GiảI PhẫU-VựNg

Hội chứng Turner

Định nghĩa - Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner, còn được gọi là hội chứng đơn bào X và Ullrich-Turner, là một chứng rối loạn di truyền chỉ ảnh hưởng đến các bé gái. Nó được đặt tên theo những người phát hiện ra nó, bác sĩ nhi khoa người Đức Otto Ullrich và bác sĩ nội tiết người Mỹ Henry H. Turner. Các dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Turner là tầm vóc thấp bé và vô sinh.

Cũng đọc: Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Turner là dạng rối loạn phát triển tuyến sinh dục phổ biến nhất (dị dạng của tuyến sinh dục). Người ta cho rằng khoảng 3% tổng số phôi bị ảnh hưởng, nhưng phần lớn đã chết trong tử cung. Người ta tin rằng mọi sẩy thai tự nhiên thứ mười trong tam cá nguyệt đầu tiên là do hội chứng Turner. Tỷ lệ mắc hội chứng Turner trong dân số là khoảng 1: 2500-3000.

nguyên nhân

Hội chứng Turner là do sự phân bố không hợp lý của các nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, con người có 46 nhiễm sắc thể để lưu trữ thông tin di truyền. Điều này bao gồm hai nhiễm sắc thể giới tính: ở phụ nữ hai nhiễm sắc thể X (46, XX) và ở nam giới một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (46, XY).
Các bé gái mắc hội chứng Turner bị thiếu nhiễm sắc thể X thứ hai (45, X0). Do đó, người ta nói về một đơn chất X.

Cũng đọc: Nhiễm sắc thể - cấu trúc, chức năng và bệnh tật

Trong khoảng 30% trường hợp, cũng có một nhiễm sắc thể X thứ hai không có chức năng. Một biến thể khảm cũng có thể xảy ra và xảy ra trong 20% trường hợp. Điều này có nghĩa là chỉ trong một số tế bào của cơ thể, chữ X thứ hai bị thiếu hoặc không hoạt động.

Hội chứng Turner không di truyền. Nguyên nhân chính xác của sự bất thường nhiễm sắc thể vẫn chưa được biết. Người ta tin rằng nguyên nhân nằm ở sự trưởng thành của tinh trùng của người cha. Không có mối liên hệ nào giữa sự xuất hiện và tuổi của người mẹ, không giống như với trisomy 21.

Cũng đọc: Quang sai nhiễm sắc thể - nó là gì?

chẩn đoán

Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán ngay cả trước khi sinh, ví dụ bằng cách kiểm tra nước ối hoặc lấy mẫu nhau thai. Tuy nhiên, những cuộc kiểm tra này mang lại những rủi ro cho thai phụ và không được thực hiện thường xuyên. Các xét nghiệm máu không xâm lấn (xét nghiệm trước khi sinh) cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Turner. Tuy nhiên, những thứ này rất đắt và cũng không phải là một phần của chẩn đoán tiêu chuẩn.

Sau khi sinh, hội chứng Turner đặc biệt đáng chú ý do tầm vóc thấp bé của các bé gái bị ảnh hưởng. Nếu nghi ngờ mắc bệnh, cần đi khám để có những thay đổi về thể chất. Các chẩn đoán thêm để tìm dị tật của các cơ quan nội tạng cũng nên được thực hiện (siêu âm tim, siêu âm đường tiết niệu).

Nồng độ của các hormone khác nhau trong máu cũng có thể được xác định. Trong hội chứng Turner, các oestrogen thấp và hormone tạo hoàng thể (LH) và hormone kích thích nang trứng (FSH) tăng lên (thiểu năng sinh dục phì đại).

Hơn nữa, các tế bào máu có thể được phân tích nhiễm sắc thể và do đó có thể phát hiện được nhiễm sắc thể X bị thiếu.

