ThầN Kinh-TuyếN

Chorea Huntington

Từ đồng nghĩa theo nghĩa rộng hơn

Điệu nhảy Vitus (thô tục)
bệnh Huntington

Tiếng Anh: Bệnh Huntington, chứng múa giật nặng.

Định nghĩa

Bệnh di truyềndẫn đến sự phá hủy Tế bào não trong một số vùng não của vô thức giữ và hỗ trợ các kỹ năng vận động. Bệnh thường xảy ra ở độ tuổi từ 35-50. Năm của cuộc đời và được thể hiện trong

Rối loạn vận động như cử động không chủ ý, nhanh như chớp, trượt của các chi
Nhăn mặt
Suy giảm năng lực trí tuệ và
Suy giảm nhân cách.

Tuổi thọ của bệnh Huntington là bao nhiêu?

So với dân số bình thường, tuổi thọ ở bệnh nhân mắc bệnh Huntington giảm đáng kể. Tuổi thọ tổng thể cao như thế nào là rất khác nhau ở mỗi người. Điều này một mặt phụ thuộc vào tuổi khởi phát bệnh và mặt khác là diễn biến của bệnh. Thông thường các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở độ tuổi từ 30 đến 40. Gần một nửa số người bị ảnh hưởng chết trong 10 năm đầu của bệnh. Sau năm thứ 15 mắc bệnh, chỉ 25% còn sống. Tuy nhiên, trong 10% trường hợp, bệnh cũng kéo dài hơn 20 năm. Về cơ bản, trung bình phụ nữ có thời gian mắc bệnh lâu hơn nam giới một chút. Bệnh xảy ra càng sớm, diễn biến càng nặng. Tuổi thọ của bệnh nhân mắc bệnh Huntington trung bình từ 40 đến 50 tuổi, mặc dù khi bệnh khởi phát muộn, tuổi thọ có thể đạt khoảng 60 tuổi.

Dịch tễ học:

Tần số của bệnh Huntington được cho là 5 - 10 / 100.000, di truyền là trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là trẻ em của những người bị ảnh hưởng có 50% nguy cơ tự phát triển bệnh.

Các triệu chứng:

Những người bị ảnh hưởng sẽ bị chùng cơ, đồng thời mở rộng, chuyển động trượt như tia chớp của các chi bị trầm trọng hơn khi có căng thẳng về cảm xúc và hiếm khi xuất hiện trong khi ngủ.
Lý do cho điều này là sự thất bại của các xung cần thiết để ức chế chuyển động. Sự phối hợp rối loạn của các cử động được thể hiện nhiều hơn trong việc nhăn mặt, rối loạn nuốt và khó nói. Các Chorea Huntington tiến triển, khi tiến triển bệnh nhân khó đi lại, phối hợp cử động mắt và không thể giữ phân và nước tiểu.
Nó cũng xảy ra với múa giật Thay đổi tính cách chẳng hạn như cơn giận dữ và rối loạn chú ý cũng như lừa dối trong bối cảnh rối loạn tâm thần. Sự suy giảm hiệu suất trí tuệ dẫn đến tiến bộ chứng mất trí nhớ (Khuyết tật trí tuệ mắc phải, xem tại đó). Bệnh Huntington gây tử vong trong vòng 15-20 năm sau khi chẩn đoán, thường là kết quả của các bệnh thứ phát do tình trạng chung của bệnh nhân kém.

Những dấu hiệu đầu tiên là gì?

Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh Huntington thường được nhận thấy ở độ tuổi từ 30 đến 40. Các phàn nàn về tâm lý thường đi trước các rối loạn vận động đặc trưng của bệnh nhiều năm. Các bất thường tâm lý điển hình là trầm cảm và giảm lái. Đôi khi sự thiếu hụt nhận thức bắt đầu thể hiện dưới dạng rối loạn tập trung và trí nhớ. Những triệu chứng này có thể dễ bị nhầm với trầm cảm trong giai đoạn đầu. Việc bệnh thường dẫn đến hành vi bốc đồng và gây tổn thương cho người khác cũng gây căng thẳng cho người thân.
Bệnh nhân có thể nhận được một phần thông tin trực quan, ví dụ: Biểu hiện trên khuôn mặt, không còn xử lý chính xác và do đó không còn phản ứng thích hợp với cảm xúc của người khác. Các rối loạn vận động ban đầu được đặc trưng bởi Tăng vận động (Hy Lạp hyper - about, kinesis - chuyển động). Điều này có nghĩa là tăng các chuyển động không mong muốn. Giảm trương lực cơ - trạng thái căng cơ - giảm. Bệnh nhân nhận thấy sự thiếu kiểm soát đối với cơ thể của họ sẽ rất căng thẳng. Thỉnh thoảng, đặc biệt là trong giai đoạn đầu Nỗ lực tự tử.

Tiến triển của bệnh như thế nào?

Bệnh Huntington là một thoái hóa thần kinh tiến triển mãn tính Ốm. Điều này có nghĩa là nó thường tiến triển từ từ nhưng liên tục, phá hủy các dây thần kinh và cuối cùng dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Ngoài những bất thường về tâm lý, rối loạn vận động cũng là đặc trưng của bệnh. Trong giai đoạn đầu, thường có nhiều chuyển động không mong muốn hơn (Tăng vận động) trên. Theo thời gian một phát triển Hypokinesia. Dịch theo nghĩa đen, điều này có nghĩa là "ít tập thể dục", điều này có nghĩa là thiếu tập thể dục, như cũng là điển hình trong hội chứng Parkinson. Khi bệnh tiến triển nặng hơn, người bệnh ngày càng cần được chăm sóc. Chứng mất trí nhớ tiến triển ban đầu dẫn đến sự nghèo nàn về ngôn ngữ và mất phương hướng. Thức ăn thường khó tiêu thụ do rối loạn nuốt và bệnh nhân sụt cân. Trung bình, bệnh nhân tử vong 10-15 năm sau khi bệnh khởi phát. Nếu bệnh khởi phát muộn, diễn biến của bệnh thường có phần chậm lại.

Có cách chữa trị không?

Hiện không có cách chữa khỏi bệnh Huntington. Từ năm 1993, chúng ta đã biết nguyên nhân của căn bệnh là một gen khiếm khuyết Nhiễm sắc thể 4. Thật không may, hiện tại không có cách nào để điều trị khiếm khuyết di truyền hoặc hậu quả của nó theo bất kỳ cách nào. Vì vậy, bạn không thể ngăn chặn diễn biến của bệnh trong thời điểm này. Tất nhiên, có nghiên cứu chuyên sâu về các phương pháp điều trị mới. Cơ sở di truyền của bệnh hiện đã được biết rõ.Do đó, những người bị ảnh hưởng và người thân của họ chỉ có thể hy vọng rằng nghiên cứu sẽ tạo ra một bước đột phá quan trọng vào một thời điểm nào đó.

Thuốc nào giúp ích?

Bệnh Huntington là do đột biến gen. Thật không may, hiện không có loại thuốc nào điều trị nguyên nhân này hoặc chữa khỏi bệnh. Người ta có thể cố gắng điều trị các triệu chứng khác nhau bằng thuốc. Thuốc an thần kinh thường được sử dụng để chống lại các rối loạn vận động cổ điển. Thuốc chống trầm cảm giúp giải quyết tâm trạng chán nản. Cuối cùng, những loại thuốc này không thể ngăn bệnh tiến triển. Bạn chỉ cần cố gắng kiểm soát các triệu chứng tốt hơn một chút bằng thuốc.

Giai đoạn cuối trông như thế nào?

