NộI Y

Bệnh di truyền

Định nghĩa

Bệnh di truyền hay bệnh di truyền là bệnh do một hoặc nhiều gen của người đó gây ra. DNA ở đây hoạt động như một tác nhân trực tiếp gây ra bệnh. Đối với hầu hết các bệnh di truyền, các vị trí gen gây bệnh đã được biết đến. Nếu nghi ngờ mắc bệnh di truyền, chẩn đoán tương ứng có thể được thực hiện thông qua kiểm tra di truyền.
Mặt khác, cũng có một số bệnh mà sự xuất hiện có ảnh hưởng di truyền hoặc được thảo luận, chẳng hạn như bệnh đái tháo đường (“bệnh tiểu đường”), loãng xương hoặc trầm cảm. Đây được gọi là những thay đổi, tức là tăng khả năng mắc một số bệnh. Bệnh lý di truyền cần được phân biệt với các bệnh di truyền.

Đây là những bệnh di truyền phổ biến

Về mặt tuyệt đối, các bệnh di truyền không phổ biến, nhưng các bệnh di truyền được liệt kê ở đây xảy ra thường xuyên so với các bệnh khác có nguyên nhân di truyền.

Hội chứng Marfan
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Bệnh máu khó đông (bệnh ưa chảy máu A hoặc B)
Yếu tố V Leiden đột biến và dẫn đến kháng APC
Đỏ xanh điểm yếu
Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (thiếu hụt G6PD)
Polydactyly ("nhiều ngón tay", cũng có thể là một triệu chứng của các bệnh khác)
Trisomy 21 (hội chứng Down)
Chorea Huntington

nguyên nhân

Các bệnh di truyền có biểu hiện vô cùng đa dạng. Về cơ bản, chúng chỉ có một điểm chung: Nguyên nhân của mỗi chúng nằm ở DNA, tức là trong vật chất di truyền của người có liên quan. Các thay đổi khác nhau có thể xảy ra ở đây, chẳng hạn như đột biến (trao đổi thông tin DNA) hoặc xóa (thiếu một số vật liệu di truyền).
Một lượng lớn thông tin được mã hóa trong vật liệu di truyền, chẳng hạn như "bản thiết kế" cho các thành phần khác nhau quan trọng đối với hoạt động của tế bào cơ thể. Ví dụ, chúng có thể là các enzym, kênh điện giải hoặc chất truyền tin. Các yếu tố nhỏ nhất này sau đó được đọc không chính xác hoặc hoàn toàn không phải từ DNA, sau đó bị mất tích trong hệ thống tinh vi của cơ thể. Do đó, thông tin di truyền sai hoặc bị thiếu sẽ gây ra một số trục trặc trong cơ thể. Sau đó, chúng gây ra các triệu chứng tùy theo hệ thống chức năng mà một yếu tố hiện đang bị thiếu.

Tìm hiểu tất cả về chủ đề tại đây: Thử nghiệm di truyền.

Đây là cách di truyền các bệnh di truyền

Mọi bệnh di truyền đều được di truyền đơn hoặc đa di truyền: Điều này có nghĩa là có một hoặc nhiều vị trí di truyền phải thay đổi để dẫn đến bệnh.
Hơn nữa, các tính trạng di truyền luôn có thể được di truyền theo kiểu trội hoặc lặn: tính trạng lặn có nghĩa là cả gen của bố và mẹ đều phải có khuynh hướng mắc bệnh di truyền cụ thể này. Trong trường hợp di truyền trội, một sự thay đổi (tức là cha hoặc mẹ) là đủ để khởi phát bệnh. Theo đó, với các bệnh di truyền trội, những người mang mầm bệnh cũng sẽ bị bệnh - trong khi với di truyền lặn, người ta thường thậm chí không biết rằng có một khuynh hướng di truyền tương ứng.
Cũng có những bệnh di truyền qua nhiễm sắc thể giới tính, chẳng hạn như bệnh máu khó đông hay bệnh mù màu đỏ lục. Cơ sở cho việc này thường nằm trên nhiễm sắc thể X, vì nhiễm sắc thể Y tổng thể rất nhỏ và thường có thể lưu trữ ít thông tin di truyền. Do đó, người ta nói về các bệnh di truyền liên kết X. Những điều này thường ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn phụ nữ đáng kể, vì phụ nữ có thể bù đắp cho bất kỳ thông tin sai lệch nào trên nhiễm sắc thể X bằng nhiễm sắc thể thứ hai.
Làm thế nào chính xác một bệnh di truyền được di truyền thường dễ dàng nghiên cứu nếu bạn quan tâm.

