Nứt đốt sống
Định nghĩa
Nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh gây ra bởi sự gián đoạn của cái gọi là ống thần kinh trong quá trình phát triển của thai nhi. Ống thần kinh thường đóng lại để tạo thành ống sống. Điều này xảy ra vào tuần thứ ba đến thứ tư của thai kỳ. Nếu quá trình đóng này không xảy ra, kết quả là nứt đốt sống.
Từ đồng nghĩa theo nghĩa rộng hơn
Mở cột sống, mở lưng, tủy sống
Sự xuất hiện (dịch tễ học)
Dị tật ống thần kinh trong quá trình phát triển trong bụng mẹ là dị tật phổ biến nhất của hệ thần kinh. Ở Đức, điều này áp dụng cho khoảng một trong số 1000 trường hợp mang thai. Do phụ nữ có thai phòng bệnh tốt hơn nên tỷ lệ mắc (xảy ra) đã giảm mạnh.
Nguyên nhân của tật nứt đốt sống
Làm thế nào chính xác khiếm khuyết của ống thần kinh phát sinh vẫn chưa rõ ràng. Các yếu tố môi trường và sự thiếu hụt cung cấp axit folic cho thai nhi dường như đóng một vai trò quan trọng. Việc mẹ thiếu axit folic trong tuần thứ 3 và thứ 4 của thai kỳ có ảnh hưởng lớn đến sự phát triển ống sống của thai nhi.
Bình thường các phần của vòm đốt sống hợp nhất với nhau và tạo thành ống sống. Tủy sống được bảo vệ bởi màng não trong nước thần kinh.Trong tật nứt đốt sống, ống này không đóng hoàn toàn vì một hoặc nhiều vòm đốt sống không đóng lại tại một điểm. Tủy sống bây giờ có thể xuất hiện từ khoảng trống này cùng với chất lỏng thần kinh.
Các dạng nứt đốt sống
Có hai dạng nứt đốt sống:
- Nứt đốt sống bí ẩn (nứt đốt sống kín / ẩn)
- Spina bifida cystica (nứt đốt sống dạng nang)
Ở dạng dị tật nứt đốt sống, chỉ có một khiếm khuyết trong cấu trúc xương xung quanh tủy sống, tức là đốt sống. Vòm đốt sống không đóng. Theo nguyên tắc, dạng nứt đốt sống này không có triệu chứng.
Dị tật chỉ được nhận thấy khi chụp X-quang.
Các triệu chứng chỉ xuất hiện nếu dị tật cũng ảnh hưởng đến tủy sống.
Một cái gọi là xoang da (xoang pilonidales) thường được kết hợp với dấu vết nứt đốt sống. Đây là một ống nhỏ bắt đầu trên bề mặt da và kết thúc bên trong hoặc bên ngoài tủy sống. Nó xuất hiện như một lỗ chân lông và thường có nhiều lông hơn vùng xung quanh. Nếu xoang được kết nối với tủy sống, viêm màng não thường có thể xảy ra. Đây là một biến chứng nghiêm trọng ở mọi lứa tuổi.
Gai đôi cột sống không chỉ là lớp áo xương bao quanh tủy sống bị dị dạng mà bản thân tủy sống cũng bị ảnh hưởng. Các màng tủy sống phình ra thông qua khoảng trống được tạo thành bởi các vòm đốt sống không kín. Thường thì vùng của đốt sống thắt lưng (đốt sống thắt lưng) và đốt sống cùng (đốt sống cùng) bị ảnh hưởng. Nói một cách đại khái, những nhóm đốt sống này nằm giữa và trên xương chậu. Các phần lồi được tạo ra ở đây chứa đầy nước thần kinh và có thể được phân biệt theo nội dung của chúng.
Có những dạng chỉ chứa nước thần kinh. Các dạng khác của những u nang này cũng bao gồm mô tủy sống và rễ thần kinh. U nang là những khoang chứa đầy chất lỏng. Trong trường hợp xấu nhất, toàn bộ phần tủy sống phình ra khỏi khe hở.
Spina bifida aperta
Spina bifida aperta (tật nứt đốt sống "rõ ràng"; cũng Spina bifida cystica) mô tả một rối loạn cuối cùng của vòm đốt sống xương.
