Nguyên nhân của bệnh xơ nang

Đột biến gen trong bệnh xơ nang

Xơ nang (còn: xơ nang, CF) là một bệnh chuyển hóa không thể chữa khỏi. cô ấy là một di truyền Bệnh đó di truyền lặn Kế thừa theo sau. Mỗi người có một bộ nhiễm sắc thể kép (một từ bố và một từ mẹ) với các gen được phân bổ trên họ, tức là có hai gen cho mỗi đặc tính.

Tính trạng lặn trên NST thường có nghĩa là bệnh chỉ biểu hiện nếu cả hai gen đều biểu hiện khiếm khuyết đối với bệnh xơ nang, vì vậy cả bố và mẹ đều phải là người mang gen bệnh và truyền cho con của họ. Những người chỉ có một gen đột biến thì bản thân không bị bệnh, nhưng họ có thể truyền bệnh cho con cái.

Trong bệnh xơ nang, nó được gọi là Gen CFTR đã thay đổi (đột biến) trên Nhiễm sắc thể 7 được định vị. Hơn 1000 đột biến đã được chứng minh có thể gây ra bệnh xơ nang thông qua một số thay đổi nhất định, nhưng phổ biến nhất là đột biến ? F508axit amin ở đâu Phenylalanin vắng mặt trong gen. Điều này chiếm khoảng 70% các bệnh.

Gen CFTR mã cho một Kênh clorua. Do khiếm khuyết di truyền, các kênh clorua này chỉ được cơ thể sản xuất không chính xác, điều này ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng của các kênh. Chúng nằm trong màng tế bào của các cơ quan khác nhau và thường thấm các ion clorua, làm cho chúng chịu trách nhiệm về Nội dung chất lỏng chất tiết là từ các mô khác nhau. Bởi vì các kênh clorua được xây dựng trong bệnh nhân xơ nang không còn hoạt động bình thường, bài tiết không được làm giàu chất lỏng và nó được hình thành khó khăn, chất tiết dày.

Các cơ quan bị ảnh hưởng đặc biệt là tuyến tụy và phổi, nhưng cũng có các kênh CFTR trong Ruột non, bên trong Đường mật, trong Mồ hôi- và trong Tuyến sinh dục. Sự tiết nhớt đã làm chậm tốc độ dòng chảy và do đó dẫn đến các phế quản trong phổi bị kẹt hoặc tắc nghẽn ống dẫn của các tuyến. Kết quả là, các cơ quan bị hạn chế đáng kể chức năng của chúng và đôi khi cũng dễ bị Nhiễm trùng. Điều này cuối cùng làm phát sinh các triệu chứng rất khác nhau của bệnh xơ nang.