Các xét nghiệm trước khi sinh

Về nguyên tắc, vật chất di truyền của đứa trẻ đã có thể được kiểm tra từ trong bụng mẹ để tìm tất cả các bệnh di truyền mà các vị trí di truyền nhân quả đã được biết đến. Tuy nhiên, phân tích di truyền tốn nhiều thời gian, vì vậy thường chỉ phân tích vị trí gen nghi ngờ - đối với điều này, phải có một nghi ngờ chính đáng về một bệnh di truyền.
Để kiểm tra như vậy, vật liệu di truyền sau đó có thể được lấy từ nước ối hoặc nhau thai và được sử dụng để phân tích.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng bất kỳ chẩn đoán xâm lấn nào cũng có nguy cơ đe dọa tính mạng của thai nhi. Do đó, các vết thủng như vậy phải được cân riêng trong từng trường hợp.
Cũng có những phép đo có thể chỉ ra một bệnh di truyền, chẳng hạn như đo độ trong suốt của nuchal như một dấu hiệu của thể tam nhiễm 21. Những phương pháp như vậy không nguy hiểm cho thai nhi, nhưng không thể cung cấp chắc chắn tuyệt đối về sự hiện diện của bệnh di truyền. Vì vậy, ở đây cũng vậy, một hoạt động phải được xem xét cẩn thận.

Trisomy 21

Nguyên nhân của tam nhiễm sắc thể 21 là nhiễm sắc thể 21, nhiễm sắc thể này không xuất hiện hai lần mà là ba lần ở những người bị ảnh hưởng. Biến thể này của DNA được tạo ra khi các nhiễm sắc thể được phân bố trong tế bào mầm của bố mẹ, tức là tinh trùng hoặc tế bào trứng. Do đó, nó là một "lỗi phân phối" chứ không phải sự thay đổi vật chất di truyền thực sự. Điều này giải thích tại sao trisomy 21 có thể xảy ra tự phát trong mọi gia đình và tại sao xác suất sinh con mắc hội chứng Down là như nhau ở tất cả các gia đình. Nói một cách chính xác, trisomy 21 - giống như các trisomies khác - không nên được coi là một bệnh di truyền theo đúng nghĩa. Tuy nhiên, trisomy 21 là bệnh liên quan đến DNA phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh.

Các đặc điểm của bộ nhiễm sắc thể bị thay đổi trong hội chứng Down có thể được nhìn thấy ở đứa trẻ chưa sinh trong bụng mẹ: Sự chậm phát triển và khuyết tật có thể dẫn đến hộp sọ quá nhỏ, xương đùi và cánh tay trên ngắn và dị tật tim. Một lượng lớn nước ối cũng có thể là một dấu hiệu của trisomy 21, vì thai nhi bị ảnh hưởng uống hoặc nuốt tương đối ít nước ối. Tuy nhiên, không có đặc điểm nào trong số này là dấu hiệu chính xác của hội chứng Down!
Ngoài các dấu hiệu chậm phát triển đã nêu, trẻ mắc hội chứng Down cũng thường có biểu hiện chậm phát triển, ví dụ như trong các lĩnh vực ngôn ngữ và kỹ năng vận động. Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down thường thể hiện các kỹ năng xã hội đáng chú ý, trong khi trí thông minh thường duy trì dưới mức trung bình. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng rất khác nhau về những đặc điểm này, và không có gì lạ khi họ tốt nghiệp ra trường sau khi được hỗ trợ tốt.

