Rối loạn chuyển hóa - Nó có nghĩa là gì?

Rối loạn chuyển hóa là gì?

Hầu hết các chất quan trọng đối với cơ thể đều có một loại chu trình mà chúng trải qua để được hấp thụ hoặc sản xuất và xử lý trong cơ thể.
Nếu tuần hoàn này không còn hoạt động bình thường tại một thời điểm, người ta nói đến rối loạn chuyển hóa.
Ví dụ, nó có thể phát sinh do sự thiếu hụt một loại enzym, tức là một protein chế biến.

Đọc thêm về chủ đề: Phenylketonuria

Bổ sung không đủ hoặc quá nhiều chất dinh dưỡng nhất định cũng có thể dẫn đến rối loạn chuyển hóa.
Điều này tạo ra sự mất cân bằng trong một phần của chu trình trao đổi chất và tích tụ quá nhiều chất dinh dưỡng hoặc khối xây dựng.

Tùy thuộc vào rối loạn chuyển hóa, các triệu chứng đa dạng nhất có thể xảy ra.

Có những bệnh rối loạn chuyển hóa nào?

Các rối loạn chuyển hóa được biết đến nhiều nhất bao gồm:

• Đái tháo đường

• Rối loạn chuyển hóa sắt

• Cường giáp hoặc suy giáp

• bệnh Gout

• Bệnh Cushing

• Bệnh xơ nang

• Hội chứng Adrenogenital

• Tăng triglycerid máu

• Phenylketonuria

Đái tháo đường

Bệnh đái tháo đường, thường chỉ được gọi là bệnh đái tháo đường (Bệnh tiểu đường) là một bệnh chuyển hóa mãn tính có thể bắt nguồn từ sự thiếu hụt insulin tuyệt đối hoặc tương đối.
Dấu hiệu nhận biết của bệnh này là tình trạng dư thừa vĩnh viễn lượng đường trong máu (tăng đường huyết) và đường trong nước tiểu.

Nguyên nhân là do hormone insulin tác động không đủ đến tế bào gan, tế bào cơ và tế bào mỡ của cơ thể người.
Đái tháo đường là một trong những bệnh lý quan trọng trong nội khoa.
Đái tháo đường được chia thành đái tháo đường týp 1 và týp 2.

Rối loạn chuyển hóa sắt

Với tình trạng rối loạn chuyển hóa sắt dẫn đến tình trạng mất cân bằng sắt trong cơ thể.
Phổ biến nhất là thiếu sắt, xảy ra chủ yếu ở phụ nữ trẻ.
Nguyên nhân là do mất sắt do ăn uống không đủ chất hoặc do kinh nguyệt ra máu.
Điều này dẫn đến một loạt các triệu chứng, chẳng hạn như mệt mỏi, khó tập trung hoặc rụng tóc.

Ở dạng rõ rệt, nó có thể dẫn đến thiếu máu do thiếu sắt, do đó xảy ra những thay đổi trong máu.

Ngược lại, tức là nạp quá nhiều sắt vào cơ thể, còn được gọi là xơ hóa bên, dẫn đến tích tụ sắt, ví dụ như trong phổi.

Vì vậy, một chế độ ăn uống cân bằng là rất quan trọng.

Tuyến giáp hoạt động quá mức / kém hoạt động

Tuyến giáp hoạt động quá mức (cường giáp) xảy ra khi tuyến giáp sản xuất nhiều hormone tuyến giáp hơn (T3 và T4), do đó tác động quá mức của hormone lên các cơ quan đích.
Thông thường bệnh dựa trên sự rối loạn của chính tuyến giáp.

Các hormone tuyến giáp làm tăng sự trao đổi chất tổng thể và thúc đẩy tăng trưởng và phát triển.
Ngoài ra, các kích thích tố ảnh hưởng đến cơ bắp, sự cân bằng canxi và photphat, chúng kích thích sản xuất protein (= sinh tổng hợp protein) và hình thành chất dự trữ đường glycogen.

Tuyến giáp kém hoạt động là khi tuyến giáp sản xuất không đủ lượng hormone tuyến giáp (T3 và T4).
Kết quả là các hormone không có bất kỳ ảnh hưởng nào đến các cơ quan đích.

bệnh Gout

Gút là một bệnh chuyển hóa, trong đó lắng đọng các tinh thể axit uric. đến trong các khớp.
Axit uric được sản xuất trong cơ thể con người, trong số những thứ khác trong quá trình chết tế bào và phá vỡ các thành phần tế bào (ví dụ: DNA / DNA = deoxyribonucleic acid).