Điều này có nghĩa là phần sau của thân đốt sống, cái gọi là vòm đốt sống, không có hoặc chỉ có một phần.
Phần này thường dùng để bảo vệ tủy sống nằm trong vòm đốt sống. Do rối loạn giai đoạn cuối, tủy sống đã mất khả năng bảo vệ xương. Ngược lại với nứt đốt sống, trong nứt đốt sống aperta màng não (Màng não, đồng nghĩa với màng tủy sống) và có thể cả tủy sống không ở đúng vị trí mà phình ra bên ngoài.
Kết quả là da trên vùng khuyết tật mỏng dần và phồng ra ngoài như súp lơ. Sau đó màng não nằm trong túi da mỏng này (Meningocele) và có thể cả tủy sống (Meningomyeolocele).
Màng não và tủy sống đã nhô ra (vì vậy chúng không còn ở đúng vị trí của chúng nữa mà đã trồi lên qua lỗ mở ở cột sống), tương tự như các quai ruột trong thoát vị bẹn.
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, cũng có thể có hiện tượng giữ nước trong túi sọ (Myelocystocele, myelocystomeningocele).
Ở dạng mạnh nhất, Rối loạn sinh tủy đã nói. Tủy sống chưa trưởng thành hoàn toàn, được gọi là đĩa thần kinh, nằm ở phía sau mà không được bao phủ bởi màng não hoặc da bảo vệ.
Nứt đốt sống thường nằm ở cột sống thắt lưng dưới hoặc trong xương cùng (Xương mông). Nó thường liên quan đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn nhiều so với chứng nứt đốt sống, chẳng hạn như tê liệt, sai lệch bàn chân, rối loạn cảm giác, thiếu kiểm soát bàng quang và trực tràng.
Não úng thủy (đầu nước) cũng phổ biến hơn ở bệnh nứt đốt sống.
Nứt đốt sống oculta
Chứng nứt đốt sống (spina bifida bifida "ẩn / ẩn") cũng mô tả một rối loạn giai đoạn cuối của vòm đốt sống.
Ở đây cũng vậy, tủy sống đã mất khả năng bảo vệ xương. Ngược lại với dị tật nứt đốt sống, tủy sống và màng não không bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn giai đoạn cuối, nhưng được phát triển đầy đủ ở vị trí dành cho chúng.
Phần da bên trên cũng còn nguyên vẹn. Thông thường những người bị nứt đốt sống không có triệu chứng gì và tình trạng bệnh được phát hiện vào một thời điểm nào đó tình cờ khi chụp X-quang hoặc tương tự.
Miễn là không có triệu chứng, bí ẩn nứt đốt sống không có ý nghĩa y tế nào nữa. Trong một số trường hợp, nó có thể được nhận thấy bởi những thay đổi trên da như lông mọc nhiều hơn (chứng rậm lông) tại vị trí của vết nứt đốt sống hoặc bởi một xoang da. Xoang da là một đoạn nhỏ trên da kết thúc một cách mù mịt.
Meningocele / Myelomeningocele
Meningo- hoặc myelomeningocele là một aperta nứt đốt sống (cũng Spina bifida cystica).
Tương tự như thoát vị bẹn, khi ruột nằm trong túi sọ, màng não có tủy sống (myelomeningocele) hoặc không (meningocele) nằm trong túi da ở vị trí nứt đốt sống.
Bình thường, cả túi da và màng não đều đóng lại để tủy sống rất nhạy cảm được bảo vệ một chút.
Đôi khi cũng có chất lỏng được lưu trữ trong túi sọ, do đó người ta có thể nói về u nang.
Các triệu chứng / khiếu nại của tật nứt đốt sống
Các khiếu nại chính là rối loạn thần kinh. Mức độ rất khác nhau giữa các bệnh nhân. Có thể bị tê liệt, yếu cơ, rối loạn cảm giác trên da và thậm chí là tiểu không tự chủ và phân. Tuy nhiên, về mặt tinh thần, sự phát triển của trẻ khá bình thường.
Mức độ nghiêm trọng và loại triệu chứng phụ thuộc vào mức độ thiệt hại. Nếu tủy sống phình vào khoảng trống hiện có trong ống sống và có thể bị chèn ép, các triệu chứng sẽ nghiêm trọng hơn.
