Bệnh bảo quản

Định nghĩa

Thuật ngữ bệnh tích trữ bao gồm một số bệnh trong đó một số chất nhất định bị lắng đọng trong các cơ quan hoặc tế bào do các quá trình chuyển hóa bị rối loạn.
Tùy thuộc vào chất và cơ quan, các bệnh bảo quản có thể khác nhau rất nhiều về mức độ nghiêm trọng và hình thức của chúng.
Một số bệnh lưu trữ đã biểu hiện rõ ngay từ khi mới sinh và cần được điều trị ngay lập tức, trong khi những bệnh khác chỉ xuất hiện trong quá trình sống.

Có những bệnh bảo quản nào?

• Bệnh tích trữ sắt - bệnh huyết sắc tố

• Bệnh tích trữ đồng - Bệnh Wilson

• Bệnh dự trữ protein

• Bệnh dự trữ glycogen

• Bệnh tích trữ Lysosome

• Bệnh tích trữ cholesterol ester

• Bệnh lưu trữ cơ tim

• Bệnh tích trữ chất béo trung tính

Bệnh trữ sắt

Bệnh tích trữ sắt, được giới chuyên môn gọi là bệnh huyết sắc tố, là một bệnh chuyển hóa, trong đó có sự gia tăng lắng đọng sắt trong cơ thể và trong một số cơ quan.
Trong hầu hết các trường hợp, bệnh dự trữ sắt là một khiếm khuyết di truyền dẫn đến việc hấp thụ quá nhiều sắt từ đường tiêu hóa.
Lượng sắt dư thừa được hấp thụ không thể được bài tiết nhanh chóng như khi nó được hấp thụ và do đó sẽ bị lắng đọng trong các cơ quan khác nhau.

Tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng và lượng sắt, một loạt các triệu chứng của bệnh hemochromatosis có thể xảy ra.
Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh dự trữ sắt cũng có thể xảy ra do một bệnh tiềm ẩn khác hoặc do truyền máu thường xuyên, được gọi là bệnh huyết sắc tố thứ phát.
Lượng sắt bổ sung được dự trữ trong các cơ quan, vốn thường không đóng vai trò là kho dự trữ sắt, dẫn đến quá trình tu sửa.
Trong quá trình tu sửa này, một dạng mô sẹo được tạo ra, thay thế mô cơ quan khỏe mạnh và do đó làm giảm chức năng của cơ quan.

Thông thường, điều này chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ quan sản xuất hormone trong bụng, chẳng hạn như gan (thường gặp nhất) hoặc tuyến tụy.
Các cơ quan như tim, da và tuyến yên cũng là một số cơ quan thường xuyên bị tổn thương nhất.

Diễn biến của bệnh thường âm ỉ và do đó thường chỉ được chú ý ở giai đoạn nặng của bệnh.
Các triệu chứng phụ thuộc vào mức độ tổn thương và các cơ quan bị ảnh hưởng.
Các triệu chứng chung như mệt mỏi và mệt mỏi là điển hình khi bắt đầu.
Trong quá trình mắc bệnh, thường xuất hiện các cơn đau khớp ở các khớp ngón tay, đặc biệt là ngón trỏ và ngón giữa, kèm theo đó là da có màu nâu nhạt.
Với sự trợ giúp của các xét nghiệm máu và sinh thiết đặc biệt của các cơ quan riêng lẻ, có thể chẩn đoán chính xác cơ quan nào bị ảnh hưởng và mức độ như thế nào.

Các biểu hiện cơ quan điển hình và phổ biến nhất bao gồm, ngay từ đầu là gan bị xơ gan, đây là một yếu tố nguy cơ cao phát triển ung thư gan, và tụy với sự phát triển của bệnh đái tháo đường.

Các lựa chọn để điều trị bệnh dự trữ sắt được giới hạn trong việc đào thải sắt dư thừa thường xuyên.
Một cách chữa trị nhân quả vẫn chưa được biết đến.
Đầu tiên và quan trọng nhất, nên áp dụng chế độ ăn ít sắt, cũng như uống trà đen thường xuyên, vì điều này làm giảm sự hấp thu sắt trong ruột.
Nếu giá trị sắt tăng cao mặc dù chế độ ăn ít sắt, phương pháp truyền máu là lựa chọn.
Tại đây, 500 ml máu được lấy từ bệnh nhân, theo đó chất sắt liên kết với các tế bào máu bị mất đi.
Sau khi đạt ngưỡng sắt trong máu, nên lấy máu 2-3 tháng một lần và kiểm tra chặt chẽ trong phòng thí nghiệm.
Sự can thiệp này thường có thể được thực hiện ở phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ, vì máu kinh dẫn đến mất đủ chất sắt.

