NộI Y

Yếu tố 5 đau khổ

Chính tả thay thế

Nhân tố V Leiden

Giới thiệu / định nghĩa

Như Yếu tố 5 đau khổ, cũng thế Kháng APC được gọi là, một căn bệnh được gọi là cái gọi là Hệ thống đông tụ ảnh hưởng đến cơ thể. Hệ thống đông máu đảm bảo rằng máu nhanh chóng chảy trong trường hợp bị thương đông lại, máu ngừng chảy và vết thương có thể lành lại.
Ngoài các tiểu cầu (Tiểu cầu) có một hệ thống khác đảm bảo rằng cục máu đông. Yếu tố 5 là một loại protein cụ thể chịu trách nhiệm chính cho quá trình đông máu. Trong hình ảnh lâm sàng của Yếu tố 5 đau khổ có một đột biến trong một gen chịu trách nhiệm cho sự biểu hiện của yếu tố này. Do đột biến này, yếu tố vẫn còn tồn tại, nhưng không còn có thể được xác định bởi cái gọi là "protein hoạt hóa C" cột. Protein C hoạt hóa, viết tắt là APC, thường đảm bảo rằng cục máu đông không nhanh lắm và hoạt động mạnh mẽ bằng cách tách yếu tố 5 và do đó làm cho nó không hiệu quả.

Đọc thêm về chủ đề tại đây: Máu đông

Tuy nhiên, do đột biến, yếu tố 5 kháng lại protein C, là một tăng đông máu đòi hỏi. Tăng đông máu do đột biến này là một lý do rất phổ biến tại sao cái gọi là huyết khốiVì vậy, a Các cục máu đông, phát sinh. Thông thường, máu chỉ đông lại khi mạch bị tổn thương và cần được đóng lại. Tuy nhiên, bệnh có thể dẫn đến đông máu mà không có thành mạch bị tổn thương và do đó hình thành cục máu đông. Vì lý do này, một tình trạng yếu tố 5 hiện có được coi là một yếu tố nguy cơ đáng kể cho sự phát triển của cục máu đông như vậy.

tần số

Bệnh yếu tố 5 là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất làm tăng khả năng hình thành cục máu đông. Nói chung là về 2-15% dân số Châu Âu bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.
Trong khoảng 10% số ngườinhững người bị ảnh hưởng bởi bệnh yếu tố 5 đồng hợp tử tôi sẽ. Điều này có nghĩa là cả hai gen chứa thông tin cho sự biểu hiện của protein đều bị ảnh hưởng bởi đột biến. Phần còn lại 90% Chúng tôi dị hợp tử bị bệnh và do đó chỉ có một gen đột biến bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng

Bản thân bệnh yếu tố 5 không gây ra bất kỳ triệu chứng nào nếu không có chảy máu. Tuy nhiên, bệnh ảnh hưởng đến hệ thống đông máu của cơ thể và gây ra tình trạng rối loạn đông máu. Rối loạn chảy máu này là lý do tại sao khả năng hình thành cục máu đông tăng lên đáng kể. Xác suất của một sự kiện như vậy xảy ra là bao nhiêu phần lớn phụ thuộc vào việc liệu đột biến có trên cả hai gen chịu trách nhiệm hay chỉ trên một trong hai gen. Nếu chỉ có một gen bị ảnh hưởng, mà các bác sĩ gọi là "dị hợp tử", xu hướng đông máu sẽ tăng lên gấp 5 đến 10 lần so với người không mắc bệnh.
Nếu cả hai gen đều bị ảnh hưởng ("đồng hợp tử"), tức là gen bị đột biến từ cha và mẹ, thì xu hướng đông máu sẽ tăng lên nhiều lần. Nếu tình trạng được gọi là đồng hợp tử về gen này, khả năng xuất hiện cục máu đông tăng khoảng 50 đến 100 lần. Những người bị đột biến cả hai gen có nhiều khả năng bị huyết khối vào một thời điểm nào đó trong đời.
Các triệu chứng có thể phát sinh khi một cục máu đông như vậy đã hình thành và gây tắc nghẽn tĩnh mạch trong cơ thể. Thông thường nó ảnh hưởng đến cái gọi là tĩnh mạch chân sâu hoặc tĩnh mạch trong xương chậu. Nếu cục máu đông làm tắc nghẽn các mạch này, thì cơn đau dữ dội là một triệu chứng chính cho sự hiện diện của cục máu đông. Chân bị ảnh hưởng cũng có thể sưng lên và da có thể bị sạm màu. Nếu cục máu đông lưu lại lâu trong tĩnh mạch, máu kém lưu thông có thể hình thành một vùng hở trên chân bị ảnh hưởng.
Do cục máu đông, các hình ảnh lâm sàng khác nhau và các triệu chứng liên quan có thể phát sinh. Khi cục máu đông tách ra khỏi thành mạch mà nó được hình thành, hiện tượng này được gọi là tắc mạch xảy ra. Tắc mạch không gì khác hơn là một cục huyết khối “di chuyển” trong hệ thống mạch máu. Một cấu trúc giải phẫu được kết nối với các tĩnh mạch chân sâu hoặc tĩnh mạch chậu, trong đó các mạch cung cấp trở nên nhỏ hơn, là phổi.
Do đó, một thuyên tắc như vậy thường dẫn đến cái gọi là thuyên tắc phổi, thường liên quan đến khó thở cũng như đau và áp lực trên ngực. Đột quỵ hoặc đau tim cũng có thể xảy ra do tắc mạch và do xu hướng đông máu tăng lên với yếu tố của 5 bệnh.

