Thalassemia

Giới thiệu

Các Thalassemia là một cha truyền con nối có điều kiện Bệnh của tế bào máu đỏ. Đây là huyết sắc tố, một phức hợp protein chứa sắt chịu trách nhiệm về khả năng liên kết oxy của các tế bào hồng cầu. Nó sẽ không đủ số lượng, hoặc tăng lên giảmvì vậy mà một Thiếu hụt huyết sắc tố các kết quả.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia, đây là một bệnh cảnh lâm sàng nghiêm trọng, nếu không được điều trị, có thể gây tử vong trong thời thơ ấu. Thalassemia đặc biệt phổ biến ở khu vực Địa Trung Hải. Đây là nguồn gốc của cái tên này, bởi vì bệnh thalassemia có nghĩa là "Thiếu máu Địa Trung Hải". Chủ yếu là những người trong Khu vực sốt rét bị ảnh hưởng, ví dụ ở Malta, Cyprus, Hy Lạp và Sardinia. Điều này là do thể nhẹ của thalassemia có lợi thế tiến hóa trong các bệnh sốt rét. Các khiếm khuyết di truyền trong tế bào hồng cầu ngăn cản mầm bệnh sốt rét nhân lên trong hồng cầu. Kết quả là, con người có lợi thế sinh tồn và bệnh thalassemia có thể tự phát triển hơn nữa trong quá trình tiến hóa.

nguyên nhân

Bệnh thalassemia có thể biến thành alphaHình dạng và một bản beta-Form có thể được chia. Cả hai dạng của bệnh đều đặc hiệu Khiếm khuyết di truyền cơ bản.

bên trong Alpha thalassemia đột biến gen trên Nhiễm sắc thể 16, phổ biến hơn nhiều Beta thalassemia khiếm khuyết là trên Nhiễm sắc thể 11.

Các alpha-Thalassemia thường được đặc trưng bởi một diễn biến nhẹ hơn.
Các bản beta-Thalassemia có thể được chia thành một biến thể phụ và một biến thể phụ chính.

Dạng nào hiện diện tùy thuộc vào sự di truyền của bệnh. Bệnh sẽ di truyền lặn được thừa kế, điều đó có nghĩa là chỉ bệnh nhân hai tính năng bị bệnh (Các alen) thừa hưởng từ cha mẹ của họ, từ dạng bệnh thalassemia thể nặng - bệnh thalassemia chính - bị bệnh. Hình thức này còn được gọi là đồng hợp tử Biến thể được chỉ định. Nếu bệnh nhân chỉ thừa hưởng một alen bị bệnh và cũng có một alen khỏe mạnh thì người ta cũng nói về một dị hợp tử Biến thể, bệnh thalassemia diễn viên phụ.

Các triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh thalassemia khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh thalassemia.

Bệnh nhân alpha thalassemia có xu hướng ít triệu chứng hơn. Tuy nhiên, bệnh alpha thalassemia cũng có thể xuất hiện ở các mức độ nặng nhẹ khác nhau. Ở dạng nặng nhất, thai nhi có thể chết trong bụng mẹ.
Các triệu chứng chung của bệnh thalassemia là do thiếu máu (thiếu máu) điều kiện. Chúng bao gồm kiệt sức, mệt mỏi, chóng mặt, hoạt động kém, tim đập nhanh, đau đầu và khó thở khi gắng sức. Các dạng nghiêm trọng của khóa học có thể do vàng da (Vàng da) thông qua sự phân hủy của các tế bào hồng cầu và lá lách to ra rất nhiều.

Beta-thalassemia ở dạng nhỏ hầu như không biểu hiện bằng các triệu chứng lâm sàng, vì gen khỏe mạnh hơn gen bệnh về chức năng của nó. Trong một số trường hợp, những bệnh nhân này có lá lách hơi to. Nếu không thì thường không có khiếu nại.
Dạng chính của bệnh beta thalassemia (còn: thiếu máu Cooley) có biểu hiện khác biệt đáng kể. Những bệnh nhân này chỉ có gen ở dạng bệnh và do đó phát triển các triệu chứng chung nghiêm trọng. Trẻ em sinh ra mắc bệnh này được chú ý ngay sau khi sinh do gan và lá lách to ra. Chúng bị chậm phát triển, tổn thương nội tạng nghiêm trọng và dị dạng xương. Vì tủy xương tạo ra máu, nhưng điều này không đủ chức năng do bệnh, tủy xương bị kích thích để sản xuất quá mức các tế bào hồng cầu. Điều này cuối cùng được biểu hiện bằng sự dày lên, đặc biệt là xương má và xương sọ, dẫn đến mắt được mở rộng và xương gò má to ra. Cũng như bệnh alpha thalassemia, các triệu chứng cũng do thiếu máu gây ra (mệt mỏi, uể oải, chóng mặt, hoạt động kém, tim đập nhanh, nhức đầu và khó thở khi gắng sức). Vàng da (Vàng da) do sự tăng phân hủy hồng cầu.

chẩn đoán

Nghi ngờ bệnh thalassemia ở trẻ bị bệnh thường có thể do Lịch sử gia đình đi lên. Có con người thân bị bệnh, rất có thể nó cũng thừa hưởng gen khiếm khuyết.

