Kiểm tra trước khi sinh

Chẩn đoán trước khi sinh

Các xét nghiệm trước khi sinh là một phần của chẩn đoán trước khi sinh mở rộng. Chẩn đoán trước sinh là việc khám và phát hiện sớm các bệnh trước khi trẻ được sinh ra trong bụng mẹ. Việc kiểm tra có thể được thực hiện trên chính thai nhi hoặc trên người mẹ, ví dụ như máu mẹ. Các kỳ thi này có thể được thực hiện không xâm lấn và xâm lấn.
Các thủ thuật không xâm lấn không nguy hiểm và được thực hiện bên ngoài. Các phương pháp chẩn đoán trước sinh phổ biến nhất là các loại siêu âm trong thai kỳ, cũng như đo độ trong của cổ, đo xương mũi và xét nghiệm máu của người mẹ.

Các quy trình chẩn đoán xâm lấn chủ yếu liên quan đến Các vết thủng và sinh thiết dây rốn, nhau thai và Kiểm tra nước ối của thai nhi. Một số phương pháp sàng lọc này là khám định kỳ bình thường trong thai kỳ; một số phương pháp khác có thể được thực hiện bổ sung nếu có nghi ngờ hợp lý về bệnh ở thai nhi.

Hầu hết các cuộc kiểm tra chỉ có thể được thực hiện sau khi kết thúc tháng thứ ba của thai kỳ. Theo những gì chúng ta biết ngày nay, không có rủi ro nào cho đứa trẻ bằng các thủ thuật không xâm lấn. Các phương pháp xâm lấn liên quan đến các biến chứng nhỏ, bao gồm sẩy thai, vì nguy cơ thấp.

Đọc thêm về chủ đề tại đây: Khám thai

Ưu điểm và nhược điểm của chẩn đoán trước sinh

Chẩn đoán trước sinh, đặc biệt là xét nghiệm trước khi sinh, đang gây tranh cãi ở nhiều nơi ở phương Tây, vì việc phát hiện một số bệnh và đưa ra các quyết định, chẳng hạn như chấm dứt thai kỳ, đặt ra các câu hỏi về đạo đức. Các xét nghiệm luôn hữu ích trong việc xác định các bệnh có thể được điều trị tốt và nếu không sẽ dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Chúng đặc biệt bao gồm Dị tật của đứa trẻđiều đó có thể được sửa chữa ngay lập tức hoặc sau khi sinh. Cũng thế Bệnh chuyển hóa có thể thực hiện suôn sẻ với một liệu pháp nhắm mục tiêu, nhưng có thể gây tổn thương nghiêm trọng nếu không được điều trị.

Tuy nhiên, với sự trợ giúp của các xét nghiệm trước khi sinh, nhiều Khuyết tật không gây nguy hiểm trực tiếp đến sức khỏe của thai nhi, nhưng lại hạn chế rất lớn tính mạng của cha mẹ và đứa trẻ, cả về mặt y tế và cá nhân. Ví dụ nổi bật nhất là Trisomy 21 (Hội chứng Down).

Không thể tránh khỏi, phạm vi rộng của các xét nghiệm trước khi sinh cũng làm tăng tỷ lệ phá thai có ý thức. Chẩn đoán thai nhi cũng được cung cấp chủ yếu cho các bậc cha mẹ tương lai có khả năng mắc bệnh di truyền cao hơn. Đối với trường hợp mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng trong gia đình, có thể xác định trước liệu đứa trẻ chưa sinh ra có thừa hưởng gen bị ảnh hưởng hay không. Các quy trình xét nghiệm hiện có sẵn cho hơn 1000 bệnh di truyền.

Hậu quả của kết quả xét nghiệm đối với cha mẹ và con cái

Khả năng của các xét nghiệm trước khi sinh đôi khi phải đối mặt với các bậc cha mẹ tương lai với những câu hỏi căng thẳng về tâm lý. Ngày nay, rất nhiều điều có thể xảy ra, nhưng không phải mọi thứ đều có ý nghĩa. Kể từ năm 2010, luật đã quy định rằng trước khi thực hiện các xét nghiệm trước khi sinh và sau khi nhận được kết quả xét nghiệm, lời khuyên chuyên sâu từ bác sĩ sẽ được thực hiện.

Việc thực hiện các xét nghiệm trước khi sinh có thể có những hậu quả khác nhau đối với từng cặp cha mẹ, từ không có liệu pháp nào cho đến Chấm dứt thai kỳ mọi thứ đều có thể. Vì vậy, sự tư vấn của bác sĩ phải luôn luôn về cái nào rủi ro chung về dị tật và bệnh tật có những bệnh được đặt ra và những hậu quả mà bệnh có thể gây ra. Ngoài ra, bác sĩ nên giải thích những rủi ro cá nhân, bao gồm cả những người sắp làm cha mẹ, liên quan đến tổn thương do tuổi tác hoặc di truyền. Sau đó, các xét nghiệm trước khi sinh nên được thảo luận, những khả năng và giới hạn mà chúng có, những rủi ro nào chúng liên quan và những lựa chọn thay thế chẩn đoán nào có thể xảy ra.