Đọc thêm về chủ đề: Nguyên nhân gây ra xuất huyết não là gì

nguyên nhân gốc rễ

Nguyên nhân của tình trạng yếu tố 5 là do di truyền. Một đột biến trong gen, chịu trách nhiệm hình thành protein "yếu tố 5", đảm bảo sự đề kháng của yếu tố này với protein hoạt hóa Cdo đó dẫn đến tăng đông tụ. Do đó, bệnh yếu tố 5 là dạng đề kháng APC bẩm sinh được biết đến nhiều nhất. Trong hầu hết các trường hợp, đột biến gen như vậy được truyền từ cha mẹ sang con cái, mặc dù cũng có thể xảy ra đột biến đó một cách tự phát ở đứa trẻ không có nó. cha mẹ bị một điều kiện hệ số 5. Tùy thuộc vào việc chỉ a cha mẹ đã chuyển gen đột biến cho đứa trẻ hoặc cả bố và mẹ đã chuyển một gen đột biến, mức độ bệnh khác nhau.
Trong một số trường hợp hiếm hoi, yếu tố 5 có thể kháng lại protein C hoạt hóa mặc dù các gen bình thường, không bị đột biến và do đó làm tăng đông máu. Đây là ví dụ trong khi mang thai và khi dùng "Viên thuốc"Khả thi. Cũng thừa cân hoặc quá mức cholesterol trong máu có thể là nguyên nhân gây ra tình trạng kháng APC mắc phải. Tuy nhiên, điều này phải được phân biệt với đột biến di truyền ở chỗ một khi nguyên nhân đã được loại bỏ (ví dụ, khi ngừng thuốc), quá trình đông máu diễn ra bình thường.

trị liệu

Thông thường sau khi chẩn đoán yếu tố 5 được chẩn đoán không cần liệu pháp. Chỉ với một huyết khối hiện tại Cần phải cẩn thận để ngăn ngừa huyết khối bằng cách cho thuốc đúng tan biến có thể. Tuy nhiên, nếu người đó tạm thời có nguy cơ hình thành cục máu đông, nhất định thuốc chống đông máu được lập chỉ mục. Ví dụ như trường hợp này xảy ra sau một cuộc đại phẫu với khả năng di chuyển hạn chế.
Đối với liệu pháp phù hợp, điều quan trọng là gen bị đột biến là đồng hợp tử, tức là hai lần hay dị hợp, tức là chỉ một lần. Điều quan trọng đối với những phụ nữ có tình trạng yếu tố 5 là trong trường hợp mang thai, bác sĩ phụ khoa chăm sóc được thông báo về tình trạng đông máu bị suy giảm để anh ta có thể cân nhắc liệu pháp cần thiết. Ngoài thuốc, nó cũng có thể được tăng Di chuyển như một biện pháp dự phòng để bảo vệ chống lại sự hình thành cục máu đông. Điều này đặc biệt nên được lưu ý bởi những người có nguy cơ gia tăng. Trong mọi trường hợp, mọi bác sĩ chăm sóc sức khỏe và bác sĩ gia đình nên được thông báo về sự đột biến trong gen được đề cập.

chẩn đoán

Yếu tố 5 là một phần quan trọng của dòng chảy đông máu, đảm bảo cầm máu, ví dụ như trong trường hợp chấn thương thành mạch.