Càng về sau, những người bị tam nhiễm sắc thể 21 càng có nhiều nguy cơ bị chẩn đoán mắc một số bệnh. Chúng bao gồm bệnh Alzheimer, động kinh và ung thư, đặc biệt là bệnh bạch cầu. Tuy nhiên, tuổi thọ của những người mắc hội chứng Down tiếp tục tăng lên: Trong khi đó, những người bị ảnh hưởng thường ở độ tuổi 60 hoặc 70.

Bạn có thể tìm thêm thông tin trên trang web của chúng tôi Hội chứng Down

Thiếu alpha-1 antitrypsin

Sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin có thể ở nhiều dạng và hình thức khác nhau, tùy thuộc vào đặc điểm di truyền chính xác của người bị ảnh hưởng. Điều này có nghĩa là không phải mọi sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin đều dẫn đến các triệu chứng. Sau đây, sẽ chỉ thảo luận về loại dễ thấy trên lâm sàng (PiZZ) của căn bệnh được xác định về mặt di truyền này.
Sự khiếm khuyết enzym có trong bệnh này gây ra sự phá vỡ và tái tạo các khối xây dựng trong mô cơ quan ở những người bị ảnh hưởng. Ngoài ra, các protein bị lỗi sẽ được gan lọc ra khỏi máu và tích tụ ở đó. Điều này có thể dẫn đến viêm gan (viêm gan), xơ gan hoặc ung thư gan. Các đường dẫn khí trong phổi trở nên không ổn định do thiếu mô ổn định và chúng xẹp nhanh hơn: Hình ảnh lâm sàng của COPD (bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính) phát triển. Hình ảnh lâm sàng này thường là triệu chứng đầu tiên của sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin, vì vậy bất kỳ người nào bị COPD ở độ tuổi trẻ hơn nên được kiểm tra xem có thiếu alpha-1 antitrypsin hay không.
Nếu bệnh kéo dài trong một thời gian dài, phổi có thể bị tràn dịch quá mức, do không khí bạn hít thở không thể thở ra đúng cách qua các đường thở không ổn định và tích tụ trong phổi. Là một liệu pháp, ngoài việc nhất quán tránh hút thuốc lá và tiêm chủng thường xuyên để ngăn ngừa các bệnh đường hô hấp, cũng nên thực hiện các biện pháp y học: Có thể tiêm alpha-1-antitrypsin còn thiếu qua đường tĩnh mạch để giảm bớt các triệu chứng càng xa càng tốt và ngăn chặn quá trình của bệnh.

Bạn có thể tìm thêm thông tin trên trang web của chúng tôi Thiếu alpha-1 antitrypsin

bệnh ưa chảy máu

Nhóm bệnh ưa chảy máu còn được gọi thông tục là “bệnh ưa chảy máu”, vì thuật ngữ này mô tả chính xác triệu chứng chính của căn bệnh di truyền này: những người bị ảnh hưởng chảy máu lâu hơn và tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, thường xuyên hơn không bị ảnh hưởng.
Chảy máu thường được ngăn chặn bởi những gì được gọi là dòng thác đông máu, một con đường tín hiệu nội sinh để ngăn ngừa mất máu quá nhiều. Trong hệ thống đông máu này, 13 yếu tố đóng một vai trò, chúng lần lượt kích hoạt lẫn nhau. Điều này có thể được hình dung như một chuỗi domino: nếu bạn đánh trúng một viên đá (yếu tố đông máu), nó sẽ kích hoạt viên đá tiếp theo, v.v. Ở cuối con đường tín hiệu này hoặc các quân cờ domino có hiện tượng đông máu. Với bệnh ưa chảy máu, một yếu tố nhất định bị thiếu - tùy thuộc vào loại bệnh phụ cụ thể: phản ứng dây chuyền xảy ra ở đây.
Liệu pháp điều trị bệnh có thể được thực hiện bằng cách xác định yếu tố còn thiếu và bổ sung từ bên ngoài. Do đó, những người bị ảnh hưởng phải thường xuyên tiêm cho mình một chế phẩm có yếu tố đông máu này để phần còn lại của chuỗi phản ứng có thể diễn ra.