Nhiều bậc cha mẹ sắp sinh không nhận thức được những ảnh hưởng tâm lý khi biết hoặc không biết về một căn bệnh có thể xảy ra. Trước khi đồng ý làm xét nghiệm tiền sản, điều cần thiết là phải làm rõ liệu bạn có thực sự muốn biết các bệnh của thai nhi hay không và trên hết là những bệnh nào. Kết quả được rút ra từ nó. Có một "quyền không được biết" chung chung, vì vậy người ta có quyền từ chối các xét nghiệm được cung cấp hoặc không được thông báo về các chẩn đoán đã được thực hiện. Không có kết quả xét nghiệm tiền sản là chỉ thị. Điều này có nghĩa là một căn bệnh không nhất thiết phải dẫn đến phá thai. Nhiều cặp vợ chồng cũng tranh thủ tư vấn tâm lý - xã hội. Một người cũng được ghi trong pháp luật Thời gian xem xét ít nhất ba ngàyđể được xem sau khi báo cáo kết quả. Nếu có chỉ định y tế, việc phá thai vẫn hợp pháp ngay cả trong giai đoạn sau của thai kỳ.

Chi phí và giả định chi phí

Là một phần của các cuộc kiểm tra định kỳ đối với các trường hợp mang thai bình thường, một số xét nghiệm được thực hiện, bao gồm cả ba lần siêu âm. Công ty bảo hiểm y tế thường thanh toán tất cả các chi phí liên quan đến việc mang thai bình thường.
Bao gồm các:

• Kiểm tra định kỳ của phụ nữ mang thai (3 lần siêu âm, xét nghiệm máu HIV, Chlamydia, Bệnh viêm gan B. và các mầm bệnh khác; Xem thêm: Khám thai)
• sau đó Nhập viện khi sinh con
• cũng như một Khóa học chuẩn bị sinh

Các chẩn đoán trước sinh không nằm ngoài quy trình thông thường phải do chính cha mẹ thực hiện. Xét nghiệm máu để tìm các mầm bệnh tiềm ẩn khác, chẳng hạn như bệnh toxoplasma và bệnh thủy đậu, cũng được khuyến khích. Với mục đích này, các phương pháp siêu âm khác có thể được sử dụng, có giá khác nhau. Siêu âm Doppler màu có giá khoảng € 50, nhưng siêu âm 4D có thể tốn thêm € 250. Công ty bảo hiểm y tế chỉ cung cấp thêm dịch vụ chẩn đoán trước sinh nếu có chỉ định y tế khẩn cấp. Công ty bảo hiểm y tế cũng thanh toán cho một ca phá thai được thực hiện trên cơ sở chỉ định y tế.

Tại Phụ nữ có thai trên 35 tuổi, các biện pháp xâm lấn cũng được bảo hiểm y tế chi trả. Nguy cơ dị tật và bệnh tật ở trẻ tăng theo độ tuổi, đặc biệt là khi xảy ra Trisomy (Sự hiện diện của 3 nhiễm sắc thể thay vì chỉ 2). Các Chọc ối (kiểm tra nước ối) và Lấy mẫu nhung mao màng đệm (Kiểm tra mô nhau thai) được các công ty bảo hiểm y tế chi trả cho những người trên 35 tuổi.

Kiểm tra trisomy 21

Trong một vài năm là một Xét nghiệm máu quy trình chuẩn để xác định Trisomy 21 và do đó hội chứng Down ở trẻ chưa sinh. Đây là một phương pháp không xâm lấn, thông qua một Lấy máu từ mẹ. Trước đây, người ta chỉ có thể xác định thể tam nhiễm qua xét nghiệm dịch ối hoặc sinh thiết nhung mao màng đệm. Tuy nhiên, cả hai thủ thuật đều có nguy cơ sảy thai ngoài ý muốn thấp.

Bản thân xét nghiệm tiền sản vẫn phải trả tiền. Chi phí chủ yếu vào khoảng 500 € và hiện tại những chi phí này không được bảo hiểm y tế chi trả. Bài kiểm tra có thể từ tuần thứ 11 của thai kỳ có thể được thực hiện, nhưng kết quả thậm chí còn chắc chắn hơn vào những thời điểm sau này. Sau khi gửi đến phòng thí nghiệm, thường mất khoảng 2 tuần để có kết quả. Khi quá trình mang thai tiến triển, máu của mẹ ngày càng chứa nhiều phần DNA của đứa trẻ, tức là vật chất di truyền có thể nhận ra các rối loạn nhiễm sắc thể. Nếu kết quả tam thất dương tính thì vẫn phải thực hiện một trong các thủ thuật xâm lấn để kiểm tra.

