Ewing sarcoma

Mọi thông tin đưa ra ở đây chỉ mang tính chất chung chung, liệu pháp điều trị khối u luôn nằm trong tay bác sĩ chuyên khoa ung bướu giàu kinh nghiệm!

Từ đồng nghĩa

Sarcoma xương, PNET (u biểu bì thần kinh nguyên thủy), u Askin, Ewing - sarcoma xương

Tiếng Anh: Ewing's sarcoma

Định nghĩa

Trong đó Ewing sarcoma nó là một từ Tủy xương hướng ngoaị Khối u xươngcó thể xảy ra ở độ tuổi từ 10 đến 30. Tuy nhiên, nó chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em và thanh niên đến 15 tuổi. Sarcoma Ewing ít phổ biến hơn U xương.

Sarcoma Ewing được bản địa hóa trong những cái dài Những chiếc xương dài (Xương đùi (Xương đùi) và Xương chày (Shin)), cũng như trong xương chậu hoặc xương sườn. Tuy nhiên, về nguyên tắc, tất cả các xương của thân và xương chi đều có thể bị ảnh hưởng, di căn đặc biệt là ở Phổi có khả năng.

tần số

Xác suất phát triển bệnh sarcoma Ewing là <1: 1.000.000. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng cứ một triệu người sống ở đó thì có khoảng 0,6 bệnh nhân mới mắc bệnh sarcoma Ewing mỗi năm.

So với sarcoma xương (khoảng 11%) và chondrosarcoma (khoảng 6%), sarcoma Ewing đứng ở vị trí thứ ba như một đại diện khác của các khối u xương ác tính nguyên phát. Trong khi sarcoma Ewing chủ yếu xảy ra ở độ tuổi từ 10 đến 30, biểu hiện chính được tìm thấy trong thập kỷ thứ hai của cuộc đời (15 tuổi). Do đó, nó chủ yếu được biểu hiện ở bộ xương đang phát triển, với trẻ em trai (56%) bị sarcoma Ewing thường xuyên hơn trẻ em gái một chút. Nếu bạn so sánh các khối u xương ác tính nguyên phát của trẻ em và thanh thiếu niên, thì sarcoma Ewing đứng ở vị trí thứ hai: Trong các loại sarcoma xương ở trẻ em, tỷ lệ cái gọi là sarcoma xương là khoảng 60%, tỷ lệ sarcoma Ewing khoảng 25%. .

nguyên nhân

Như đã được giải thích và trình bày trong bối cảnh tóm tắt, nguyên nhân chịu trách nhiệm cho sự phát triển của Ewing sarcoma không thể được làm rõ đầy đủ. Tuy nhiên, người ta phát hiện ra rằng sarcoma Ewing thường xảy ra khi có các bất thường về hệ xương mang tính gia đình hoặc bệnh nhân dưới một tuổi từ khi sinh ra. U nguyên bào võng mạc (= khối u võng mạc ác tính xảy ra ở tuổi thiếu niên). Nghiên cứu đã chỉ ra rằng các tế bào khối u trong họ được gọi là sarcoma Ewing có sự thay đổi Nhiễm sắc thể # 22 triển lãm. Người ta tin rằng đột biến này hiện diện ở khoảng 95% tổng số bệnh nhân.

bản địa hóa

Các vị trí phổ biến nhất của sarcoma Ewing có thể được tìm thấy trong xương ống dài, đặc biệt là ở xương chày và xương mác, hoặc trong xương dẹt. Tuy nhiên, là một bệnh ung thư xương ác tính, sarcoma Ewing có thể ảnh hưởng đến tất cả các xương. Các xương lớn thường bị ảnh hưởng nhất, các xương nhỏ hiếm khi bị ảnh hưởng. Nếu xương ống dài bị ảnh hưởng, khối u thường được tìm thấy ở khu vực được gọi là diaphysis, khu vực trục.