Thường thì đó là giai đoạn cuối 10-15 năm đạt được sau khi phát bệnh. Các bệnh nhân nằm liệt giường và cần được chăm sóc suốt ngày đêm. Do rối loạn nuốt, phát triển khi bệnh tiến triển, nhiều người rất gầy gò (y tế: cachectic). Ngoài ra còn có nguy cơ vĩnh viễn bị viêm phổi đe dọa tính mạng nếu nuốt phải thức ăn (Viêm phổi do hít thở) đang đến. Nếu bệnh nhân không thể nuốt được nữa thì phải cân nhắc đến chế độ dinh dưỡng nhân tạo. Những bất thường về tâm lý cũng tăng lên khi bệnh tiến triển. Cuối cùng, bệnh sa sút trí tuệ tiến triển nặng, người bệnh mất khả năng giao tiếp và mất phương hướng.

Chẩn đoán phân biệt

Các triệu chứng tương tự, bao gồm rối loạn vận động và suy giảm trí tuệ, có thể xảy ra trong quá trình Bệnh Creutzfeld-Jakob, trong giai đoạn sau của bệnh Bịnh giang mai và sau khi viêm Óc xảy ra.

Nguyên nhân gây ra bệnh Huntington?

Bệnh Huntington là một bệnh di truyền. Nguyên nhân là do khiếm khuyết về gen. Protein (chất đạm) nguyên nhân gây bệnh được gọi là Huntingtin. Gen mã hóa cho nó nằm trên nhánh ngắn của Nhiễm sắc thể 4. Sự đột biến của protein Huntingtin gây ra cái chết của các tế bào thần kinh đặc biệt trong một số vùng não nhất định. Đây là một quá trình tiến triển từ từ, đó là lý do tại sao căn bệnh này là một trong những bệnh được gọi là. bệnh thoái hóa thần kinh. Nhiều quá trình bệnh lý liên quan đến bệnh vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Tuy nhiên, bệnh Huntington được biết đến là một trong những Bệnh trinucleotide hành vi. Ở những người khỏe mạnh, một sự kết hợp ba nhất định được lặp lại trong DNA tối đa 20 lần. Ở những bệnh nhân bị bệnh Huntington, sự kết hợp này được lặp lại thường xuyên hơn, từ 60 đến 250 lần. Kết quả là, gen không còn có thể được đọc chính xác và protein Huntingtin được lắp ráp không chính xác. Sự lặp lại này càng nhiều, người bệnh càng có các triệu chứng sớm hơn. Bệnh nhân có thể phát hiện càng nhiều lần lặp lại thì bệnh càng khó.

Chẩn đoán:

Bộ sưu tập bệnh sử và câu hỏi về sự xuất hiện của bệnh Huntington trong gia đình. Khám sức khỏe tập trung vào hệ thần kinh.
Đo hoạt động não (EEG), có thể là chụp cắt lớp vi tính (cắt x-quang) đầu. Một xét nghiệm di truyền, vì những thay đổi cơ bản trong vật liệu di truyền đã được biết đến, có thể chẩn đoán một cách đáng tin cậy và thậm chí dự đoán bệnh Huntington. Tuy nhiên, một chẩn đoán tiên đoán như vậy chỉ cực kỳ hiếm khi hữu ích, vì căn bệnh này hiện không thể chữa khỏi và do đó sẽ không có hậu quả điều trị.

MRI não

Nếu nghi ngờ bệnh Huntington, nên chụp hình ảnh cắt ngang của não. Căn bệnh này là một thoái hóa thần kinh Bệnh trong đó các tế bào thần kinh ở một số vùng não bị chết trong quá trình này. Điều này cũng có thể được nhìn thấy trên hình ảnh MRI. Teo mô đặc biệt rõ ràng ở vùng chịu trách nhiệm cho sự di chuyển tự nguyện. Đây là cách Tâm thất bên (= các khoang chứa đầy nước não) mở rộng trong hình ảnh. Đây là một phát hiện tương đối cổ điển đối với bệnh Huntington. Sự chắc chắn chẩn đoán cuối cùng được cung cấp bởi xét nghiệm di truyền (xem phần này).

