Bệnh Gaucher

Bệnh Gaucher là gì?

Bệnh Gaucher là một bệnh di truyền, một bệnh di truyền, trong đó chất béo được lưu trữ trong các tế bào bất thường trong cơ thể. Điều này có nghĩa là một số cơ quan có tế bào bị ảnh hưởng bị hạn chế chức năng của chúng. Bệnh nhân thường mệt mỏi nghiêm trọng, thiếu máu, gan và lá lách to.

Về mặt y học, bệnh Gaucher còn được gọi là bệnh tích trữ lysosome. Xác suất phát triển bệnh Gaucher là 25% nếu cả cha và mẹ đều khỏe mạnh và cả hai đều thừa hưởng gen.

Những lý do

Bệnh Gaucher ảnh hưởng đến những người mà cả cha và mẹ đều thừa hưởng gen. Nếu đúng như vậy, 25% trẻ em bị khiếm khuyết về enzym. Điều này dẫn đến việc lưu trữ chất béo và đường trong các đơn vị tế bào cơ thể mà điều này không được dự kiến. Do đó, những tác nhân bị ảnh hưởng sẽ gây ra thiệt hại cho các tế bào và các cơ quan.

Sự tích tụ quá nhiều chất béo có đường báo hiệu cho cơ thể rằng có sự trục trặc trong quá trình trao đổi chất. Kết quả của rối loạn chức năng này, một số chất truyền tin được giải phóng gây ra phản ứng viêm. Điều này ban đầu dẫn đến hạn chế các cơ quan bị ảnh hưởng. Theo thời gian, các cơ quan bị tổn thương vĩnh viễn do quá trình viêm nhiễm kéo dài. Bệnh Gaucher có thể có nhiều dạng khác nhau với mức độ nặng nhẹ khác nhau.

Tìm hiểu tất cả về chủ đề tại đây: Rối loạn chuyển hóa lipid.

Sự chẩn đoan

Nếu các triệu chứng điển hình của bệnh Gaucher tồn tại, một số xét nghiệm thường được thực hiện để dần dần xác định chẩn đoán hiếm gặp của bệnh Gaucher. Nhu cầu mục tiêu về các bệnh di truyền trong gia đình và các triệu chứng tương tự ở họ hàng luôn mang tính đột phá.

Sau khi khám sức khỏe, bạn nên xác định các tế bào máu, thường bị giảm trong trường hợp bệnh Gaucher. Mục đích sau đó là xác định hoạt động của glucocerebrosidase, loại enzym bị giảm trong bệnh Gaucher. Sau đó phải xác định những ảnh hưởng và tổn thương mà bệnh đã mang vào cơ thể.

Cũng đọc bài viết: Bệnh bảo quản - Có những bệnh nào?

Phân loại theo mức độ nghiêm trọng

Loại I

Loại I của bệnh Gaucher còn được gọi là "dạng không phải bệnh thần kinh". Điều này có nghĩa là không có tổn thương thần kinh với hình thức này. Ở đây enzyme glucocerebrosidase vẫn hoạt động ở một mức độ nhất định, để những vấn đề đầu tiên xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Chúng xuất hiện bằng cách mở rộng lá lách và gan. Kết quả là, các cơ quan này cũng phá vỡ nhiều tế bào máu hơn.
Số lượng tế bào hồng cầu thấp dẫn đến xu hướng chảy máu tăng lên. Tuy nhiên, nếu các tế bào bạch cầu thấp, hệ thống miễn dịch bị suy yếu.

Loại II

Dạng thứ hai của bệnh Gaucher có tên y học là “dạng bệnh thần kinh cấp tính”. Loại II này cho thấy tổn thương thần kinh nghiêm trọng ngay cả ở trẻ sơ sinh. Đây là dạng nghiêm trọng nhất, nguyên nhân là do enzym liên quan mất chức năng rõ rệt.

Tổn thương các cơ quan xảy ra từ rất sớm. Có thể những đứa trẻ nhỏ bị thiểu năng trí tuệ và những hạn chế khác trong chức năng thần kinh.

Thông tin thêm về chủ đề này Tổn thương thần kinh bạn sẽ tìm thấy ở đây.

Loại III

Về cường độ biểu hiện, loại III của bệnh Gaucher nằm giữa loại I và loại II. Tên y học của dạng này là dạng bệnh thần kinh mãn tính. Căn bệnh hiếm gặp khác thường gặp trong các gia đình Thụy Điển.

Các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở trẻ nhỏ. Ví dụ, chúng bao gồm sốt, suy nhược, thiểu năng trí tuệ và các tổn thương thần kinh khác. Tốc độ phát triển của những đứa trẻ này cũng bị giảm sút so với những đứa trẻ khác.

Các triệu chứng

Bằng cách lắng đọng các chất béo có đường trong các tế bào của cơ thể, cơ thể sẽ phản ứng với tình trạng viêm ở các cơ quan bị ảnh hưởng. Điều này thể hiện trong các triệu chứng điển hình của bệnh Gaucher, chẳng hạn như lá lách và gan to, mệt mỏi, suy nhược, thiếu máu và các vấn đề về xương. Số lượng hồng cầu và bạch cầu thường thấp, do đó có xu hướng chảy máu nhiều hơn và hệ thống miễn dịch bị suy yếu. Xu hướng chảy máu tăng lên thường dễ nhận thấy trước tiên là có nhiều vết bầm tím, chảy máu mũi và nướu.

