Tầm vóc thấp

Giới thiệu

Ngày nay thuật ngữ tầm vóc ngắn được sử dụng do nội hàm phủ định của từ "tầm vóc thấp". Điều này mô tả rằng một người ở dưới phân vị thứ 3 của tốc độ tăng trưởng - tức là dưới 97% tất cả những người trong nhóm tuổi của anh ta.
Những đứa trẻ có cha mẹ còn rất nhỏ không thuộc định nghĩa này. Nếu các bệnh như bệnh Crohn hoặc bệnh celiac vẫn còn, định nghĩa này chỉ có thể được áp dụng ở một mức độ hạn chế, vì những bệnh này không gây rối loạn tăng trưởng nếu được điều trị đầy đủ.

Đọc thêm về chủ đề: Tầm vóc thấp

nguyên nhân

Một nguyên nhân là tầm vóc thấp bé trong gia đình. Ở đây cha mẹ hoặc bản thân rất nhỏ hoặc bản thân thấp còi.
Một nguyên nhân phổ biến khác mô tả tầm vóc ngắn gọn của hiến pháp. Trong trường hợp này, trẻ chậm bước vào tuổi dậy thì. Tỷ lệ tăng trưởng do đó bị giảm ở đây. Tuy nhiên, trong quá trình dậy thì, trong hầu hết các trường hợp, họ bù đắp cho sự thiếu hụt này.

Ngoài ra, rối loạn cân bằng nội tiết tố có thể gây ra vóc dáng thấp bé.Có thể xảy ra tình trạng tuyến giáp kém hoạt động (suy giáp) và thiếu hụt các hormone tăng trưởng của cơ thể (GH và STH).
Nhưng gánh nặng về tâm lý và xã hội đối với trẻ em, chẳng hạn như bỏ rơi và lạm dụng ở mức độ thể chất và tâm lý, cũng có thể hạn chế sự phát triển của trẻ em.

Những xáo trộn trong quá trình phát triển phôi thai do rượu, chất ô nhiễm và thuốc cũng phải được xem xét. Rối loạn nhiễm sắc thể và các bệnh di truyền cũng có thể bắt nguồn từ quá trình phát triển phôi thai. Gọi là tầm vóc ngắn, v.v. trisomy 21 (hội chứng Down), hội chứng Ullrich-Turner, Prader-Willi hoặc Noonan.
Các bệnh di truyền di truyền như bệnh xương thủy tinh (xương thủy tinh) cũng có thể gây ra tầm vóc thấp.

Đọc thêm về chủ đề: Tăng trưởng còi cọc

Các triệu chứng đồng thời

Các triệu chứng kèm theo tùy thuộc vào nguyên nhân nhân quả khiến người thấp lùn. Nếu có nguyên nhân gia đình thì về cơ bản không có triệu chứng gì thêm.

Nếu có sự chậm phát triển, tức là quá trình dậy thì bị chậm lại, thì những bất thường khác trong phát triển thể chất sẽ xảy ra. Vì vậy, cho thấy i.a. phát triển muộn hơn của ngực, lông mu và lông nách hoặc chậm bắt đầu hành kinh ở trẻ em gái. Ở trẻ trai vỡ giọng muộn hơn và thiếu lông nách, lông mu.

Mặt khác, nếu nguyên nhân nằm ở rối loạn di truyền, thường có các triệu chứng nghiêm trọng đi kèm. Trong hội chứng Ulrich Turner, các bé gái có biểu hiện phù nề bàn tay và bàn chân khi sinh, không có kinh nguyệt và bị vô sinh (không thể mang thai) do buồng trứng bị sai lệch (buồng trứng) và chúng có biểu hiện lệch lạc và dị dạng. Họng, cổ và thân mình.
Trong hội chứng Noonan, ngoài tầm vóc thấp bé, còn có các triệu chứng khác như hai mắt nhìn xa nhau (phì đại), dị dạng mạch tim và mạch phổi, kém trí tuệ nhẹ.

Đọc bài viết của chúng tôi về Khoảng cách đồng tử

Nếu các bà mẹ uống rượu trong khi mang thai, những thay đổi đáng chú ý trên vùng mặt (bao gồm môi đỏ hẹp, trán thấp, lệch rãnh và trục mí mắt) sẽ xảy ra ngoài tầm vóc thấp.

Nếu có bệnh xương thủy tinh (xương không hoàn hảo), sẽ tăng nguy cơ gãy xương tùy theo loại hoặc mức độ nghiêm trọng.