Địa điểm ưa thích:

• xấp xỉ30% xương đùi (xương đùi)
• khoảng 12% xương chày (ống chân)
• khoảng 10% humerus (xương cánh tay trên)
• khoảng 9% lưu vực
• khoảng 8% xương mác (fibula).

Do di căn sinh huyết nghiêm trọng xảy ra sớm (xem phần sau), nên cũng có thể hình dung được khu trú trong các mô mềm.

Nội địa hóa trong xương chậu

Sarcoma Ewing khu trú trong xương chậu là khối u nguyên phát (vị trí xuất phát của khối u) chỉ trong khoảng 1/5 trường hợp. Tuy nhiên, thường xuyên hơn nhiều, khối u chính nằm trong một xương ống dài.
Các triệu chứng đầu tiên có thể là sưng, đau và quá nóng ở vùng xương chậu.

Bản địa hóa trong chân

Bàn chân là một vị trí hiếm gặp trong khối u nguyên phát. Phổ biến hơn là các khối u nguyên phát từ xương chày hoặc xương mác có lợi cho việc di căn ở bàn chân.
Nếu có hiện tượng sưng đau không rõ ràng và bàn chân quá nóng, đặc biệt ở lứa tuổi thanh thiếu niên, ngoài viêm khớp vị thành niên cần loại trừ sarcoma Ewing. Điều tồi tệ nhất không nhất thiết phải được giả định ở đây. Chẩn đoán mục tiêu dưới dạng hình ảnh có thể cung cấp sự rõ ràng ban đầu về nguyên nhân của các khiếu nại.

di căn

Như đã đề cập ở trên, điều này áp dụng Ewing's sarcoma khi di căn qua đường máu (= qua đường máu) sớm. Do đó, di căn cũng có thể lắng đọng trong mô mềm. Trong số này, chủ yếu là phổi bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, bộ xương cũng có thể bị ảnh hưởng do di căn qua đường máu.

Thực tế là sarcoma Ewing được phân loại là di căn sớm đã được chứng minh bởi các nghiên cứu cho thấy rằng di căn có thể được phát hiện trong khoảng 25% tất cả các trường hợp tại thời điểm chẩn đoán. Vì không may là không phải lúc nào cũng có thể phát hiện ra di căn nên tỷ lệ tối có khả năng cao hơn nhiều.

chẩn đoán

Sarcoma Ewing có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau. Chúng nên được liệt kê dưới đây:

• Đau không rõ nguyên nhân
• Sưng và thường đau ở (các) vùng bị ảnh hưởng
• Sưng hạch bạch huyết
• các dấu hiệu viêm tại chỗ (đỏ, sưng tấy, quá nóng)
• giảm cân không mong muốn
• Hạn chế chức năng lên đến tê liệt
• Gãy xương không do tai nạn
• Đổ mồ hôi đêm
• tăng bạch cầu trung bình (= tăng số lượng bạch cầu trong máu)
• giảm hiệu suất

Có thể loại trừ một khối u với đủ xác suất nếu đáp ứng các tiêu chí sau theo chẩn đoán lâm sàng, hình ảnh và phòng thí nghiệm:

• Không có bằng chứng về khối lượng
  hoặc là

Sự sưng tấy có thể nhìn thấy, khối lượng đã được kiểm chứng hoặc những phàn nàn không rõ ràng có thể được giải thích và ghi lại rõ ràng bởi một căn bệnh không có khối u.