Để biết thêm thông tin về bệnh gút, hãy đọc bài viết liên quan của chúng tôi: Bệnh gút - nguyên nhân & điều trị

Bệnh Cushing

Trong bệnh Cushing, một khối u hầu hết lành tính của tuyến yên dẫn đến tăng mức cortisol trong cơ thể.
Các tế bào khối u tạo ra một lượng lớn chất truyền tin, cái gọi là hormone vỏ thượng thận, viết tắt là ACTH.
Điều này tác động lên các tế bào ở vỏ thượng thận và khiến chúng sản sinh ra cortisol.

Vì các tế bào khối u tạo ra một lượng ACTH tăng lên rất nhiều, các tế bào của vỏ thượng thận cũng bị kích thích để sản xuất quá mức.
Điều này cuối cùng dẫn đến sự xuất hiện cortisol tăng lên đáng kể, được gọi trong biệt ngữ y tế là hypercortisolism.

Bệnh xơ nang

Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền.
Sự di truyền được gọi về mặt y học là tính di truyền lặn.
Bệnh xơ nang (cystic fibrosis) không di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính X và Y mà trên nhiễm sắc thể số 7 của NST thường.

Đột biến nằm trên cái gọi là gen CFTR.
Do đó, các kênh clorua được mã hóa bị lỗi.
Các kênh clorua bị lỗi dẫn đến sự hình thành chất nhầy dày ở tất cả các tuyến ngoại tiết.
Bao gồm các các tuyến ngoại tiết có trong hệ thống đường thở.

Với bệnh xơ nang, các triệu chứng như khó thở phát sinh do phổi bị nhầy, các đường dẫn khí nhỏ (phế nang, tiểu phế quản, v.v.) bị tắc nghẽn và các lông mao không thể vận chuyển chất nhầy và các chất lạ hít vào bên ngoài như bình thường.

Đọc thêm về căn bệnh nan y này trong bài viết của chúng tôi: Căn bệnh nan y xơ nang

Hội chứng Adrenogenital

Hội chứng tuyến sinh dục là một bệnh di truyền do khiếm khuyết di truyền.
Có nhiều hình thức tiến triển khác nhau.
Tùy thuộc vào quá trình của bệnh, các triệu chứng đã có từ khi sinh ra hoặc không xuất hiện cho đến tuổi dậy thì.
Sự khiếm khuyết về enzym dẫn đến sự thiếu hụt một số hormone một mặt và dư thừa nội tiết tố androgen, hormone sinh dục nam, mặt khác.
Liệu pháp bao gồm thay thế suốt đời các hormone bị thiếu.

Đây là những nguyên nhân dẫn đến tình trạng rối loạn chuyển hóa

Do phạm vi của các rối loạn chuyển hóa là rất lớn, các nguyên nhân cũng rất đa dạng và khác nhau.

Một số rối loạn chuyển hóa, chẳng hạn như xơ nang, là bẩm sinh và do đó di truyền.
Trong trường hợp này, điều này có nghĩa là đứa trẻ bị bệnh do di truyền một khiếm khuyết nào đó trong DNA.
Để phát hiện các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh như vậy ở giai đoạn sớm, các cuộc kiểm tra được thực hiện tiêu chuẩn trong thời kỳ mang thai và ngay sau khi sinh.

Chế độ ăn uống cũng đóng một vai trò quan trọng.
Trong trường hợp ăn uống không cân đối hoặc tránh một số loại thực phẩm, tình trạng thiếu hụt cũng có thể dẫn đến rối loạn chuyển hóa.
Ví dụ, thiếu một số loại vitamin hoặc thiếu sắt có thể phát sinh.

Một số rối loạn chuyển hóa là do sự tác động lẫn nhau của các yếu tố nguy cơ khác nhau.
Ví dụ, sự phát triển của bệnh đái tháo đường loại 2 là do béo phì, lười vận động và chế độ ăn uống không cân bằng.

Thường có nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra rối loạn chuyển hóa.
Vấn đề của bệnh gút là sự tích tụ quá nhiều axit uric trong máu.
Điều này thường phát sinh do rối loạn chức năng thận.
Cả khuyết tật bẩm sinh và rối loạn do đái tháo đường đều có thể là nguyên nhân gây ra điều này.

