ThầN Kinh-TuyếN

Chứng loạn dưỡng cơ mặt (FSHD)

Từ đồng nghĩa

Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral, FSHMD, Loạn dưỡng cơ Landouzy-Dejerine;

tiếng anh.: Chứng loạn dưỡng FSH, Chứng loạn dưỡng Facioscapularhumeral (Cơ bắp).

Giới thiệu

Các Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral, thường xuyên FSHD viết tắt là dạng lãng phí cơ di truyền phổ biến thứ ba. Tên mô tả các phần cơ bị ảnh hưởng đặc biệt nghiêm trọng ở giai đoạn đầu:

khuôn mặt (lat. tướng)
Vùng vai (vĩ độ. xương vai = Bả vai)
cánh tay trên (lat. humerus).

Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển, các bộ phận cơ khác (cơ chân, xương chậu và thân) ngày càng yếu đi. Các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên và đầu tuổi trưởng thành, và các nhóm cơ riêng lẻ ở hai nửa cơ thể thường bị ảnh hưởng ở các mức độ khác nhau. Bệnh thường tiến triển tương đối chậm, nhưng mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng rất khác nhau giữa các cá nhân. Cơ sở di truyền của chữ số facioscapulohume Loạn dưỡng cơ bắp Được biết, nhưng cơ chế chính xác của căn bệnh này cho đến nay vẫn chỉ được nghiên cứu theo từng giai đoạn. Hiện tại không có liệu pháp nhân quả nào cho căn bệnh này, nhưng do các cơ tim thường không bị ảnh hưởng nên người bệnh thường có tuổi thọ bình thường.

Định nghĩa

Các FSHD là một căn bệnh của Bệnh loạn dưỡng cơđược đặc trưng bởi sự xâm nhập ban đầu chủ yếu trên khuôn mặt, Vai- và cơ bắp tay. Bệnh chỉ ảnh hưởng đến họ Cơ xương, các cơ tim, tuy nhiên, được tha. Trong khi đó, các loại phụ khác nhau của FSHD có thể được phân biệt, chủ yếu thông qua các phương pháp di truyền của con người. Bài viết này đề cập đến loại phổ biến nhất, "cổ điển“FSHD1A.

Dịch tễ học

Fazioskapulohumerale Loạn dưỡng cơ bắp xảy ra với tần suất xấp xỉ. 1:20000 phổ biến như nhau ở cả hai giới, làm cho nó trở thành chứng loạn dưỡng cơ phổ biến thứ ba. Bệnh sẽ tính trạng trội được thừa kế, d. H. rằng trẻ em của những người bị ảnh hưởng có 50% nguy cơ tự phát triển bệnh. Tuy nhiên, nam giới thường bị ảnh hưởng lâm sàng nghiêm trọng hơn phụ nữ và được chẩn đoán sớm hơn, mặc dù nguyên nhân không rõ ràng.

nguyên nhân gốc rễ

Là nguyên nhân của "cổ điển“FSHD dựa trên việc mất một đoạn nhỏ của vật liệu di truyền Nhiễm sắc thể 4 được phát hiện. Điều này có lẽ dẫn đến hoạt động sai hướng của các vùng gen lân cận. Cơ chế chính xác của bệnh FSHD cuối cùng vẫn chưa rõ ràng, người ta cho rằng sự rối loạn điều hòa một số gen đóng vai trò trong Chuyển hóa cơ chơi, khả năng tái tạo của cơ bị giảm, cuối cùng dẫn đến mất mô cơ.

Chẩn đoán phân biệt

Các bệnh về cơ và cơ chủ yếu được xem xét Hệ thần kinh: Sự hư hỏng (một phần) của dây thần kinh cung cấp cho một vùng cơ nhất định, ví dụ như do chấn thương, hoặc sự suy giảm của vùng não chịu trách nhiệm về các kỹ năng vận động, ví dụ: B. như một phần của Đột quỵ cũng được biểu hiện ở sự mất chức năng (một phần) của vùng cơ này. Sự khác biệt lớn trong quá trình giữa các bệnh nhân riêng lẻ làm cho các bệnh khác nhau được đặt ra, điều này đại diện cho một FSHD giống. Phân biệt nó với các bệnh cơ khác không phải lúc nào cũng dễ dàng, đặc biệt là khi các triệu chứng của những người bị ảnh hưởng khác với bức tranh cổ điển "Bắt chước-vai-cánh tay yếu“Khác nhau.