Để thay thế cho phương pháp truyền máu, các loại thuốc liên kết với sắt vẫn có sẵn, nhưng những thuốc này chỉ được sử dụng nếu việc truyền máu không khả thi, ví dụ như do thiếu máu - thiếu máu - hoặc bệnh tiềm ẩn khác.

Với chẩn đoán sớm và liệu pháp phù hợp, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh dự trữ sắt có tuổi thọ bình thường.

Bệnh tích trữ đồng

Bệnh tích trữ đồng, được gọi là bệnh Wilson, là một bệnh chuyển hóa dựa trên sự bài tiết đồng bị rối loạn.
Lý do cho điều này là một khiếm khuyết di truyền di truyền trong một loại protein chuẩn bị đồng để bài tiết trong mật.
Nếu có khiếm khuyết ở đây, đồng không còn có thể được đào thải với số lượng đủ.
Nó tích tụ trong máu và kết quả là lắng đọng trong các cơ quan khác nhau.

Thông thường, đồng chủ yếu được lắng đọng trong gan, giác mạc, tế bào hồng cầu và não.
Đặc biệt, sự tham gia của gan và não kết hợp với các triệu chứng điển hình, dẫn đến chẩn đoán nghi ngờ là bệnh tích trữ đồng.
Các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở độ tuổi từ 5 đến 10, ví dụ như dưới dạng viêm gan, được gọi là viêm gan, hoặc các hạn chế về thần kinh do giảm chức năng gan, chẳng hạn như buồn ngủ và run tay.

Từ 10 tuổi, các triệu chứng thần kinh thường xuất hiện, chẳng hạn như run tay, mất trí nhớ, rối loạn nuốt hoặc nói và rối loạn dáng đi.
Ngoài ra, các cặn đồng có thể nhìn thấy bằng mắt.
Đây là một vòng màu xanh lục nâu trong giác mạc.
Việc chẩn đoán bệnh tích trữ đồng có thể được xác nhận với sự trợ giúp của các xét nghiệm máu và nước tiểu, có thể là sinh thiết gan và các xét nghiệm hình ảnh khác nhau.

Liệu pháp chính để chẩn đoán xác định bệnh tích trữ đồng bao gồm sự kết hợp giữa chế độ ăn ít đồng và các loại thuốc giúp bài tiết đồng, cái gọi là chất tạo chelat, ví dụ như D-penicillamine.

Nếu bắt đầu điều trị sớm và nhất quán, tiên lượng bệnh sẽ tốt.
Điều quan trọng duy nhất là chẩn đoán sớm trước khi các cơ quan bị tổn thương do cặn đồng.
Những điều sau đây được áp dụng: bất kỳ bệnh gan không rõ ràng nào không phải do nhiễm trùng, kết hợp với rối loạn vận động không rõ ràng trước 45 tuổi cần được làm rõ liên quan đến bệnh dự trữ đồng.

Cũng đọc bài báo: Thử nghiệm di truyền

Bệnh dự trữ protein

Căn bệnh được gọi là dự trữ protein không phải là một bệnh cảnh lâm sàng được công nhận theo Tổ chức Y tế Thế giới.
Đúng hơn, đó là một khái niệm mà GS.TS. Lothar Wendt đã được phát triển và xuất bản.
Trong công trình của mình, Giáo sư Wendt đã theo đuổi một cách tiếp cận thay thế để giải thích những căn bệnh phổ biến trong xã hội của chúng ta, đối chiếu quan điểm của y học cổ truyền với câu hỏi “tại sao”.
Một ví dụ điển hình của phương pháp này có thể được minh họa bằng căn bệnh phổ biến là tiểu đường.
Trong bệnh đái tháo đường týp 2, lượng đường trong máu rất cao.
Lượng đường trong máu tăng lên dẫn đến tổn thương khắp cơ thể với các biến chứng nghiêm trọng.
Do đó, phương pháp y tế thông thường là giảm lượng đường trong máu một cách nhất quán để ngăn ngừa tổn thương thêm.

Mặt khác, GS Wendt đặt câu hỏi về khái niệm làm việc của mình tại sao lại xảy ra hiện tượng tăng lượng đường trong máu và liệu lý do có thể là do bù đắp hay không.
Tại đây, ông đưa ra giả thuyết rằng protein lắng đọng trong thành mạch máu khiến chúng dày lên.
GS Wendt giải thích rằng lượng đường trong máu tăng lên là một phản ứng đối với thành mạch máu dày lên để vận chuyển một lượng đường vừa đủ vào tế bào mặc dù sức đề kháng tăng lên và đường khuếch tán dài hơn.
Theo Wendt, không phải đường là yếu tố gây bệnh, mà là protein và cuối cùng là thuật ngữ tiểu đường gây hiểu nhầm.
Theo quan niệm của ông, thuật ngữ tăng lượng đường trong máu là kết quả của một căn bệnh dự trữ protein có nguyên nhân.

