NộI Y

Bệnh Fabry

Bệnh Fabry là gì?

Bệnh Fabry (hội chứng Fabry, bệnh Fabry hoặc bệnh Fabry-Anderson) là một bệnh chuyển hóa hiếm gặp, trong đó đột biến gen dẫn đến khiếm khuyết enzym. Kết quả là làm giảm sự phân hủy các sản phẩm trao đổi chất và tăng khả năng lưu trữ của chúng trong tế bào. Điều này làm hỏng tế bào và chết. Kết quả là các cơ quan bị tổn thương và điều này dẫn đến các triệu chứng điển hình của bệnh Fabry.

Bệnh được truyền từ bố mẹ bị bệnh sang con cái qua nhiễm sắc thể X. Căn bệnh này vẫn chưa được chữa khỏi và những người bị bệnh thường có chất lượng cuộc sống giảm sút đáng kể.

Những lý do

Nguyên nhân của bệnh Fabry là do thiếu enzym, α-galactosidase A. α-galactosidase A xuất hiện trong tế bào ở một số ngăn nhất định, lysosome, nơi cần thiết để phân hủy glycosphingolipid. Glycosphingolipid là một nhóm chất béo có đường cần thiết cho cấu trúc của tế bào. Do khiếm khuyết di truyền, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Fabry không có đủ hoặc đủ số lượng enzyme này, có nghĩa là các sản phẩm trao đổi chất khác nhau (đặc biệt là globotraosylceramide) tích tụ trong tế bào và làm hỏng chúng. Kết quả là tế bào chết đi và các cơ quan bị tổn thương và rối loạn chức năng.
Loại bệnh này được gọi là bệnh tích trữ lysosome, do các sản phẩm trao đổi chất trong tế bào tích tụ trong lysosome.

Bệnh Fabry di truyền theo kiểu liên kết X. Gen đột biến mã hóa α-galactosidase nằm trên nhiễm sắc thể X và được truyền cho đời con. Con trai của người cha bị bệnh khỏe mạnh vì chúng chỉ nhận được nhiễm sắc thể Y từ người cha, trong khi con gái luôn bị bệnh vì họ thừa hưởng nhiễm sắc thể X. Vì đàn ông bị bệnh chỉ có một nhiễm sắc thể X mang gen khiếm khuyết nên bệnh ở họ nặng hơn nhiều so với phụ nữ. Phụ nữ cũng có nhiễm sắc thể X thứ hai có thể bù đắp một phần khiếm khuyết.

Đọc thêm về chủ đề tại đây: Bệnh bảo quản.

Các triệu chứng kèm theo

Bệnh Fabry là một bệnh ảnh hưởng đến một số hệ thống cơ quan cùng một lúc; đây được gọi là một bệnh đa cơ quan. Các triệu chứng đi kèm tương ứng là khác nhau. Phổ biến nhất là:

Đau tay và chân
đau rát ở các đầu của cơ thể (acra): mũi, cằm, tai
Những thay đổi trên da
Tổn thương thận
Bệnh tim và mạch máu
Vấn đề về thị lực
Khó chịu đường tiêu hóa

Các triệu chứng xung quanh mắt

Nhiều bệnh nhân mắc bệnh Fabry gặp phải các triệu chứng ở mắt. Đặc trưng, giác mạc bị đục do cặn mịn, tuy nhiên, không làm giảm thị lực đáng kể. Các cặn có màu kem và lan rộng theo hình xoáy trên giác mạc. Hình ảnh lâm sàng này được gọi là verticillata giác mạc.

Thủy tinh thể của mắt cũng có thể bị ảnh hưởng bởi độ mờ; đây được gọi là bệnh đục thủy tinh thể Fabry. Bác sĩ nhãn khoa chẩn đoán những thay đổi của mắt thông qua khám bằng đèn khe, có thể xem giác mạc và thủy tinh thể được phóng to.

Đọc thêm về chủ đề này tại đây: Độ mờ của giác mạc.

Các triệu chứng trên da

Những thay đổi trên da là những triệu chứng điển hình của bệnh Fabry. Thông thường, các đốm màu đỏ sẫm đến tím sẫm sẽ xuất hiện, chúng lan rộng trên da giống như những nốt mụn thịt nhỏ. Đây là u mạch, một khối u da lành tính. Các điểm này có thể có kích thước lên đến vài mm và xuất hiện ở bất cứ đâu trên cơ thể.

Đột quỵ

Bệnh Fabry thường gây ra cảm giác khó chịu ở mạch máu, có thể dẫn đến rối loạn tuần hoàn trong não và trong trường hợp xấu nhất là đột quỵ. Nguy cơ đột quỵ trước 50 tuổi của bệnh nhân mắc bệnh Fabry tăng lên đáng kể. Kết quả là, đột quỵ là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong trong hội chứng Fabry, cùng với suy thận.

