NộI Y

Thiếu protein S

Định nghĩa

Tại Thiếu protein S nó là một bệnh bẩm sinh của hệ thống đông máu của cơ thểnguyên nhân là do thiếu protein S chống đông máu. Căn bệnh này có tỷ lệ phổ biến khoảng 0,7 đến 2,3% trong dân số bình thường hơi hiếm.

Protein S thường được hình thành trong gan và cùng với các yếu tố chống đông máu khác, đảm bảo rằng Cục máu đông vẫn giới hạn ở vị trí tổn thương mạch máu.

Nếu thiếu protein này, các yếu tố gây ra sự hình thành cục máu đông chiếm ưu thế, do đó, bệnh cảnh lâm sàng, ví dụ, với tăng xu hướng hình thành cục máu đông trong các mạch máu nguyên vẹn.

Bệnh nhân có nhiều nguy cơ bị Huyết khối tĩnh mạch chân hoặc do cục máu đông gây ra đóng cửa cấp tốc của bất kỳ mạch máu nào.

Cục máu đông này (huyết khối) cũng có thể đóng các mạch quan trọng để Sự thiếu hụt / cung cấp dưới mức của các cơ quan phụ thuộc có thể dẫn đến phá hủy mô, ví dụ như ở tim, phổi, não hoặc ruột.

Có các dạng khác nhau của bệnh không?

Về nguyên tắc, bệnh cảnh lâm sàng của bệnh nhân không phụ thuộc vào sự hiện diện của các dạng phụ khác nhau. Tuy nhiên, một người nói về ba kiểu phụ, cái nào phân biệt chẩn đoán hãy để:

Loại I: Đặc điểm của loại I là hoạt tính của protein S hiện diện bị giảm; mà còn làm giảm nồng độ của tổng protein, cũng như protein tự do (hoạt động) trong máu. Theo định nghĩa, loại I hiện diện khi lượng protein tự do giảm xuống dưới 40% giá trị bình thường.

Loại II: Thiếu loại II xuất hiện nếu chỉ giảm hoạt tính của protein S, nhưng nồng độ của cả protein tổng số và protein tự do đều không thay đổi.

Loại III: Chỉ định cho bệnh nhân một nồng độ bình thường của tổng số protein S trên, nhưng với một giảm nồng độ protein tự do (<40%) và một Trục trặc liên quan đến điều này, họ bị thiếu protein S loại III.

Đông máu chung

Sự đông máu được chia thành phần tế bào, đạt được thông qua tập hợp, kết nối mạng và kích hoạt Tiểu cầu (Tiểu cầu) được đóng dấu, cũng như phần plasmatictrong đó các thành phần máu tạo thành một loại mạng lưới trong đó các tế bào hồng cầu lưu thông (Tế bào sinh dục) và ổn định cục máu đông.

Ở người khỏe mạnh, cục máu đông chỉ hình thành sau khi mạch bị thương; sợi (bao gồm Collagen), mà bên ngoài tàu nằm, tiếp xúc, với Tích lũy tiểu cầu và do đó gây ra sự đóng vết thương ban đầu, không ổn định.

Phần đính kèm này (sự kết dính) giải quyết Kích hoạt tiểu cầu từ đó đến Giải phóng các chất khác nhau, làm sao Canxi và các đạo trình thromboxan. Thromboxane hỗ trợ việc đóng vết thương bằng cách cung cấp co mạch cục bộ; Mặt khác, canxi cần thiết cho chức năng của các yếu tố khác nhau trong giai đoạn đông máu plasmatic.

Là một phần trong quá trình kích hoạt của họ các tiểu cầu cũng thay đổi cấu trúc của chúng, do đó bề mặt của các tiểu cầu tăng lên và sự kết tụ của chúng có độ ổn định cao hơn một chút.

Các sự ổn định cuối cùng của cục máu đông chỉ được bảo đảm trong phạm vi của thành phần plasmatic, do đó là kết quả của việc kích hoạt cái gọi là dòng thác đông tụ (bao gồm các Vitamin K-các yếu tố phụ thuộc) Lưu trữ hồng cầu và Liên kết chéo của các tiểu cầu giữa nhau, huyết khối được ổn định cho đến khi vết thương ban đầu được đóng lại. Trong bối cảnh chữa lành vết thương, đây là Cục máu đông ngày càng bị phá vỡđể cuối cùng thì khiếm khuyết thông qua mô mạch mới đã đóng cửa.

