U nguyên bào võng mạc

Từ đồng nghĩa

Khối u võng mạc

U nguyên bào võng mạc là gì?

U nguyên bào võng mạc là một khối u của võng mạc (ở mặt sau của mắt). Khối u này có tính chất di truyền, tức là di truyền. Nó thường xảy ra trong thời thơ ấu và là ác tính.

U nguyên bào võng mạc phổ biến như thế nào?

U nguyên bào võng mạc là một khối u bẩm sinh hoặc nó phát triển trong thời thơ ấu. Đây là khối u mắt phổ biến nhất ở thời thơ ấu. Trong khoảng một phần ba trường hợp, cả hai mắt đều bị ảnh hưởng. Nhiều khối u có thể phát triển ở một mắt. Khối u thường phát triển trước 3 tuổi.

Phát hiện một khối u nguyên bào võng mạc

Các triệu chứng của u nguyên bào võng mạc là gì?

Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường không có triệu chứng, tức là chúng không biểu lộ cảm giác đau đớn. Đôi khi, trẻ em bị u nguyên bào võng mạc có thể bị lác mắt. Đây là lý do tại sao đáy mắt luôn được kiểm tra như một phần trong quá trình kiểm tra ban đầu đối với trẻ em có mắt lé (xem phần khám mắt) để loại trừ khối u như vậy. Tình trạng viêm nhiễm của mắt tồn tại trong thời gian dài cũng có thể là dấu hiệu của khối u võng mạc.

Tuy nhiên, đặc điểm phân biệt điển hình của u nguyên bào võng mạc có bản chất hoàn toàn khác: cha mẹ đến bác sĩ cùng con vì họ nhận thấy sự khác biệt trong đồng tử trong ảnh của đứa trẻ. Những đứa trẻ có một đồng tử bình thường, màu đỏ và một đồng tử trông khác nhưng sáng lên màu trắng. Thuật ngữ y học cho điều này là leukocoria (tiếng Hy Lạp. leukos = trắng, hàn quốc = học trò).

Ở giai đoạn này, khối u nguyên bào võng mạc đã tiến triển đến nay nó đã lấp đầy một phần lớn của thủy tinh thể, kéo dài từ thủy tinh thể đến cực sau của mắt. Người ta cũng nói về mắt mèo.

Làm thế nào để chẩn đoán u nguyên bào võng mạc?

Việc chẩn đoán u nguyên bào võng mạc được thực hiện bởi bác sĩ nhãn khoa bằng cách sử dụng máy soi đáy mắt. Một nguồn sáng và một kính lúp được dùng để nhìn qua đồng tử và thấu kính vào mặt sau của mắt. Tốt nhất nên kiểm tra khoang dịch kính và võng mạc ở đây. Khối u có thể được nhận biết rất rõ ràng và dễ dàng bởi cấu trúc hình củ, màu trắng của nó. Nếu khối u trở nên quá lớn, nó sẽ vỡ thành thể thủy tinh thể. Các bộ phận của khối u có thể trôi nổi trong dịch kính.

Siêu âm, chụp X-quang hoặc chụp CT của mắt cũng có thể được thực hiện. Ở đây bạn thường có thể thấy các ổ vôi hóa. Tuy nhiên, những phương pháp này có nhiều khả năng được sử dụng trong trường hợp chẩn đoán nghi ngờ và không phải là một phần của quy trình. Chụp cắt lớp vi tính cũng có thể loại trừ sự phân tán dọc theo dây thần kinh thị giác.

Đọc thêm về chủ đề: Kiểm tra quỹ

Điều trị u nguyên bào võng mạc

Điều trị u nguyên bào võng mạc như thế nào?

Như đã giải thích ở trên, khối u nguyên bào võng mạc đã tiến triển tốt tại thời điểm chẩn đoán và do đó tương đối lớn. Trong những trường hợp này mắt phải được loại bỏ. Trong quá trình gọi là tạo hạt này, đoạn dây thần kinh thị giác lớn nhất có thể (1 cm) cũng phải được loại bỏ để tránh sự lây lan của các tế bào khối u.

Hóa trị cũng có thể được sử dụng cho các khối u nhỏ hơn. Trong trường hợp này, khối u thường thu nhỏ lại một phần và có thể khâu một cơ quan bức xạ. Đây là nhóm lớn các thủ tục xạ trị.
Các khối u vẫn còn nhỏ khi chẩn đoán có thể được điều trị bằng cơ thể bức xạ như vậy ngay từ đầu. Nếu những khối u nguyên bào võng mạc này nằm ở khá xa bên ngoài võng mạc thì có thể áp dụng liệu pháp lạnh (áp lạnh).

Ngăn ngừa u nguyên bào võng mạc

Làm thế nào có thể ngăn ngừa u nguyên bào võng mạc?