Hội chứng tầm vóc thấp

Không tồn tại "hội chứng tầm vóc thấp hoặc tầm vóc thấp". Có nhiều hội chứng khác nhau, tức là sự kết hợp của các triệu chứng hoặc hiện tượng bao gồm tầm vóc thấp. Hội chứng được biết đến nhiều nhất là hội chứng Ulrich Turner (xem mô tả bên dưới các triệu chứng khác), tam chứng 21 , Hội chứng Prader-Willi hoặc hội chứng Noonan, tất cả các hội chứng này bao gồm tầm vóc thấp như một phần ngoại hình của chúng.

Tầm vóc thấp là một triệu chứng ít nghiêm trọng hơn của các hội chứng này; Hầu hết thời gian, những đứa trẻ bị ảnh hưởng có các triệu chứng khác ở mức độ thể chất và tâm lý khiến chất lượng cuộc sống và sự sống còn của chúng có nguy cơ rõ ràng hơn.
Trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi thấp bé, yếu cơ (hạ huyết áp), và có những bất thường trên mặt và bộ phận sinh dục. Hơn nữa, họ bị rối loạn kiểm soát xung động và do cảm giác đói vô độ, phát triển chứng béo phì từ 3 tuổi trở đi.

Những đứa trẻ bị trisomy 21 có những thay đổi trên khuôn mặt ở mắt, miệng, mũi và tai. Các cơ quan được thiết kế không chính xác, và có những hạn chế về kỹ năng vận động và trí thông minh.

chẩn đoán

Cần tuân theo các phương pháp chẩn đoán khác nhau, tùy thuộc vào nguyên nhân nghi ngờ của bệnh.
Trước hết, phải đo chiều cao của người có liên quan. Trong bước tiếp theo, quy mô của cha mẹ và anh chị em phải được ghi lại và xác định quy mô mục tiêu trung bình của con cái của cha mẹ.
Hơn nữa, sự phát triển của tuổi dậy thì có thể phải khám và chụp X-quang bàn tay trái để xác định tuổi xương.

Đọc thêm về chủ đề: Các giai đoạn dậy thì

Một phần khác của chẩn đoán là kiểm tra đứa trẻ để tìm các đặc điểm thể chất khác gợi ý một căn bệnh di truyền. Xét nghiệm máu trong phòng thí nghiệm để tìm các hormone khác nhau (tuyến giáp, giới tính, hormone tăng trưởng), dấu hiệu viêm, dấu hiệu đặc biệt cho các bệnh chuyển hóa và tự miễn dịch cũng có thể là một phần của chẩn đoán để có thể tìm ra nguyên nhân gây ra vóc dáng thấp bé.

sự đối xử

Ngày nay, các dạng thấp lùn khác nhau có thể được điều trị bằng hormone tăng trưởng. Tuy nhiên, điều này không áp dụng cho tất cả các hình thức và phải được thực hiện bởi một chuyên gia trong lĩnh vực nội tiết nhi khoa (giảng dạy về nội tiết tố).

Liệu pháp điều trị cho người thấp lùn phụ thuộc nhiều vào nguyên nhân. Nếu có nguyên nhân gia đình thì không thể sử dụng thay thế (thay thế) hormone tăng trưởng. Nếu chậm khởi phát dậy thì, có thể tăng tốc độ khởi phát dậy thì với liều lượng thấp hormone sinh dục.

Nếu nguyên nhân là do thiếu hormone tăng trưởng, hội chứng Ulrich Turner hoặc suy thận mãn tính, có thể điều trị bằng thay thế hormone tăng trưởng theo một chương trình nhất định. Trong các bệnh như thiếu vitamin D, việc sử dụng hormone bị thiếu (trong trường hợp này là vitamin D) có thể bình thường hóa sự phát triển. Điều tương tự cũng áp dụng cho các bệnh khác trong đó có chứng kém hấp thu - tức là một chất dinh dưỡng nhất định không được cơ thể hấp thụ đủ.

Đọc thêm về chủ đề: Thiếu vitamin D

Thời lượng

Nếu trẻ bị thiếu hormone tăng trưởng gây thấp lùn thì phải tiêm hormone tăng trưởng nhân tạo cho đến khi các mảng biểu mô của xương đóng lại. Điều này có nghĩa là liệu pháp được dừng lại khi cơ thể đã phát triển xong về chiều dài.

Đối với trẻ em gái, điều này thường xảy ra sớm nhất là 16 tuổi và đối với trẻ em trai khoảng 19 tuổi. Nếu có bệnh mà thiếu hụt chất, hoocmon khác thì có thể phải thay thuốc cả đời.