Nếu không có chấn thương, nó có thể tuy nhiên để gây đông máu đến những gì cơ thể có hiệu quả ngăn chặn với sự giúp đỡ của một hệ thống đối lập có thể; đây là một số dư không đổi giữa sự hình thành và phá vỡ cục máu đông, được kiểm soát chặt chẽ.

Sự hình thành cục máu đông bị ức chế bởi các yếu tố khác nhau làm giảm hiệu quả của quá trình hình thành cục máu đông và do đó ngăn ngừa sự hình thành cục máu đông trong mạch máu không bị thương.

Những yếu tố này bao gồm một phức hợp bao gồm Protein S và Protein C, cùng nhau tạo thành một tác dụng ức chế sự ổn định của cục máu đông chính Tập thể dục trong giai đoạn đông máu.

Cần lưu ý rằng protein C về cơ bản có ở dạng hoạt động và do đó hoạt động ức chế của hai protein chỉ từ hoạt hóa và kết hợp với protein S. phụ thuộc.

Nếu một bệnh nhân bị thiếu protein S, đây là Tác dụng ức chế của protein S và protein C giảm hoặc về mặt lý thuyết có thể được bỏ qua hoàn toàn, do đó nguy cơ hình thành huyết khối tăng lên trong trường hợp không có tổn thương mạch máu.

Đọc thêm về chủ đề tại đây: Máu đông

Các triệu chứng

Hầu hết thời gian, bệnh nhân rơi vào xuất hiện sớm các cục máu đông ở độ tuổi từ 15 đến 45 trên.
Phụ nữ nói riêng bị bất ngờ và không biết trước về bệnh của mình huyết khối (Tắc mạch do cục máu đông), tích tụ trong các tĩnh mạch chân sâu.

Điều này chủ yếu xảy ra ở Tình huống rủi ro kể cả trong khi lấy Estrogen (Thuốc tránh thai, Các chế phẩm hormone cho các triệu chứng mãn kinh) hoặc thai kỳ vì chúng cũng liên quan đến sự giảm nồng độ S của protein.

Thêm nữa Các yếu tố rủi ro Bị huyết khối tĩnh mạch sâu ảnh hưởng đến cả hai giới bao gồm:

Hoạt động,
cố định / bất động chân kéo dài sau khi hoạt động hoặc trong một chuyến bay dài / chuyến đi xe buýt,
nhu la tăng mất chất lỏng.

chẩn đoán

Bệnh chỉ có thể được phát hiện bằng cách phân tích máu của bệnh nhân. Nếu bệnh nhân bị nghi ngờ có xu hướng tăng đông máu, thường lấy mẫu máu tĩnh mạch và sau đó phân tích trong phòng thí nghiệm về hoạt động của các yếu tố chống đông máu trong máu, chẳng hạn như protein S.

Ngoài ra, cần lưu ý rằng protein S và các yếu tố khác chỉ có thời gian bán hủy ngắn, tức là hoạt động của chúng chỉ có thể được phát hiện trong một khoảng thời gian tương đối ngắn, vì vậy điều quan trọng là tránh các tuyến đường vận chuyển dài đến phòng thí nghiệm. Do đó, các cuộc kiểm tra này được thực hiện bởi một bác sĩ chuyên khoa có phòng thí nghiệm trực thuộc hoặc tại bệnh viện.

Hơn nữa, sự tổng hợp của protein S và protein C cũng phụ thuộc vào vitamin K, do đó thuốc có chất đối kháng vitamin K (chất đối kháng) như Marcumar, chẳng hạn, có thể dẫn đến các giá trị thấp không chính xác.

Cũng cần lưu ý rằng nồng độ protein S ở phụ nữ nói chung thấp hơn khoảng 20% so với nam giới ở cùng độ tuổi và có liên quan đến việc tăng nồng độ estrogen (ví dụ khi dùng thuốc tránh thai hoặc các chế phẩm hormone trong thời kỳ mãn kinh), cũng như trong và cũng có thể giảm ngay sau khi mang thai.

Do đó, khuyến cáo nên sử dụng khoảng thời gian tối thiểu là tám tuần sau khi uống thuốc kháng vitamin K cuối cùng và hết ảnh hưởng của estrogen.

trị liệu

Căn bệnh này dựa trên một di truyền khiếm khuyếtđiều này gây khó khăn cho việc điều trị vì không thể điều trị được nguyên nhân cơ bản.

