NộI Y

Bệnh Meulengracht

Từ đồng nghĩa

Bệnh Meulengracht

Bệnh Gilbert-Meulengracht

Hội chứng Gilbert

Định nghĩa - bệnh Meulengracht là gì?

Bệnh Meulengracht (bệnh Gilbert-Meulengracht, hội chứng Gilbert) là một căn bệnh vô hại do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của gan. Bệnh được truyền sang con cái thông qua cha mẹ.

Đột biến gen khiến bilirubin, sản phẩm phân hủy của hồng cầu, được chuyển hóa chậm hơn và bài tiết qua mật. Kết quả là, mức độ bilirubin trong huyết tương tăng lên và dẫn đến các triệu chứng khác nhau.

nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh Meulengracht là cái gọi là tăng bilirubin trong máu chức năng. Điều này có nghĩa là nồng độ bilirubin trong huyết tương đã tăng cao hơn mức bình thường do rối loạn chức năng gan. Thông thường, hemoglobin, thành phần chính của hồng cầu, được chuyển đổi thành bilirubin trong gan và bài tiết vào mật qua ruột. Một bước quan trọng trong quá trình này là sự kết nối của bilirubin với axit glucuronic (liên hợp) để bilirubin trở nên hòa tan trong nước và mật có thể được giải phóng dưới dạng liên hợp.

Trong bệnh Meulengracht, sự liên hợp của bilirubin bị rối loạn do khiếm khuyết của enzym. Enzyme chịu trách nhiệm, UDP-glucuronoyltransferase, chỉ hoạt động ở khoảng 30 phần trăm. Điều này làm cho toàn bộ quá trình chậm hơn nhiều và dư thừa, bilirubin không liên hợp tích tụ trong gan và máu (tăng bilirubin máu).

Đọc thêm về chủ đề: Hemoglobin của gan

chẩn đoán

Bác sĩ chẩn đoán bệnh Meulengracht thông qua xét nghiệm máu. Sự gia tăng nồng độ bilirubin gián tiếp (không liên hợp) trong huyết tương với các giá trị gan và máu bình thường khác cho thấy bệnh.

Hơn nữa, đột biến trong gen UDP-glucuronyltransferase có thể được phát hiện bằng cách sử dụng phản ứng chuỗi polymerase (PCR). Các triệu chứng của bệnh Meulengracht có thể bị cả bệnh nhân và bác sĩ hiểu sai và được hiểu là một bệnh gan mãn tính nặng (ví dụ: do viêm gan B hoặc viêm gan C), đó là lý do tại sao xét nghiệm di truyền thích hợp để phát hiện rõ ràng trong trường hợp nghi ngờ.

Di sản

Bệnh Meulengracht là một bệnh di truyền trong đó đột biến gen dẫn đến giảm hoạt động của enzym UDP-glucuronyltransferase. Đây là di truyền lặn trên NST thường, tức là đột biến gen phải có trên cả hai nhiễm sắc thể (của mẹ và bố) thì bệnh mới bùng phát ở trẻ. Trẻ em có cha mẹ hoặc một trong hai cha mẹ bị ảnh hưởng bởi bệnh có nguy cơ mắc bệnh Meulengracht cao hơn đáng kể.

Đọc thêm về chủ đề: Bệnh di truyền

Các triệu chứng đi kèm của bệnh Meulengracht là gì?

Bệnh Meulengracht là một bệnh tương đối vô hại, hiếm khi biểu hiện qua các triệu chứng. Người bệnh có thể bị đau bụng, chủ yếu là cảm giác khó chịu ở vùng bụng trên bên phải.

Khó tiêu, buồn nôn và đầy hơi cũng có thể xảy ra. Các triệu chứng khác là tâm trạng chán nản, kiệt sức và tình trạng khó chịu chung, cũng như đau đầu, đau nửa đầu và chán ăn.

Trong một số trường hợp, sự gia tăng nồng độ bilirubin trong máu dẫn đến vàng da, được gọi là vàng da trong gan. Vàng da biểu hiện bằng màu vàng đậm của củng mạc (lòng trắng của mắt) và da, nhưng không đau. Ngoài ra, bệnh nhân đi ngoài ra phân trắng, không màu.