Vì nguyên nhân của sự hiện diện của điều kiện yếu tố 5 là một Nền di truyền các phương pháp chẩn đoán di truyền có hiệu quả để chẩn đoán bệnh đáng tin cậy.
Có hai phương pháp có thể được sử dụng để chẩn đoán cụ thể bệnh. Một mặt, trình tự cơ sở chính xác của DNA có thể được xác định bằng giải trình tự DNA. Nếu có sự trao đổi base trong gen bị ảnh hưởng, thì bệnh yếu tố 5 được chẩn đoán chắc chắn. Tuy nhiên, nhược điểm của phương pháp này là một Chi phí, đó là lý do tại sao một xét nghiệm chẩn đoán khác thường được thực hiện:
Thử nghiệm này sử dụng một số enzyme cắt DNA nhất định để kiểm tra DNA của người đó và có thể sử dụng chiều dài của kết quả là các đoạn DNA xác định xem có đột biến gen hay không và do đó chẩn đoán bệnh một cách đáng tin cậy. Cả hai xét nghiệm đều cực kỳ an toàn và hầu như không có kết quả dương tính giả.
Mọi người được kiểm tra nếu thường xuyên có cục máu đông ở những người họ hàng gần hoặc trong bản thân người đó và do đó có nghi ngờ về một tình trạng yếu tố 5 di truyền. Các chẩn đoán di truyền như vậy được khuyến khích, đặc biệt nếu các sự kiện không thể truy ngược lại các yếu tố nguy cơ cụ thể đối với sự phát triển của cục máu đông.

dự báo

Tiên lượng của từng cá nhân với bệnh yếu tố 5 hiện có phụ thuộc vào việc gen đột biến là dị hợp tử, tức là chỉ một lần hay đồng hợp tử, tức là hai lần. Nếu gen đột biến đã được truyền cho con từ cha và mẹ, tức là người có liên quan đồng hợp tử Nếu bạn bị bệnh, khả năng hình thành cục máu đông sẽ giảm 50 đến 100 lần cao. Trong trường hợp này, khả năng hình thành cục máu đông trong quá trình sống là rất cao.
Xác suất cho những người chỉ dị hợp tử bị bệnh, tức là gen chỉ bị đột biến một lần, chỉ là 5 đến 10 lần tăng lên so với người không bị bệnh. Bệnh nguy hiểm nếu cục huyết khối rất lớn và làm rối loạn lưu thông máu ở chân, hoặc cục máu đông lỏng ra và hình thành tắc mạch, sau đó có thể gây thuyên tắc phổi hoặc đột quỵ.
Các nghiên cứu gần đây cho thấy rằng những người có tình trạng yếu tố 5 có nhiều khả năng bị bệnh tim mạch vành bị bệnh, có thể tăng lên.

Mang thai với bệnh yếu tố 5

Phụ nữ mang thai có hệ số 5 bệnh nên thông báo cho bác sĩ phụ khoa và bác sĩ gia đình của họ. Khi mang thai, nội tiết tố và cái gọi là thay đổi cầm máu Điều kiện. Nghĩa là do ảnh hưởng của nội tiết tố, các yếu tố làm tăng đông máu hoạt động mạnh hơn, đồng thời các yếu tố ức chế đông máu cũng giảm đi. Người ta tin rằng đặc biệt là estrogen, có ở nồng độ cao hơn trong thai kỳ, góp phần vào việc này. Xu hướng đông máu, cái gọi là Tăng huyết áp, do đó được tăng lên rất nhiều. Cơ chế này có thể tiến hóa để có thể giảm mất máu trong thai kỳ, đặc biệt là ngay trước khi sinh, nhằm bảo vệ người mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, điều này làm tăng nguy cơ huyết khối cho phụ nữ mang thai.

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng nguy cơ hình thành huyết khối tăng gấp 5 - 6 lần khi mang thai. Ngoài ra, các yếu tố nguy cơ khác có thể làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối trong thai kỳ. Ở phụ nữ mang thai mắc bệnh yếu tố 5, nguy cơ huyết khối tăng tương ứng lên 7-16 lần. Do đó, điều trị bằng heparin thường được khuyến cáo. Heparin tăng cường sức mạnh của cơ thể được gọi là Antithrombin và do đó làm giảm nguy cơ đông máu. Vì heparin không qua màng nhau thai nên không thể gây hại cho thai nhi.