Rối loạn chuyển hóa có thể được kích hoạt bởi căng thẳng?

Hầu hết tất cả các quá trình trong cơ thể đều chịu ảnh hưởng của căng thẳng.
Ví dụ, cortisol và adrenaline được sản xuất nhiều hơn, cũng có thể làm tăng lượng đường trong máu.

Ngoài ra, mức độ căng thẳng kéo dài có thể dẫn đến gia tăng sự phân hủy các vitamin.
Lý do là vì chủ yếu là vitamin B cần thiết cho việc sản xuất các hormone như norepinephrine và serotonin.
Do đó, chúng cần thiết để sản xuất các hormone có vai trò trong các quá trình tâm lý hoặc trong việc điều hòa huyết áp.
Điều này có thể dẫn đến thiếu vitamin B do căng thẳng nếu nó không được hấp thụ đủ qua thức ăn.

Đọc thêm về các triệu chứng có thể được sử dụng để nhận biết sự thiếu hụt vitamin B: Thiếu vitamin - đây là những triệu chứng

Một rối loạn chuyển hóa có thể được nhận biết bởi các triệu chứng này

Vì phạm vi rối loạn chuyển hóa rất lớn và có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan hoặc hệ thống cơ quan, các triệu chứng của bệnh cũng rất khác nhau.
Tuy nhiên, có một số triệu chứng tổng quát hơn đi kèm với một số rối loạn chuyển hóa.
Tuy nhiên, cũng cần lưu ý rằng những triệu chứng này thường có thể nói lên những căn bệnh khác vô hại hơn.
Do đó, một bác sĩ nên được tư vấn để làm rõ.

Sự thay đổi về trọng lượng có thể liên quan đến rối loạn chuyển hóa.
Ví dụ, nếu có một tuyến giáp kém hoạt động, nó thường đi kèm với tăng cân.

Theo đó, tình trạng sụt cân thường xảy ra với một tuyến giáp hoạt động quá mức.

Các vấn đề với đường tiêu hóa cũng có thể là dấu hiệu của rối loạn chuyển hóa.
Nếu đau bụng, buồn nôn, nôn mửa hoặc tiêu chảy xảy ra thường xuyên sau khi ăn, điều này có thể là do đường tiêu hóa không thể sử dụng một cách hợp lý một chất dinh dưỡng nào đó.

Các triệu chứng khác có thể có của rối loạn chuyển hóa có thể là chóng mặt hoặc dao động trong huyết áp, chẳng hạn như những triệu chứng do thường gặp trong bệnh đái tháo đường.

Làm thế nào bạn có thể nói rằng thừa cân / tăng cân là do rối loạn chuyển hóa?

Thay đổi trọng lượng là điển hình của một rối loạn chuyển hóa của tuyến giáp.
Ít hoạt động, còn được gọi là suy giáp, dẫn đến tăng cân, trong khi hoạt động quá mức, được gọi là cường giáp, dẫn đến giảm cân.
Tất nhiên, rất khó để suy luận rối loạn chuyển hóa từ sự thay đổi cân nặng.
Tuy nhiên, có thể có một vài dấu hiệu của điều này mà bạn cần chú ý nếu nghi ngờ.

Thông thường, trong trường hợp rối loạn chuyển hóa, sự thay đổi về trọng lượng xảy ra mà không có bất kỳ sự thay đổi nào về lượng thức ăn.
Nếu có bất kỳ điều gì không chắc chắn về điều này, cần ghi lại lượng ăn mỗi ngày và sự tiến triển cân nặng nên được quan sát đồng thời.

Ngoài ra, suy giáp, ví dụ, dẫn đến giảm ổ đĩa.
Những người bị ảnh hưởng thường cảm thấy mệt mỏi và kiệt sức.

Tuy nhiên, nếu tuyến giáp hoạt động quá mức, lo lắng và dễ cáu kỉnh là những tác dụng phụ điển hình cần quan sát.

Đây là cách điều trị / liệu pháp diễn ra

Tùy thuộc vào loại rối loạn chuyển hóa, các phương pháp điều trị khác nhau được đưa ra.

Nhiều rối loạn chuyển hóa có thể hoặc cần được điều trị bằng thuốc.
Nếu một chất nào đó không có đủ hoặc được tạo ra trong rối loạn, nó có thể được cung cấp dưới dạng viên nén.