Tìm hiểu thêm về chủ đề tại đây: Đột quỵ.

Đau cơ

Nhiều bệnh nhân mắc bệnh Fabry đôi khi bị đau cơ dữ dội.Cơn đau chủ yếu ảnh hưởng đến bàn tay, bàn chân và mặt (mũi, cằm, tai). Trong nhiều trường hợp, cơn đau rát không thể thuyên giảm bằng các loại thuốc giảm đau thông thường nên trong trường hợp nặng bác sĩ sẽ chỉ định dùng thuốc phiện.

Ngoài ra, cái gọi là dị cảm thường xảy ra, là những cảm giác bất thường như tê, ngứa ran hoặc kim châm.

Sự chẩn đoan

Việc chẩn đoán bệnh Fabry không phải lúc nào cũng dễ dàng và bệnh nhân thường phải trải qua một cuộc hành trình dài đau khổ trước khi các triệu chứng có thể bắt nguồn từ một căn bệnh với bệnh Fabry. Thường phải mất vài năm bác sĩ mới có thể chẩn đoán chính xác.

Nếu nghi ngờ bệnh của Fabry, bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng cách sử dụng một loạt các xét nghiệm chẩn đoán trong phòng thí nghiệm và phải lấy mẫu máu. Sau khi xác định chẩn đoán, bác sĩ thường sẽ giới thiệu bệnh nhân đến các phòng khám cụ thể chuyên điều trị các bệnh tích trữ lysosome.

Có những xét nghiệm nào để xác nhận bệnh Fabry?

Có một số xét nghiệm di truyền phân tử có thể chẩn đoán đáng tin cậy bệnh Fabry. Trước hết, một thử nghiệm enzym đơn giản có thể làm rõ liệu có khiếm khuyết trong α-galactosidase hay không. Ở nam giới, kết quả xét nghiệm dương tính (tức là giảm hoạt động của α-galactosidase) thường đủ để xác định bệnh.

Phụ nữ bị bệnh vẫn có thể có hoạt động bình thường của enzym α-galactosidase trong máu, vì vậy một phân tích gen cũng được thực hiện trong những trường hợp như vậy. Phân tích di truyền có thể cho biết liệu người phụ nữ có đột biến gây bệnh ở gen α-galactosidase hay không.

Việc điều trị

Chẩn đoán sớm là rất quan trọng đối với việc điều trị bệnh Fabry, vì các triệu chứng được điều trị càng sớm thì bệnh càng tiến triển chậm. Có một số trung tâm chuyên điều trị các triệu chứng của bệnh Fabry và những người bị ảnh hưởng nên liên hệ. Vì bệnh của Fabry là một bệnh đa cơ quan nên việc điều trị được thực hiện bởi một nhóm bác sĩ tim mạch, thận học, thần kinh học và các chuyên gia khác.

Ngoài việc làm giảm các triệu chứng, phương pháp điều trị trong vài năm chủ yếu nhằm mục đích thay thế enzyme bị thiếu bằng một α-galactosidase được sản xuất nhân tạo. Liệu pháp thay thế enzym này làm cho các sản phẩm chuyển hóa bị phá vỡ và không lắng đọng trong các cơ quan, do đó cải thiện các triệu chứng của bệnh nhân. Nếu bắt đầu điều trị sớm, các hệ thống cơ quan có thể được ngăn chặn khỏi bị tổn thương và bệnh nhân có thể có cuộc sống gần như bình thường.

Cũng đọc bài viết: Các bệnh di truyền.

Bệnh Fabry ảnh hưởng đến tuổi thọ như thế nào?

Bệnh Fabry là một tình trạng nghiêm trọng gây tổn thương nghiêm trọng đến thận, tim và não khi còn nhỏ. Do hoạt động của enzym giảm, chất béo bị lắng đọng trong các mạch và các cơ quan, hậu quả là các cơ quan bị tổn thương ngày càng nhiều và cuối cùng là mất hẳn chức năng. Nếu bệnh vẫn không được phát hiện hoặc không được điều trị, bệnh nhân mắc bệnh Fabry thường chết sớm vì bệnh tim, suy thận mãn tính hoặc đột quỵ.

Nếu không được điều trị, những người bị ảnh hưởng sẽ giảm tuổi thọ rất nhiều, chỉ khoảng 40 đến 50 năm. Nếu bệnh được phát hiện sớm và bắt đầu điều trị thích hợp dưới dạng liệu pháp thay thế enzym, bệnh nhân có tuổi thọ gần như bình thường, không thấp hơn nhiều so với tuổi trung bình.