Sự Kê Gian

Trisomy 18

Định nghĩa

Trisomy 18, còn được gọi là hội chứng Edwards, là một đột biến gen nghiêm trọng. Nhiễm sắc thể 18 xảy ra ba lần trong tế bào cơ thể thay vì hai lần như bình thường.
Sau trisomy 21, còn được gọi là hội chứng Down, trisomy 18 là sự xuất hiện phổ biến thứ hai: trung bình, khoảng 1 trong 6.000 ca sinh bị ảnh hưởng.

Hội chứng Edwards là một hội chứng có các triệu chứng nặng và tiên lượng rất xấu.
Khoảng 90% thai nhi bị chết trước khi sinh.

nguyên nhân

Trisomy 18 là cái gọi là sai lệch nhiễm sắc thể trong đó nhiễm sắc thể 18 bị khiếm khuyết trong tế bào của cơ thể.
Bình thường, mỗi tế bào trong cơ thể có 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp có hai nhiễm sắc thể - còn gọi là bộ nhiễm sắc thể kép.
Một trong những nhiễm sắc thể đến từ cha, một từ mẹ.
Điều này là do tế bào trứng và tế bào tinh trùng chỉ có một nửa bộ nhiễm sắc thể.
Nếu hai tế bào hợp nhất thì mỗi NST trong số 23 NST đều có mặt 2 lần.

Có một số cách mà tại thời điểm này, lỗi trong quá trình này xuất hiện dẫn đến nhiễm sắc thể thứ ba thứ 18:
Ví dụ, sự phân chia không chính xác của các nhiễm sắc thể có thể đã xảy ra trong quá trình phát triển của tế bào trứng của mẹ.
Tuy nhiên, cũng có thể hình dung rằng các tế bào tinh trùng của người cha phát triển không chính xác.
Tuy nhiên, lỗi cũng chỉ có thể xảy ra sau khi tinh trùng và tế bào trứng đã hợp nhất với những lần phân chia tế bào tiếp theo.

Tùy thuộc vào thời điểm xảy ra lỗi dẫn đến thể ba nhiễm, người ta phân biệt 3 dạng khác nhau của thể tam nhiễm 18: thể ba nhiễm tự do, thể ba nhiễm khảm và thể ba nhiễm chuyển vị.

Khả năng tam nhiễm sắc thể 18 tăng lên theo tuổi của người mẹ trong thai kỳ. Tuy nhiên, các bà mẹ trẻ cũng có thể có con mắc chứng tam nhiễm sắc tố 18. Tuổi của người mẹ nên được đánh giá là một yếu tố nguy cơ và không nên liên quan một cách phân loại với chứng tam nhiễm.

chẩn đoán

Nếu bác sĩ phụ khoa nhận thấy những bất thường điển hình ở thai nhi trong quá trình kiểm tra siêu âm, những thay đổi này có thể được sử dụng để nghi ngờ tam nhiễm sắc thể 18.
Sau đó có thể tiến hành xét nghiệm máu cho người mẹ.
Nếu một số giá trị máu nhất định ở người mẹ tăng cao, điều này có thể cho thấy khả năng sai lệch nhiễm sắc thể tăng lên.

Gần đây, một phân tích cụ thể cho trisomies cũng có thể được thực hiện bằng cách sử dụng xét nghiệm máu của người mẹ, vì các đoạn DNA của trẻ em cũng có thể được tìm thấy trong máu của người mẹ. Có ba bài kiểm tra có sẵn: bài kiểm tra toàn cảnh, bài kiểm tra hòa hợp hoặc bài kiểm tra trước khi sinh. Tuy nhiên, phải nói rằng việc phát hiện thể tam nhiễm dựa trên máu của người mẹ không cung cấp chắc chắn 100%. Xét nghiệm có thể vừa âm tính giả vừa dương tính giả.

Do đó, để có thể đưa ra một chẩn đoán đáng tin cậy, các xét nghiệm xâm lấn là cần thiết.
Tuy nhiên, không nên coi thường rủi ro của những lần khám này và trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến sẩy thai. Một mẫu mô được lấy từ bánh mẹ hoặc nước ối để kiểm tra các tế bào của đứa trẻ trong phòng thí nghiệm để tìm thể tam nhiễm.

Tìm hiểu thêm về các tùy chọn chẩn đoán tại: Kiểm tra trước khi sinh

Tôi nhận ra trisomy 18 bởi những triệu chứng này

Hội chứng Edwards được đặc trưng bởi một phức hợp các dị tật và khuyết tật đa dạng. Những điều này có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và không nhất thiết phải xảy ra ở mọi trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng.