Tôi nhận ra hội chứng Turner bởi những triệu chứng này

Có một số triệu chứng có thể xuất hiện với hội chứng Turner. Tuy nhiên, những điều này không xảy ra tất cả hoặc luôn luôn xảy ra cùng một lúc. Một số triệu chứng cũng có thể xảy ra tùy thuộc vào độ tuổi.
Ngay từ khi mới sinh, trẻ sơ sinh đã thu hút sự chú ý do phù nề bạch huyết ở mặt sau của bàn tay và bàn chân. Tầm vóc thấp bé cũng dễ nhận thấy từ sớm. Các cô gái bị ảnh hưởng thường chỉ đạt chiều cao trung bình 1,47 m.

Những thay đổi về thể chất như:

Dị tật các cơ quan nội tạng (ví dụ dị tật tim, dị tật thận và niệu quản)
Bộ phận sinh dục kém phát triển
Rút ngắn xương cổ tay (xương ống tay chân IV)
Các biến dạng của ngực (ví dụ như tấm chắn ngực)
Chân tóc sâu ở gáy
Pterygium colli (nếp gấp hình cánh ở bên cổ)
Nhiều nốt ruồi
Loãng xương sớm

Sự phát triển tinh thần thường bình thường và không có sự giảm sút về trí tuệ.

Buồng trứng thiếu hoặc hoạt động kém ở tuổi vị thành niên dẫn đến không dậy thì và không có kinh nguyệt (vô kinh nguyên phát). Phụ nữ mắc hội chứng Turner thường vô sinh.

Có thể bạn cũng quan tâm: Những triệu chứng này giúp bạn nhận biết hội chứng Klinefelter!

sự đối xử

Trong điều trị hội chứng Turner, cần có sự hợp tác của nhiều bác sĩ chuyên khoa như bác sĩ nhi khoa, bác sĩ nội tiết (chuyên gia điều trị hormone), bác sĩ phụ khoa và bác sĩ đa khoa. Chỉ có thể điều trị triệu chứng.

Người thấp lùn cần được điều trị sớm bằng hormone tăng trưởng dưới dạng tiêm dưới da. Với phương pháp điều trị này, trong trường hợp tốt nhất có thể tăng kích thước từ 6 đến 8 cm.

Vào khoảng 12 tuổi, các chế phẩm estrogen và progesterone được sử dụng để bắt đầu dậy thì bằng thuốc. Các estrogen được thực hiện thường xuyên trong ba tuần sau giai đoạn cảm ứng. Có sau một tuần nghỉ. Bằng cách này, một chu kỳ bình thường được mô phỏng và xuất hiện máu kinh và bộ phận sinh dục bên ngoài phát triển đều đặn. Điều trị bằng estrogen được tiếp tục suốt đời, cũng để ngăn ngừa loãng xương.

Căn bệnh này và các triệu chứng của nó có thể rất căng thẳng cho những người bị ảnh hưởng. Do đó, liệu pháp tâm lý bắt đầu sớm có thể hữu ích.

Thời lượng / dự báo

Vì hội chứng Turner không thể chữa khỏi nên các bé gái và phụ nữ bị ảnh hưởng sẽ bị căn bệnh này đồng hành trong suốt quãng đời còn lại.

Khám sức khỏe thường xuyên là rất quan trọng vì nguy cơ mắc các bệnh khác nhau sẽ tăng lên. Chúng bao gồm: cao huyết áp, đái tháo đường, béo phì, loãng xương, các bệnh về tuyến giáp và các bệnh về đường tiêu hóa. Vì những căn bệnh này, những cô gái mắc hội chứng Turner có tuổi thọ thấp hơn những người khỏe mạnh khoảng 10 năm.

Mang thai trong hầu hết các trường hợp là không thể vì tình trạng vô sinh hiện có. Mang thai chỉ có thể xảy ra ở những bệnh nhân có bộ nhiễm sắc thể khảm. Tuy nhiên, điều này đi kèm với nhiều rủi ro và tần suất sinh non, sẩy thai tăng lên đáng kể.