Bằng cách kiểm tra máu trong phòng thí nghiệm và dưới đó kính hiển vi sự nghi ngờ có thể được xác nhận. Điển hình là Giá trị sắt bên trong máu trong bệnh thalassemia bình thường Là. Điều này giúp phân biệt căn bệnh này với căn bệnh ấn tượng tương tự về mặt lâm sàng Thiếu máu do thiếu sắt nơi giá trị sắt quá thấp. Các tế bào hồng cầu trong bệnh thalassemia là kính hiển vi thường được gọi là Ô đích nhìn (Màu sắc giống như mục tiêu của các tế bào hồng cầu).

Các triệu chứng lâm sàng khác của bệnh nhân, chẳng hạn như Lá lách to và Các triệu chứng của bệnh thiếu máu cũng có thể xác nhận chẩn đoán. Cuối cùng nhưng không kém phần quan trọng, một kiểm tra di truyền phân tử có thể được thực hiện để tìm kiếm đặc biệt khiếm khuyết di truyền. Điều này có thể phù hợp với những cặp vợ chồng muốn có con nếu họ muốn xác định nguy cơ sinh con bị bệnh.

trị liệu

Các diễn viên phụ-Hình thức bản beta-Thalassemia, cũng như các dạng nhẹ của alpha-Thalassemia thường không yêu cầu bất kỳ liệu pháp y tế nào cả.

Các chuyên ngành nghiêm trọng-Thalassemia phải, tuy nhiên đối xử bắt buộc nếu không nó dẫn đến cái chết của bệnh nhân trong một thời gian ngắn. Dạng beta thalassemia nghiêm trọng thường được điều trị bằng cách sử dụng thường xuyên Truyền máu đã điều trị. Người bệnh được truyền nhiều đơn vị máu cách nhau 2-4 tuần. Điều này làm cho bệnh nhân khỏe mạnh và hoạt động máu và ngăn chặn sự hình thành máu bệnh lý trong cơ thể của chính bạn. Tác dụng phụ của bệnh thalassemia, chẳng hạn như Sự phát triển chậm và thiếu sự trưởng thành của bộ xương, phần lớn có thể ngăn cản trở nên.

Vấn đề với truyền máu liên tục song hành là Quá tải cơ thể bằng sắt. Lượng máu dự trữ trở nên nhiều hơn bàn là đưa vào cơ thể nhiều hơn mức có thể đào thải ra ngoài. Lượng sắt dư thừa sẽ được lắng đọng trong các cơ quan nội tạng và về lâu dài có thể dẫn đến các hoạt động chức năng nghiêm trọng ở đó. Do đó, việc tăng bài tiết sắt phải đạt được trong điều trị. Điều này đạt được nhờ cái gọi là Tác nhân gian lận (Các chất tạo phức với sắt dư thừa và dẫn đến sự bài tiết của nó). Những loại thuốc này có thể được sử dụng như truyền dịch qua tĩnh mạch hoặc như máy tính bảng quản lý. Điều trị bằng truyền máu và chất thải sắt phải suốt đời tương ứng.

Các lách ngày nay miễn cưỡng loại bỏ vì nó quan trọng đối với hệ thống miễn dịch.

Cách duy nhất để chữa khỏi bệnh lúc này là Cấy ghép tế bào gốc. Nó sẽ Tủy xương của bệnh nhân thông qua một hóa trị liệu bị phá hủy và sau đó được xây dựng lại bằng các tế bào gốc khỏe mạnh từ một người hiến tặng. Tuy nhiên, vì việc cấy ghép tế bào gốc cũng có nhiều rủi ro, quy trình này phải được cân nhắc riêng cho từng bệnh nhân và kiểm tra xem nó có hợp lý hay không.

dự báo

Tiên lượng bệnh thalassemia ngày càng nghiêm trọng Mức độ thể hiện phụ thuộc vào bệnh.

Kiên nhẫn với dạng nhẹ thường có thể ở cuộc sống bình thường dẫn đầu mà không có hạn chế lớn.

bên trong dữ dội Nó phụ thuộc vào hiệu quả của liệu pháp và diễn ra Các biến chứng trên. Khi trò chuyện với bác sĩ chăm sóc, có thể thảo luận về triển vọng tiên lượng của bệnh ở từng bệnh nhân.

dự phòng

Bệnh thalassemia không thể được ngăn ngừa dự phòng bởi vì nó là một cha truyền con nối Đột biến gen. Tuy nhiên, những người thuộc các gia đình bị ảnh hưởng có thể chọn sinh con lời khuyên di truyền và xác định nguy cơ có con bị bệnh của riêng bạn.