ThầN Kinh-TuyếN

Loạn dưỡng cơ bắp

Từ đồng nghĩa

Suy mòn cơ, loạn dưỡng cơ tiến triển; Bệnh teo cơ Duchenne, Chứng loạn dưỡng Becker-Kiener, loạn dưỡng cơ, Chứng loạn dưỡng cơ Facio-scapulo-humeral, FSHD

Tóm lược

Loạn dưỡng cơ là các bệnh bẩm sinh của cơ dẫn đến mất dần khối lượng cơ và ngày càng suy yếu do sự gián đoạn cấu trúc và / hoặc quá trình trao đổi chất của cơ. Cho đến nay, hơn 30 dạng loạn dưỡng cơ khác nhau đã được biết đến, các triệu chứng, tần suất, diễn biến và tiên lượng chủ yếu z. T. phân biệt rõ ràng. Khuyết tật di truyền cơ bản được biết đến với nhiều bệnh loạn dưỡng cơ, cho phép chẩn đoán di truyền (kiểm tra vật liệu di truyền).
Một liệu pháp nhân quả cho chứng loạn dưỡng cơ vẫn chưa tồn tại, vì vậy trọng tâm là các liệu pháp điều trị triệu chứng nhằm giảm bớt hậu quả của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng.

Định nghĩa

Thuật ngữ loạn dưỡng cơ bao gồm các bệnh bẩm sinh của cơ dẫn đến mất dần khối lượng và số lượng cơ và có thể nhận thấy thông qua sự suy yếu của các nhóm cơ bị ảnh hưởng (mất cơ). Cho đến nay, hơn 30 dạng loạn dưỡng cơ khác nhau đã được biết đến, khác nhau về di truyền, các bộ phận cơ bị ảnh hưởng, khởi phát các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của diễn biến lâm sàng. Trong một số bệnh loạn dưỡng cơ, cơ tim cũng bị ảnh hưởng.

Các dạng loạn dưỡng cơ và đặc điểm

Loại Duchenne: Khởi phát sớm, sự xâm nhập của Cơ tim, quá trình nghiêm trọng, dạng phổ biến nhất, hầu như chỉ ảnh hưởng đến con trai.

Loại Becker-Kiener: Các triệu chứng tương tự như bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng khởi phát muộn hơn, diễn biến nhẹ hơn, hầu như chỉ ảnh hưởng đến các bé trai

Loạn dưỡng cơ Facio-scapulo-humeral: dạng nhẹ hơn, khởi phát ở tuổi thanh niên, ban đầu ảnh hưởng đến các cơ của vai và mặt, nam và nữ thường bị ảnh hưởng như nhau.

tần số

Nhìn chung, tần suất mắc chứng loạn dưỡng cơ được ước tính từ 1: 2000 đến 1: 5000, theo đó các bệnh teo cơ riêng lẻ cho thấy sự khác biệt về di truyền và tần suất trong dân số. Trong số trên, chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (khoảng 1: 5000) và Becker-Kiener (khoảng 1: 60000) thuộc về các bệnh di truyền lặn liên kết x và do đó hầu như chỉ ảnh hưởng đến trẻ em trai và nam giới. Mặt khác, chứng loạn dưỡng cơ Facio-scapulo-humeral (khoảng 1: 20.000) lại được di truyền theo kiểu trội của autosomal, đó là lý do tại sao đàn ông và phụ nữ bị ảnh hưởng thường xuyên như nhau.

nguyên nhân

Nguyên nhân của sự suy yếu và gầy mòn cơ tiến triển là do khuyết tật bẩm sinh trong cấu trúc của tế bào cơ và trong quá trình trao đổi chất của cơ. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp loạn dưỡng cơ, cơ chế chính xác của bệnh vẫn chưa được làm rõ.

Các triệu chứng

Những người bị ảnh hưởng đáng chú ý bởi sự suy yếu ngày càng tăng của các bộ phận bị ảnh hưởng của cơ thể, trong những trường hợp nhất định có thể cung cấp manh mối về dạng cơ bản của chứng loạn dưỡng cơ thông qua bản địa hóa.
Ngược lại với các bệnh khác có biểu hiện yếu hoặc suy nhược cơ (ví dụ như các bệnh về dây thần kinh hoặc tủy sống; Hẹp ống sống), chứng loạn dưỡng cơ giữ lại phản xạ cơ bắp và cảm giác của riêng họ. Nếu các cơ tim bị ảnh hưởng, nó đến một Suy tim (Suy tim), sự lây nhiễm của Cơ hô hấp dẫn đến khó thở và thúc đẩy nhiễm trùng đường hô hấp (ví dụ: nhiễm trùng phổi).

Sự khởi đầu của các triệu chứng rất khác nhau giữa các dạng riêng lẻ: Trong khi các dạng nặng như loạn dưỡng cơ Duchenne đã rõ ràng ở thời thơ ấu, các dạng lành tính có thể không rõ ràng cho đến khi trưởng thành, ví dụ: B. được chẩn đoán là nguyên nhân của tư thế xấu.

Chẩn đoán

Cơ sở của chẩn đoán là câu hỏi về sự xuất hiện của các khiếu nại tương tự trong các thành viên trong gia đình (tiền sử gia đình) để xác nhận nghi ngờ về một bệnh di truyền. Chứng loạn dưỡng cơ xảy ra tự phát chỉ trong một số trường hợp hiếm hoi nhất (cái gọi là "Đột biến mới") trên. Khám sức khỏe cho thấy sự yếu và giảm kích thước ("teo") của các bộ phận cơ bị ảnh hưởng với các phản xạ cơ được bảo tồn phần lớn và không có, ví dụ, rối loạn cảm giác hoặc co giật cơ không tự chủ. Sự phân bố của tình trạng yếu cơ và gầy mòn trên một số bộ phận của cơ thể có thể cung cấp thông tin chẩn đoán quan trọng. Xét nghiệm máu có thể cho thấy sự gia tăng các enzym cơ (các chất từ tế bào cơ), cho thấy có tổn thương tế bào cơ, nhưng điều này có tầm quan trọng chẩn đoán nhỏ.

