HỘI CHỨNG TIẾNG HéT CỦA MèO

Định nghĩa - Hội chứng tiếng hét của mèo là gì?

Hội chứng tiếng mèo kêu (hay còn gọi là hội chứng Cri-du-chat, hội chứng CDC) là một hội chứng dị tật được đặt tên theo tiếng kêu giống tiếng mèo kêu của trẻ em. Căn bệnh hiếm gặp này là do những thay đổi trong nhiễm sắc thể (Quang sai nhiễm sắc thể). Hội chứng tiếng mèo kêu ảnh hưởng đến trẻ em gái nhiều hơn trẻ em trai (5: 1) và xảy ra ở khoảng 1 trên 40.000 trẻ em.

Đọc thêm về chủ đề này tại: Quang sai nhiễm sắc thể - nó là gì?

nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng tiếng mèo kêu nằm ở sự thay đổi các nhiễm sắc thể. Khi trứng được thụ tinh, sự rụng xảy ra một cách tự nhiên (Xóa) một phần nhỏ của nhiễm sắc thể số 5. Chỉ có nguy cơ di truyền nếu một trong hai bố mẹ mắc hội chứng tiếng mèo kêu.

Đọc thêm về chủ đề này tại: Quang sai nhiễm sắc thể

chẩn đoán

Hội chứng mèo khóc trước khi sinh không được chú ý. Sau khi sinh, các triệu chứng cụ thể và sự xuất hiện đặc trưng có thể dẫn đến nghi ngờ mắc bệnh. Sau đó, một cuộc kiểm tra di truyền dưới hình thức phân tích nhiễm sắc thể sẽ được thực hiện để chẩn đoán. Điều này cung cấp thông tin về việc liệu có sự thay đổi ở nhiễm sắc thể số 5 hay không.

Tôi nhận ra hội chứng mèo khóc bởi những triệu chứng này

Triệu chứng đặc trưng và cùng tên của hội chứng tiếng mèo kêu là trẻ em khóc như tiếng mèo kêu ngay sau khi sinh. Điều này là do một dị dạng của thanh quản. Dị tật này cũng dẫn đến tiếng rít khi hít vào và thở ra (Stridor).

Những bất thường khác có thể được tìm thấy ở những người bị ảnh hưởng. Điều này bao gồm nhăn bốn ngón tay, một nếp nhăn ở mặt trong của bàn tay, chủ yếu xảy ra trong các bệnh di truyền. Hơn nữa, các vùng trên khuôn mặt cũng có những thay đổi: đầu nhỏ, chân mũi rộng ra, hàm dưới nhỏ và do đó cằm có vẻ bị lệch ra sau. Một nếp gấp da ở khóe mắt và mí mắt, cũng là một điển hình.

Trong bối cảnh của hội chứng tiếng mèo kêu, các dị tật về xương như cột sống bị cong (Vẹo cột sống) và xương bàn chân và xương bàn chân ngắn xảy ra. Nói chung, những người bị ảnh hưởng bởi tầm vóc thấp bé và nhẹ cân đều bị ảnh hưởng.

Dị tật tim, đặc biệt là dị tật thông liên nhĩ, cũng có thể xảy ra. Bệnh nhân mắc hội chứng tiếng mèo kêu bị giảm trí thông minh. IQ của bạn sẽ dưới 35 trong hầu hết các trường hợp.

sự đối xử

Chỉ có một phương pháp điều trị triệu chứng cho triệu chứng mèo khóc. Một phương pháp chữa trị là không thể. Việc điều trị bao gồm sự tác động lẫn nhau của vật lý trị liệu, liệu pháp vận động và liệu pháp ngôn ngữ. Điều quan trọng nữa là đảm bảo hỗ trợ tâm lý và thể chất sớm.