Nhãn Khoa

Coloboma trên mắt

Định nghĩa

Bệnh u đại tràng theo nghĩa chung là khi có một khoảng trống trong mắt. Mống mắt (da cầu vồng) thường bị ảnh hưởng nhất. Nếu bạn nhìn kỹ vào mắt, bạn có thể thấy đồng tử “hình lỗ khóa” ở người bị ảnh hưởng. Vì vậy, bạn có đồng tử tròn và cũng có một khe tối mà qua đó bạn cũng có thể nhìn vào mắt. Tại thời điểm này, mống mắt vẫn chưa đóng lại hoàn toàn. Các cấu trúc khác của mắt cũng có thể bị ảnh hưởng ít thường xuyên hơn. Điều này có thể dẫn đến một khối u trên nắp và ống kính. Phần sau của mắt (cơ và nhú = nơi dây thần kinh thị giác đi vào) cũng có thể bị ảnh hưởng.

Nguyên nhân gây ra u đại tràng là gì?

Trong hầu hết các trường hợp, u mắt là bẩm sinh. Điều này dẫn đến sai sót trong quá trình phát triển của mắt trong giai đoạn phôi thai. Các đột biến ở các gen khác nhau thường đóng một vai trò nào đó. Các yếu tố môi trường ít tham gia hơn. Chúng có tầm quan trọng đặc biệt trong tuần thứ 4 đến tuần thứ 15 của thai kỳ, khi cấu trúc của mắt phát triển trong thời gian này. Nếu có những tác động mạnh từ bên ngoài trong giai đoạn này, điều này có thể làm gián đoạn sự phát triển của mắt. Về cơ bản, u đại tràng có thể xuất hiện ở một hoặc cả hai mắt. Không thể phân biệt chính xác nguyên nhân nào đóng vai trò trong sự phát triển hai bên và nguyên nhân nào trong sự phát triển một bên của u đại tràng.

Hơn nữa, sự phát triển của một khối u trong mắt có liên quan đến các dị tật và bệnh tật khác. Thường có các dị dạng của khuôn mặt và hộp sọ như một phần của hội chứng, và mắt cũng có thể bị ảnh hưởng. Các bệnh di truyền có thể gây ra u đại tràng ở mắt, chẳng hạn như bệnh tam nhiễm sắc thể, trong đó nhiễm sắc thể (cấu trúc mà một phần của bộ gen người được lưu trữ) có ba phiên bản (thay vì hai phiên bản thông thường). Thể tam nhiễm nổi tiếng nhất là thể tam nhiễm 21 (còn gọi là hội chứng Down). Tuy nhiên, các bệnh di truyền khác như hội CHARGE hoặc hội chứng DiGeorge có thể dẫn đến u bướu ở mắt, cùng với các dị tật khác.

Về cơ bản, u đại tràng trong mắt chỉ có thể phát triển trong quá trình sống.Thông thường, điều này có thể xảy ra sau khi chấn thương mắt hoặc phẫu thuật chưa lành hẳn. Một u đại tràng như vậy thường chỉ xuất hiện ở một bên.

Làm thế nào để chẩn đoán u đại tràng?

Chẩn đoán u đại tràng trong mắt thường được gọi là chẩn đoán mắt. Với con mắt thực hành của người kiểm tra, việc hình thành các khoảng trống trong các phần mắt bị ảnh hưởng là điều dễ nhận thấy. Nếu mống mắt bị ảnh hưởng, u đại tràng có thể được nhận ra rất dễ dàng. Để có thể ước tính chính xác bộ phận nào của mắt bị ảnh hưởng, có thể tiến hành thêm các xét nghiệm khác. Ví dụ, kiểm tra đèn khe được sử dụng để đánh giá các phần trước của mắt. Mặt khác, để nhìn vào quỹ đạo, một cái gọi là phương pháp soi cầu quỹ là phù hợp nhất.

Các triệu chứng đi kèm là gì?

Các triệu chứng liên quan đến u đại tràng của mắt thường phụ thuộc rất nhiều vào nguyên nhân gây bệnh. Trong quá trình phẫu thuật mắt, mắt bị ảnh hưởng có thể bị đau và sưng trong vài ngày đầu. Hoạt động này cũng có thể ảnh hưởng đến thị lực. Trong trường hợp bị thương ở mắt, cơn đau cũng xuất hiện chủ yếu. Tùy thuộc vào phần nào của mắt bị ảnh hưởng bởi chấn thương, nó có thể dẫn đến suy giảm thị lực hoặc chuyển động của mắt. Nếu mí mắt cũng bị thương, mắt có thể không nhắm lại được hoàn toàn, gây khô.