Các bước chẩn đoán tiếp theo có thể được bắt đầu để phân biệt nó với các bệnh khác có thể dẫn đến hình ảnh tương tự về mặt lâm sàng. Đây v. a. Có thể loại trừ các bệnh về dây thần kinh và tủy sống cũng như nội mô thần kinh cơ, điểm chuyển mạch giữa thần kinh và cơ, có thể được loại trừ. Phục vụ z. B kỷ lục của Vận tốc dẫn truyền thần kinh (NLG) và hoạt động cơ điện (Điện cơ đồ, EMG).
Kiểm tra bằng kính hiển vi đối với một mẫu cơ bị ảnh hưởng được lấy trong quá trình phẫu thuật nhỏ (Sinh thiết cơ) cho thấy một hình ảnh đặc trưng ở tất cả các dạng loạn dưỡng cơ, khác với hình ảnh ở z. B. phân biệt các bệnh thần kinh.

Cuối cùng, với nhiều chứng loạn dưỡng cơ, những thay đổi cụ thể trong bộ gen của những người bị ảnh hưởng đã được biết đến và có thể được phát hiện bằng các phương pháp chẩn đoán đặc biệt. Điều này có thể được thực hiện trong trung tâm di truyền của con người phòng khám lớn hơn.

Chẩn đoán phân biệt

Yếu cơ và gầy còm có thể xuất hiện như một triệu chứng của một số bệnh khác cần được loại trừ. Những điều này bao gồm trên tất cả:

Rối loạn thần kinh và tủy sống, ví dụ: B. bệnh bại liệt ('bệnh bại liệt'), Teo cơ xơ cứng cột bên hoặc là bệnh đa xơ cứng. Loại trừ dựa trên hình ảnh lâm sàng, phép đo vận tốc dẫn truyền thần kinh và hoạt động điện của cơ, khác với các phát hiện trong chứng loạn dưỡng cơ. Sinh thiết cơ cũng có thể cung cấp thông tin về tổn thương dây thần kinh cơ bản.
Các bệnh về "nội mô thần kinh cơ", điểm chuyển mạch giữa thần kinh và cơ, gây ra bởi quá trình tự miễn dịch. Chúng bao gồm bệnh nhược cơ hoặc hội chứng Lambert-Eaton, cũng có thể xảy ra sau các bệnh khối u. Ở đây, cũng có những khác biệt đặc trưng về điện cơ đồ, vận tốc dẫn truyền thần kinh và sinh thiết cơ. Các tự kháng thể có thể phát hiện được trong máu và mẫu vật hiển vi trong các bệnh nói trên không có trong bệnh loạn dưỡng cơ.

trị liệu

Cho đến nay, không có liệu pháp nhân quả nào cho chứng loạn dưỡng cơ. Những nỗ lực điều trị bằng thuốc với nhiều loại chất được thực hiện cho đến nay cuối cùng đều gây thất vọng. Đối với tương lai, hy vọng nằm ở một liệu pháp di truyền giúp loại bỏ các khiếm khuyết cơ bản trong cấu tạo di truyền hoặc ảnh hưởng của chúng đối với sự trao đổi chất của cơ bắp, nhưng những nỗ lực đó hiện mới chỉ ở giai đoạn đầu.

Do đó, điều trị chứng loạn dưỡng cơ hiện nay dựa trên các biện pháp hỗ trợ, nhằm mục đích hỗ trợ người bệnh đối phó với cuộc sống hàng ngày. Điều này bao gồm trên tất cả vật lý trị liệu để duy trì khả năng di chuyển lớn nhất có thể và ngăn ngừa tư thế xấu.
Rèn luyện cơ thể chỉ nên thực hiện rất cẩn thận để tránh hậu quả là tổn thương cơ do quá tải.
Việc sử dụng steroid đồng hóa không được khuyến khích do các tác dụng phụ nghiêm trọng và lợi ích chưa được chứng minh và là chính đáng trong các trường hợp ngoại lệ, dưới sự giám sát chặt chẽ của bác sĩ chuyên môn. A chăm sóc tâm lý có thể giúp những người bị ảnh hưởng đối phó với chẩn đoán một căn bệnh tiến triển mãn tính; liên hệ với một trong nhiều nhóm tự lực có thể tạo điều kiện tiếp cận với các đề nghị giúp đỡ. Như với tất cả các bệnh di truyền, tư vấn di truyền được khuyến khích để tiếp tục kế hoạch hóa gia đình; ý thức và lợi ích của việc chẩn đoán trước sinh phải được quyết định trên cơ sở từng trường hợp.

Dự báo:

Tiên lượng phụ thuộc phần lớn vào sự tham gia của tim và các cơ hô hấp và do đó khá khác nhau giữa các bệnh loạn dưỡng cơ khác nhau. Trong khi z. Ví dụ, nếu loại Duchenne dẫn đến tử vong do suy tim hoặc nhiễm trùng đường hô hấp khi còn trẻ, tuổi thọ không bị hạn chế đối với các dạng lành tính hơn. Tuy nhiên, những dạng nhẹ hơn của chứng loạn dưỡng cơ có thể dẫn đến những suy giảm nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày và chất lượng cuộc sống trong suốt thời gian mắc bệnh.