Một cuộc kiểm tra siêu âm trước đó có thể cho thấy sự hiện diện của tam nhiễm sắc thể 21. Các dấu hiệu cá nhân trong quá trình phát triển thời thơ ấu đã có thể chỉ ra các rối loạn nhiễm sắc thể. Ở những thai nhi mắc hội chứng Down, a tăng độ dày cổ, một sụn mũi bị thay đổi hoặc là dị tật tim được phát hiện sớm Hãy là những dấu hiệu. Tuy nhiên, không thể chẩn đoán bằng siêu âm.

Có những xét nghiệm tiền sản nào?

Phụ nữ mang thai hiện có sự lựa chọn giữa ba xét nghiệm trước khi sinh:

1. Kiểm tra toàn cảnh

Kiểm tra toàn cảnh là một trong ba phương pháp kiểm tra có sẵn để xác định Trisomies (Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể) qua máu mẹ. Đây là nơi Máu ra sau tuần thứ 11 của thai kỳ. Kiểm tra toàn cảnh có lợi thế là ngoài Trisomy 21 các rối loạn nhiễm sắc thể khác cũng được kiểm tra. Vì vậy, hãy trở thành một trong những Trisomy 18 và một Trisomy 13 tìm thấy với thử nghiệm toàn cảnh. Cả hai thể trisomies đại diện cho hình ảnh lâm sàng nghiêm trọng hơn đáng kể so với trisomy 21. Tỷ lệ sống sót của trisomy 18 là trung bình 6 ngày, đối với trisomy 13 là ít hơn một năm. Tuy nhiên, cả hai rối loạn nhiễm sắc thể hiếm hơn nhiều so với hội chứng Down.

Nhà sản xuất của bài kiểm tra toàn cảnh tuyên bố rằng nó có thể xác định nguy cơ mắc bệnh trisomies với độ chắc chắn 99%. Bản thân bài kiểm tra toàn cảnh chỉ có giá 399 €, nhưng với việc kiểm tra đi kèm, nó có giá khoảng 550 €.

Xét nghiệm tiền sản này không thể được thực hiện trong trường hợp mang song thai. Người ta đánh giá hàm lượng ADN của đứa trẻ trong máu mẹ, trong trường hợp đa thai, rất khó phân biệt giữa chúng. Các chi phí này chỉ được công ty bảo hiểm y tế chi trả nếu có rủi ro nghiêm trọng về mặt y tế, ví dụ như trong trường hợp mang thai trên 35 tuổi.

2. Kiểm tra hòa âm

Bài kiểm tra Harmony là một bài kiểm tra được nghiên cứu khoa học đặc biệt chuyên sâu. Theo các nghiên cứu gần đây, xét nghiệm Harmony phát hiện khoảng 99,5% của tất cả các bệnh trisomy 21. Ngoài tầm soát trisomy 21, các bệnh khác cũng có thể được xác định theo yêu cầu. Ngoài tam nhiễm sắc thể 18 và 13, điều này cũng bao gồm giới tính của thai nhi và các rối loạn đặc hiệu nhiễm sắc thể X hoặc Y, chẳng hạn như hội chứng Turner hoặc hội chứng Klinefelter.

Chi phí xét nghiệm trisomy 21 là € 399. Tuy nhiên, xét nghiệm Harmony cũng không phải là một phương tiện chẩn đoán đáng tin cậy, nếu kết quả xét nghiệm trước khi sinh dương tính thì luôn phải thực hiện sinh thiết nhau thai để xác định chẩn đoán.

3. Kiểm tra trước khi sinh

Giải phẫu trước cũng có tùy chọn khám phá các rối loạn nhiễm sắc thể khác ngoài tam nhiễm sắc thể 13, 18 và 21. Nhà sản xuất quảng cáo có khả năng sàng lọc trisomy là 99,8%. Tuy nhiên, không bao giờ có thể loại trừ hoàn toàn những sai sót hiếm gặp. Kết quả xét nghiệm prena sẽ có sau khoảng 4-6 ngày, đây là một lợi thế so với các phương pháp xét nghiệm khác.

Nhà sản xuất quy định chi phí của cuộc kiểm tra sơ bộ ở mức € 350 đến € 500, tùy thuộc vào phạm vi của cuộc kiểm tra. Tiền phẫu thuật thường phải do bệnh nhân tự thanh toán, nhưng trong nhiều trường hợp, các công ty bảo hiểm y tế đã hoàn trả chi phí. Đặc biệt trong trường hợp mang thai có nguy cơ cao và có những nghi ngờ từ những lần khám trước.