Ví dụ. liệu pháp điều trị tuyến giáp hoạt động kém, còn gọi là suy giáp, sử dụng hormone tuyến giáp L-thyroxine suốt đời.
Mặt khác, đối với bệnh đái tháo đường loại 2, có nhiều loại thuốc khác nhau giúp cải thiện sự chuyển hóa đường bị suy giảm.

Với một số bệnh, chẳng hạn như đái tháo đường týp 2, việc duy trì một lối sống lành mạnh là rất quan trọng.
Trên hết, điều này bao gồm một chế độ ăn uống cân bằng và tập thể dục thường xuyên.
Các biện pháp này luôn phải được tuân thủ cùng với các liệu pháp khác.

Nó cũng có thể hiếm khi xảy ra rằng một cuộc phẫu thuật được coi là một phương pháp điều trị.
Ví dụ như trường hợp này xảy ra với các khối u tự sản xuất hormone.
Điều này bao gồm v.d. prolactinoma, một khối u của tuyến yên trong não.

Bạn có thể đọc về các lựa chọn điều trị cho tuyến giáp hoạt động kém trong bài viết chi tiết của chúng tôi:
Điều trị tuyến giáp kém hoạt động

Thời lượng / dự báo

Hầu hết các bệnh rối loạn chuyển hóa là bệnh mãn tính thường kéo dài suốt đời.
Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán sớm, sự tiến triển của rối loạn thường có thể được ngăn chặn trong một thời gian rất dài.
Điều trị nhất quán và kiểm tra thường xuyên là rất quan trọng để phối hợp mọi thay đổi cần thiết trong điều trị.
Do đó, hầu hết các bệnh rối loạn chuyển hóa cũng có tiên lượng rất tốt.
Tuy nhiên, cũng có những rối loạn chuyển hóa, chẳng hạn như Bệnh xơ nang, trong đó tuổi thọ giảm đáng kể.

Rối loạn chuyển hóa ở não là gì?

Rối loạn chuyển hóa trong não có thể hiểu là nhiều bệnh khác nhau.

Hầu hết các chu kỳ trao đổi chất được kiểm soát bởi các phần cụ thể của não, tuyến yên và vùng dưới đồi.
Đây là nơi một số hormone được sản xuất và giải phóng vào máu, từ đó ảnh hưởng đến các hormone khác trong cơ thể và do đó các chuyển hóa khác nhau.
Đây còn được gọi là trục dưới đồi-tuyến yên.

Rối loạn hoặc bệnh ở những phần này của não có thể dẫn đến rối loạn chuyển hóa.
Một ví dụ về trường hợp này là u tuyến yên, khối u phổ biến nhất của tuyến yên.
Việc sản xuất quá nhiều hormone prolactin dẫn đến việc sản xuất sữa mẹ không phụ thuộc vào thời kỳ cho con bú và thiếu kinh.

Hơn nữa, rối loạn chuyển hóa trong não có thể là kết quả của những thay đổi trong quá trình trao đổi chất ở não.
Điều này có nghĩa là, ví dụ, thiếu đường hoặc các chất dinh dưỡng khác trong máu dẫn đến mô não không đủ cung cấp.
Điều này làm cho não bị bệnh, thường xảy ra, ví dụ: được thể hiện ở những rối loạn về ý thức.

Có những xét nghiệm nào cho bệnh rối loạn chuyển hóa?

Nếu nghi ngờ có rối loạn chuyển hóa, luôn phải kiểm tra máu bằng phương pháp lấy mẫu máu.
Hầu hết các chất quan trọng trong các chu kỳ trao đổi chất khác nhau có thể được phát hiện trong máu.

Nếu một trong những chất này tăng hoặc giảm nhiều, có thể rút ra kết luận về vị trí chính xác của sự xáo trộn trong tuần hoàn.
Tùy thuộc vào loại rối loạn chuyển hóa, cũng có các xét nghiệm khác nhau có thể giúp phát hiện rối loạn và mức độ của nó.

Để chứng minh bệnh tiểu đường, người ta có thể xác định nồng độ trong máu trước và sau khi dùng thuốc bằng cách truyền đường.
Sau đó, một số giá trị nhất định có thể được sử dụng để kiểm tra xem liệu cơ thể có thể phân hủy đường hay không.

Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh phổ biến nhất được kiểm tra theo mặc định ở mọi trẻ sơ sinh.
Để làm được điều này, một lượng máu nhỏ được lấy ra, sau đó sẽ được xét nghiệm các bệnh khác nhau với sự trợ giúp của các xét nghiệm di truyền đặc biệt.

Chúng bao gồm, ví dụ, hội chứng tuyến sinh dục, bệnh phenylketon niệu và, trong một vài năm nay, xơ nang.
Nếu kết quả của xét nghiệm di truyền là dương tính với bệnh thứ hai, xét nghiệm mồ hôi sẽ được thực hiện để kiểm tra hàm lượng muối.
Điều này thường tăng lên trong bệnh xơ nang.

Làm thế nào để bác sĩ thay thế chẩn đoán rối loạn chuyển hóa?

Các phương pháp khác nhau được sử dụng bởi một liệu pháp tự nhiên để chẩn đoán rối loạn chuyển hóa.

Một phương pháp là kiểm tra nước tiểu, còn được gọi là chẩn đoán chức năng nước tiểu.
Mẫu nước tiểu được kiểm tra dựa trên các tiêu chí khác nhau, chẳng hạn như màu sắc hoặc lượng mưa.
Điều này cho phép rút ra kết luận về các rối loạn chuyển hóa.

Nhiều nhà thực hành thay thế cũng sử dụng phương pháp chẩn đoán mống mắt để chẩn đoán một bệnh rối loạn chuyển hóa.
Chẩn đoán mống mắt dựa trên giả định rằng các cơ quan của cơ thể được kết nối với mống mắt. Chúng được thể hiện trên mống mắt ở các phần khác nhau. Ví dụ, phần mống mắt nằm trên mũi phản ánh tuyến giáp.
Dựa trên giả định này, trong trường hợp có những thay đổi trong mống mắt, chẳng hạn như sáng lên hoặc thay đổi màu sắc, kết luận sẽ được rút ra về cơ quan tương ứng.
Bằng cách này, các rối loạn chuyển hóa cũng có thể được phát hiện thông qua chẩn đoán mống mắt.

Bạn có thể đọc về cách thức và liệu chẩn đoán mống mắt có thực sự hoạt động trong bài viết liên quan của chúng tôi hay không: Chẩn đoán mống mắt - Nó có thực sự hiệu quả không?

Sự chẩn đoan

Nếu nghi ngờ có rối loạn chuyển hóa, có nhiều phương pháp chẩn đoán khác nhau, tùy thuộc vào loại rối loạn.

Trong hầu hết các trường hợp, một mẫu máu rất hữu ích, vì số lượng của nhiều chất đóng vai trò trong chu trình trao đổi chất có thể được phát hiện ở đây.
Nếu đó là một rối loạn chuyển hóa di truyền, một xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán.

Nếu nghi ngờ bệnh gút, một khớp bị ảnh hưởng có thể bị thủng.
Một mẫu dịch khớp được lấy, chứa một số chất lắng đọng trong bệnh gút.

Bác sĩ nào điều trị rối loạn chuyển hóa?

Có nhiều bác sĩ khác nhau có thể được sử dụng để điều trị rối loạn chuyển hóa.

Nói chung, bác sĩ nội tiết, tức là chuyên gia về rối loạn nội tiết tố, chịu trách nhiệm điều trị tất cả các rối loạn chuyển hóa.
Đối với các rối loạn chuyển hóa phổ biến nhất, cũng có các lĩnh vực chuyên môn nhỏ hơn của riêng chúng, chẳng hạn như bác sĩ tiểu đường hoặc bác sĩ thấp khớp.

Trong trường hợp rối loạn chuyển hóa được chẩn đoán và dễ điều trị, bác sĩ gia đình thường có thể chăm sóc.

Diễn biến của bệnh

Quá trình của rối loạn chuyển hóa có thể rất khác nhau tùy thuộc vào loại rối loạn và mức độ của nó.
Thời điểm chẩn đoán và mức độ tiến triển của rối loạn chuyển hóa tại thời điểm này cũng mang tính quyết định.
Nếu bệnh đáp ứng với liệu pháp và các biện pháp khác, ví dụ: Nếu bạn thay đổi chế độ ăn uống, quá trình này thường tương đối nhẹ.

Nhiều người bị rối loạn chuyển hóa phổ biến như Suy giáp hoặc đái tháo đường, có thể có một cuộc sống tương đối bình thường mặc dù mắc bệnh.