Cái gọi là co cứng cơ của các ngón tay là điển hình: các ngón tay bị uốn cong và giữ theo cách co giật. Ngón út và ngón trỏ bị co cứng hơn ngón giữa và ngón đeo nhẫn.
Điển hình là trẻ sơ sinh có kích thước nhỏ và nhẹ cân, cũng như dị tật ở vùng đầu và mặt.
Chúng bao gồm những bất thường sau:

cái gọi là tai faun. Tai bắt đầu thấp trên khuôn mặt và có hình dạng lệch lạc về phía trên.
Đầu thuôn dài, hẹp với phần đầu sau lớn.
Sưt môi va vị giac.
Một chiếc cằm nhỏ đáng chú ý lùi lại, một cái miệng nhỏ.
Chỉ có một khe hẹp giữa mí mắt trên và dưới.
Một vầng trán cao và rộng.

Hơn nữa, thường có dị tật nội tạng.
Chủ yếu xảy ra dị tật tim, cái gọi là thoát vị cơ hoành, dị dạng thận hoặc dị dạng đường tiết niệu dưới.

Các dị tật tim chính là dị tật thông liên thất, thông liên nhĩ hoặc tứ chứng Fallot.

Cái gọi là bàn chân rocker thường xuất hiện ở chi dưới. Đây là độ cong ra ngoài mạnh mẽ của lòng bàn chân, gợi nhớ đến hình dạng của một chiếc nôi. Ở vùng ngực, xương ức (xương ức) thường rất ngắn so với cơ thể.
Ngoài ra còn có các khuyết tật trí tuệ đa dạng và nặng.

Cũng đọc: Thể tam nhiễm 18 ở thai nhi

trị liệu

Hội chứng Edwards không thể chữa khỏi những ngày này.
Cụ thể, điều này có nghĩa là bạn chỉ có thể điều trị các triệu chứng xảy ra chứ không thể ngăn chúng xảy ra.

Liệu pháp phụ thuộc vào dị tật và các triệu chứng đã xảy ra. Các liệu pháp có thể được, ví dụ, phẫu thuật khuyết tật tim, thông khí trong trường hợp phổi không phát triển đủ, hoặc cho ăn qua ống nếu có vấn đề về ăn uống.
Các phương pháp điều trị cố gắng cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân càng nhiều càng tốt và thay thế các chức năng của cơ quan càng xa càng tốt.

dự báo

Thật không may, tiên lượng cho trisomy 18 là rất xấu. Khoảng 90% thai nhi bị chết khi mang thai trong bụng mẹ và không được sinh ra sống.
Thật không may, tỷ lệ tử vong của trẻ sơ sinh cũng rất cao.
Trung bình chỉ có khoảng 5% trẻ sơ sinh mắc bệnh trên 12 tháng tuổi.
Trung bình, trẻ sơ sinh sống chết sau 4 ngày tuổi thọ. Nói theo thống kê, trẻ em gái mắc bệnh tam nhiễm sắc thể 18 có tuổi thọ cao hơn trẻ em trai mắc bệnh. Thật không may, trisomy 18 không thể được chữa lành ngày hôm nay.

Diễn biến của bệnh

Trisomy 18 là cái gọi là sai lệch nhiễm sắc thể dẫn đến sự sai lệch rõ rệt so với sự phát triển bình thường trong quá trình phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Rất khó để khái quát hóa vì nhiều loại rối loạn phát triển và hậu quả là khuyết tật có thể xảy ra trong Hội chứng Edwards. Những thay đổi điển hình bao gồm những thay đổi lớn về hình dạng của khuôn mặt và hộp sọ, những bất thường về tư thế ở tay và những bất thường về cơ.

Phần lớn các thai nhi bị bệnh chết trong bụng mẹ và không được sinh ra còn sống. Thật không may, tiên lượng cho trẻ sơ sinh sống cũng rất xấu do phát triển hữu cơ nghiêm trọng và không thể chữa lành.

Làm thế nào dễ lây lan như vậy?

Trisomy 18 không phải là một bệnh nhiễm trùng, mà là một đột biến gen ngẫu nhiên.
Đột biến gen này không do vi rút hoặc vi khuẩn kích hoạt và không có cách nào lây nhiễm.

Sự lây nhiễm không thể xảy ra khi tiếp xúc với đứa trẻ có liên quan hoặc qua tiếp xúc với cha mẹ hoặc anh chị em của đứa trẻ.
Cũng không thể lây nhiễm qua thực phẩm hoặc các sản phẩm khác.