Chẩn đoán cơ bản:

Về nguyên tắc, các phương pháp chẩn đoán hình ảnh được sử dụng để chẩn đoán cơ bản. đó là
bài kiểm tra chụp X-quang
Chụp X-quang khu vực định vị khối u (ít nhất 2 cấp độ)

Sonography
Chụp siêu âm khối u (đặc biệt nếu nghi ngờ khối u mô mềm trong chẩn đoán phân biệt)

Để có thêm thông tin và cho phép phân định chẩn đoán phân biệt, chẩn đoán trong phòng thí nghiệm (kiểm tra các giá trị trong phòng thí nghiệm) được sử dụng. Các giá trị sau được xác định như một phần của chẩn đoán trong phòng thí nghiệm này:

• Công thức máu
• Sắt (vì giảm khối u)
• Chất điện giải (để loại trừ tăng calci huyết)
• ESR (tốc độ lắng)
• CRP (protein phản ứng C)
• phosphatase kiềm (aP)
• xương cụ thể (AP)
• Acid phosphatase (sP)
• Kháng nguyên đặc hiệu của tuyến tiền liệt (PSA)
• Axit uric (HRS): tăng lên khi có sự thay đổi tế bào cao, ví dụ: trong bệnh nguyên bào máu
• Protein tổng số: giảm trong quá trình tiêu thụ
  Điện di protein
• Tình trạng nước tiểu: paraprotein - bằng chứng của u tủy (plasmacytoma)
• Dấu hiệu khối u NSE = enolase đặc hiệu tế bào thần kinh trong sarcoma Ewing

Chẩn đoán khối u đặc biệt

Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Ngoài các phương pháp hình ảnh được đề cập trong bối cảnh chẩn đoán cơ bản, chụp cắt lớp cộng hưởng từ đại diện cho một khả năng khác có thể được sử dụng trong các trường hợp riêng lẻ.

Sử dụng MRI (chụp cắt lớp cộng hưởng từ), mô mềm có thể được hiển thị đặc biệt tốt, nhờ đó có thể cho thấy sự mở rộng của khối u sang các cấu trúc lân cận (dây thần kinh, mạch) của xương bị ảnh hưởng. Hơn nữa, thể tích khối u có thể được ước tính bằng cách sử dụng MRI (chụp cắt lớp cộng hưởng từ) và phạm vi cục bộ của khối u có thể được làm rõ.

Ngay khi nghi ngờ có khối u xương ác tính, toàn bộ phần xương mang khối u nên được chụp để loại trừ di căn (khu trú ác tính).

Chụp cắt lớp vi tính (CT):
(đặc biệt để hiển thị cấu trúc xương cứng (vỏ não))

Chụp cắt lớp phát thải Positron (PET)
(Giá trị chưa đủ hợp lệ)

Đọc thêm về chủ đề: Chụp cắt lớp phát xạ positron

Chụp mạch trừ kỹ thuật số (DSA) hoặc chụp mạch để hình dung các mạch khối u

Xạ hình xương (Xạ hình 3 pha)

sinh thiết
Như đã đề cập nhiều lần ở trên, việc phân biệt giữa sarcoma Ewing và viêm tủy xương, chẳng hạn, có thể khá khó khăn. Ngoài thực tế là các triệu chứng tương tự nhau, X-quang như vậy không phải lúc nào cũng cung cấp thông tin trực tiếp. Nếu sau khi được gọi là chẩn đoán không xâm lấn được mô tả ở trên, vẫn còn nghi ngờ khối u hoặc nếu không chắc chắn về loại và đặc điểm của khối u, thì nên thực hiện xét nghiệm mô bệnh học (= kiểm tra mô).

Thủ tục mở

Sinh thiết rạch

Là một phần của cái gọi là sinh thiết vết mổ, khối u được phẫu thuật bộc lộ một phần. Cuối cùng, một mẫu mô được lấy (nếu có thể là xương và mô mềm). Các mô khối u được loại bỏ có thể được đánh giá trực tiếp.

