Bệnh xương thủy tinh thể

nguyên nhân

Xương được làm bằng rắn mô liên kết (Collagen) bị rối thành sợi. Các muối canxi được tích tụ trong cấu trúc này, giúp xương có độ bền cuối cùng và khoáng hóa nó.
Trong trường hợp bệnh xương thủy tinh thể có một Đột biến gen trên Nhiễm sắc thể 7 và 17 chứa thông tin về sự hình thành collagen quan trọng nhất cho xương, Collagen loại 1. Đột biến này có nghĩa là collagen loại 1 không được hình thành chính xác. Ngoài ra, sự xoắn của các sợi collagen riêng lẻ bị rối loạn, dẫn đến giảm sức mạnh và sự ổn định của xương.

Chung

Bệnh xương thủy tinh (tiếng Latinh: osteogenesis khiếm khuyết) là một căn bệnh gia tăng khi Sự mỏng manh của xương vượt trội. Nói một cách hình tượng, xương dễ gãy như thủy tinh, đó là cái tên lóng của căn bệnh này.
Bệnh xương thủy tinh ảnh hưởng đến khoảng 2.500-4.500 người ở Đức. Điều đó tương ứng với khoảng bốn đến bảy trường hợp trên 100.000 dân.

Di sản

Bệnh xương thủy tinh có thể di truyền. Nếu nó đã xuất hiện trong một gia đình, nó sẽ thống trị autosomalt được thừa kế, tức là Con cái của cha mẹ bị bệnh cũng phát triển bệnh này khi chúng nhận được thông tin di truyền không chính xác.
Bệnh xương thủy tinh thể cũng có thể tự phátI E. do đột biến ngẫu nhiên trong DNA phát sinh mà không có trường hợp như vậy đã xảy ra trong gia đình.

Cuộc hẹn với Dr.?

Tôi rất vui khi được tư vấn cho bạn!

Tôi là ai?
Tên tôi là dr. Nicolas Gumpert. Tôi là chuyên gia chỉnh hình và là người sáng lập .
Nhiều chương trình truyền hình và báo in thường xuyên đưa tin về công việc của tôi. Trên truyền hình nhân sự, bạn có thể thấy tôi phát trực tiếp 6 tuần một lần trên "Hallo Hessen".
Nhưng bây giờ đã đủ ;-)

Để có thể điều trị thành công trong lĩnh vực chỉnh hình, cần phải thăm khám, chẩn đoán kỹ lưỡng và hỏi bệnh sử.
Đặc biệt trong thế giới kinh tế của chúng ta, không có đủ thời gian để hiểu thấu đáo về các bệnh phức tạp của chỉnh hình và do đó bắt đầu điều trị mục tiêu.
Tôi không muốn gia nhập hàng ngũ “những người kéo dao nhanh gọn”.
Mục đích của bất kỳ phương pháp điều trị nào là điều trị mà không cần phẫu thuật.

Liệu pháp nào đạt được kết quả tốt nhất về lâu dài chỉ có thể được xác định sau khi xem tất cả thông tin (Khám, chụp X-quang, siêu âm, MRI, v.v.) được đánh giá.

Bạn sẽ tìm thấy tôi:

• Lumedis - bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Bạn có thể đặt lịch hẹn tại đây.
Thật không may, hiện tại chỉ có thể đặt lịch hẹn với các công ty bảo hiểm y tế tư nhân. Tôi hy vọng cho sự hiểu biết của bạn!
Để biết thêm thông tin về bản thân tôi, hãy xem Lumedis - Bác sĩ chỉnh hình.