Trong trường hợp u bướu mắt bẩm sinh, các triệu chứng đi kèm cũng có thể xảy ra. Ví dụ, nếu các cấu trúc ở phía sau của mắt bị ảnh hưởng, ánh sáng đi vào mắt có thể bị suy giảm do đó tầm nhìn của người đó bị hạn chế. Nếu có dị dạng ở đoạn trước của mắt, điều này thường gây ra vấn đề khúc xạ của ánh sáng tới. Ví dụ, một đồng tử bị giãn ra do u đại tràng không thể điều tiết tốt đến mức mắt chỉ có thể điều chỉnh các mức độ sáng khác nhau một cách khó khăn. Mặt khác, nếu thủy tinh thể bị ảnh hưởng, có thể không thể nhìn rõ bằng mắt bị ảnh hưởng. Trong trường hợp u bướu ở nắp, mí mắt bị ảnh hưởng bởi sự hình thành khoảng trống. Điều này có thể dẫn đến mắt bị mất nước nhiều hơn vì nó không thể nhắm lại hoàn toàn.

Điều trị u đại tràng như thế nào?

Việc điều trị u đại tràng phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản và cũng dựa trên cấu trúc nào bị ảnh hưởng. Biến thể phổ biến nhất là hình thành một khoảng trống trên mống mắt. Nếu điều này xảy ra mà các cấu trúc khác không bị ảnh hưởng, bệnh thường không cần điều trị. Mặt khác, nếu có các rối loạn trong đường nhìn chức năng của mắt (ví dụ trên thủy tinh thể hoặc võng mạc), liệu pháp thường hữu ích để cải thiện tầm nhìn của mắt bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, một phác đồ điều trị chính xác rất phức tạp và phải được tạo ra rất riêng biệt tùy thuộc vào bệnh lý có từ trước và kết quả là dị tật.

Mặt khác, việc điều trị u bướu ở mắt rõ ràng hơn. Điều này là do hoạt động và chấn thương. Tốt nhất, trong quá trình hoạt động, điều quan trọng là tránh sự phát triển của u ruột già, vì điều này dẫn đến suy giảm thị lực. Nếu u đại tràng xuất hiện ở mắt, cách điều trị tương tự như u đại tràng sau chấn thương. Trong trường hợp bị thương, cố gắng khâu các cấu trúc bị thương lại với nhau bằng các biện pháp can thiệp phẫu thuật nhỏ nhất trên mắt. Nếu điều này không thành công, một số cấu trúc của mắt có thể được thay thế nhân tạo. Ví dụ, điều này áp dụng cho thấu kính của mắt. Điều này đặc biệt quan trọng đối với tầm nhìn sắc nét. Ví dụ, nếu chức năng thủy tinh thể bị rối loạn do u đại tràng, một thủy tinh thể nhân tạo có thể được lắp vào mắt bị ảnh hưởng.

Một khối u trên mắt tồn tại bao lâu?

Với u đại tràng bẩm sinh, thời gian bị u đại tràng của mắt thường có thể kéo dài suốt đời. Trong trường hợp u đại tràng không giới hạn, liệu pháp cũng không được tìm kiếm. Nếu thị lực giảm do u đại tràng, có thể điều trị bằng phẫu thuật, nhưng phần lớn là tàn dư của u đại tràng bẩm sinh vẫn còn.

Mặt khác, u đại tràng mắc phải của mắt có thể tự lành khỏi những vết thương rất nhỏ. Các khu vực có lưu thông máu đặc biệt tốt, chẳng hạn như mí mắt, phát triển tốt cùng nhau. Mặt khác, các cấu trúc khác trong mắt phải được điều trị bằng phẫu thuật. Tùy thuộc vào sự tiến triển nhanh chóng của quá trình chữa bệnh, có thể có giới hạn trong vài tuần. Nếu có vết sẹo trên trục quang học (tức là khu vực mà ánh sáng chiếu vào mắt), thì cũng có thể bị suy giảm thị lực vĩnh viễn của mắt bị ảnh hưởng.