Một biến chứng của tật nứt đốt sống là cái gọi là hội chứng Arnold-Chiari: Tủy sống bị rò rỉ tạo ra lực kéo xuống tất cả các phần của CNS (hệ thần kinh trung ương) nằm ở trên. Vì tủy sống kết nối trực tiếp với não và tiểu não, nên phần này cũng có thể bị tổn thương. Nếu lực kéo đủ mạnh, nó sẽ kéo tủy sống từ lỗ chẩm xuống. Tiểu não, nằm ngay trên lỗ chẩm trong khoang sọ, có thể bị chèn ép. Tuy nhiên, trên hết, đoàn tàu cản trở sự lưu thông của nước thần kinh.
Vì nước thần kinh được hình thành trong hệ thống không gian rỗng, tâm thất, của não và thoát xuống dưới, nó sẽ tích tụ lại. "Đầu nước" (med.: Não úng thủy).
Đọc thêm về chủ đề này tại: Đầu của nước trong em bé
Đau nứt đốt sống
Vì các sợi thần kinh không được bảo vệ tốt trong tật nứt đốt sống, nên cơn đau có thể xảy ra nhiều hơn.
Chân và mông nói riêng thường đau và nhạy cảm hơn khi chạm vào người khỏe mạnh.
Một số cử động cũng có thể gây đau. Nếu bị liệt, có thể bị đau thêm do sự mất cân bằng giữa các nhóm cơ khác nhau.
Đặc biệt, vật lý trị liệu với hướng dẫn về một số bài tập có thể giúp ích ở đây.
Nứt đốt sống kèm não úng thủy
Đặc biệt ở loài gai đôi đốt sống, cái gọi là đầu nước (Não úng thủy) đến.
Não úng thủy là tình trạng tăng nước não (Rượu).
Thông thường, chất lỏng rửa xung quanh não và tủy sống và cũng nằm trong các khoang trong não (khoang chứa rượu, não thất).
Nước não đặc biệt được hình thành trong các khoang chứa dịch não tủy của não và từ đó từ từ chảy xuống và rửa xung quanh tủy sống. Ở đó, nó sẽ được tái hấp thu một lần nữa, tức là cuối cùng sẽ bị thải ra ngoài một cách từ từ. Vì vậy nước não chủ yếu chảy qua lỗ sọ lớn (Foramen magnum), qua đó thân não và tủy sống cũng đi từ não vào cột sống, ra khỏi đầu.
Nếu các bộ phận của tủy sống nằm trong túi sọ ở người nứt đốt sống, toàn bộ não sẽ bị kéo xuống. Các phần của thân não và tiểu não thường nằm trong hộp sọ bị kéo xuống làm bít lỗ sọ lớn.
Điều này dẫn đến thực tế là nước não không còn có thể chảy xuống dưới và đọng lại trong và xung quanh não. Chòm sao này được gọi là dị hình Arnold-Chiari. Việc sản xuất nước não không ngừng. Ở trẻ sơ sinh, xương sọ vẫn còn mềm và đôi khi không hợp nhất với nhau (ví dụ như thóp), đó là lý do tại sao hộp sọ đôi khi mở rộng đến kích thước kỳ lạ.
Đọc thêm về chủ đề: Trị liệu của đầu nước
Hơn nữa, não úng thủy biểu hiện với buồn nôn, nôn, tê liệt dây thần kinh sọ, hiện tượng hoàng hôn trong đó mắt cụp xuống, rối loạn thị giác, đau đầu và co giật động kinh, được kích hoạt bởi sự gia tăng áp lực lên não.
Hậu quả của tật nứt đốt sống
Hậu quả của tật nứt đốt sống phụ thuộc vào số lượng các sợi thần kinh từ tủy sống bị ảnh hưởng.
Kẹo nứt đốt sống thường xảy ra mà không có triệu chứng hoặc hậu quả.
Chỉ có những thay đổi bề ngoài trên da ở vùng bị ảnh hưởng (rậm lông, da sẫm màu hơn, xoang bì).
Nếu các sợi thần kinh bị ảnh hưởng (trong tật nứt đốt sống), các khuyết tật nghiêm trọng có thể xảy ra.
