Hội chứng Wolf-Hirschhorn
Định nghĩa - Hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì?
Hội chứng Wolf-Hirschhorn mô tả một phức hợp các dị tật khác nhau do sự thay đổi nhiễm sắc thể (Quang sai nhiễm sắc thể) phát sinh. Trên hết, dị tật bao gồm những thay đổi ở đầu, não và tim.
Hội chứng Wolf-Hirschhorn xảy ra ở khoảng 1 trong 50.000 trẻ em. Nó ảnh hưởng đến trẻ em gái thường xuyên hơn trẻ em trai (2: 1). Khoảng một phần ba trong số những người bị ảnh hưởng chết trong năm đầu tiên của cuộc đời.
nguyên nhân gốc rễ
Nguyên nhân của hội chứng Wolf-Hirschhorn là do thiếu một đoạn nhiễm sắc thể số 4. Đoạn thiếu càng lớn thì mức độ bệnh càng nặng. Trong 90% các trường hợp, bệnh phát sinh dưới dạng đột biến mới, do đó nó không di truyền từ cha mẹ.
Đọc thêm về chủ đề này tại: Quang sai nhiễm sắc thể - nó là gì?
chẩn đoán
Nếu nghi ngờ có hội chứng Wolf-Hirschhorn do sự tác động lẫn nhau của các dị tật khác nhau, thì một cuộc kiểm tra di truyền sẽ được thực hiện. Có thể phát hiện sự đột biến hoặc phần bị thiếu của nhiễm sắc thể số 4 tại đây.
Tôi nhận ra hội chứng Wolf-Hirschhorn từ những triệu chứng này
Một số triệu chứng và dị tật được biết đến trong hội chứng Wolf-Hirschhorn, có thể xảy ra, nhưng không phải tất cả chúng đều phải xảy ra.
Ngay từ khi mới sinh, trẻ sơ sinh nhẹ cân và chiều cao là điều dễ nhận thấy và sự tăng trưởng cũng chậm lại trong những tháng và năm tiếp theo. Những người bị ảnh hưởng bị tàn tật về tinh thần và đặc biệt dễ bị nhiễm trùng, đặc biệt là đường hô hấp trên.
Các dị tật hoặc thay đổi sau đây có thể xảy ra ở vùng đầu và mặt: hộp sọ dài, trán cao, mắt mở rộng, nhãn cầu lồi, mí mắt sụp và cổ ngắn.
Trong khu vực của tai, có thể nhận thấy tai bị lõm sâu, cũng như giảm thính lực, thậm chí là điếc. Đôi mắt có thể bị tăng nhãn áp hoặc đục thủy tinh thể, loạn thị hoặc lác mắt.
Trẻ em mắc Hội chứng Wolf-Hirschhorn có nhiều khả năng bị sứt môi và hở hàm ếch.
Các triệu chứng ở vùng não bao gồm: tiểu não kém phát triển, động kinh, rối loạn vận động do tổn thương não.
Các khuyết tật van tim, rối loạn nhịp tim và thông liên nhĩ có thể xảy ra ở tim. Hơn nữa, dị tật các cơ quan nội tạng như thận và bộ phận sinh dục có thể xảy ra.
Có thể có đôi ngón chân cái hoặc ngón cái ở bàn tay và bàn chân, ngón tay và ngón chân dài và mỏng.
Điều trị / liệu pháp
Không có cách chữa trị cho Hội chứng Wolf-Hirschhorn. Có một liệu pháp điều trị triệu chứng hoàn toàn với mục đích nâng cao chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Điều này bao gồm các hình thức trị liệu khác nhau như liệu pháp vận động, vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và phẫu thuật điều chỉnh một số dị tật. Thuốc điều trị động kinh cũng nên được sử dụng. Trong một số trường hợp, cho ăn nhân tạo được thực hiện bằng cách sử dụng ống thông dạ dày để ngăn ngừa tình trạng nhẹ cân.
Đọc thêm về chủ đề này tại: Thuốc trị động kinh
Thời lượng / dự báo
Không có cách chữa trị cho Hội chứng Wolf-Hirschhorn. Khoảng một phần ba số trẻ em chết trong năm đầu đời. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có thể sống sót đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, sự phát triển của bạn bị hạn chế nghiêm trọng và bạn không bao giờ có thể sống một cuộc sống độc lập
