Bệnh xơ nang

Từ đồng nghĩa theo nghĩa rộng hơn

Xơ nang, phổi

Tiếng Anh: mucoviscidosis, cystic fibrosis

Định nghĩa về xơ nang

Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền. Sự di truyền được gọi về mặt y học là tính di truyền lặn. Bệnh xơ nang (cystic fibrosis) không di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính X và Y mà trên nhiễm sắc thể số 7 của NST thường.

Đọc bài viết tổng hợp của chúng tôi về rối loạn chuyển hóa: Rối loạn chuyển hóa - nó có nghĩa là gì?

Đột biến nằm trên cái gọi là gen CFTR. Suy giảm nghĩa là hai bản sao bị lỗi của gen phải có mặt để bệnh bùng phát. Nếu một người có gen lành lặn và đột biến vị trí trên nhiễm sắc thể số 7 tương ứng thì bệnh không xảy ra.

Kết quả là một sản phẩm gen bệnh lý. Do đó được mã hóa Kênh clorua bị hỏng. Các kênh clorua bị lỗi dẫn đến sự hình thành chất nhầy dày ở tất cả các tuyến ngoại tiết.
Các tuyến ngoại tiết này, tức là các tuyến tiết chất tiết ra bên ngoài, bao gồm:

• tuyến tụy
• ruột non
• hệ thống đường thở với phổi và hệ thống phế quản
• đường mật và
• cũng là Tuyến mồ hôi

Tóm lược

Bệnh xơ nang là một Bệnh di truyền. Nó được di truyền theo cách không phụ thuộc vào giới tính và chỉ với hai gen bị lỗi xảy ra. Nó là sự di truyền lặn trên autosomal phổ biến nhất.
Hậu quả là hình thành chất nhầy dai của tất cả các tuyến ngoại tiết, chẳng hạn như tuyến phổi, tuyến tụy và cả tuyến mồ hôi. Họ dựa trên đó rối loạn vận chuyển clorua giữa bên trong và bên ngoài ô (đọc tiếp: Clorua trong máu). Gen đột biến trên Nhiễm sắc thể 7 và gây ra một loạt các liên quan đến các cơ quan với các tác động tương ứng đến hô hấp, tiêu hóa và sinh sản.
Thật không may, liệu pháp chỉ có thể làm giảm bớt các triệu chứng chứ không thể chữa khỏi bệnh. Các Tuổi thọ ở bệnh nhân xơ nang tương đối thấp.

Vì là bệnh di truyền lặn nên có những người mang gen bị thay đổi nhưng bản thân không mắc bệnh. Những người như vậy được gọi là Hãng tính năng hoặc là Dây dẫn, tức là nhà cung cấp dịch vụ. Những người này không bị xơ nang vì bản sao gen khác còn nguyên vẹn và người bệnh không đủ mạnh để chiếm ưu thế.
Tuy nhiên, cô ấy có thể truyền bản sao gen khiếm khuyết này cho con cái của mình. Nếu một gen đã được sửa đổi đã đủ để gây ra bệnh, nó sẽ được gọi là di truyền trội. Ví dụ, một kế thừa như vậy có thể được tìm thấy trong Chorea Huntington. Bạn có thể tìm hiểu thêm về căn bệnh này theo chủ đề của chúng tôi Chorea Huntington.

Khoảng 1:2500 nói dối Tỷ lệ bệnh tật ở trẻ sơ sinh ở Đức. Vận chuyển là về tất cả mọi người 25. trong dân số Đức.