Sinh thiết đặc biệt (loại bỏ hoàn toàn khối u)

Nó chỉ được xem xét trong những trường hợp ngoại lệ, ví dụ nếu nghi ngờ có ác tính (chuyển từ khối u lành tính thành ác tính) của u xương nhỏ hơn.

trị liệu

Phương pháp điều trị ở đây thường ở một số cấp độ. Mặt khác, cái gọi là kế hoạch trị liệu thường bao gồm điều trị hóa trị liệu trước phẫu thuật (= hóa trị bổ trợ). Ngay cả sau khi phẫu thuật loại bỏ sarcoma Ewing, điều trị tiếp theo được cung cấp thông qua xạ trị và, nếu cần, hóa trị liệu mới. Ở đây, một sự khác biệt đối với u xương trở nên đáng chú ý: So với sarcoma Ewing, sarcoma xương có độ nhạy bức xạ thấp hơn.

Mục tiêu trị liệu:
Một phương pháp điều trị được gọi là chữa bệnh (chữa bệnh) được đưa ra đặc biệt ở những bệnh nhân có sarcoma Ewing khu trú và không cho thấy bất kỳ di căn nào. Trong khi đó, cái gọi là hóa trị bổ trợ tân sinh kết hợp với phẫu thuật và xạ trị mở ra nhiều cơ hội hơn. Nếu u sarcoma Ewing di căn bên ngoài phổi (= bệnh khối u tổng quát; di căn ngoài phổi), liệu pháp thường có đặc tính giảm nhẹ (kéo dài sự sống) (xem bên dưới).

Phương thức trị liệu:
địa phương:

• hóa trị trước phẫu thuật
• liệu pháp phẫu thuật (cắt bỏ diện rộng hoặc triệt để sau khi bắt đầu)
• xạ trị

Hệ thống:
hóa trị liệu chống ung thư

• Liệu pháp kết hợp (chủ yếu (= "dòng đầu tiên"): doxorubicin, ifosfamide, Methotrexate / Leukovorin, cisplatin; ở dòng thứ hai (= "dòng thứ hai"): etoposide và carboplatin)
  (Giao thức có thể thay đổi trong thời gian ngắn)

Liệu pháp chữa bệnh:

• hóa trị đa chất tích cực trước và sau phẫu thuật
• Điều trị cục bộ bằng hình thức phẫu thuật cắt bỏ khối u hoặc xạ trị đơn thuần
• Bổ sung liệu pháp với Chiếu xạ trước (ví dụ trong trường hợp khối u không thể phẫu thuật, không đáp ứng) hoặc thông qua chiếu xạ sau
• Điều quan trọng cần đề cập là trong bối cảnh điều trị phẫu thuật, đặc biệt là do sự phát triển hơn nữa của các phương pháp phẫu thuật, các can thiệp bảo tồn tứ chi có thể thực hiện được trong nhiều trường hợp. Tuy nhiên, triển vọng chữa khỏi bệnh luôn được ưu tiên hàng đầu, vì vậy trọng tâm phải luôn là tính triệt để (= chất lượng ung thư) chứ không phải là khả năng mất chức năng.
• Sau đó có thể tiếp tục hóa trị (xem ở trên). Sau đó người ta nói về cái gọi là hợp nhất.
• Ở những bệnh nhân bị di căn phổi, có thể cần phải can thiệp bổ sung vào khu vực của phổi, chẳng hạn như cắt bỏ một phần phổi.

Liệu pháp giảm nhẹ (kéo dài tuổi thọ):
Những bệnh nhân mắc bệnh khối u toàn thân (= di căn ngoài phổi) nên xác định vị trí khối u nguyên phát trên thân và / hoặc khối u nguyên phát được chứng minh là không thể mổ được. Trong những trường hợp như vậy, thường chỉ có thể thực hiện liệu pháp giảm nhẹ. Trong những trường hợp như vậy, trọng tâm thường là duy trì chất lượng cuộc sống, do đó, liệu pháp tập trung vào việc giảm đau và duy trì chức năng.

dự báo

Việc tái phát có xảy ra hay không phụ thuộc nhiều vào mức độ di căn, đáp ứng với hóa trị liệu trước phẫu thuật và “bản chất triệt để” của việc loại bỏ khối u. Hiện tại người ta tin rằng tỷ lệ sống sót sau 5 năm là khoảng 50%. Các cải tiến hoạt động nói riêng đã giúp cải thiện xác suất sống sót trong 25 năm qua

Tỷ lệ sống giảm khi di căn nguyên phát. Ở đây tỷ lệ sống sót là khoảng 35%.