Bạn có thể tìm thêm thông tin trên trang web của chúng tôi Bệnh máu

Bệnh xơ nang

Trong căn bệnh di truyền, bệnh xơ nang - còn được gọi là bệnh xơ nang - có sự sản sinh ra các kênh ion bị lỗi, chính xác hơn là các kênh clorua. Kết quả là, thành phần của chất bài tiết cơ thể (ví dụ như mồ hôi, chất tiết từ đường hô hấp và tuyến tụy) của những người bị ảnh hưởng bị thay đổi: Vì thiếu clorua có nghĩa là ít nước được hút vào ống dẫn của các tuyến tương ứng, chất bài tiết tương đối nhớt.
Kết quả là, các triệu chứng thường phát triển ở đường tiêu hóa, vì chất bài tiết với các enzym tiêu hóa không thể chảy tốt từ tuyến tụy vào ruột và do đó làm tổn thương tuyến tụy. Ngoài ra, các rối loạn tiêu hóa như phân có mỡ, tiêu chảy và dẫn đến trọng lượng cơ thể thấp là phổ biến.
Nhóm triệu chứng lớn thứ hai thường phát triển ở phổi: Vì chất nhầy xuất hiện tự nhiên trong phổi nhớt hơn ở người khỏe mạnh, nên khó loại bỏ nó khỏi lông mao hơn. Điều này có thể dẫn đến ho mãn tính và tắc nghẽn phế quản (giãn phế quản). Lượng dịch phổi tiết ra nhiều hơn cũng tạo môi trường tốt cho vi khuẩn phát triển khiến trẻ thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp và viêm phổi.
Bệnh xơ nang được điều trị triệu chứng bằng thuốc long đờm, men tiêu hóa và thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng.

Bạn có thể tìm thêm về điều này trên trang web của chúng tôi Bệnh xơ nang

Yếu tố V Leiden và Kháng APC

Đột biến yếu tố V Leiden liên quan đến sự thay đổi thông tin di truyền có thể gây ra tăng đông máu. Lý do là yếu tố V trong cái gọi là dòng thác đông máu của cơ thể: con đường tín hiệu này đảm bảo rằng trong trường hợp bị thương, vết thương sẽ được đóng lại bởi các "protein kết dính" của chính cơ thể (fibrin). Có 13 yếu tố trong con đường tín hiệu này, được đặt tên bằng chữ số La Mã (nó có nghĩa là “Yếu tố 5 đau khổ”!). Yếu tố V có tác dụng hữu ích trong việc hình thành nút thắt fibrin, nhưng cũng có thể bị ức chế bởi cái gọi là protein hoạt hóa C (viết tắt là APC). Điều này đóng một vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh đường truyền tín hiệu này và ngăn ngừa đông máu quá mức.
Yếu tố V đột biến có ở những người bị ảnh hưởng nhưng không đáp ứng với APC. Lúc này cơ thể thiếu một “thiết bị an toàn” quan trọng để ngăn chặn quá trình đông máu vô cớ, thậm chí có thể gây tắc nghẽn mạch và từ đó gây rối loạn tuần hoàn.

Nói theo thống kê, những người bị ảnh hưởng bởi đột biến yếu tố V Leiden có nhiều khả năng bị biến cố huyết khối (tức là huyết khối hoặc thuyên tắc phổi), ngay cả khi không có tiền sử các yếu tố nguy cơ điển hình. Trong thuật ngữ kỹ thuật, người ta cũng nói đến “thrombophilia”, tức là xu hướng đông máu.

