Sự Kê Gian

Hội chứng Down

Từ đồng nghĩa theo nghĩa rộng hơn

Trisomy 21
sớm hơn, nhưng lỗi thời và phân biệt đối xử: Chủ nghĩa Mông Cổ

Định nghĩa

Trisomy 21 / Hội chứng Down là một hội chứng xảy ra do sự phân bố không hợp lý của các nhiễm sắc thể của cha mẹ ở trẻ.
Sự phân bố không tuân theo một sự kế thừa cụ thể mà xảy ra một cách lẻ tẻ. Tuy nhiên, vẫn có những yếu tố rủi ro. Trẻ em mắc hội chứng Down có thể bị các khuyết tật khác nhau về thể chất và tinh thần.

Làm thế nào để bạn nhận ra trẻ mắc hội chứng Down?

Trẻ em mắc hội chứng Down đã có các đặc điểm thể chất khi sinh ra tương đối cụ thể đối với tình trạng bệnh. Trẻ em bị ảnh hưởng không phải lúc nào cũng có điều này. Một trong những đặc điểm này là có thêm một nếp gấp da quanh cổ. Tuy nhiên, điều này biến mất theo thời gian. Hơn nữa, cân nặng khi sinh thường thấp hơn so với những đứa trẻ khác và cũng tăng chậm hơn. Tuy nhiên, đặc điểm đáng chú ý nhất là đôi mắt chếch lên trên, khiến căn bệnh này có biệt danh là bệnh Mông Cổ. Sự tương đồng này càng được nhấn mạnh bởi hình dạng khuôn mặt thường tròn. Một nếp gấp da khác cũng có thể xuất hiện giữa hai mắt, nhưng điều này không làm giảm thị lực. Một rãnh hẹp trên lòng bàn tay cũng là một điển hình. Vết nhăn ở 4 ngón tay này chạy ngang qua lòng bàn tay và xảy ra ở hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down. Tuy nhiên, không phải trẻ nào có rãnh như vậy cũng mắc hội chứng Down.

Ngoài những đặc điểm thể chất này, trẻ mắc hội chứng Down thường bị suy giảm nhận thức. Khó khăn trong học tập thường có thể được xác định, mức độ nghiêm trọng có thể khác nhau rất nhiều giữa những người bị ảnh hưởng. Nói chung là có sự chậm trễ nhất định trong quá trình phát triển. Những kỹ năng nhất định như đọc, viết hoặc chạy cuối cùng có thể được phát triển bởi những người bị ảnh hưởng giống như những đứa trẻ khác, nhưng thường chỉ ở độ tuổi cao. Một đặc điểm thường được mô tả là trẻ em mắc hội chứng Down thường rất đáng yêu và cởi mở với người khác. Những người bị ảnh hưởng cũng mang tên "những đứa trẻ thiên thần" cho đặc điểm này.

Bạn có thể tìm hiểu thêm chủ đề tại đây: Những vấn đề khi học từ A-Z

Dịch tễ học / Sự xuất hiện

Trisomy 21 lần đầu tiên được xác định vào năm 1866 bởi nhà thần kinh học người Anh John Langdon Down mô tả. Hội chứng được đặt theo tên của ông. Tuy nhiên, phải đến năm 1959, người Pháp mới phát hiện ra Nhà di truyền học Lejeune nguyên nhân di truyền của trisomy 21.
Ngày nay, trẻ em có sự phân bố sai nhiễm sắc thể này được sinh ra với tỷ lệ 1:700 sinh ra. Điều này có nghĩa là cứ 700 trẻ sơ sinh ở Đức thì có một trẻ sinh ra mắc hội chứng Down.

nguyên nhân

Nguyên nhân của tam nhiễm sắc thể 21, như tên cho thấy, sự hiện diện bộ ba của nhiễm sắc thể 21 trong di truyền của đứa trẻ.
Do đó, nó là một sự phân bố số lượng, tức là phụ thuộc vào số lượng của các nhiễm sắc thể. Bình thường mỗi người có hai bản sao của tất cả các nhiễm sắc thể trong NST thường của họ (bao gồm tất cả 23 nhiễm sắc thể, ngoại trừ nhiễm sắc thể giới tính X và Y). Những bản sao này được chuyển cho trẻ em. Trong hội chứng Down, không phải một mà là hai bản sao của nhiễm sắc thể 21 thường được truyền từ mẹ sang con, do đó đứa trẻ có ba bản sao.