Vì tật nứt đốt sống thường xảy ra ở lưng dưới, liệt và rối loạn cảm giác nói riêng ảnh hưởng đến chân, và đôi khi có thể xảy ra rối loạn nhận thức đau.
Chân câu lạc bộ là phổ biến. Nhiều trẻ em không thể đi lại và sử dụng xe lăn.
Tình trạng tê liệt cũng có thể dẫn đến cong vẹo cột sống (Vẹo cột sống). Bàng quang và trực tràng cũng có thể bị ảnh hưởng, dẫn đến tiểu không tự chủ và phân (không kiểm soát được việc đi tiểu hoặc phân).
Són tiểu thường liên quan đến nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên. Nếu não úng thủy không được điều trị, có thể gây ra tổn thương vĩnh viễn cho thị lực và thính giác. Cũng có thể xảy ra chứng động kinh và tổn thương não nghiêm trọng.
Di truyền tật nứt đốt sống
Cho đến nay vẫn chưa có bằng chứng rõ ràng cho thấy tật nứt đốt sống có di truyền. Tuy nhiên, không thể loại trừ một cách tuyệt đối rằng có yếu tố di truyền ảnh hưởng đến bệnh.
Tuy nhiên, chắc chắn rằng sự thiếu hụt axit folic ở mẹ bầu có liên quan đến việc tăng nguy cơ nứt đốt sống.
Một số loại thuốc (chẳng hạn như thuốc trị động kinh valproate) cũng làm tăng nguy cơ thai nhi bị nứt đốt sống. Nhìn chung, nứt đốt sống là một trong những dị tật thường gặp ở trẻ em.
Tuổi thọ ở người nứt đốt sống
Những người sinh ra với tật nứt đốt sống thường có tuổi thọ bình thường. Nếu một xoang da không được công nhận là mở rộng đến màng não của tủy sống, viêm màng não lặp đi lặp lại (Viêm màng não) xảy ra, trong những trường hợp nhất định có thể gây tổn thương toàn bộ cơ thể, có thể làm giảm tuổi thọ.
Với tật nứt đốt sống, tuổi thọ phụ thuộc nhiều vào mức độ của sự cố. Nhìn chung, có thể nói những người mắc bệnh nứt đốt sống phần lớn phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác và sự giúp đỡ, chăm sóc của y tế trong suốt cuộc đời.
Nếu điều này chạy tối ưu, tuổi thọ xấp xỉ bình thường được giả định. Nếu những hậu quả nghiêm trọng đã xảy ra trong thời gian đầu, chẳng hạn như não úng thủy với tổn thương não hoặc nhiễm trùng thận lặp đi lặp lại do tiểu không kiểm soát, thì người ta phải có tuổi thọ thấp hơn.
Không thể đưa ra dự đoán chung chung, đó là lý do tại sao câu hỏi này nên được đặt ra riêng cho từng trường hợp.
Có thể tóm tắt rằng các triệu chứng và hạn chế càng nặng thì tuổi thọ càng giảm trong hầu hết các trường hợp.
Chẩn đoán tật nứt đốt sống
Kẹo nứt đốt sống thường là một phát hiện tình cờ trên X-quang. Một xoang da ngẫu nhiên (xoang pilonid) đáng chú ý do phần da nhô ra và lông dày hơn ở khu vực này.
Tuy nhiên, việc khám siêu âm trước khi sinh có ý nghĩa quyết định trong chẩn đoán nứt đốt sống. Dị tật này có thể được phát hiện trong bụng mẹ bằng siêu âm.
Một loại protein có thể được xác định trong nước ối của mẹ có thể cung cấp thông tin về sự phát triển của trẻ: alpha-fetoprotein (AFP).
Nếu đứa trẻ được sinh ra với dị tật như vậy, MRI (chụp cắt lớp cộng hưởng từ) có thể giúp xác định chính xác mức độ của dị tật.
MRI cột sống thắt lưng trong tật nứt đốt sống
Thường không cần chụp MRI (chụp cắt lớp cộng hưởng từ, chụp cộng hưởng từ) cột sống thắt lưng (cột sống thắt lưng) nếu nghi ngờ bị nứt đốt sống, vì thông thường chỉ có dị tật nứt đốt sống mới gây ra vấn đề và điều này thường có thể nhìn thấy bằng mắt thường.
