Alpha-Galactosidase là gì?

Alpha-galactosidase là một loại enzyme thuộc nhóm hydrolase. Một tên khác của enzyme là ceramide trihexosidase.
Enzyme xuất hiện trong tất cả các tế bào của con người và phân cắt liên kết alpha-D-glycosidic.

Ví dụ, liên kết alpha-glycosidic là liên kết giữa một carbohydrate như galactose và một nhóm rượu.
Chính xác hơn, enzym alpha-galactosidase xuất hiện trong lysosome của tế bào và phân hủy glycosphingolipid và glycoprotein thành các thành phần riêng lẻ của chúng.
Nếu enzym bị lỗi do lỗi di truyền, bệnh cảnh lâm sàng của bệnh Fabry có thể xảy ra.

Nhiệm vụ, chức năng và tác dụng của alpha-galactosidase

Alpha-galactosidase là một loại enzym và công việc của nó là giúp phân hủy các chất béo đặc biệt. Những chất béo này có thể được hấp thụ vào cơ thể qua thức ăn.

Chúng xuất hiện ở hầu hết các tế bào trong cơ thể. Sự phân hủy chất béo bởi alpha-galactosidase ngăn chặn sự sinh sản bệnh lý trong tế bào. Hoạt động của enzym tương ứng với hoạt động của quá trình thủy phân cổ điển. Trong quá trình thủy phân, liên kết hóa học (liên kết alpha-D-glycosidic) giữa các thành phần riêng lẻ của phân tử bị tách ra với sự kết hợp của một phân tử nước, tạo ra hai sản phẩm.

Các đặc tính điển hình của enzyme đẩy nhanh đáng kể phản ứng phân tách của chất béo. Kết quả là, nhiều chất béo hơn có thể bị phân hủy trong một đơn vị thời gian.
Enzyme alpha-galactosidase xuất hiện từ phản ứng này giống như tất cả các enzyme không thay đổi và với số lượng như nhau. Phản ứng được xúc tác bởi alpha-galactosidase có tác dụng làm giảm tổng lượng glycosphingolipid trong cơ thể.

Glycosphingolipid là tên của chất béo được phân hủy bởi alpha-galactosidase.

Nhìn chung, điều này ngăn chặn sự chết của các tế bào cơ thể do sự tích tụ của glycosphingolipid trong tế bào. Điều này có nghĩa là hình ảnh lâm sàng của bệnh Fabry không xảy ra.

Nó được làm ở đâu?

Tiền chất của enzym alpha-galactosidase được tổng hợp bởi các ribosome của tế bào. Những chuỗi này giải phóng một chuỗi axit amin, từ đó enzyme hoàn chỉnh sau này được tạo ra, vào lưới nội chất.

Tại đây, quá trình trưởng thành diễn ra đối với enzyme thành phẩm. Từ đó các chuỗi axit amin được vận chuyển đến bộ máy Golgi thông qua các túi đặc biệt. Từ đây, các enzym có thể được vận chuyển qua các túi vào lysosome hoặc đến bề mặt tế bào và giải phóng vào khoảng trống giữa các tế bào.

Các tế bào khác giờ đây có thể tiếp nhận các enzym theo cách thức qua trung gian thụ thể.

Alpha-galactosidase giảm

Sự thiếu hụt enzym alpha-galactosidase dẫn đến giảm sự phân hủy chất béo (glycosphingolipid) trong các tế bào của cơ thể.
Điều này dẫn đến sự tích tụ chất béo trong lysosome của tế bào.

Sự tích tụ này được hầu hết các tế bào dung nạp kém và có tác hại lên chúng. Kết quả là, tế bào chết theo chương trình thường xảy ra. Điều này có thể biểu hiện bằng các triệu chứng khác nhau như thay đổi da và mạch máu hoặc đau ở bàn tay và bàn chân.

Bệnh Fabry

Bệnh Fabry là bệnh do thiếu hụt men alpha-galactosidase. Nguyên nhân của sự thiếu hụt thường là do di truyền và rất hiếm.
Căn bệnh này thường chỉ được chú ý khi một số triệu chứng xuất hiện vào cuối thời thơ ấu.

Có những thay đổi về da, đau ở bàn tay và bàn chân, thay đổi cảm giác nhiệt độ, giảm thính lực, thay đổi ở mắt và protein trong nước tiểu.
Những thay đổi trong mạch máu khiến thận nói riêng bị đe dọa nhồi máu thận hoặc suy thận.

Ngoài ra, tim còn đe dọa nhồi máu cơ tim. Đột quỵ cũng thường xảy ra. Liệu pháp bao gồm việc thay thế sớm enzym bằng thuốc viên. Sau đó có thể cần lọc máu hoặc ghép thận.

Để biết thông tin chi tiết về chủ đề này, hãy xem: Bệnh Fabry

Bạn có thể thay thế chúng bằng máy tính bảng không?

Nếu có sự thiếu hụt enzym alpha-galactosidase, điều này có thể được ngăn chặn rất tốt bằng cách uống viên nén, do đó hầu như không có bất kỳ thay đổi nào đáng chú ý.
Các viên thuốc chứa các enzym được sản xuất nhân tạo có chức năng chính xác như các enzym của cơ thể.

Thay thế bằng máy tính bảng là liệu pháp thường được sử dụng trong trường hợp thiếu hụt alpha-galactosidase đã biết. Vì lý do này, liệu pháp này còn được gọi là liệu pháp thay thế enzym.
Bởi vì các tế bào của cơ thể có các thụ thể bề mặt đặc biệt nhận biết enzym, các tế bào có thể nội bào tử enzym vào huyết tương của chúng. Sau khi hấp thụ, các enzym sẽ phát huy tác dụng của chúng trong tế bào, làm giảm lượng glycosphingolipid.

Alpha-galactosidase tăng

Việc tăng lượng alpha-galactosidase không đóng vai trò gì trong y học ngày nay. Không có tác động tiêu cực nào của một lượng lớn enzym alpha-galactosidase đối với con người.
Sự gia tăng lượng alpha-galactosidase thường chỉ xảy ra nếu bạn đã uống một lượng quá lớn khi được thay thế bằng thuốc viên.