Cơ hội phục hồi

Cũng như các bệnh ung thư khác, cơ hội phục hồi từ sarcoma Ewing ban đầu được xem là khác nhau riêng lẻ, bởi vì số liệu thống kê chỉ cho thấy tỷ lệ hồi phục và sống sót trung bình.
Cơ hội phục hồi sẽ tăng lên nếu khối u có thể được loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật. Trước đó, hóa trị nên được thực hiện để thu nhỏ khối u. Sau khi khối u đã được phẫu thuật cắt bỏ, nên tiến hành thêm hóa trị để tiêu diệt các tế bào khối u còn sót lại.
Nếu khối u không thể được loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật, cơ hội phục hồi sẽ kém hơn nhiều. Điều trị tiếp theo bằng hóa trị liệu cũng nên diễn ra tại đây.
Một khối u không thể phẫu thuật chắc chắn nên được chiếu xạ.
Nhìn chung, có thể nói rằng triển vọng chữa khỏi bệnh sarcoma Ewing là kém hơn nếu đã có di căn tại thời điểm chẩn đoán. Điều này có nghĩa là khối u đã lan rộng và cũng đang phát triển ở những nơi khác trong cơ thể.

Tỉ lệ sống sót

Tỷ lệ sống sót nói chung trong y học được coi là giá trị thống kê của “tỷ lệ sống sót sau 5 năm”. Điều này chỉ ra phần trăm số lượng người sống sót sau 5 năm trong một nhóm bệnh nhân xác định. Tỷ lệ sống sót được báo cáo cho sarcoma Ewing nằm trong khoảng từ 40% đến 60-70%. Những vùng rộng này là kết quả của thực tế là tỷ lệ sống sót phụ thuộc vào sự xâm nhập của vùng xương tương ứng. Ví dụ, nếu xương tay và / hoặc chân bị ảnh hưởng, tỷ lệ sống sót sau 5 năm là 60-70%. Nếu xương chậu bị ảnh hưởng là 40%.

Nguy cơ tái phát cao như thế nào?

Tỷ lệ sống sót sau 5 năm trung bình là 50%. Ở đây người ta có thể cho rằng đó là một bệnh ung thư ác tính và hung hãn. Tỷ lệ sống sót sau 5 năm nói rằng trung bình một nửa trong số tất cả các u bướu Ewing được chẩn đoán dẫn đến tử vong.
Tuy nhiên, nếu không có thêm phát hiện nào có thể được phát hiện sau 5 năm sau khi điều trị thành công sarcoma Ewing, người ta nói rằng bệnh ung thư đã được chữa khỏi.

Chăm sóc sau

Khuyến nghị:

• trong năm 1 và năm 2:
  Khám lâm sàng nên được thực hiện ba tháng một lần. Theo quy định, kiểm tra bằng tia X tại địa phương, kiểm tra trong phòng thí nghiệm, chụp CT của lồng ngực và thực hiện xạ hình toàn thân. MRI cục bộ thường được thực hiện sáu tháng một lần.
• trong năm thứ 3 đến năm thứ 5:
  Khám lâm sàng nên được thực hiện sáu tháng một lần. Theo quy định, kiểm tra bằng tia X tại địa phương, kiểm tra trong phòng thí nghiệm, chụp CT của lồng ngực và thực hiện xạ hình toàn thân. MRI cục bộ thường được thực hiện mỗi năm một lần.
• Từ năm thứ 6 trở đi, những điều sau đây thường diễn ra mỗi năm một lần:
  kiểm tra bằng tia X với kiểm tra trong phòng thí nghiệm và chụp CT ngực cũng như xạ hình xương toàn thân và chụp MRI cục bộ.