Các triệu chứng rõ ràng hơn khi đói và nhịn ăn trong thời gian dài, nhưng việc uống rượu hoặc thuốc lá cũng có thể gây ra các triệu chứng. Tuy nhiên, không có mối tương quan giữa mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và mức độ dư thừa bilirubin trong huyết tương.

đau bụng

Đau bụng, xảy ra nhiều hơn hoặc ít hơn theo cơn tạm thời, là một triệu chứng đi kèm điển hình trong bệnh Meulengracht. Trong một số trường hợp hiếm hoi, cơn đau bụng xảy ra kết hợp với khó tiêu, đầy hơi hoặc thậm chí buồn nôn với vị kim loại trong miệng. Các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn sau khi uống rượu hoặc nicotin.

Đầy hơi

Ngoài đau dạ dày và buồn nôn, đầy hơi cũng có thể là một triệu chứng của bệnh Meulengracht. Đầy hơi có thể khiến bụng chướng lên rất nhiều (chứng đầy hơi). Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng có cảm giác đầy bụng và khối u dạ dày. Ăn uống có ga có thể khiến các triệu chứng trở nên trầm trọng hơn. Các biện pháp khắc phục tại nhà như hạt caraway và trà thì là, cũng như tập thể dục đầy đủ và tập thể dục thường xuyên, giúp chống đầy hơi.

mệt mỏi

Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh nhân mắc bệnh Meulengracht thường xuyên bị mệt mỏi, suy kiệt cơ thể và khó tập trung. Trong trường hợp nghiêm trọng, các bác sĩ nói đến hội chứng mệt mỏi mãn tính hoặc mệt mỏi. Đây là một mức độ mệt mỏi bất thường không liên quan đến các hoạt động thể chất trước đó.

Phiền muộn

Hậu quả của bệnh Meulengracht, bệnh nhân có thể bị trầm cảm hoặc tâm trạng chán nản. Bệnh nhân cảm thấy tuyệt vọng và hoàn toàn không có động lực. Họ bị choáng ngợp bởi những hoạt động đơn giản trong cuộc sống hàng ngày. Khi có những dấu hiệu đầu tiên của bệnh trầm cảm, tốt nhất bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ điều trị, vì bệnh trầm cảm sẽ nhanh chóng biến mất nếu có phương pháp điều trị phù hợp.

Điều trị và trị liệu

Bệnh Meulengracht về cơ bản không thể chữa khỏi vì bệnh rối loạn chuyển hóa có tính chất di truyền và bẩm sinh. Hầu hết thời gian, những người bị ảnh hưởng sẽ hòa thuận với nhau mà không cần điều trị và không cần bất kỳ liệu pháp nào. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, các triệu chứng và phàn nàn về đường tiêu hóa có thể được điều trị bằng thuốc, theo đó các tác dụng phụ của thuốc được kê đơn thường nặng hơn các triệu chứng.

Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có thể đảm bảo rằng các triệu chứng chỉ xảy ra hiếm khi và ở dạng nhẹ. Đặc biệt là đôi mắt đổi màu do vàng da khiến người bệnh vô cùng căng thẳng. Khi uống đủ nước, cơ thể được “thải độc” và bilirubin đã tích tụ có thể được bài tiết nhanh hơn qua thận.

Các triệu chứng được tăng cường bởi các hành vi nhất định. Một lối sống thích hợp, trong đó bệnh nhân không hút thuốc, rượu bia và nhịn đói kéo dài cũng như ngủ đủ giấc sẽ ngăn ngừa sự gia tăng nồng độ bilirubin trong máu và các triệu chứng liên quan. Điều này cho phép bạn kiểm soát được bệnh tật và tình trạng suy giảm sức khỏe vẫn ở mức thấp.

Mức độ Bilirubin

Nồng độ bilirubin gián tiếp tăng lên trong bệnh Meulengracht và cao hơn giá trị bình thường ở mức 2-5 mg / dl. Bilirubin gián tiếp là bilirubin chưa được liên hợp với axit glucuronic trong gan và do đó không hòa tan trong nước.