Nguy cơ phân bố sai như vậy tăng lên theo tuổi của người mẹ. Từ 35 tuổi có Mẹ có nguy cơ cao hơn cho một cái gọi là nondisjunction. Điều này có nghĩa là các cặp nhiễm sắc thể của mẹ không phân li để phân bố đều cho các tế bào con.

Có nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra thể tam nhiễm 21. Trong trường hợp được mô tả ở trên, nhiễm sắc thể 21 bổ sung cũng tự do (thể ba nhiễm tự do 21). Trong 95% trường hợp, đó là một đột biến mới. Trong các trường hợp khác, rất hiếm khi xảy ra (khoảng 5%), nhiễm sắc thể thứ 21 nằm trên một nhiễm sắc thể khác. Đây được gọi là tam nhiễm chuyển vị 21.

Các biến chứng

Trẻ em với Trisomy 21 / Hội chứng Down so với dân số khỏe mạnh, nguy cơ mắc bệnh tăng gấp 20 lần bệnh bạch cầu bị ốm.

Các đặc điểm có thể có của hội chứng Down

Nhiều, nhưng không phải tất cả, trẻ mắc hội chứng Down có thể có một số đặc điểm:

Những thay đổi ở vùng đầu và mặt
- Hộp sọ tròn
- Trục nắp nhô ra ngoài ("mongoloid")
- Nếp gấp da ở góc trong của mắt (epicanthus)
- Khoảng cách lớn giữa hai mắt
- Sống mũi phẳng, rộng
- Lưỡi to
- Tai sâu và tròn
- Cổ ngắn
- Vòm miệng hẹp, cao (rối loạn ngôn ngữ)
Thay đổi ở tay và chân
- tay ngắn, rộng
- Núm bốn ngón tay (nếp nhăn trên lòng bàn tay thường bắt đầu ở phía ngón út và kéo dài giữa ngón giữa và ngón trỏ (tức là trên 3 ngón tay), trong hội chứng Down lên đến giữa ngón trỏ và ngón cái (tức là trên 4 ngón))
- Khe hở dép (khoảng cách rộng giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai)
Các thông số kỹ thuật khác
- khuyết tật trí tuệ, mức độ nghiêm trọng của nó rất khác nhau ở mỗi người
- phản xạ chậm
- Khuyết tật tim
- Dị tật ở hông

Chẩn đoán hội chứng Down

Thông thường các đặc điểm nêu trên cho phép chẩn đoán nghi ngờ, mặc dù không phải trong bất kỳ trường hợp nào người ta cũng cho rằng trẻ mắc hội chứng Down nhất thiết phải có tất cả các đặc điểm này. Để xác nhận nghi ngờ mắc hội chứng Down, a Phân tích nhiễm sắc thể dựa trên một Xét nghiệm máu được xác nhận.
Ngoài ra, các cơ quan nội tạng, đặc biệt các tim được kiểm tra dị tật.

Chẩn đoán cũng có thể được thực hiện trong tử cung bằng cách sử dụng Phân tích nhiễm sắc thể tương ứng.Có nhiều phương pháp để làm điều này. Cả nước ối và mẫu nhau thai (nhau thai) có thể gỡ bỏ. Các mẫu này sau đó được kiểm tra di truyền. Cũng có khả năng với một Kiểm tra trước khi sinhđể kiểm tra máu của người mẹ để tìm bộ gen của đứa trẻ và do đó phát hiện ra những thay đổi trước khi sinh với nguy cơ thấp. Cần lưu ý rằng các đặc điểm trước khi sinh ở thai nhi không phải là tiêu chuẩn đủ để chẩn đoán.

Về nguyên tắc, hội chứng Down có thể được chẩn đoán ở giai đoạn rất sớm nếu có sự nghi ngờ hợp lý. Chẩn đoán sớm này thông qua một Phân tích vật chất di truyền của phôi thai khả thi. Vì vậy về nguyên tắc có chẩn đoán từ tuần thứ 10 của thai kỳ khả thi. Tuy nhiên, vật liệu di truyền hoặc bị loại bỏ bằng các phương pháp xâm lấn dây rốn, các Nước ối hoặc là nhau thai chiến thắng và do đó luôn đi cùng với một Nguy cơ sẩy thai tay trong tay.