Do đó, việc điều trị chủ yếu dựa trên tình trạng của bệnh nhân, theo đó những người không có triệu chứngngười chưa bị huyết khối không có thuốc vĩnh viễn nhu cầu. Tuy nhiên, trong trường hợp rủi ro xảy ra như mô tả ở trên, bạn nên thông báo cho bác sĩ điều trị về sự hiện diện của bệnh để được cung cấp đầy đủ thuốc chống đông máu, chẳng hạn như Heparin, có thể được thực hiện.

Thông thường bệnh nhân ở kín đáo trong nhiều năm và bệnh sẽ chỉ sau khi xuất hiện huyết khối đầu tiên được chẩn đoán.

Tuy nhiên, điều này có nghĩa là nên điều trị bằng thuốc chống đông máu để ngăn ngừa hình thành cục máu đông mới.

Vì vitamin K cần thiết cho quá trình tổng hợp các yếu tố đông máu quan trọng, nên việc sử dụng được khuyến khích để điều trị lâu dài hơn Thuốc đối kháng vitamin K (đối kháng = Đối thủ), chẳng hạn như Marcumar, trên. Những vitamin K này thay thế sự tổng hợp của các yếu tố cần thiết cho quá trình đông máu plasmatic, do đó việc thiếu tác dụng ức chế của protein S và C không còn "đáng kể".

Nếu bạn bị thiếu protein S đã biết ở phụ nữ mang thai trở thành một quan sát kỹ hơn và nếu cần thiết, điều trị bằng thuốc chống đông máu, được khuyến nghị trong thời kỳ mang thai để giảm nguy cơ huyết khối và liên quan Các biến chứng khi mang thai tránh.

Bệnh di truyền như thế nào?

Do bệnh không di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính Phụ nữ và nam giới bị ảnh hưởng như nhau.

Hơn nữa, người ta nói về một thừa kế chi phối, vì sự thay đổi chỉ một trong hai gen chịu trách nhiệm dẫn đến sự biểu hiện của sự thiếu hụt.

Các xác suất Kết quả là, có đặc điểm di truyền của sự thiếu hụt protein S cũng dẫn đến cho những người cùng huyết thống cấp một Bị ảnh hưởng (Cha mẹ, con cái, anh chị em) 50 phần trăm. Tuy nhiên, vì sự thiếu hụt không tự động đi đôi với sự phát triển của huyết khối, nhiều bệnh nhân chỉ được nhận ra sau nhiều thập kỷ.

Là sự hiện diện của một Nổi tiếng về sự thiếu thốn trong gia đình, có thể một Kiểm tra thân nhân cấp độ một, đặc biệt các thành viên nữ trong độ tuổi sinh đẻ hoặc trước khi điều trị bằng estrogen (hormone sinh dục nữ) có thể hữu ích. Kiểm tra thường không có vấn đề từ tháng thứ sáu của cuộc đời có thể, mặc dù "khám sàng lọc" thường bị hạn chế nếu có trường hợp được biết trong gia đình.

Dự phòng cho những người bị ảnh hưởng

So với các hình ảnh lâm sàng khác, cho đến nay không có ảnh hưởng tích cực nào đến thuốc chống đông máu được phát hiện trong bối cảnh chế độ ăn kiêng đặc biệt.

Tuy nhiên, các bác sĩ khuyến cáo khi có rất thừa cân a Thay đổi chế độ ăn uống theo một chế độ ăn uống lành mạnh, giàu vitamin, có thể lấy cảm hứng từ Địa Trung Hải với mục tiêu giảm cân chung. Điều này về cơ bản có tác động tích cực đến hệ tim mạch, nhưng không có lợi ích phòng ngừa cụ thể trong trường hợp thiếu protein S.

Đến một huyết khối được ngăn chặn tập thể dục thường xuyên cũng như Mang vớ hỗ trợ / nén đặc biệt trong những tình huống rủi rothông thường như thế nào chuyến bay dài / chuyến đi xe buýt, Rất khuyến khích.

Người có liên quan đã bị huyết khối, điều này nên tuân thủ nghiêm ngặt các hướng dẫn của bác sĩ của bạn, và tận tâm uống thuốc theo chỉ định để ngăn ngừa bệnh tái phát. Để ngăn ngừa sự xuất hiện của một biến chứng phổ biến của huyết khối trước đó (cái gọi là PHội chứng huyết khối đông) để chống lại, bệnh nhân nên mang vớ nén hàng ngày.