Trong máu, bilirubin gián tiếp liên kết với một protein vận chuyển cụ thể là albumin. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu để kiểm tra nồng độ bilirubin. Chẩn đoán trong phòng thí nghiệm xác định giá trị bilirubin toàn phần và giá trị bilirubin liên hợp trong mẫu máu trong huyết tương (máu không có tế bào) hoặc trong huyết thanh (huyết tương không có yếu tố đông máu) của bệnh nhân. Nồng độ của bilirubin gián tiếp là kết quả của sự khác biệt giữa tổng giá trị và giá trị của bilirubin liên hợp.

Thời lượng và dự báo

Thông thường bệnh Meulengracht hoàn toàn vô hại và người bệnh sống hoàn toàn không bị ảnh hưởng bởi bệnh. Điều trị bằng thuốc với các chất cảm ứng enzym (ví dụ như phenobarbital hoặc rifampicin) thường không cần thiết và hiếm khi được chỉ định do các tác dụng phụ không mong muốn. Thật không may, chỉ một số bệnh nhân gặp phải các triệu chứng và tuổi thọ nói chung không giảm do bệnh Meulengracht, vì tăng bilirubin trong máu không làm tổn thương các cơ quan nội tạng.

Thuốc nào tham gia vào quá trình chuyển hóa?

Trong bệnh Meulengracht, UDP-glucuronyltransferase bị hạn chế chức năng của nó. Vì enzym này rất quan trọng trong việc phân hủy các thuốc khác ngoài việc bài tiết bilirubin, bệnh có thể làm thay đổi tác dụng của thuốc và dẫn đến các tương tác không mong muốn.

Các loại thuốc được phân hủy bởi UDP-glucuronyltransferase bao gồm các loại thuốc HIV khác nhau (indinavir hoặc atazanavir), thuốc giảm cholesterol (atorvastatin và simvastatin) và thuốc giảm đau có hoạt chất ibuprofen và paracetamol.

Tôi có thể dùng ibuprofen không?

Thành phần hoạt chất ibuprofen được phân hủy trong gan bởi UDP-glucuronyltransferase. Trong bệnh Meulengracht, quá trình này diễn ra chậm hơn và có thể xảy ra quá liều ibuprofen. Nói chung, liều lượng tương đối cao được yêu cầu đối với ngộ độc ibuprofen, không dễ đạt được, đó là lý do tại sao việc uống ibuprofen ở bệnh nhân mắc bệnh Meulengracht được coi là an toàn hơn paracetamol. Tuy nhiên, nên thảo luận với bác sĩ về lượng dùng vì quá liều có thể gây tổn thương thận.

Tôi có thể dùng paracetamol không?

Để phòng ngừa, bệnh nhân mắc bệnh Meulengracht không được dùng paracetamol, vì chuyển hóa không đầy đủ với UDP-glucuronyltransferase có thể làm tăng số lượng sản phẩm trung gian độc hại. Trên một nồng độ nhất định, chất độc không còn có thể đào thải ra ngoài và liên kết với protein của tế bào gan, gây tổn thương gan không hồi phục và cuối cùng là suy gan.

Thuốc có hiệu quả với tôi không?

Estradiol và ethinylestradiol, các thành phần estrogen của thuốc tránh thai ("thuốc viên"), cũng bị phân hủy bởi enzym bị ảnh hưởng UDP-glucuronyltransferase. Kết quả là, viên thuốc bị phân hủy chậm hơn trong bệnh Meulengracht. Tuy nhiên, nồng độ estrogen của các chế phẩm trên thị trường hiện nay tương đối thấp, đó là lý do tại sao chúng có thể được dùng sau khi tham khảo ý kiến của bác sĩ phụ khoa.

Đọc thêm về chủ đề tại đây: thuốc viên

Chế độ ăn uống tốt nhất nếu tôi bị bệnh Meulengracht là gì?

Nhìn chung, những người mắc bệnh Meulengracht có thể ăn uống bình thường và chỉ phải lưu ý một số điều. Thời gian nhịn đói hoặc nhịn đói kéo dài khiến lượng bilirubin trong máu tăng cao và các triệu chứng của bệnh Meulengracht trở nên trầm trọng hơn. Vì lý do này, bệnh nhân phải đảm bảo rằng họ ăn đủ và thường xuyên. Ngay cả khi bị ốm nghén do mang thai, phụ nữ mang thai bị ảnh hưởng phải nhớ rằng họ tiêu thụ đủ calo mặc dù nôn mửa và do đó không gây ra một cuộc tấn công của các triệu chứng.

