GiảI PhẫU-VựNg

Biểu sinh học

Định nghĩa

Di truyền học biểu sinh là một lĩnh vực sinh học rộng lớn liên quan đến các chức năng di truyền vượt ra ngoài chuỗi bazơ đơn thuần trong DNA.
Bộ gen chủ yếu bao gồm các sợi ADN được hình thành từ các cặp bazơ được sắp xếp khác nhau. Ở mỗi người đều có sự khác biệt về thứ tự của các cặp cơ địa, điều này cuối cùng quyết định tính cách của mỗi người.
Nhưng ngay cả với cùng một bộ gen, các yếu tố biểu sinh có thể dẫn đến các trình tự gen được thực hiện khác nhau và dẫn đến sự khác biệt hơn nữa.
Ngày nay, những đặc điểm biểu sinh của một người chỉ có thể được kiểm tra một phần trong bộ gen.

Ngay cả với vật chất di truyền rõ ràng là nguyên vẹn, di truyền biểu sinh này có thể gây ra các bệnh thông qua việc sửa đổi vật liệu di truyền sau đó.

Di truyền biểu sinh hoạt động như thế nào?

Bộ gen người, nằm trong nhiễm sắc thể, bao gồm nhiều cặp cơ sở mã hóa vật liệu di truyền.
Các cặp cơ sở xác định một mã mà theo đó cơ thể chuyển đổi vật chất di truyền.
Bệnh di truyền phát sinh do sự đột biến hoặc dịch chuyển xảy ra trên các gen ở các cơ sở riêng lẻ, do đó mã không chính xác và tạo ra gen sai.
Bệnh xơ nang là một ví dụ điển hình của căn bệnh như vậy. Các đột biến và dị tật khác nhau dẫn đến khiếm khuyết trong “gen CFTR”, mã hóa kênh clorua trong các cơ quan khác nhau.

Trong trường hợp thay đổi biểu sinh, không có sự thay đổi rõ ràng như vậy trong gen.
Nhiều quá trình khác hoạt động để chuyển đổi gen thành một sản phẩm tương ứng hoạt động và hoạt động trong cơ thể:

DNA được đóng gói và trước tiên phải được nới lỏng để các trình tự gen được tạo ra được tiếp xúc. Trong di truyền học biểu sinh, các quá trình hiện nay diễn ra trên chính các gốc DNA hoặc sự đóng gói của các sợi DNA, điều này làm thay đổi phương thức sản xuất của các đoạn gen riêng lẻ. Điều này cho phép các vùng gen riêng lẻ được đánh dấu trong khi các phần khác bị tắt.

Tác động của những thay đổi biểu sinh đối với bộ gen có thể là đáng kể. Kết quả là, các chuỗi gen quan trọng có thể bị tắt hoàn toàn, trong khi các gen khác được sản xuất quá mức.
Điều này có thể dẫn đến các bệnh và các đặc điểm thể chất khác nhau theo những cách khác nhau.
Trong quá trình sống, biểu sinh thay đổi do tuổi tác và dưới tác động của các hormone và các yếu tố môi trường.

Vì lý do này, người ta cho rằng di truyền biểu sinh có ảnh hưởng quyết định đến sự phát triển của các bệnh tim mạch và quá trình lão hóa.
Tâm thần phân liệt, Alzheimer, ung thư, tiểu đường và bệnh tâm thần cũng có thể phát sinh liên quan đến những thay đổi biểu sinh.
Nhiều nghiên cứu vẫn đang được tiến hành trong lĩnh vực này để có thể giải thích các bệnh khác nhau và điều trị tốt hơn trong tương lai.

Ví dụ về di truyền học biểu sinh

Các ví dụ biểu sinh có thể được quan sát thấy ở mỗi người khi về già. Nhiều bệnh hiện nay được cho là do thay đổi biểu sinh, trong số những thứ khác.
Một ví dụ điển hình về di truyền biểu sinh có thể nhìn thấy được là cái gọi là "sự bất hoạt X".
Một nhiễm sắc thể X bị tắt hoàn toàn bởi quá trình biểu sinh. Điều này đặc biệt ảnh hưởng đến những phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X. Một nhiễm sắc thể X vẫn hoạt động, đó là lý do tại sao không có triệu chứng lâm sàng đáng chú ý.
Điều này có thể dẫn đến các bệnh di truyền được gọi là "lặn" bùng phát trên nhiễm sắc thể X vẫn còn hoạt hóa, nếu không thì sẽ không xảy ra vì chúng có thể đã được bù đắp bởi nhiễm sắc thể X thứ hai.

Một ví dụ khác về di truyền biểu sinh là cái được gọi là “in dấu bộ gen”.
Các gen của đứa trẻ có dấu ấn bộ gen của cha mẹ, có nghĩa là chỉ có các gen từ một bên cha mẹ là hoạt động. Điều này cũng có thể dẫn đến các bệnh hiếm gặp như hội chứng Angelman, hội chứng Prader-Willi hoặc thậm chí các bệnh khối u như khối u Wilms.
Các phương thức hoạt động chính xác của dấu ấn bộ gen đối với các bệnh này phần lớn vẫn chưa được khám phá.