Bạn có thể tìm thêm về điều này trên trang web của chúng tôi Nhân tố V Leiden

Bệnh Gaucher

Trong bệnh Gaucher, sự thay đổi thông tin DNA gây ra khiếm khuyết trong một loại enzyme liên quan đến chuyển hóa lipid, chính xác hơn là glucocerebrosidase: Chất này giúp phá vỡ các thành phần tế bào cũ. Trong trường hợp có khiếm khuyết, có thể bị giảm chức năng hoặc thậm chí mất chức năng, và theo đó các triệu chứng xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc thanh niên.
Các triệu chứng của bệnh Gaucher phần lớn là do gan và lá lách to lên, cơ thể cố gắng bù đắp sự thiếu hụt các enzym. Điều này làm tăng sự phân hủy của tất cả các thành phần trong máu, có thể được nhận biết trong công thức máu và được sử dụng như một chỉ số chẩn đoán cùng với gan và lá lách to.
Enzyme glucocerebrosidase bị thiếu có thể được sử dụng trong điều trị như một loại thuốc. Tiên lượng và diễn biến của bệnh Gaucher phụ thuộc phần lớn vào mức độ nghiêm trọng của việc mất chức năng của enzym.

Để biết thêm thông tin, hãy đọc tại đây: Bệnh Gaucher.

Bệnh Osler

Bệnh Osler là một bệnh di truyền có đặc điểm là giãn mạch mạnh. Về nguyên tắc, sự giãn nở của các mạch này có thể xảy ra ở bất cứ đâu, cả trên da và các cơ quan nội tạng. Thành của các mạch mở rộng tương đối mỏng và dễ bị rách. Kết quả là các khu vực bị ảnh hưởng chảy máu nhanh chóng.
Tình trạng giãn mạch đặc biệt xảy ra thường xuyên trên mặt và trong màng nhầy mũi, vì vậy những người bị ảnh hưởng thường phàn nàn về việc chảy máu cam thường xuyên và xuất huyết từng mảng nhỏ trên mặt.
Nếu nghi ngờ mắc bệnh Osler, cần tiến hành các chẩn đoán thích hợp, vì hiện tượng giãn mạch cũng có thể xảy ra ở các cơ quan quan trọng hoặc cơ quan được cung cấp máu tốt, chẳng hạn như phổi, não hoặc gan, trong đó chảy máu do vỡ mạch rất nguy hiểm.

Bạn có thể tìm thêm về chủ đề này trên trang web của chúng tôi Bệnh Osler

Bệnh Recklinghausen

Neurofibromatosis loại 1 - hoặc bệnh Recklinghausen - là một bệnh di truyền, trong đó những người bị ảnh hưởng thường phát triển các khối u trên các tế bào của dây thần kinh. Các khối u phát triển có thể vừa lành tính vừa ác tính và xuất hiện khi còn nhỏ.
Tuy nhiên, các khối u điển hình là u sợi thần kinh lành tính: Chúng bao gồm các tế bào bao bọc và cô lập dây thần kinh giống như một sợi cáp điện, cũng như các mô liên kết xung quanh. Chúng là những khối u lành tính, tức là không lây lan và phát triển chậm.
Tuy nhiên, phẫu thuật để loại bỏ u sợi thần kinh có thể khó khăn, vì chúng thường gắn chặt vào dây thần kinh và dây thần kinh tương ứng sau đó phải được cắt bỏ. Tuy nhiên, đây là lựa chọn điều trị duy nhất cho u sợi thần kinh có triệu chứng, vì liệu pháp nhân quả đối với bệnh di truyền này là không thể.

Bạn có thể tìm thêm về chủ đề này trên trang web của chúng tôi U sợi thần kinh loại 1

