Tầm vóc thấp
Định nghĩa
Theo định nghĩa, có tầm vóc ngắn, còn được gọi là tầm vóc thấp, khi chiều dài hoặc kích thước cơ thể nằm dưới phần trăm thứ 3 của đường cong tăng trưởng. Điều này có nghĩa là ít nhất 97% bạn bè của họ trong dân số nói chung cao hơn. Ví dụ, nếu một đứa trẻ ở phân vị thứ 2, 98% trẻ em ở cùng độ tuổi cao hơn và thấp hơn 2%. Đối với người lớn, khi đã phát triển xong, chỉ có chiều cao, không phân biệt tuổi tác là quyết định. Hiện tại, giới hạn tầm vóc thấp bé của người trưởng thành là 150 cm đối với nam và 140 cm đối với nữ.
Khi nào người ta nói về tầm vóc thấp bé?
Theo định nghĩa, người ta nói về tầm vóc thấp khi tăng trưởng xảy ra dưới phần trăm thứ ba.
Con trưởng thành được cho là dài dưới 150 cm.
Trong nhiều trường hợp, nguyên nhân là do gia đình hoặc do cơ địa, nhưng trong một số trường hợp, tầm vóc thấp là dấu hiệu của một bệnh mãn tính, có thể do di truyền.
Điều quan trọng là các giá trị tham chiếu dân số cụ thể cho sự tăng trưởng được sử dụng để chẩn đoán.
Giá trị trung bình cho sự phát triển chiều dài của một đứa trẻ đến từ Canada khác với một đứa trẻ sinh ra và lớn lên ở Hà Lan.
nguyên nhân
Nguyên nhân của tầm vóc thấp rất đa dạng. Tuy nhiên, phổ biến nhất là tầm vóc gia đình thấp lùn, trong đó không có rối loạn tăng trưởng. Cha mẹ của đứa trẻ đều nhỏ, vì vậy có thể kỳ vọng rằng đứa trẻ được thụ thai sẽ nhỏ so với dân số chung. Tuy nhiên, sự tăng trưởng phải đều đặn và tương xứng, tức là tỷ lệ cơ thể với các chi, v.v ... phải trong giới hạn bình thường.
Nguyên nhân phổ biến thứ hai là do hiến pháp chậm phát triển. Điều này được đặc trưng bởi tốc độ tăng trưởng chậm hơn và đặc biệt là chậm bước vào tuổi dậy thì. Giai đoạn tăng trưởng được kéo dài để có thể đạt được kích thước mục tiêu do bố mẹ xác định về mặt di truyền. Cha mẹ thường đã nhận thức được trẻ chậm bước vào tuổi dậy thì.
Cũng đọc về chủ đề này: Tăng trưởng còi cọc
Hiếm hơn nhiều là thiếu hụt hormone, ví dụ: Nguyên nhân là do suy giáp, sản xuất dưới hormone tăng trưởng hoặc các bệnh mãn tính. Các bệnh mãn tính đặc biệt bao gồm những bệnh gây khó khăn trong việc hấp thụ chất dinh dưỡng, ví dụ: bệnh viêm ruột hoặc bệnh celiac liên quan đến gluten.
Ngoài ra, nhiều loại bệnh di truyền có thể dẫn đến giảm kích thước cơ thể. Những vết này có thể được di truyền từ cha mẹ, ngay cả khi họ không bị ảnh hưởng bởi nó hoặc nếu chúng xuất hiện trở lại.
Ngoài ra, suy dinh dưỡng, bị bỏ rơi, lạm dụng cũng có thể dẫn đến giảm tốc độ tăng trưởng.
Di sản
Như đã nói, chiều cao của trẻ phần lớn do chiều cao của cha mẹ quyết định trước. Kích thước mục tiêu cho trẻ có thể được tính bằng cách sử dụng chiều cao của cha mẹ, mặc dù chiều cao cuối cùng của trẻ có độ lệch nhất định so với cách tính này. Điều này dẫn đến tầm vóc gia đình thấp, tuy nhiên, không phải là một căn bệnh. Công thức sau được sử dụng để ước tính chiều cao cuối cùng: (chiều cao của bố + chiều cao của mẹ +13 cm (đối với bé trai) hoặc -13 cm (đối với bé gái) / 2.