Các triệu chứng

Hầu hết bệnh nhân trở nên dễ thấy trên lâm sàng ở tuổi thanh thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành do yếu các cơ ở vai, cánh tay trên và mặt bị ảnh hưởng đặc biệt. Chúng có thể bao gồm khó khăn khi nâng cánh tay của bạn lên trên phương ngang, không thoải mái khi thực hiện công việc trên cao (Dán tường, Chải), vai rũ xuống hoặc các tư thế xấu tương tự. Sự khác biệt về mức độ yếu ớt giữa hai nửa cơ thể là tương đối đặc trưng. Điểm yếu của Cơ mặt Điều này có thể khiến người bị ảnh hưởng có biểu hiện “vô cảm” hoặc thậm chí là “nhăn nhó”, nét mặt không đối xứng, khó nhắm mắt hoàn toàn hoặc do khóe miệng cụp xuống, nước bọt chảy ra từ miệng. Nếu càng về sau cơ hông và cơ hông bị ảnh hưởng, người bệnh khó đứng dậy khi nằm xuống và khi leo cầu thang, cơ cẳng chân bị tấn công thường biểu hiện ở cơ mắt cá chân yếu dẫn đến thường xuyên vấp ngã. Nhìn chung, bệnh tiến triển từ từ, diễn biến chung là một FSHD rất khác nhau giữa các bệnh nhân: một số bệnh nhân hầu như không gặp bất kỳ hạn chế nào khi về già, mặt khác khoảng 10-20% những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào xe lăn trong giai đoạn sau của bệnh. Tuy nhiên, do bệnh chỉ ảnh hưởng đến cơ xương nên tuổi thọ không bị hạn chế.Trong một số trường hợp, chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral có thể bắt đầu từ thời thơ ấu; ở đây tình trạng suy giảm cơ dường như diễn ra nhanh hơn và tiên lượng tổng thể ít thuận lợi hơn.

Dường như có một kết nối FSHD với các khiếm khuyết về thính giác (nghe kém) và những thay đổi ở võng mạc, tuy nhiên, ý nghĩa lâm sàng của điều này được đánh giá là nhẹ.

Chẩn đoán

Như với tất cả các bệnh di truyền, điều rất quan trọng là phải xác định rõ tiền sử bệnh tật của gia đình; ở đây có thể có những dấu hiệu rõ ràng về một bệnh di truyền và phương thức di truyền của nó. Chỉ trong một số trường hợp hiếm hoi nhất, FSHD phát triển một cách tự phát; thường có những người bị ảnh hưởng khác trong gia đình bệnh nhân.

Khám lâm sàng có thể cho thấy một mô hình tham gia điển hình của các cơ, điều này và sự hiện diện của các trường hợp bệnh khác trong gia đình thường cho phép thiết lập chẩn đoán lâm sàng. EMG (điện cơ) ghi lại hoạt động điện trong cơ và giúp xác định các bệnh cơ nguyên nhân (nội tại) từ những thay đổi cơ do v.d. B. để phân biệt các tổn thương thần kinh. Về mặt di truyền học của con người, việc thiếu trình tự di truyền trên nhiễm sắc thể số 4 có thể được chứng minh bằng xét nghiệm máu. Việc kiểm tra như vậy diễn ra tại các trung tâm di truyền người chuyên biệt của các phòng khám lớn hơn và có thể ví dụ: B. cũng xảy ra nếu không có triệu chứng gì, nhưng gia đình đã biết các trường hợp mắc bệnh ("chẩn đoán tiên đoán"). Những chẩn đoán dự đoán như vậy có thể hữu ích cho việc lập kế hoạch nghề nghiệp của bệnh nhân, nhưng cũng có thể đại diện cho một gánh nặng tâm lý.

Trong một số trường hợp, không thể phát hiện được sự thay đổi điển hình trong trình tự di truyền trên nhiễm sắc thể 4 mặc dù có bệnh cảnh lâm sàng tương ứng; đây có thể là các dạng phụ của FSHD ("FSHD không điển hình“).

trị liệu

Hiện tại không có liệu pháp nhân quả nào cho chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral. Nhiều nỗ lực với Thuốc hen suyễn Albuterol, cũng có ảnh hưởng đến chuyển hóa cơ, không đạt yêu cầu, các báo cáo riêng lẻ về thành công điều trị với Thuốc hạ huyết áp Diltiazem ban đầu được bác bỏ trong một nghiên cứu lâm sàng nhỏ. Cũng như nhiều bệnh di truyền, hy vọng của các nhà nghiên cứu và những người bị ảnh hưởng cuối cùng nằm ở liệu pháp gen trong tương lai.

Do đó, liệu pháp bảo tồn ưu tiên cao: vật lý trị liệu được sử dụng để bảo vệ người bị ảnh hưởng khả năng di chuyển tối đa và ngăn ngừa tư thế xấu.

Trong những trường hợp nhất định, các biện pháp phẫu thuật có thể được sử dụng để điều chỉnh tư thế không đúng, nhưng chúng phải được cân nhắc cẩn thận.

Lợi ích của thể chất đào tạo Không phải là không có tranh cãi trong một thời gian dài, vì có khả năng bị tổn thương các cơ bị ảnh hưởng do sử dụng quá mức. Tuy nhiên, trong khi chờ đợi, những người bị ảnh hưởng nên tập thể dục nhẹ nhàng, đặc biệt là vì tác dụng tích cực của nó đối với Hệ tim mạch và hệ miễn dịch.

Tham gia nhóm tự lực có thể giúp bệnh nhân đối phó với bệnh tật, trao đổi kinh nghiệm và nhận được địa chỉ từ các nhà trị liệu có kinh nghiệm về rối loạn cơ.

dự báo

Bởi vì căn bệnh này chỉ là Cơ xương bị ảnh hưởng, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng thường không bị hạn chế. Do bệnh tiến triển khá chậm nên bệnh nhân duy trì được chất lượng cuộc sống tốt trong thời gian dài. Diễn biến của bệnh rất khác nhau giữa các bệnh nhân: trong khi những người mắc bệnh hầu như không có triệu chứng khi về già, phần lớn bệnh nhân gặp phải những hạn chế đáng kể về khả năng thực hiện trong cuộc sống hàng ngày và trong công việc khi bệnh tiến triển.