Tuy nhiên, hiện tại vẫn thiếu các nghiên cứu dựa trên bằng chứng hỗ trợ cách tiếp cận giải thích này và khái niệm về căn bệnh này.
Chỉ trong điều trị viêm xương khớp mới có những người bị ảnh hưởng trong một số nhóm tự lực báo cáo rằng họ đã giảm bớt hoặc thậm chí loại bỏ chứng viêm xương khớp thông qua liệu pháp phân hủy protein mục tiêu.
Tuy nhiên, cần phải lưu ý rằng đây là những giá trị thực nghiệm riêng lẻ mà không có nhóm tham chiếu, chỉ thành công nếu liệu pháp được bắt đầu ở giai đoạn rất sớm của bệnh.
Các giáo sư hàng đầu từ các khoa khác nhau nhận thấy, xét đến tình hình nghiên cứu hiện tại, không có bằng chứng nào cho sự đúng đắn của khái niệm về bệnh dự trữ protein của GS Wendt.

Bệnh dự trữ glycogen

Trong các bệnh dự trữ glycogen, một khiếm khuyết di truyền do di truyền dẫn đến sự lắng đọng quá nhiều glycogen trong cơ thể.
Glycogen còn được gọi thông tục là tinh bột gan.
Đây là một phân tử glucose dài và nhiều nhánh, được lưu trữ trong gan nói riêng và đóng vai trò là nhà cung cấp đường vận chuyển năng lượng.
Có tổng cộng 9 dạng bệnh dự trữ glycogen khác nhau, mỗi dạng bệnh đều dựa trên một khiếm khuyết di truyền khác nhau và dẫn đến sự lắng đọng glycogen trong các cơ quan khác nhau.

Các dạng phổ biến nhất bao gồm Bệnh dự trữ Glycogen Loại I Bệnh von Gierke, Bệnh Dự trữ Glycogen Loại II, Bệnh Pompe và Bệnh Dự trữ Glycogen Loại V, Bệnh McArdle.
Các dạng khác nhau khác nhau cả về triệu chứng và sự khởi phát của bệnh.

Bệnh dự trữ glycogen loại I thường dễ nhận thấy bởi gan to và bụng căng phồng, ngoài ra thường có những cơn co giật và có xu hướng chảy máu.
Trong bệnh dự trữ glycogen loại II, cơ bắp bị hao mòn khắp cơ thể và chiếc lưỡi quá khổ là đặc biệt đáng chú ý.
Trong bệnh dự trữ glycogen loại V cũng xảy ra, hiện tượng suy mòn cơ toàn thân xảy ra, nhưng kết hợp với đau cơ và chuột rút sau khi gắng sức.

Việc điều trị các bệnh dự trữ glycogen tùy thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của nó.

Bệnh tích trữ Lysosome

Thuật ngữ bệnh lưu trữ lysosome bao gồm một nhóm lớn các bệnh dựa trên một khiếm khuyết di truyền trong lysosome.
Lysosome là một nhóm tế bào trong cơ thể con người hoạt động giống như dạ dày hoặc thùng rác của tế bào.
Tất cả các thành phần tế bào dư thừa và các chất thải của tế bào đều bị phá vỡ trong lysosome.
Nếu các lysosome bị lỗi, các chất thải tế bào này sẽ tích tụ lại, sau đó lắng đọng cả trong tế bào và các cơ quan khác.
45 bệnh hiện được xếp vào nhóm bệnh dự trữ lysosome.
Hầu hết các bệnh là các biến thể rất hiếm của bệnh lưu trữ.

Các dạng phổ biến nhất của bệnh dự trữ lysosome là bệnh Gaucher và bệnh Fabry.

Đọc thêm về chủ đề: Bệnh Fabry

Trong bệnh Gaucher, quá trình phân hủy bị gián đoạn dẫn đến sự tích tụ chất béo trong tế bào và các cơ quan khác.

Các triệu chứng rất khác nhau do có khả năng ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể.
Gan và lá lách to, rối loạn hệ thống tạo máu và co giật là những điển hình.