Bệnh Huntington di truyền như thế nào?

Bệnh Huntington là một tính trạng trội căn bệnh di truyền. Nếu một gen được di truyền trội, có nghĩa là gen đó đã bị lỗi Alen trên một trong hai Nhiễm sắc thể dẫn đến biểu hiện đặc trưng. Thuật ngữ autosomal có nguồn gốc từ autosomes. Tất cả các nhiễm sắc thể không tham gia vào việc xác định giới tính được gọi là NST thường. Điều này có nghĩa là quyền thừa kế không phụ thuộc vào giới tính. Vì vậy, bạn có thể thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ. Nam giới và phụ nữ do đó đều bị ảnh hưởng như nhau. Trong trường hợp bệnh Huntington, gen khiếm khuyết trên Nhiễm sắc thể 4. Mặc dù sự di truyền không phụ thuộc vào giới tính, nhưng người ta đã chỉ ra rằng bệnh bắt đầu sớm hơn và có diễn biến kịch tính hơn nếu gen khiếm khuyết được di truyền từ bố. Ngược lại, trong trường hợp di truyền từ mẹ thì khả năng bệnh khởi phát cao hơn.

Kiểm tra di truyền

Gien đột biến, nguyên nhân gây ra bệnh Huntington, được phơi bày Nhiễm sắc thể 4. Nó được phát hiện vào năm 1993. Một thử nghiệm di truyền đã có từ đó. Vì vậy, nếu nghi ngờ bệnh nhân mắc bệnh Huntington, có thể xét nghiệm mẫu máu để xem DNA của bệnh nhân có đột biến này hay không. Điều này sẽ đảm bảo chẩn đoán. Những người khỏe mạnh có người thân mắc bệnh Huntington cũng có thể được xét nghiệm máu để tìm đột biến. Bệnh Huntington là một bệnh di truyền. Điều này thường gây ra những hậu quả sâu rộng đối với cuộc sống của những người bị ảnh hưởng, đó là lý do tại sao có những hướng dẫn đặc biệt về xét nghiệm di truyền ở những người khỏe mạnh. Ví dụ. không có trẻ vị thành niên nào được kiểm tra; không được thực hiện xét nghiệm di truyền theo yêu cầu của bên thứ ba (cha mẹ, bạn tình, ...). Bằng cách phát hiện đột biến gen ở người khỏe mạnh, người ta không có kết quả chẩn đoán ngay lập tức, nhưng nếu đạt đến số lần lặp lại nhất định của một trình tự nhất định trong DNA, người bị ảnh hưởng rất có thể sẽ phát triển bệnh Huntington trong quá trình bệnh.

Trị liệu:

Điều trị nguyên nhân của bệnh Huntington hiện không thể. Các rối loạn vận động quá mức có thể được ngăn chặn bằng thuốc. Trong những trường hợp nhất định, liệu pháp tâm lý đi kèm hoặc tham gia nhóm tự lực có thể giúp bệnh nhân xử lý kiến thức về bệnh tật.

chứng mất trí nhớ

Ngoài những rối loạn vận động cổ điển, bệnh Huntington còn dẫn đến những thay đổi về tâm lý. Đây là những rối loạn của Có ảnh hưởng đến (= Tâm trạng lên đến trầm cảm), nhưng cũng có những hạn chế về nhận thức. Chúng thường biểu hiện trong giai đoạn đầu như rối loạn trí nhớ. Khả năng trí tuệ của bệnh nhân chỉ bị suy giảm nhẹ lúc đầu; điều này thường không được người ngoài chú ý. Khi bệnh tiến triển, ngày càng có nhiều mất khả năng nhận thức cho đến sa sút trí tuệ. Tình trạng kém phát âm xảy ra và bệnh nhân thường hoàn toàn mất phương hướng.