nguyên nhân gốc rễ

Bệnh xơ nang là do đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 7. Nhiễm sắc thể này là nhiễm sắc thể NST thường, không phải nhiễm sắc thể giới tính.
Mọi người đều có 44 nhiễm sắc thể thường (hai phiên bản giống hệt nhau của mỗi nhiễm sắc thể) và hai nhiễm sắc thể giới tính. Đột biến này trên nhiễm sắc thể số 7 dẫn đến sự hình thành các kênh clorua bị lỗi. Việc tái hấp thu (tái hấp thụ) clorua từ các chất tiết của tuyến là không thể thực hiện được vì thụ thể, điểm gắn kết cho clorua, không được xây dựng trong các ống tuyến.
Thay vào đó, nó được đưa xuống để khai thác do hình dáng và cấu trúc không chính xác. Sự trao đổi clorua tự nhiên thông qua các kênh clorua nhất định bị xáo trộn. Những cái gọi là kênh này được tạo thành từ các protein. Nhiều loại protein được mã hóa trên DNA của chúng ta. Do khiếm khuyết di truyền của các kênh clorua, có một sự sản xuất chất nhờn bị mất nước và dai từ tất cả các tuyến, chúng tiết ra bên ngoài. Chất nhầy sau đó làm tắc nghẽn một phần các ống dẫn hoặc đường dẫn khí trong phổi.

Đọc về điều này quá Đột biến nhiễm sắc thể

Chẩn đoán xơ nang

Các triệu chứng điển hình bắt đầu ở trẻ sơ sinh là bước đột phá trong việc chẩn đoán bệnh xơ nang.
Sự nghi ngờ này được củng cố bởi tiền sử gia đình tích cực (bệnh tật của cha / mẹ hoặc những người thân ruột thịt). Tiền sử gia đình tích cực có nghĩa là đã có hoặc đã có trường hợp mắc bệnh xơ nang trong gia đình - về phía mẹ hoặc bên nội.
Sự thiếu hụt các enzym tuyến tụy cũng có thể được phát hiện trong phân. Bất kỳ tắc nghẽn nào trong đường thở đều có thể được phát hiện bằng cách chụp x-quang lồng ngực.
Xét nghiệm mồ hôi, đo hàm lượng clorua trong mồ hôi, cũng giúp chẩn đoán bệnh xơ nang. Nếu một giá trị nhất định bị vượt quá và các triệu chứng khác cũng áp dụng, thì chẩn đoán là tương đối cố định. Thường thì cha mẹ nhận thấy lượng muối tăng lên trong mồ hôi của trẻ sơ sinh.

Đứa trẻ chưa sinh cũng có thể được kiểm tra bệnh di truyền này. Dùng phương pháp chọc dò nước ối (Chọc dò nước ối) Tế bào thai nhi được loại bỏ và kiểm tra gen đột biến.

Đọc thêm về chủ đề: Kiểm tra X-quang của đứa trẻ

Điều trị xơ nang

Bất kỳ ai bị ảnh hưởng bởi bệnh xơ nang sẽ nhận được lời khuyên trong một Bệnh xơ nang - khoa ngoại trú hoặc lời khuyên từ Nhà di truyền học loài người (Chuyên gia về các bệnh di truyền) khuyến cáo. Những điều này có thể giúp nâng cao chất lượng cuộc sống hoặc nếu bạn muốn có con, hãy tính xác suất một đứa trẻ bị bệnh. Với điều kiện bố mẹ sinh sôi, nảy nở.
Nếu không, việc điều trị chỉ mang tính triệu chứng vì không thể loại bỏ nguyên nhân, gen khiếm khuyết.

Bệnh vô phương cứu chữa

Bệnh xơ nang (cystic fibrosis) ngày nay vẫn là căn bệnh nan y.

Trong trường hợp bị xơ nang, điều quan trọng là phải bổ sung đầy đủ muối ăn (Natri clorua, NaCl). Tất nhiên là nhằm mục đích phân giải chất nhầy. Sự phân giải chất nhầy là sự hòa tan chất nhầy, đặc biệt là trong phổi để giúp thở dễ dàng hơn.
Thuốc và đường hô hấp có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Nếu chức năng phổi suy giảm đáng kể, có thể cho thở oxy.
Thông qua vật lý trị liệu chuyên sâu (vật lý trị liệu), ví dụ như xoa bóp gõ nhẹ và các bài tập thở, những thay đổi ở phổi do xơ nang cũng được điều trị.
Thông thường, căn bệnh kết thúc với một ca ghép phổi bắt buộc. Tuy nhiên, danh sách chờ đợi còn dài.