Bệnh thường dễ nhận thấy ở trẻ sơ sinh do rối loạn ăn uống.
Mặt khác, bệnh Fabry hiếm hơn đáng kể so với bệnh Gaucher và chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai do di truyền của nó.
Các triệu chứng của bệnh Fabry ban đầu bao gồm các cơn đau rát ở các ngón tay, các triệu chứng về đường tiêu hóa và mờ giác mạc.
Sau đó, tim có thể bị nhiễm trùng dẫn đến suy tim và đột quỵ.

Tìm hiểu thêm về chủ đề tại đây: Bệnh Gaucher.

Bệnh tích trữ cholesterol ester

Bệnh dự trữ cholesterol ester thuộc nhóm bệnh dự trữ lysosome, là một bệnh chuyển hóa di truyền hiếm gặp.
Bệnh cholesterol ester dựa trên sự khiếm khuyết trong lipase có tính axit của lysosome, thường phân hủy chất béo như cholesterol este và triacylglyceride.
Sự phân hủy giảm của các chất béo này dẫn đến sự tích tụ chất béo trong tế bào và do đó cũng ảnh hưởng đến tuần hoàn của cơ thể.

Bệnh này trong một thời gian dài không gây ra triệu chứng gì, chỉ có phản ứng mở rộng gan dẫn đến cảm giác tức bụng trên bên phải, buồn nôn hoặc cảm giác no.
Xét nghiệm máu cho thấy giá trị cholesterol và lipid trong máu tăng lên, cũng như giảm giá trị chất béo tốt (HDL).
Gan nhiễm mỡ có thể xuất hiện khi siêu âm vùng bụng trên.

Việc điều trị bệnh tích trữ cholesterol ester diễn ra bằng thuốc bằng cách ức chế sự hấp thu cholesterol với colestyramine hoặc ezetimibe và ngoài ra, hạ mức lipid máu với statin như simvastatin.

Bệnh lưu trữ cơ tim

Trong bệnh dự trữ cơ tim, các sản phẩm thoái hóa được lắng đọng trong thành tim, có thể hạn chế nghiêm trọng hoạt động và chức năng bơm của tim.
Hai bệnh tích trữ khác nhau có thể dẫn đến những chất lắng đọng này trong thành tim: bệnh tích trữ lysosome di truyền hiếm gặp và bệnh Fabry và cái gọi là bệnh amyloidosis.

Trong bệnh Fabry, một khiếm khuyết di truyền di truyền dẫn đến giảm phân hủy các sản phẩm trao đổi chất, kết quả là lắng đọng, trong số những thứ khác, trong thành tim và có thể dẫn đến tổn thương nghiêm trọng.
Mặt khác, bệnh Amyloidosis có thể di truyền cũng như mắc phải trong quá trình sống.
Với hình ảnh lâm sàng này, có những chất lắng đọng của các sản phẩm chuyển hóa thay đổi bất thường, ngoài các cơ quan khác, chủ yếu tích tụ ở tim và ở đây làm hạn chế nghiêm trọng chức năng của tim.

Bệnh dự trữ cơ tim trở nên dễ nhận thấy ngay từ đầu bởi các triệu chứng chung như yếu và mệt mỏi.
Theo thời gian, tình trạng thiếu hơi ngày càng tăng sau khi tập thể dục và tại một số thời điểm cả khi nghỉ ngơi.
Nước trong phổi, trong bụng, ở chân và trong màng tim là những tác dụng phụ điển hình khi bệnh tiến triển.

Các thủ tục chẩn đoán hình ảnh và sinh thiết cơ tim là cần thiết để chẩn đoán rõ ràng bệnh dự trữ cơ tim.
Liệu pháp tiếp theo sau đó dựa trên căn bệnh tiềm ẩn đã gây ra nó.

Bệnh tích trữ chất béo trung tính

Các bệnh tích trữ chất béo trung tính là những bệnh rất hiếm gặp trong đó việc phân hủy và lưu trữ chất béo, cái gọi là chất béo trung tính, bị lỗi.
Cho đến nay, chỉ có 50 trường hợp bệnh tích mỡ trung tính được mô tả trên toàn thế giới.

Như với hầu hết các bệnh tích trữ, nguyên nhân của khiếm khuyết di truyền cũng là do di truyền trong bệnh tích trữ mỡ trung tính.
Bệnh thường được chú ý ở thời thơ ấu do rối loạn phát triển.
Phần lớn những người bị ảnh hưởng phát triển gan to kèm theo rối loạn chức năng gan, cũng như các vấn đề về mắt và mất thính giác.

Suy giảm cơ bắp và rối loạn dáng đi có thể xảy ra ở tuổi cao.