếm. Chỉ có khoảng 1/5 số người mang đột biến gen BRCA1 và chỉ khoảng một trong số 700 người mang đột biến gen BRCA2.
Chỉ 5-10% trường hợp ung thư vú có thể bắt nguồn từ nguyên nhân di truyền, với đột biến BRCA-1 hoặc BRCA-2 chỉ xuất hiện trong 25% trường hợp