Uống các enzym tuyến tụy và vitamin tan trong chất béo cũng là một phần của liệu pháp. Do đó, nhiệm vụ của tuyến tụy phải được hỗ trợ, hay đúng hơn là được thay thế. Các vitamin tan trong chất béo là A, D, E và K. Chúng phải được đưa trực tiếp vào máu vì chúng không thể hấp thu từ thức ăn do thiếu men tiêu hóa.
Chế độ ăn uống cũng nên có nhiều calo, vì chỉ một phần nhỏ trong số chúng có thể được lấy từ thực phẩm.

Để tránh thêm các yếu tố nguy cơ dẫn đến các biến chứng như cúm hoặc viêm phổi, trẻ nên được chủng ngừa. Các loại vắc xin sau đây được khuyến nghị:

• bệnh sởi
• Pneumococci
• cúm

Đọc thêm về chủ đề: Bội nhiễm

Tất nhiên, các biện pháp này cần có sự tư vấn của bác sĩ, người sẽ thảo luận về những rủi ro.

Ngày nay, hy vọng lớn về liệu pháp điều trị xơ nang được đặt vào nghiên cứu di truyền. Một nỗ lực được thực hiện để đưa thông tin di truyền bị thiếu vào bộ gen người. Chúng tôi đang tìm kiếm các vectơ có thể làm chủ nhiệm vụ này. Ví dụ, các vectơ có thể là DNA của vi khuẩn hoặc vi rút có thể đưa tần số khỏe mạnh vào cấu tạo di truyền của chúng ta.

Phương pháp điều trị ở bệnh nhân chưa sinh hiện đang được thử nghiệm. Ở chuột, phôi chuột đã thành công trong việc đưa vào gen khỏe mạnh, chứa trình tự gen chính xác, thông qua phương pháp chọc dò nước ối (cấy dịch ối). Do đó, gen CFTR khỏe mạnh đã được tạo ra ở những con chuột này. Chọc ối là một thủ thuật chọc thủng và lấy các tế bào của trẻ ra khỏi nước ối, được thực hiện thông qua thành bụng của người mẹ.

Tuy nhiên, ở Đức, hình thức "trị liệu" trong tử cung (= trong tử cung = trong tử cung) này bị cấm.

dự phòng

A biện pháp phòng ngừa theo nghĩa này nó không tồn tại bởi vì nó là một bệnh di truyền.
Tuy nhiên, bạn có thể đến trung tâm tư vấn di truyền của con người (thường được tìm thấy ở các bệnh viện đại học). Ở đây, nó được tính toán xem nguy cơ truyền bệnh cho trẻ em sẽ cao như thế nào.
Lời khuyên này luôn hữu ích nếu tiền sử gia đình có người mắc bệnh xơ nang.
Ngoài ra một Chẩn đoán trước khi sinh rất đáng để phấn đấu. Ở đây trước khi sinh (tức là trước khi sinh) a Kiểm tra nước ối (Chọc dò nước ối) được thực hiện. Tế bào bào thai (tế bào từ đứa trẻ) được lấy từ nước ối và DNA được kiểm tra để tìm gen đột biến.

Tiên lượng của bệnh xơ nang

Thật không may, tuổi thọ trung bình ở những bệnh nhân bị xơ nang chỉ là 32-37 năm. Ngày nay, tuổi thọ của trẻ sơ sinh mắc chứng này được ước tính là khoảng 45-50 tuổi.

Tiên lượng phụ thuộc nhiều vào liệu pháp và liệu nó có được tuân thủ hay không.
Bản thân bệnh nhân và động lực của anh ta do đó đóng một vai trò quan trọng.