Những người bị ảnh hưởng phải được cung cấp thông tin chi tiết về việc điều trị bằng heparin và được bác sĩ hướng dẫn riêng. Khi điều này được thực hiện, hầu hết phụ nữ mang thai bị ảnh hưởng cho biết rằng việc tự điều trị bằng cách tiêm heparin không có vấn đề gì.

Cũng đọc:

Thuyên tắc phổi trong thai kỳ

Tình trạng yếu tố 5 có ảnh hưởng đến mong muốn có con của tôi không?

Có nhiều phụ nữ bị biến đổi gen yếu tố 5 và không có vấn đề gì với họ Mong muốn cho trẻ em có thể đáp ứng. Nhiều phụ nữ không biết và thậm chí thường không nhận thấy rằng họ bị ảnh hưởng bởi nó. Tuy nhiên, theo một số nghiên cứu, người ta cũng nghi ngờ một tăng nguy cơ sẩy thai ở phụ nữ mắc bệnh yếu tố 5. Sự thay đổi gen này thường chỉ được phát hiện khi người phụ nữ liên quan không muốn có con do sẩy thai nhiều lần.

Nhưng với phương pháp dự phòng huyết khối phù hợp Heparin bệnh yếu tố 5 nói chung không cản trở mong muốn có con. Vì vậy, nếu bạn mong muốn có con, nên điều trị bằng thuốc đầy đủ, tốt nhất là 3 tháng trước khi bắt đầu mang thai. Vì sự biến đổi gen của yếu tố 5 Leiden được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường, nó sẽ tiếp tục được di truyền. Nếu cả cha và mẹ đều bị ảnh hưởng, đứa trẻ sẽ phát triển dạng đồng hợp tử. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng, con sẽ thừa hưởng dạng dị hợp tử.

Bài viết này cũng có thể bạn quan tâm: Mong muốn có con chưa được thực hiện

Sảy thai với bệnh yếu tố 5

Tỷ lệ sẩy thai gia tăng ở phụ nữ mắc bệnh yếu tố 5 đang gây tranh cãi. Các nghiên cứu khác nhau cho kết quả khác nhau. Điều này đã được tìm thấy trong một số nghiên cứu không có tích lũy đáng kể sẩy thai ở phụ nữ bị yếu tố 5. Tuy nhiên, trong các nghiên cứu khác, phụ nữ có yếu tố 5 cho thấy sự đau khổ tăng sẩy thai tái phát.

Viên thuốc và yếu tố 5 đau khổ

"Thuốc viên" được biết đến một cách thông tục bao gồm nhóm được gọi là Thuốc tránh thai. Chúng không chỉ được dùng để tránh thai mà còn có thể được sử dụng cho các bệnh phụ khoa khác như cái gọi là Thiếu máu do thiếu sắt có thể được sử dụng. Tuy nhiên, có thể xảy ra nhiều tác dụng phụ không mong muốn khác nhau. Đặc biệt là oestrogenThuốc có chứa viên thuốc làm tăng xu hướng đông máu, tương tự như khi mang thai. Vì vậy, đó cũng là Nguy cơ huyết khối cao. Các chế phẩm có hàm lượng estrogen khác nhau và ảnh hưởng của chúng đến quá trình đông máu cũng thay đổi theo.

Minipill chỉ chứa cái gọi là Progestin, nhưng được coi là biện pháp tránh thai kém an toàn nhất và có thể gây ra một số tác dụng phụ không mong muốn khác. Theo nguyên tắc chung Khi uống thuốc, nguy cơ cơ bản bị huyết khối tăng 3-5 lần. Ở một phụ nữ mang gen dị hợp tử của bệnh yếu tố 5, nguy cơ hình thành huyết khối tăng lên 20 - 30 lần. Với biểu hiện đồng hợp tử của yếu tố 5 mắc phải, nguy cơ thậm chí còn tăng thêm 200. Theo thống kê, đó là 150 đến 300 huyết khối trên 100.000 phụ nữ. Nói cách khác, điều này có nghĩa là 1,5 đến 3 phụ nữ trong số 1000 phụ nữ bị ảnh hưởng bởi thuốc và bệnh yếu tố 5. Nguy cơ này tăng lên tương ứng khi các yếu tố nguy cơ khác cộng lại. Ví dụ, nếu người đó hút thuốc hoặc thừa cân, nguy cơ hình thành huyết khối sẽ tăng thêm. Do đó, phụ nữ thường bị với hệ số 5 tránh thai bằng nội tiết tố không được khuyến khích.