Vì u nguyên bào võng mạc có tính di truyền nên không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, việc tái khám định kỳ giúp phát hiện khả năng tái phát của u nguyên bào võng mạc ở giai đoạn sớm. Các cuộc kiểm tra tiếp theo này phải được thực hiện trong 5 năm. Con mắt thứ hai cũng phải được kiểm tra kỹ lưỡng. Để đảm bảo điều này, trẻ em nên được gây mê trong thời gian ngắn. Đồng tử được giãn ra bằng thuốc nhỏ mắt đặc biệt.
Trong hai năm đầu, việc kiểm soát được thực hiện ba tháng một lần, sau đó sáu tháng hoặc hàng năm.

U nguyên bào võng mạc có thể di truyền không?

Gen u nguyên bào võng mạc là gì?

U nguyên bào võng mạc chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em. Điều này là do đây là một bệnh di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu đứa trẻ có các gen bị ảnh hưởng, u nguyên bào võng mạc thường phát triển trong vòng 3 năm đầu đời. Đây là khối u mắt phổ biến nhất ở thời thơ ấu, đó là lý do tại sao nó đã được nghiên cứu rất kỹ lưỡng.

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng gen của một bệnh u nguyên bào võng mạc nằm trên nhiễm sắc thể số 13, chính xác hơn là trên nhiễm sắc thể locus 13q14. Nhiễm sắc thể này chứa tất cả thông tin cho protein Rb của khối u nguyên bào võng mạc ức chế khối u. Chất ức chế khối u là một loại protein kiểm soát sự phát triển của tế bào. Nếu DNA bị hỏng hoặc bị đột biến (thay đổi), chúng có thể khiến tế bào tự hủy hoại, do đó ngăn ngừa tổn thương thêm.

Tuy nhiên, trong u nguyên bào võng mạc, Rb ức chế khối u này bị thay đổi do đột biến và mất chức năng sinh lý. Điều này làm thiếu chức năng bảo vệ tự nhiên này và các đột biến tiếp theo không bị phá hủy, do đó tế bào có thể tiếp tục phát triển một cách mất kiểm soát. Điều này tạo ra một khối u.

U nguyên bào võng mạc di truyền như thế nào?

Có hai loại u nguyên bào võng mạc khác nhau. Một mặt là u nguyên bào võng mạc lẻ tẻ (thỉnh thoảng xảy ra), xảy ra trong 40% trường hợp. Điều này dẫn đến những thay đổi khác nhau (đột biến) trong gen bị ảnh hưởng và cuối cùng là sự phát triển của một khối u nguyên bào võng mạc. Điều này thường chỉ xảy ra ở một phía và nó không được truyền qua.
U nguyên bào võng mạc di truyền được gọi là dạng di truyền (di truyền), xảy ra trong 60% trường hợp. Gen được truyền từ mẹ hoặc cha sang con. Cả cha và mẹ không nhất thiết phải bị ảnh hưởng và chỉ có thể là người mang gen này. Tuy nhiên, ở dạng này, u nguyên bào võng mạc thường phát triển ở cả hai bên. Ngoài ra, nguy cơ mắc các khối u ác tính khác, ví dụ như xương (u xương) và mô liên kết (sarcoma mô mềm), tăng lên.

Quá trình của một khối u nguyên bào võng mạc

Cơ hội phục hồi sau u nguyên bào võng mạc tốt như thế nào?

Ở các nước phát triển và được chẩn đoán sớm thì cơ hội khỏi bệnh là rất tốt. Liệu pháp này bao gồm các cách tiếp cận khác nhau từ hóa trị, laser hoặc phẫu thuật, tùy thuộc vào giai đoạn của khối u và được thực hiện tại các trung tâm chuyên khoa. Nếu u nguyên bào võng mạc được chẩn đoán sớm, một khái niệm điều trị có thể được phác thảo và bắt đầu trong thời gian ngắn. Tỷ lệ tử vong sau đó chỉ dưới 5%.

Với các khối u nguyên bào võng mạc không được điều trị hoặc không được phát hiện, tỷ lệ tử vong cao hơn nhiều vì khối u có thể di căn đến các vùng khác nhau của cơ thể theo thời gian. Bệnh nhân bị di truyền, tức là di truyền, u nguyên bào võng mạc cũng có tiên lượng kém hơn, vì họ có nguy cơ cao bị các khối u ác tính khác.

Tiên lượng cho u nguyên bào võng mạc là gì?

Nhờ các lựa chọn liệu pháp hiện đại nhất, tỷ lệ tử vong do u nguyên bào võng mạc, ngay cả khi chúng xảy ra ở cả hai mắt, chỉ khoảng 7%. Tuy nhiên, nếu dây thần kinh thị giác cũng bị ảnh hưởng, con số này tăng lên.

Ngay cả ở những bệnh nhân đã lành, 20% trường hợp còn xuất hiện thêm khối u, có thể là ở mắt khác hoặc trên các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như xương. Đây là lý do tại sao những bệnh nhân này nên được theo dõi cẩn thận để phát hiện các bệnh thứ phát ở giai đoạn sớm. Ngoài ra, bệnh nhân nên được chụp X-quang và do đó càng ít tiếp xúc với tia xạ càng tốt.