Trong khoảng mỗi 20 bệnh nhân cũng có tổn thương nghiêm trọng đối với các dây thần kinh. Sự gia tăng gãy xương, ví dụ như ở các thân đốt sống, cũng có thể dẫn đến co thắt trong các ống thần kinh. Điều này cũng có thể ảnh hưởng đến các dây thần kinh và hạn chế chức năng của chúng.

Các triệu chứng của bệnh Gaucher một phần có thể được giải thích như một kết luận hợp lý cho việc giảm hoạt động của enzym. Tuy nhiên, tổn thương các dây thần kinh vẫn chưa được hiểu rõ.

Đọc thêm về chủ đề tại đây: gan to.

Việc điều trị

Để giải quyết trực tiếp nguyên nhân gây bệnh, bệnh nhân phải được cung cấp lượng enzym cần thiết. Liệu pháp điều trị bệnh Gaucher bao gồm sử dụng enzyme bằng cách truyền qua đường tĩnh mạch. Điều này có thể được thực hiện, ví dụ, mỗi tháng một lần với liều lượng cao hơn hoặc vài lần một tháng với liều lượng thấp hơn.
Việc điều trị có thể giúp kiểm soát và cải thiện các triệu chứng và triệu chứng của bệnh Gaucher. Đối với trẻ em bị tăng trưởng thấp còi, liệu pháp này thường có thể dẫn đến tốc độ tăng trưởng bình thường. Tuy nhiên, điều này chủ yếu áp dụng cho dạng không phải bệnh thần kinh, tức là nếu không có tổn thương hệ thần kinh. Ở dạng bệnh thần kinh, hậu quả tổn thương thần kinh được dự kiến.Liệu pháp chỉ có thể cải thiện vấn đề ở một mức độ hạn chế.

Tăng cân nhẹ và trong một số trường hợp hiếm hoi, phản ứng dị ứng đã được báo cáo là tác dụng phụ trong quá trình điều trị. Nhìn chung, điều rất quan trọng là liệu pháp điều trị bệnh Gaucher được theo dõi tốt. Để làm được điều này, điều quan trọng là phải quan sát diễn biến của các triệu chứng. Ngoài ra, cần đo hoạt tính của enzym thường xuyên để có thể tìm ra liều lượng phù hợp cho bệnh nhân.

Là một liệu pháp thay thế, cũng có khả năng sử dụng thuốc để ức chế việc sản xuất chất lắng đọng quá nhiều trong bệnh Gaucher.

Món ăn

Chế độ ăn uống của bệnh nhân không phải thay đổi trực tiếp với bệnh Gaucher. Ngay cả một lượng nhỏ nhất của các chất béo có đường cũng kích hoạt các triệu chứng. Tuy nhiên, bạn có thể cải thiện tình trạng tổng thể của mình thông qua một chế độ ăn uống lành mạnh và các loại thực phẩm được chọn lọc.

Thiếu máu liên quan đến bệnh thường cần tăng cường chất sắt, ngoài viên uống, có thể hỗ trợ tốt bằng thực phẩm chứa sắt. Cùng với vitamin C, cơ thể cũng có thể hấp thụ sắt tốt hơn. Mật độ xương giảm trong bệnh Gaucher có thể được chống lại bằng cách tăng lượng canxi và vitamin D.

Làm thế nào để bạn khắc phục tình trạng thiếu sắt? Tìm hiểu thêm về điều này tại đây.

Tuổi thọ

Tuổi thọ trong bệnh Gaucher phụ thuộc chủ yếu vào mức độ nghiêm trọng và loại bệnh.

Loại I của bệnh Gaucher là một bệnh không phải bệnh lý thần kinh chỉ làm giảm tuổi thọ một chút. Dạng bệnh thần kinh mãn tính được đặc trưng bởi sự hạn chế cuộc sống nghiêm trọng và sự đau khổ nghiêm trọng của một phần bệnh nhân. Tuy nhiên, rất khó để đưa ra một chỉ số chính xác về tuổi thọ.
Tuy nhiên, tiên lượng xấu nhất là loại II. Trẻ em thường chết vì bệnh sau 2 đến 3 tuổi.

Diễn biến của bệnh

Cũng như tuổi thọ, diễn biến của bệnh Gaucher phụ thuộc nhiều vào loại bệnh có ở bệnh nhân.

Ở loại I, các triệu chứng thường chỉ xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Thật không may, bệnh nhân thường mắc bệnh Gaucher loại II từ khi sinh ra cho đến khi họ chết vì căn bệnh này sau khoảng 3 năm. Loại III cũng được đặc trưng bởi các triệu chứng mạnh mẽ ngay cả trong thời thơ ấu.
Diễn biến của bệnh có thể được cải thiện bằng liệu pháp được mô tả ở trên, đặc biệt là ở loại I và III.