Các triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh xương thủy tinh trước hết là do sự bất ổn định của xương.
Bệnh nhân bị gãy xương rất nhanh dù không có tác động ngoại lực nên gọi là gãy xương do mỏi. Gãy xương xảy ra thường xuyên hơn khi bắt đầu dậy thì và thường ít phổ biến hơn ở tuổi trưởng thành. Thóp lớn thường dễ nhận thấy ngay cả ở trẻ nhỏ. Ngoài ra, thường có tầm vóc thấp và dị tật của bộ xương, ví dụ: cong vẹo cột sống (cột sống cong sang một bên) hoặc kyphosis (hình thành bướu).
Cơ bắp của những người bị ảnh hưởng thường dưới mức trung bình. Các bất thường khác là ví dụ củng mạc màu xanh (những gì bình thường có màu trắng trong mắt có vẻ hơi xanh), mất thính giác, các khớp tăng động, giảm hoạt động, tăng tiết mồ hôi và đáng chú ý là hộp sọ mềm (đầu cao su).
Trong bối cảnh của bệnh xương thủy tinh thể, các khuyết tật van tim như thiểu năng (đóng van không đủ) hoặc hở vách liên thất cũng thường xảy ra.

Phân loại

Bệnh xương thủy tinh thể khác nhau Kiểu phụ được chia ra, mỗi loại có những đặc điểm đặc biệt. Tầm vóc của những người bị ảnh hưởng, cũng như mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và tiến trình của bệnh, thường khác nhau.

Loại I (loại Lobstein): Loại I của bệnh xương thủy tinh thể là nhẹ nhất Hình Thức Tiến Bộ. Thường thì nó chỉ được chẩn đoán khi trẻ lớn hơn và bị gãy xương thường xuyên. Tuy nhiên, nó cũng xảy ra rằng chẩn đoán được thực hiện muộn hơn khi các triệu chứng đi kèm trở nên đáng chú ý, ví dụ: Các vấn đề về thính giác ở tuổi trưởng thành. Những người bị ảnh hưởng thường có ít bất thường về xương. Các khớp của chúng thường cực kỳ di động và cơ bắp của chúng khá yếu. Màng cứng có thể bị đổi màu hơi xanh. Nếu không thì loại I là không dễ thấy.

Loại II: Loại II của bệnh xương thủy tinh thể đại diện cho hình thức nghiêm trọng nhất Bệnh nhân rất có nguy cơ bị gãy xương và bị phổi kém phát triển. Trước đây, dạng bệnh xương thủy tinh thể này không được coi là có khả năng chữa khỏi, nhưng hiện nay nó có thể được điều trị tốt hơn, có thể tăng thời gian sống thêm. Tuy nhiên, nhiều trẻ em đã xuất hiện trong khi sinh gãy xương nhiều , đó là lý do tại sao trẻ em thường chết trong vòng 24 giờ đầu sau khi sinh. Sự trưởng thành của phổi không đủ cũng là một yếu tố quyết định khiến bệnh nhi tử vong sớm.

Loại III (loại Vrolik): Bệnh nhân bị bệnh xương thủy tinh thể loại III cũng bị bệnh nặng. bạn là tầm vóc thấp và có nhiều dị tật về xương xảy ra ở cả tứ chi và cột sống. Điều này cũng có thể ảnh hưởng đến hô hấp. Thường những bệnh nhân này phụ thuộc vào xe lăn.

Loại IV: Loại IV có thể được xem như một khóa học nhẹ hơn của loại III. Những bệnh nhân này quá tầm vóc thấp, nhưng ít bị dị tật xương và không cần ngồi xe lăn thường xuyên như bệnh nhân loại III. Màng cứng của những người bị ảnh hưởng có thể bình thường, nhưng cũng có màu hơi xanh.

Loại V: Ở những bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh thể loại V xảy ra hiện tượng thừa Hình thành mô sẹo trên. Sau khi gãy xương, quá trình hình thành xương mới xảy ra, dẫn đến xương dày lên. Ngoài ra, canxi lắng đọng ở những bệnh nhân này trong các cấu trúc dây chằng giữa xương chày và bán kính và giữa xương chày và xương mác. Điều này dẫn đến các vấn đề với Luân chuyển vào và ra các bộ phận cơ thể này. Điều này có thể cung cấp một dấu hiệu của bệnh tiềm ẩn trong quá trình khám.

Loại VI: Bệnh nhân loại VI có màng cứng bình thường đến hơi xanh. Chúng cho thấy các triệu chứng điển hình của bệnh xương thủy tinh thể. Tuy nhiên, điểm đặc biệt là ở những bệnh nhân này không có nguyên nhân di truyền cho các triệu chứng có thể được tìm thấy. Họ không có đột biến gen điển hình như những bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh thể khác.