Đọc thêm về chủ đề này tại: Xác định kích thước cơ thể
Mặt khác, các bệnh được xác định về mặt di truyền có thể truyền sang con cái, theo đó con đường di truyền của bệnh có vai trò quyết định khả năng cuối cùng của đứa trẻ bị ốm và do đó cũng ngắn lại. Điều này thay đổi rất nhiều từ bệnh này sang bệnh khác và có thể được đánh giá bởi một chuyên gia về di truyền học ở người.
Hội chứng tầm vóc thấp
Có nhiều hội chứng di truyền khác nhau có thể gây ra tầm vóc thấp bé. Điều này rất nổi tiếng Achondroplasia, một bệnh về xương phổ biến nhất, trong đó quá trình hóa sụn và do đó sự phát triển của xương bị rối loạn. Rối loạn này được di truyền theo kiểu trội trên NST thường, nhưng trong phần lớn các trường hợp, nó là do một đột biến mới, tức là bố mẹ không bị bệnh cũng như không mang gen thay đổi. Trong bệnh này, chiều dài cơ thể dự kiến dưới 130 cm, thân cây đạt chiều dài bình thường và chủ yếu là các chi quá ngắn do các xương dài không phát triển đủ. Đầu trông lớn không cân đối.
Một căn bệnh khác, tùy theo mức độ nghiêm trọng, có thể dẫn đến tầm vóc thấp bé được gọi là Bệnh xương thủy tinh (tạo xương không hoàn hảo). Trong bệnh này, sự sản xuất collagen bị rối loạn, rất quan trọng cho sự hình thành và ổn định của xương. Tùy theo mức độ bệnh dẫn đến xương rất giòn và tầm vóc ngắn không cân đối. Sự di truyền của bệnh này phụ thuộc vào loại, mặc dù các loại khác nhau về mức độ nghiêm trọng của chúng.
Có những loại tầm vóc ngắn nào?
Có vô số dạng vóc dáng thấp bé, dạng phổ biến nhất được liệt kê dưới đây:
- Dạng thấp lùn phổ biến nhất ở Đức tính theo tỷ lệ là tầm vóc gia đình, trong đó bố mẹ của đứa trẻ thấp lùn có chiều cao tương đương.
Con số này được tính bằng cách chia chiều cao của bố và mẹ cho hai +6,5 cm đối với con trai và -6,5 cm đối với con gái. - Theo sau tần suất xuất hiện tầm vóc ngắn của hiến pháp, trong đó người ta tìm thấy tốc độ tăng trưởng chậm.
- Một đứa trẻ cũng có thể bị thấp còi về mặt tâm lý xã hội, ví dụ như do bỏ bê hoặc lạm dụng một đứa trẻ.
Rối loạn nội tiết tố, bệnh mãn tính hoặc suy dinh dưỡng có thể dẫn đến giảm tăng trưởng. - Các bệnh và hội chứng di truyền liên quan đến tầm vóc thấp bé cũng cần được đề cập. Bệnh di truyền là những bệnh có nguyên nhân do di truyền.
- Ngoài ra, một số chất độc hại như rượu và nicotin làm hỏng sự phát triển của trẻ về lâu dài. Vì vậy, khi mang thai, mẹ nên chú ý đến lối sống có trách nhiệm.
Với hậu quả là thai nhi bị phôi thai (các bệnh mà đứa trẻ bị hư hại trong quá trình mang thai), những đứa trẻ được sinh ra còn rất nhỏ và cũng thường bị chậm phát triển do tăng cân có vấn đề.
Khi nào thì tầm vóc thấp bé được đánh giá nghiêm khắc?
Về nguyên tắc, không nên coi việc giảm tăng trưởng chiều cao là quan trọng.
Điều quan trọng là phải xem xét lý lịch và các bệnh kèm theo.
