Hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi là gì?

Hội chứng Prader-Willi (PWS) là một hội chứng hiếm gặp do khiếm khuyết trong vật liệu di truyền. Nó xảy ra với khoảng 1-9 trên 100.000 ca sinh trên toàn thế giới. Cả bé trai và bé gái đều có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Prader-Willi.

Những người bị ảnh hưởng thấp, ít căng cơ khi còn sơ sinh và bị béo phì sau này khi lớn lên. Những bất thường về tâm thần và giảm trí thông minh cũng là đặc điểm của hội chứng Prader-Willi.

Cũng đọc: Hội chứng Klinefelter là gì?

nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng Prader-Willi là một cái gọi là "sự xóa bỏ của người cha". Điều này có nghĩa là một phần thông tin di truyền trên nhiễm sắc thể số 15 được thừa hưởng từ người cha bị xóa và hiện bị mất tích. Trong hầu hết các trường hợp, sự mất đoạn này phát sinh một cách tự phát (đột biến mới) và không được di truyền.

Đọc thêm về chủ đề này tại: Đột biến nhiễm sắc thể

Người ta cho rằng sự thay đổi vật chất di truyền này dẫn đến trục trặc của vùng dưới đồi (một phần của não giữa). Vùng dưới đồi là một trung tâm kiểm soát quan trọng của cơ thể cũng chịu trách nhiệm giải phóng nhiều loại hormone. Trong hội chứng Prader-Willi, trong số những người khác Hormone tăng trưởng tiết ra quá ít dẫn đến tầm vóc thấp bé.

chẩn đoán

Nghi ngờ hội chứng Prader-Willi có thể được thực hiện ngay sau khi sinh bởi bác sĩ nhi khoa giám sát. Trẻ sơ sinh đi ngoài ra máu do yếu cơ, bú kém và phản xạ sơ sinh yếu. Khi xác định giá trị hormone trong máu, giá trị hormone tăng trưởng và sinh dục giảm là đáng chú ý.

Chỉ có xét nghiệm di truyền mới có thể xác nhận chẩn đoán. Tại đây phát hiện sự mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 15.

Đọc thêm về chủ đề này tại: Kiểm tra di truyền

Bạn có nhận ra hội chứng Prader-Willi qua những triệu chứng này không?

Những đứa trẻ bị ảnh hưởng được chú ý ngay sau khi sinh vì chúng có sức căng cơ thấp (“trẻ sơ sinh mềm”), đặc biệt nhỏ và nhẹ và không bú bình.

Đọc thêm về chủ đề này tại: Yếu cơ ở trẻ

Trẻ mắc hội chứng Prader-Willi có ngoại hình đặc biệt: mắt hình quả hạnh, môi trên mỏng, sống mũi hẹp, bàn tay và bàn chân nhỏ. Trẻ em bị ảnh hưởng cũng thường nheo mắt. Ở trẻ em trai, một bìu nhỏ được phát hiện sớm và thường có một tinh hoàn không to.

Sự phát triển của trẻ bị chậm lại và các mốc phát triển như đi và nói sẽ đạt đến muộn hơn.

Đọc thêm về chủ đề này tại: Sự phát triển của trẻ nhỏ

Từ khoảng ba tuổi, những người bị ảnh hưởng phát triển cảm giác thèm ăn không kiểm soát được mà không có cảm giác no khi ăn. Sự thèm ăn tăng lên một cách bệnh lý này dẫn đến béo phì. Thừa cân có thể liên quan đến các bệnh thứ phát như tiểu đường, rối loạn giấc ngủ và các bệnh tim mạch.

Đọc thêm về chủ đề này tại: Thừa cân ở trẻ em

Ngay cả trong độ tuổi dậy thì, không có sự tăng trưởng đột biến do sự giảm giải phóng các hormone tăng trưởng. Các bộ phận sinh dục cũng vẫn chưa phát triển. Hầu hết bệnh nhân Prader-Willi vẫn vô trùng.

Đọc thêm về chủ đề này tại: Tầm vóc thấp

Trí thông minh giảm sút và gặp khó khăn trong học tập cũng là điển hình của hội chứng Prader-Willi. Các vấn đề sức khỏe tâm thần như rối loạn kiểm soát xung động và thay đổi tâm trạng cũng thường gặp ở những người bị ảnh hưởng.

sự đối xử

Không có cách chữa khỏi hội chứng Prader-Willi.
Trọng tâm chính của liệu pháp điều trị triệu chứng là một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt. Hạn chế calo nghiêm ngặt và cung cấp đầy đủ vitamin và các chất dinh dưỡng khác phải được đảm bảo ở đây để ngăn ngừa béo phì và thúc đẩy sự phát triển lành mạnh.

Vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện sự phát triển vận động của trẻ.

Việc quản lý hormone tăng trưởng có thể được bắt đầu ở giai đoạn đầu. Điều này nên được thực hiện dưới sự giám sát chặt chẽ vì liệu pháp cũng có thể có tác dụng phụ, ví dụ: Phù chân hoặc xấu đi của chứng vẹo cột sống hiện có. Khi bắt đầu dậy thì, hormone sinh dục có thể được thay thế.

Liệu pháp tâm lý dưới dạng liệu pháp hành vi có thể được sử dụng và việc chăm sóc đặc biệt nên được thực hiện tại trường học để thúc đẩy sự phát triển xã hội.

Thời lượng và dự báo

Không có cách chữa khỏi hội chứng Prader-Willi. Tuy nhiên, điều trị sớm có thể làm giảm mức độ nghiêm trọng của nó.

Nếu bệnh béo phì có thể được kiểm soát thông qua một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, thì tuổi thọ bình thường có thể được coi là bình thường. Do đó có thể ngăn ngừa được các bệnh thứ phát nghiêm trọng như bệnh tiểu đường và các bệnh tim mạch.

Tuy nhiên, bị ảnh hưởng vẫn vô trùng suốt đời và dễ bị nhiễm trùng hơn.