Tóm lược

Căn bệnh này (Ewing sarcoma) được đặt tên theo mô tả đầu tiên của James Ewing vào năm 1921. Đây là những khối u ác tính cao phát sinh từ các tế bào biểu bì thần kinh nguyên thủy bị thoái hóa (= các tế bào tiền thân chưa trưởng thành của tế bào thần kinh). Như vậy, sarcoma Ewing thuộc loại u nguyên thủy, ác tính, đặc.

Như đã đề cập ở trên, sarcoma Ewing chủ yếu ảnh hưởng đến các khu vực giữa của xương ống dài và xương chậu, nhưng tình trạng đau ở cánh tay trên (= humerus) hoặc xương sườn cũng có thể hình dung được, do đó xuất hiện song song với u xương. Do có các dấu hiệu viêm nhiễm kèm theo nên dễ nhầm lẫn với bệnh viêm tủy xương.

Do di căn xảy ra rất nhanh (khoảng ¼ trong số tất cả các bệnh nhân đã xuất hiện cái gọi là định cư con gái tại thời điểm chẩn đoán), sarcoma Ewing cũng có thể được tìm thấy trong mô mềm, tương tự như u cơ vân. Phổi thường bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi di căn.
Những nguyên nhân có thể chịu trách nhiệm cho sự phát triển của sarcoma Ewing vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, hiện tại người ta cho rằng cả thành phần di truyền (di truyền) hay xạ trị đã được thực hiện đều không thể chịu trách nhiệm cho sự phát triển. Tuy nhiên, người ta phát hiện ra rằng sarcoma Ewing thường xảy ra khi có các bất thường về hệ xương mang tính gia đình hoặc bệnh nhân bị u nguyên bào võng mạc (= khối u võng mạc ác tính xảy ra ở tuổi thiếu niên) từ khi sinh ra. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng các tế bào khối u của cái gọi là họ Ewing sarcomas có sự thay đổi trên nhiễm sắc thể số 22. Người ta cho rằng đột biến này (thay đổi di truyền) có ở khoảng 95% tổng số bệnh nhân.

Sarcoma Ewing có thể gây sưng và đau ở (các) vùng bị ảnh hưởng, cũng có thể liên quan đến suy giảm chức năng. Sốt và tăng bạch cầu vừa phải (= tăng số lượng bạch cầu trong máu) cũng có thể hình dung được. Ví dụ, do khả năng nhầm lẫn với u xương tủy xương (xem ở trên), chẩn đoán không phải lúc nào cũng dễ dàng và ngoài các thủ tục hình ảnh (kiểm tra bằng tia X), sinh thiết (= kiểm tra mô của một mẫu mô) có thể cần thiết.

Phương pháp điều trị ở đây thường ở một số cấp độ. Mặt khác, cái gọi là kế hoạch trị liệu thường cung cấp cho việc điều trị hóa trị liệu trước khi phẫu thuật (= hóa trị liệu bổ trợ). Ngay cả sau khi phẫu thuật loại bỏ sarcoma Ewing, điều trị tiếp theo được cung cấp thông qua xạ trị và, nếu cần, hóa trị liệu mới. Ở đây, một sự khác biệt đối với u xương trở nên đáng chú ý: So với sarcoma Ewing, sarcoma xương có độ nhạy bức xạ thấp hơn.

Việc tái phát (khối u phát triển mới) có xảy ra hay không phụ thuộc nhiều vào mức độ di căn, đáp ứng với hóa trị liệu trước phẫu thuật và “bản chất triệt để” của việc cắt bỏ khối u. Hiện tại người ta tin rằng tỷ lệ sống sót sau 5 năm là khoảng 50%. Các cải tiến hoạt động nói riêng đã giúp cải thiện xác suất sống sót trong 25 năm qua