Nguyên nhân phổ biến nhất của tầm vóc thấp bé trên toàn thế giới là suy dinh dưỡng. Trong trường hợp này, trẻ không được cung cấp các thực phẩm cần thiết trong một thời gian dài.
Việc kiểm tra xem trẻ thấp bé có bị thiếu máu hoặc khuyết tật tim ảnh hưởng đến sự phát triển hay không cũng là điều cần thiết.
Nếu có dấu hiệu bỏ bê hoặc lạm dụng, văn phòng phúc lợi thanh niên phải vào cuộc.
Tầm vóc thấp có phải là khuyết tật không?
Tầm vóc thấp trên mỗi người được định nghĩa là chiều cao dưới phân vị thứ ba. Nguyên nhân chủ yếu là do thời kỳ tăng trưởng bị rút ngắn hoặc tốc độ tăng chậm hơn so với dân số bình thường.
Tầm vóc thấp thường dễ nhận thấy ở lứa tuổi mới biết đi hoặc tuổi dậy thì.
Vấn đề có khuyết tật hay không trước hết phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra vóc dáng thấp bé.
- Nếu tầm vóc thấp là do gia đình hoặc do hiến pháp, thì trẻ em phát triển dưới mức bình thường, nhưng bình thường.
- Nếu tầm vóc thấp là do sai lệch nhiễm sắc thể, rối loạn tiền sản, rối loạn hormone hoặc bệnh mãn tính thì sẽ áp dụng thêm các quy định để xác định mức độ khuyết tật.
- Thứ hai, mức độ khuyết tật ở tầm vóc thấp bé phụ thuộc vào sự tương xứng của cấu trúc cơ thể.
Các dị tật của tay chân hoặc khớp, sự hao mòn bất thường của các khớp do cấu trúc cơ thể không cân đối, chức năng cơ bị hạn chế và ảnh hưởng đến tình hình tâm lý xã hội cũng được đánh giá.
Tóm lại, có thể nói rằng tầm vóc thấp trong hầu hết các trường hợp không cấu thành khuyết tật và trong các trường hợp cá nhân phải đưa ra quyết định về mức độ khuyết tật có thể có.
Các triệu chứng đồng thời
Các triệu chứng trong hội chứng di truyền có thể rất đa dạng và phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản của bệnh.
bên trong Achondroplasia Ngoài sự phát triển không cân đối còn thường xuyên xảy ra tình trạng hẹp ống sống. Những thay đổi khác ở cột sống bao gồm tăng co thắt ngực và cong vẹo thắt lưng. Tình trạng lệch chân cũng xảy ra, ví dụ: Khuỵu gối hoặc chân vòng kiềng. Sống mũi nhô ra và khuôn mặt thu nhỏ lại tạo nên một vầng trán rất nổi bật. Ngoài ra, những người này có xu hướng dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp trên và tai giữa.
bên trong Bệnh xương thủy tinh Nhiều trường hợp gãy xương xảy ra do xương dễ gãy, ngay cả khi bị chấn thương nhẹ như ngã từ độ cao thấp. Ngoài ra, nó có thể dẫn đến mất thính giác và làm da mắt bị đổi màu xanh.
Tầm vóc thấp có làm thay đổi tuổi thọ không?
Về cơ bản, tầm vóc ngắn là chiều dài cơ thể bị giảm, không ảnh hưởng đến tuổi thọ.
Đặc biệt trong trường hợp tầm vóc thấp bé liên quan đến gia đình, người ta cho rằng tuổi thọ trung bình bằng tuổi thọ của dân số bình thường.
Nếu tầm vóc thấp bé là dấu hiệu của bệnh mãn tính khác thì phải tính đến tuổi thọ của bệnh này.
Ví dụ, nếu có một khuyết tật nghiêm trọng ở tim, có khả năng tuổi thọ của người đó sẽ bị hạn chế hơn.
Điều tương tự cũng xảy ra đối với các dạng suy dinh dưỡng nghiêm trọng và tổn hại do độc tố trong thai kỳ do hút thuốc, ma túy và rượu.