Bệnh nhân cũng phải đảm bảo rằng họ ăn một chế độ ăn uống cân bằng và không quá một chiều, vì thực phẩm ít chất béo cũng có thể làm tăng mức bilirubin. Chế độ ăn uống phù hợp có thể tạo ra sự khác biệt lớn và có tác động tích cực đến các triệu chứng của bệnh Meulengracht. Việc cung cấp đủ nước sẽ khiến thận phải làm việc nhiều hơn và đẩy nhanh quá trình giải độc cho cơ thể. Điều này có thể làm giảm mức độ bilirubin trong máu. Rau củ quả tươi cung cấp chất xơ và vitamin giúp chống lại cơn mệt mỏi nhanh chóng. Trà bạc hà mới pha hoặc kẹo bạc hà có thể giúp chống lại cơn buồn nôn tái phát khi bạn ra ngoài.

Bạn có thể tìm hiểu thêm về ăn uống lành mạnh tại đây

Thể dục thể thao có ảnh hưởng gì đến bệnh tật của tôi và tôi có thể tập môn thể thao nào?

Nhìn chung, những người mắc bệnh Meulengracht không bị suy giảm thể chất theo bất kỳ hình thức nào và có thể tập bất kỳ môn thể thao nào phù hợp với họ. Không may là hoạt động thể dục thể thao không góp phần làm giảm nồng độ bilirubin trong máu. Tuy nhiên, tập thể dục thường xuyên có thể có tác dụng tích cực đối với các triệu chứng do bệnh Meulengracht gây ra.

Hơn hết, mệt mỏi nhanh chóng và kiệt sức dai dẳng có thể được kiểm soát tốt bằng các bài tập rèn luyện sức bền như chạy, đạp xe hoặc bơi lội. Tuy nhiên, điều quan trọng là bệnh nhân phải đảm bảo rằng họ tiêu thụ đầy đủ carbohydrate và calo trước và sau khi chạy, vì nhịn ăn có thể làm trầm trọng thêm tình trạng buồn nôn và vàng da.

Đặc biệt, tập thể dục quá mức và hoạt động thể chất nặng cũng có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bệnh Meulengracht. Cơ chứa myoglobin protein, có nhiệm vụ lưu trữ oxy và tương tự như hemoglobin trong máu. Myoglobin được phân hủy trong gan theo cách tương tự như hemoglobin thông qua biliverdin, đó là lý do tại sao nồng độ bilirubin tăng lên do sự phân hủy các tế bào cơ tăng lên trong quá trình tập luyện.

Trong trường hợp các vấn đề hoặc các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn khi tập thể dục, tốt nhất nên thảo luận với bác sĩ của họ môn thể thao nào là tốt nhất cho họ và cách nó có thể có tác động tích cực đến bệnh và các triệu chứng liên quan

Rượu bia ảnh hưởng đến bệnh như thế nào?

Rượu được phân hủy trong gan bởi enzyme alcohol dehydrogenase. Việc tiêu thụ rượu làm tổn thương mô gan và chức năng của gan bị hạn chế hơn nữa. Kết quả là, mức độ bilirubin gián tiếp (liên hợp) và trực tiếp (không liên hợp) trong máu tăng lên. Rượu làm tăng đáng kể mức bilirubin trong bệnh Meulengracht và do đó bệnh nhân nên tuyệt đối tránh uống đồ uống có cồn.

Đọc thêm về chủ đề: Tăng giá trị gan

vi lượng đồng căn

Ngoài ra còn có thuốc thay thế và các phương pháp vi lượng đồng căn để giảm bớt các triệu chứng của bệnh Meulengracht. Một loại trà đặc biệt của Trung Quốc được làm từ các loại thảo mộc khác nhau, trà Yin Zhi Huang, có thể giúp gan bài tiết bilirubin dư thừa. Một số phương pháp điều trị vi lượng đồng căn như Carduus marianus, Crotalus và Chionanthus virginica có tác dụng hỗ trợ chống lại bệnh vàng da. Một bác sĩ chuyên về vi lượng đồng căn hoặc bệnh lý tự nhiên có thể giải quyết từng khiếu nại của bệnh nhân và tạo ra một kế hoạch điều trị vi lượng đồng căn phù hợp.