Đọc thêm về chủ đề tại đây Dấu hiệu sẩy thai

Mặt khác, các phương pháp mới hơn có thể lọc ra các mảnh vật chất di truyền phôi thai từ máu của người mẹ và phân tích chúng. Tuy nhiên, các phương pháp này vẫn chưa được thiết lập đầy đủ. Nhưng cũng là một Siêu âm Là một phần của Chẩn đoán trước khi sinh có thể cung cấp những chỉ định ban đầu về thể tam nhiễm 21. Trên tất cả một đầu nhỏ (Đầu nhỏ), Khuyết tật tim hoặc nói chung là tăng trưởng thấp là những dấu hiệu phổ biến nhất ở đây.

trị liệu

Ngày nay, những phàn nàn về thể chất như Khuyết tật tim hoặc một cao hơn vòm miệng có thể được đối xử tốt với các hoạt động. Cuối cùng Khiếm khuyết thị giác đang sử dụng một kính cân bằng. Hơn nữa, có thể xảy ra Rối loạn ngôn ngữ được điều trị bởi các nhà trị liệu ngôn ngữ.

Để đào tạo các kỹ năng và hỗ trợ thêm cho trẻ em mắc hội chứng Down, có nhiều lựa chọn liệu pháp khác như Liệu pháp nghề nghiệp, vật lý trị liệu và các hình thức trị liệu có sự hỗ trợ của động vật (ví dụ như cưỡi ngựa trị liệu) cũng có sẵn.

dự phòng

Một sự ngăn chặn của Trisomy 21 / Bệnh Down là không thể, bởi vì 95% các trường hợp không phải là bệnh di truyền, nhưng một tổ hợp mới xảy ra.

Các nhiễm sắc thể của thai nhi đã có thể được phân tích trong bụng mẹ. Vì vậy, với một Mang thai nguy cơ cao Từ năm thứ 35 của cuộc đời, người mẹ chẩn đoán thể tam nhiễm 21.
Cơ quan lập pháp cho phép một Chấm dứt thai nghén / phá thai đến Tuần thứ 12 của thai kỳ. Các quy định đặc biệt có thể áp dụng cho thể tam nhiễm 21.

dự báo

Các vật tư y tế ngày nay là rất tốt. Kết quả là, những người mắc hội chứng Down, trước đây hầu như không qua khỏi tuổi dậy thì, nay có thể sống đến 60 tuổi trở lên. Vì mục đích này, các dị tật nghiêm trọng có thể xảy ra (ví dụ dị tật tim) được xác định và phẫu thuật ở giai đoạn đầu.

Tóm lược

Hội chứng Down dựa trên một đột biến gen.

Trisomy 21, còn được gọi là hội chứng Down, là sự phân bố không hợp lý các nhiễm sắc thể của cha mẹ ở con bạn. Người bệnh có ba nhiễm sắc thể thay vì hai nhiễm sắc thể số 21.
Trisomy 21 là sai lệch nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Cứ 700 trẻ sơ sinh ở Đức được sinh ra với hội chứng này. Trong một số trường hợp hiếm hoi (khoảng 5%) có sự kế thừa.
Theo quy luật, có những tổ hợp mới của nhiễm sắc thể. Xác suất này tăng dần theo tuổi của người mẹ.
Các đặc điểm ngoại hình của người có tam nhiễm sắc thể 21 có thể bao gồm mũi hơi rộng, mắt xếch, tai thấp, cổ ngắn và vòm miệng cao.
Cái gọi là bốn ngón tay nhăn nheo thường xuất hiện trên bàn tay. Các khuyết tật về tim và các suy giảm khác của các cơ quan nội tạng khác cũng có thể xảy ra trong hội chứng Down.
Chỉ có thể chẩn đoán đáng tin cậy về thai nhi trong bụng mẹ bằng phương pháp phân tích nhiễm sắc thể.
Tuổi thọ của một người mắc hội chứng Down hiện nay là khoảng 60 tuổi trở lên, kể từ dị dạng cơ quan có thể được nhận biết và điều trị ở giai đoạn đầu.