Nhiều hội chứng di truyền (di truyền) và khuyết tật tăng sinh xương (bệnh xương thủy tinh) cũng liên quan đến việc giảm tuổi thọ.
Cũng cần phải lưu ý rằng với một số hình thức không cân đối của tầm vóc thấp bé, một căng thẳng sinh lý học đối với các khớp bị mòn sớm là điều đáng lo ngại.
Nhìn chung, người ta có thể nói rằng tầm vóc thấp bé không chủ yếu dẫn đến giảm tuổi thọ. Yếu tố quyết định cho tiên lượng là lý do cá nhân gây ra tầm vóc thấp.
chẩn đoán
Việc chẩn đoán tầm vóc thấp thường do bác sĩ nhi khoa thực hiện. Trong quá trình phát triển của trẻ, có nhiều đợt khám sức khỏe theo luật định. Vì vậy, cân nặng và chiều cao của trẻ được ghi vào sổ khám bệnh của trẻ. Điều này dẫn đến một quá trình phát triển và bạn có thể tạo ra một đường cong tăng trưởng và cân nặng có thể so sánh với những đứa trẻ khác.
Trong trường hợp diễn biến không điển hình, ví dụ nếu cân nặng vẫn giữ nguyên hoặc tốc độ tăng trưởng chậm lại, bác sĩ nên tiến hành kiểm tra thêm để tìm nguyên nhân. Điều này một mặt bao gồm các phép đo sâu hơn để xác định tỷ lệ tăng trưởng (tỷ lệ cơ thể), nhưng cũng bao gồm các điều tra khác, ví dụ: Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, ví dụ để phát hiện sự thiếu hụt hormone hoặc thiếu hụt chất dinh dưỡng. Tùy thuộc vào các triệu chứng của bệnh nhân, các cuộc kiểm tra khác và thêm cũng có thể cần thiết, ví dụ: trong trường hợp rối loạn nhập viện dạ dày ruột hoặc di truyền, nếu có bằng chứng về bệnh di truyền.
Xác định kích thước cơ thể
- Chiều dài của cha mẹ ruột rất quan trọng đối với việc xác định chiều cao dự kiến khi trưởng thành.
Kích thước mục tiêu di truyền được tính từ chiều dài cơ thể bố + mẹ / 2 và sau đó là + 6,5 cm đối với trẻ em trai và -6,5 cm đối với trẻ em gái. - Chụp X-quang bàn tay trái sau đó được sử dụng để tính tuổi xương dựa trên các giai đoạn trưởng thành của xương.
- Tỷ lệ của cơ thể được xác định khi ngồi.
- Ngoài các xét nghiệm này, việc kiểm tra các thông số xét nghiệm nhất định trong máu cũng rất hữu ích, chẳng hạn để xác định tình trạng hormone.
Đọc bài viết của chúng tôi về điều này: Xác định chiều cao cuối cùng
Khi nào thì có thể nhận thấy tầm vóc ngắn?
Ngay cả trước khi giải phẫu, bác sĩ phụ khoa quan sát sự phát triển và tỷ lệ cấu trúc cơ thể của trẻ trong suốt thai kỳ.
Sau khi sinh, sự tăng trưởng về chiều dài cơ thể, cân nặng và chu vi vòng đầu được bác sĩ nhi khoa ghi lại một cách đều đặn trong các cuộc kiểm tra phòng ngừa bằng cách sử dụng đường cong phân vị. Hồ sơ tăng trưởng đó phải được lưu giữ trong một thời gian dài. Do đó, một cuộc đánh giá có ý nghĩa chỉ có thể diễn ra sau khoảng hai năm.
Tuổi xương, thường được xác định bằng X quang ở tay trái, tốt nhất nên được kiểm tra trong năm đầu đời bằng cách chụp X-quang đầu gối trái và so sánh với tuổi sinh học.