Loại VII: Điểm đặc biệt của bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh thể loại VII là cái gọi là Rhizomelia. Xương cánh tay và đùi tương đối ngắn so với xương cẳng tay và cẳng chân.

trị liệu

Điều trị bệnh xương thủy tinh phần lớn dựa trên ba trụ cột: vật lý trị liệu, đóng đinh nội tủy và bisphosphonates. Vì bệnh xương thủy tinh có tính chất di truyền nên chưa thể chữa khỏi.
Liệu pháp này chỉ giúp cải thiện các triệu chứng.

Vật lý trị liệu: Vật lý trị liệu ngày càng trở nên quan trọng trong điều trị bệnh xương thủy tinh thể. Bất động thúc đẩy sự mất thêm khối lượng xương, đó là lý do tại sao các bài tập vật lý trị liệu cụ thể lại có lợi để ổn định xương có nguy cơ bị gãy. Tư thế xấu được đặc biệt ngăn chặn, vì các cơ đã được hình thành. Nếu có thể, nên tiến hành vật lý trị liệu hàng ngày. Tập dưới nước cũng là một ý kiến ​​hay. Bệnh nhân có thể đi lại dễ dàng và không có nguy cơ ngã hoặc gãy xương.

Đóng đinh bằng tuỷ: Đóng đinh bằng tuỷ có tác dụng trực tiếp làm ổn định xương. Vì mục đích này, xương tương ứng được chia thành nhiều mảnh như một phần của cuộc phẫu thuật. Các mảnh này sau đó được xâu vào đinh hoặc dây như chuỗi ngọc trai, để khôi phục lại vị trí đúng trục ban đầu của xương. Bằng cách này, có thể tránh được các biến dạng xương sau gãy xương. Móng kính thiên văn cũng có thể được sử dụng cho việc này, có thể được kéo ra và do đó không cản trở sự phát triển. Điều này có nghĩa là móng tay không phải thay đổi thường xuyên do không đủ độ dài. Tuy nhiên, không được thực hiện đóng đinh nội tủy trên những bệnh nhân có sức khỏe tổng quát kém. Nó cũng không thể được sử dụng nếu có quá ít chất xương, vì móng tay không đủ giữ trong xương.

Bisphosphonates: Điều trị bệnh xương thủy tinh thể bằng bisphosphonates là một phương pháp điều trị bằng thuốc.
Bisphosphonates là các chế phẩm ức chế các tế bào phân hủy xương và do đó dẫn đến tăng chất xương thứ cấp. Điều này có thể làm giảm tỷ lệ gãy xương ở bệnh nhân. Đau xương cũng ít phổ biến hơn với liệu pháp bisphosphonate.

dự phòng

Vì bệnh xương thủy tinh có tính chất di truyền nên không thể qua khỏi các biện pháp dự phòng được ngăn cản.
Tuy nhiên, một lối sống thích ứng với bệnh có thể điều chỉnh diễn biến của bệnh và giảm bớt các triệu chứng. Những người bị ảnh hưởng không nên gây thêm căng thẳng cho xương của họ, tức là họ nên ở trên Rượu và hút thuốc phân chia. Ngoài ra, một chế độ ăn uống cân bằng ngăn ngừa thừa cân và thiếu cân có tác dụng bảo vệ và có thể cải thiện sức khỏe của bệnh nhân.
Cũng vậy đào tạo vật lý trị liệu nên được thực hiện nhất quán. Đây là cách có thể đạt được kết quả điều trị tốt nhất.

dự báo

Tiên lượng của bệnh xương thủy tinh thể phụ thuộc chủ yếu vào loại bệnh, tức là về tính hiếu chiến của khóa học. Điều này có thể thay đổi rất nhiều từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác và không thể dự đoán chính xác. Tuy nhiên, với các biện pháp y tế ngày nay, tiên lượng chung đã được cải thiện đáng kể.