Vai trò của di truyền học biểu sinh trong bệnh ung thư?

Mối liên hệ giữa biểu sinh và sự phát triển của ung thư đang được nghiên cứu chuyên sâu. Hầu hết các bệnh ung thư là kết quả của sự nhân lên không bị ngăn cản của các tế bào, sau đó biến thành các tế bào khối u.
Các biến đổi di truyền hoặc các yếu tố biểu sinh có thể đứng sau điều này.
Chúng có thể làm nổi bật các chuỗi gen riêng lẻ và dẫn đến sự phát triển của khối u.

Cả khối u thời thơ ấu và người lớn đều có thể do thay đổi biểu sinh.
Những bệnh này vẫn có thể được nghiên cứu đặc biệt tốt ở trẻ em vì chúng có biểu sinh rất giống nhau. Trong quá trình sống, biểu sinh thay đổi do tuổi tác và các yếu tố môi trường khác nhau.
Điều này mở ra khả năng phát triển khối u mới.

Tuy nhiên, những sai lệch biểu sinh này cũng có thể được sử dụng để tạo lợi thế cho chính bạn trong việc điều trị ung thư. Về nguyên tắc, có thể thay đổi biểu sinh của một gen đã được kích hoạt theo cách mà ung thư được loại bỏ trực tiếp.

Vẫn còn những khoảng trống lớn trong nghiên cứu cả về sự phát triển của ung thư và điều trị ung thư thông qua cơ chế biểu sinh.
Cho đến nay vẫn chưa thể sử dụng các phương pháp này để điều trị.

Vai trò của di truyền học biểu sinh trong bệnh trầm cảm?

Biểu sinh đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của các bệnh tâm thần.
Bằng cách kích hoạt và bất hoạt một số chuỗi gen nhất định, các bệnh như trầm cảm và tâm thần phân liệt có thể phát triển thuận lợi hơn.

Tuổi tác và các yếu tố môi trường dẫn đến các quá trình biểu sinh bị thay đổi có lẽ cũng là nguyên nhân gây ra điều này. Các bệnh tâm thần có liên quan lẫn nhau với biểu sinh của con người.
Ví dụ, người ta biết rằng căng thẳng tâm lý dẫn đến những thay đổi biểu sinh dẫn đến lão hóa tế bào.

Căng thẳng tâm lý trầm trọng trong thời thơ ấu cũng ảnh hưởng không nhỏ đến biểu sinh, có thể dẫn đến các bệnh tâm thần thứ phát sau này.

Đọc thêm về chủ đề: Nguyên nhân của bệnh trầm cảm

Di truyền biểu sinh ở các cặp song sinh

Nghiên cứu về di truyền biểu sinh có thể được thực hiện rất tốt, đặc biệt là ở các cặp song sinh giống hệt nhau.
Mặc dù chúng có cấu tạo di truyền giống nhau, chúng có thể có các đặc điểm bên ngoài và bên trong khác nhau đáng kể trong quá trình sống của chúng.

Những khác biệt này có thể bắt nguồn từ những thay đổi biểu sinh do các yếu tố cơ hội và môi trường gây ra. Ngay cả khi mỗi cặp song sinh có cấu tạo gen giống nhau, chỉ một số trình tự gen được kích hoạt, do đó các gen biểu sinh khác nhau chịu trách nhiệm.

Ở tuổi trẻ, biểu sinh hầu như không khác nhau.
Với tuổi tác ngày càng cao và ảnh hưởng của môi trường khác nhau, sự khác biệt trở nên rõ ràng hơn.
Tuy nhiên, vẫn còn một dấu ấn biểu sinh.
Điều này có nghĩa là khả năng xảy ra các bệnh biểu sinh giống nhau với sự phát triển của các bệnh gây ra biểu sinh ở các cặp song sinh vẫn còn cao.

Thông tin thêm về cặp song sinh: Mang thai đôi - Những điều bạn nên biết!

Những ảnh hưởng của môi trường có ảnh hưởng gì đến biểu sinh?

Theo tình hình nghiên cứu hiện nay, di truyền biểu sinh bị ảnh hưởng đáng kể bởi tuổi cao, sự trùng hợp và các yếu tố môi trường.
Các yếu tố môi trường có thể có bản chất tâm lý và vật lý.

Các yếu tố môi trường tiêu cực nổi tiếng gây ra sự thay đổi tiêu cực trong biểu sinh là chấn thương thời thơ ấu, căng thẳng, căng thẳng tâm lý hoặc trầm cảm.
Chế độ ăn uống không lành mạnh hoặc các hóa chất có hại như khói thuốc lá hoặc rượu cũng có ảnh hưởng tiêu cực đến biểu sinh của cấu tạo di truyền.

Ở tuổi cao, những ảnh hưởng khác nhau từ môi trường thông qua những thay đổi biểu sinh có thể dẫn đến các bệnh về tâm thần, hệ tim mạch và nhiều cơ quan khác.
Tuy nhiên, các mối quan hệ chính xác và các phương thức hoạt động trong bộ gen vẫn chưa được nghiên cứu.