Điều trị / liệu pháp
Việc điều trị và trị liệu cho người thấp lùn phụ thuộc nhiều vào nguyên nhân. Trong trường hợp tầm vóc gia đình thấp đã được đề cập, không cần điều trị. Ngay cả khi dậy thì muộn, mục tiêu di truyền vẫn có thể đạt được mà không cần điều trị.
Điều này khác với các bệnh gây ra tầm vóc thấp bé. Sự thiếu hụt có thể được khắc phục bằng các liệu pháp thay thế. Điều này rất quan trọng trong trường hợp thiếu hụt hormone hoặc vitamin. Tuy nhiên, cũng với suy dinh dưỡng nói chung.
Các bệnh thứ phát đến tầm vóc thấp bé cần được điều trị để giải quyết nguyên nhân. Điều này có thể đủ để khôi phục sự phát triển bình thường. Tuy nhiên, nếu điều này vẫn chưa đủ, bạn có thể sử dụng các loại thuốc hoặc hormone thúc đẩy tăng trưởng để vẫn đạt được chiều dài cơ thể lớn hơn.
Một số bệnh di truyền dẫn đến tầm vóc thấp bé do thiếu một số hormone. Liệu pháp thay thế cũng có thể được xem xét ở đây. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, không thể đạt được kích thước phù hợp với cha mẹ nếu chúng có chiều cao bình thường.
Tuy nhiên, ngoài ra, có những căn bệnh mà các liệu pháp bảo tồn không dẫn đến sự phát triển đầy hứa hẹn. Đây là trường hợp, ví dụ, với achondroplasia.
Điều trị hormone
Nếu tầm vóc thấp bé là do rối loạn nội tiết tố thì trong một số trường hợp và hoàn cảnh nhất định có thể xem xét việc điều trị bằng hormone cho mục đích điều trị.
Bác sĩ chịu trách nhiệm về việc này, bác sĩ nội tiết nhi khoa, sẽ thực hiện một số xét nghiệm và khám sức khỏe quan trọng.
Ví dụ về rối loạn nội tiết tố có thể là suy giảm chức năng tuyến yên do không sản xuất đủ hormone tăng trưởng hoặc tuyến giáp hoạt động kém.
Thuốc được sử dụng để điều trị thấp lùn là hormone tăng trưởng “Growth Hormone”, chỉ có tác dụng tăng trưởng chiều dài khi trẻ vẫn đang phát triển xương.
Do đó, việc sử dụng hormone sau khi trẻ đã phát triển xong không có tác dụng khắc phục. Chính vì lý do đó mà việc xác định tuổi của xương thông qua việc kiểm tra bằng tia X là rất quan trọng.
Vì liệu pháp điều trị cũng có thể có những tác động tiêu cực đến sức khỏe của trẻ, nên chỉ định của bác sĩ nội tiết nhi khoa phải được thực hiện nghiêm ngặt.
Các tác dụng phụ cần được đề cập là dung nạp glucose bệnh lý và tuyến giáp kém hoạt động có thể phát triển.
Tầm vóc thấp và mang thai
Sự phát triển của thai nhi khi mang thai là vô cùng quan trọng. Ở giai đoạn này, các chất độc hại như nicotin hoặc rượu không chỉ có thể dẫn đến dị tật và suy giảm trí tuệ, mà còn dẫn đến rối loạn tăng trưởng lâu dài. Những đứa trẻ không chỉ sinh ra nhẹ cân hơn mà quá trình tăng trưởng cũng có thể bị suy giảm.
Ngoài ra, các yếu tố khác của mẹ cũng có thể hạn chế sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Chúng bao gồm huyết áp cao, đái tháo đường, suy giảm chức năng thận, thiếu hụt dinh dưỡng và thiếu máu, mà còn cả lạm dụng thuốc. Nếu một đứa trẻ quá nhẹ cân và thấp bé khi sinh ra do những yếu tố này, phần lớn sự thiếu hụt này vẫn tăng trưởng theo kịp, nhưng với một tỷ lệ nhỏ hơn, sự chậm phát triển này kéo dài và dẫn đến chiều cao cuối cùng nhỏ hơn.