Thường thì điều này có thể được nhận ra trong các cuộc kiểm tra siêu âm trước khi đứa trẻ được sinh ra. Tuy nhiên, có thể thực hiện MRI để biết chính xác liệu có tủy sống trong túi da (túi sọ) của người nứt đốt sống hay không.
Nếu không, MRI chỉ thích hợp trong trường hợp các triệu chứng không rõ ràng (chẳng hạn như một số dị tật bàn chân ở trẻ sơ sinh / trẻ sơ sinh) có thể liên quan đến tật nứt đốt sống. Điều này có thể được sử dụng để đánh giá xem có bị nứt đốt sống, thường xảy ra ở cột sống thắt lưng hoặc xương cùng hay không. Nếu có một số bất thường khác, chẳng hạn như xoang bì, MRI có thể được thực hiện để đánh giá giải phẫu chính xác của rối loạn.
Chụp MRI của thai phụ có thể có ý nghĩa hơn để làm rõ các kết quả siêu âm không rõ ràng. Những vấn đề này thường xuất hiện từ tuần thứ 19 của thai kỳ.
Điều trị nứt đốt sống
Aperta nứt đốt sống nên được phẫu thuật đóng càng nhanh càng tốt để ngăn chặn sự xâm nhập và gia tăng của vi trùng và do đó để ngăn ngừa nhiễm trùng hệ thần kinh.
Phẫu thuật cải thiện đáng kể cơ hội sống sót, nhưng không phải lúc nào cũng có thể loại trừ thiệt hại do hậu quả. Mục đích chính của việc chăm sóc lâu dài là để tránh các biến chứng. Theo quy định, chăm sóc y tế suốt đời là cần thiết.
Với não úng thủy (đầu nước), việc rút hết lượng nước dư thừa của dây thần kinh là rất quan trọng. Vì mục đích này, một ống dẫn lưu được đặt để làm thoát nước thần kinh. Shunt là một ống tủy được cấy ghép nhân tạo. Shunt này có thể thoát nước thần kinh vào tâm nhĩ hoặc vào khoang bụng.
Dự phòng nứt đốt sống
Để ngăn ngừa tật nứt đốt sống, người mẹ phải tiêu thụ đủ axit folic, một loại vitamin, trong khi mang thai. Do đó có thể ngăn ngừa được các khuyết tật ống thần kinh.
Nếu dự định mang thai, cần bổ sung axit folic (4 mg / ngày) trước ít nhất 4 tuần. Tuy nhiên, biện pháp dự phòng này chỉ hữu ích trong vài tuần đầu của thai kỳ. Sau đó, sự phát triển của ống thần kinh đã hoàn thiện và không thể bị ảnh hưởng nữa.
Nếu muốn có con, bạn nên bổ sung 4 mg axit folic mỗi ngày trước khi thụ thai và tối đa 4 tuần sau khi thụ thai.
Tiên lượng của tật nứt đốt sống
Dị tật nứt đốt sống có tiên lượng tốt. Chủ yếu nó là một cơ hội tìm thấy trong quá trình chụp X-quang. Trong bệnh nứt đốt sống, tiên lượng phụ thuộc vào vị trí và mức độ của u nang. Phần lớn thời gian, các em gắn bó với chiếc xe lăn suốt đời.
Tóm lược
Nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh của ống sống. Do thiếu axit folic trong tuần thứ ba và thứ tư của thai kỳ, ống sống chỉ đóng một phần tại một điểm.
Nó có thể dẫn đến rò rỉ nước thần kinh, cũng như tủy sống. Có dạng mở và dạng ẩn. Một số có thể được nhìn thấy trực tiếp, trong khi những người khác là một phát hiện ngẫu nhiên trên X-quang.
Sau này thường không gây ra bất kỳ khiếu nại. Ở bệnh nứt đốt sống, khi u nang nổi lên khỏi da, các triệu chứng từ tê liệt đến rối loạn chức năng bàng quang. Việc khâu kín vết mổ thường được tiến hành để tránh nhiễm trùng. Phụ nữ mang thai nên tiêu thụ đủ axit folic như một biện pháp phòng ngừa.