Loạn dưỡng cơ bắp

Thuật ngữ loạn dưỡng cơ mô tả một nhóm các bệnh di truyền trong đó các thành phần cơ nhất định không thể hoặc không thể được các tế bào cơ thể lắp ráp một cách chính xác. Kết quả là, những người bị ảnh hưởng thường phát triển yếu cơ ngay từ khi còn nhỏ và thanh thiếu niên, và điều này có thể dẫn đến mất khối lượng cơ, hạn chế vận động và thậm chí là khuyết tật về thể chất.
Nếu nghi ngờ sự hiện diện của chứng loạn dưỡng cơ, trước tiên cần xác định trị số máu. Nếu các giá trị phù hợp với chẩn đoán nghi ngờ, sinh thiết cơ vẫn có thể được thực hiện: Một mẫu mô nhỏ được lấy từ cơ, sau đó được kiểm tra bằng kính hiển vi để tìm các khuyết tật tế bào. Kiểm tra di truyền cũng có thể xác định chẩn đoán, vì các vị trí di truyền tương ứng thường được biết đến với các dạng loạn dưỡng cơ khác nhau và sẽ phải được thay đổi. Một liệu pháp nhân quả cho chứng loạn dưỡng cơ chưa được biết đến.

Bạn có thể tìm thêm về chủ đề này trên trang web của chúng tôi Loạn dưỡng cơ bắp

Khô da sắc tố

Xeroderma pigmentosum là một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó một số enzym trong da của người bị ảnh hưởng không hoạt động. Các enzym này thường đảm nhận việc sửa chữa DNA, có thể bị hư hại bởi ánh sáng mặt trời hoặc ánh sáng UVB. Tác hại của tia UVB có thể gây ung thư da ở những người bị ảnh hưởng cũng như ở tất cả những người khác, nhưng với Xeroderma Pigmentosum, quá trình này được đẩy nhanh do thiếu cơ chế sửa chữa. Kết quả là những người bị ảnh hưởng phát triển các dạng ung thư da nghiêm trọng ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên và sau một thời gian ngắn tiếp xúc với ánh sáng mặt trời.
Một liệu pháp nhân quả vẫn chưa thể thực hiện được. Những người bị ảnh hưởng phải tránh ánh sáng mặt trời trong suốt cuộc đời, đó là lý do tại sao biệt danh "trẻ em ánh trăng" đã được đặt ra cho những người bị ảnh hưởng (đôi khi rất trẻ) bị ảnh hưởng. Ngoài ra, những người này cần được bác sĩ da liễu giám sát tầm soát ung thư da thường xuyên nhằm loại bỏ ngay khối ung thư da mới phát triển. Nếu các biện pháp này được tuân thủ nghiêm ngặt, tuổi thọ của một người bị bệnh xeroderma pigmentosum tương đương với tuổi thọ của người không bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tìm hiểu thêm về căn bệnh này trên trang web của chúng tôi Khô da sắc tố

Hội chứng Lynch

Hội chứng Lynch là một sự thay đổi trong DNA gây ra một loại enzyme bị lỗi trong tế bào của cơ thể.Ở những người bị ảnh hưởng, một cơ chế nhất định do đó bị lỗi, do đó, cơ chế này được cho là bảo vệ các tế bào khỏi sự thoái hóa, tức là sự phát triển không kiểm soát - những người mắc hội chứng Lynch do đó có nguy cơ phát triển ung thư cao hơn.
Ung thư ruột kết thường xảy ra vì các tế bào thường phân chia tự nhiên ở đây và các lỗi trong quá trình sinh trưởng và chết của tế bào trở nên rõ ràng hơn nhanh chóng hơn. Những người bị ảnh hưởng thường phát triển một khối u trong ruột già ở độ tuổi trẻ bất thường, tức là trước 50 tuổi, sau đó được gọi là HNPCC (ung thư ruột kết không đa polyp di truyền). Tuy nhiên, không phải ai có cấu tạo di truyền của hội chứng Lynch sẽ bị ung thư ruột kết. Mặt khác, các cơ quan khác cũng có thể phát triển khối u, vì các khuynh hướng di truyền có lợi cho sự phát triển của khối u có trong tất cả các tế bào cơ thể. Do đó, kiểm tra thường xuyên và khám phòng ngừa là cần thiết cho những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Lynch để điều trị đầy đủ các khối u phát triển ở giai đoạn đầu.

Bạn có thể tìm thêm về chủ đề này trên trang web của chúng tôi Hội chứng Lynch