Bạn có thể tìm thêm các bài viết về "thuốc viên" trên trang web của chúng tôi tại đây: Viên thuốc

Uống thuốc vào buổi sáng - rủi ro là gì

Các Thuốc uống buổi sáng, còn được gọi là "Morning After Pill", là một biện pháp tránh thai bình thường, được gọi là thuốc tránh thai, được tạo ra từ các hormone estrogen và progestin. Tuy nhiên, liều lượng nó cao gấp đôi. Do đó, nguy cơ mắc các tác dụng phụ, bao gồm nguy cơ hình thành huyết khối, có thể tăng lên rất nhiều.

Tôi nên làm thế nào để ngăn chặn sự đau khổ với yếu tố 5?

Về nguyên tắc, tất cả các phương pháp không phải là biện pháp tránh thai nội tiết đều có thể được sử dụng. Biện pháp tránh thai nào cũng có ưu điểm và nhược điểm. Trước khi sử dụng nó, nó được khuyến khích để nghiên cứu rộng rãi. Nếu cần thiết, tư vấn với bác sĩ phụ khoa là hữu ích. Ví dụ, một phụ nữ mắc bệnh yếu tố 5 có thể được đặt vòng tránh thai mà không có hormone. Có những cuộn dây giải phóng ion đồng thay vì kích thích tố. Theo đó, chúng được gọi là vòng xoắn đồng hay chuỗi đồng. Hình xoắn ốc cổ điển đã phát triển hơn nữa, đặc biệt là về hình dạng của nó.

Mời bạn cũng đọc bài viết: Chuỗi đồng GyneFix®

Hiện nay có nhiều mô hình khác nhau để một hình dạng và sự điều chỉnh riêng có thể giảm bớt sự khó chịu và đau đớn. Việc sử dụng bao cao su không làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối. Các biện pháp và biện pháp tránh thai khác chỉ nên được xem xét nếu phù hợp thì việc mang thai sẽ được chấp nhận.

Bạn có thể tìm thêm thông tin trên trang của chúng tôi về chủ đề "tránh thai" tại đây: Phòng ngừa

Hiến máu khi có yếu tố 5 bệnh - cần lưu ý điều gì?

Vì bệnh yếu tố 5 không phải là bệnh truyền nhiễm, mà chủ yếu là một biến đổi gen bẩm sinh, là một Có thể hiến máu về nguyên tắc. Tuy nhiên, vì đây là bệnh rối loạn đông máu nên nhiều dịch vụ hiến máu loại trừ những người có yếu tố 5 hiến máu. Ví dụ, khi hiến máu, vị trí bị thủng là một loại chấn thương có thể dẫn đến đông máu. Những người có các tình trạng yếu tố 5 có nguy cơ cao bị cục máu đông được gọi là huyết khối, phát triển. Cục máu đông như vậy có thể dẫn đến tắc nghẽn mạch máu. Sự đóng cửa này được gọi là huyết khối. Dịch vụ hiến máu đương nhiên muốn giữ nguy cơ huyết khối thấp. Đặc biệt, nếu người hiến máu sẵn lòng đã bị huyết khối, dịch vụ hiến máu thường không muốn chấp nhận rủi ro này.

Nguy cơ huyết khối ở những người mắc bệnh yếu tố 5 phụ thuộc vào dạng thay đổi di truyền này. Cái gọi là dạng dị hợp tử trước đây, nguy cơ huyết khối cao gấp 5 - 10 lần. Tuy nhiên, nếu cái gọi là dạng đồng hợp tử trước đây, rủi ro tăng gấp 50-100 lần. Trong mọi trường hợp, rối loạn đông máu phải được báo cáo cho bác sĩ của dịch vụ hiến máu. Có quyết định được thực hiện theo các hướng dẫn có liên quan. Nếu dịch vụ hiến máu cho phép hiến máu, điều quan trọng là liên hệ trực tiếp với dịch vụ đó trong trường hợp có bất kỳ biến chứng nào và nghi ngờ có huyết khối sau khi hiến máu Bác sĩ tìm ra.