Hội chứng Ehlers-Danlos loại III

Định nghĩa

Theo khái niệm của Hội chứng Ehler-Danlos (Viết tắt là EDS) bao gồm một số bệnh khác nhau trong đó Tổng hợp collagen bị rối loạn do khiếm khuyết di truyền.
Đến lượt mình, ảnh ghép là một Nhóm protein, là thành phần chất xơ quan trọng nhất của Da, xương, gân, sụn, mạch máu và răng một điều quan trọng Chức năng hỗ trợ tập thể dục.

Trong khoảng một phần tư của tất cả các protein trong cơ thể con người là collagens. Quá trình tổng hợp collagen bị lỗi gây ra những hậu quả sâu rộng, tùy thuộc vào loại Ehler-Danlos, có thể ảnh hưởng nhiều hơn hoặc ít hơn.
So với các dạng phụ Ehlers-Danlos khác, các triệu chứng ở Loại III tuy nhiên, hầu hết là nhẹ, nhưng hình ảnh đầy đủ của bệnh cũng có thể xảy ra ở loại III. Một liệu pháp nhân quả (loại bỏ nguyên nhân) vẫn chưa có sẵn ngày nay.

Chủ đề sau đây là tất cả về điều đó Loại III, thông tin chung và về các loại khác có thể được tìm thấy trong chủ đề của chúng tôi: Hội chứng Ehler-Danlos

tần số

Tần suất ước tính của Hội chứng Ehler-Danlos loại III nói dối bởi 1:5.000 (cứ 5.000 người không bị ảnh hưởng thì có một người bị ảnh hưởng) đến 1:20.000. Do đó, loại III của hội chứng Ehler-Danlos là loại phổ biến nhất trong tất cả các dạng của hội chứng Ehler-Danlos. Cả hai giới đều thường xuyên như nhau bị ảnh hưởng.

nguyên nhân gốc rễ

Trong phần lớn những người bị ảnh hưởng, nguyên nhân của bệnh là do khuyết tật hai genchịu trách nhiệm tổng hợp collagen.
Tuy nhiên, ở nhiều người khác, nguồn gốc của hội chứng vẫn chưa rõ ràng. Cuối cùng, trong mỗi trường hợp, mật độ collagen trong các mô khác nhau bị giảm; cấu trúc của Collagen bản thân nó không bị thay đổi.

Hội chứng Ehler-Danlos được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường. "Thống trị" có nghĩa là bệnh bùng phát khi chỉ có một người cha hoặc mẹ truyền các gen tương ứng cho con cái. Đến lượt mình, "thể tự sinh" thể hiện rằng sự di truyền được truyền qua nhiễm sắc thể cơ thể, không liên quan đến việc xác định giới tính. Vì lý do này, cả hai giới đều bị ảnh hưởng thường xuyên như nhau.

Các triệu chứng

Theo định nghĩa hiện tại, đây sẽ là Hội chứng Ehler-Danlos Loại III như "anh chàng siêu di động" được chỉ định. Chỉ định này mô tả khía cạnh chính của Loại III khá tốt. Trái ngược với các dạng phụ khác của EDS, người bệnh bị không phải dưới một phần đe dọa tính mạng của các cơ quan và Mạch máu hoặc vết thương lành bất thường. Vì lý do này, bệnh thường chỉ được nhận biết sau nhiều năm.

Trọng tâm ở đây là sự vận động quá mức của các khớp và thường xuyên bị trật khớp (trật khớp / trật khớp) trong số này. Hậu quả của việc vận động quá nhiều, các khớp thường bị đau và có xu hướng thoái hóa khớp, thoái hóa các đĩa đệm. Ngoài những triệu chứng này, có thể tăng cảm giác mệt mỏi, khô miệng và viêm nướu.

chẩn đoán

Gợi ý đầu tiên về một Khiếm khuyết di truyền thường là một lịch sử gia đình tích cực.

Để chẩn đoán EDS, một mẫu máu đã thắng. Các ô chứa trong mẫu này cuối cùng sẽ có quy trình di truyền phân tử kiểm tra các khiếm khuyết di truyền.

Kết quả thường nằm trong ít ngày hơn ở phía trước.

Trị liệu hội chứng Ehlers-Danlos loại 3

Cho đến hôm nay là cho Không sau đó Các dạng hội chứng Ehlers-Danlos liệu pháp nhân quả có sẵn.
Chỉ một liệu pháp gen kịp thời có thể đạt được một cách chữa trị. Tuy nhiên, theo hiện trạng nghiên cứu thì điều này vẫn chưa thể thực hiện được.
Do đó, liệu pháp phải tinh khiết có triệu chứng tương ứng. Đây là một mặt Thuốc giảm đau (Thuốc giảm đau) nhu la Ibuprofen, Metamizole (Novalgin) hoặc trong trường hợp nghiêm trọng thuốc phiện để xử lý.

Thường xuyên sử dụng vật lý trị liệu và cung cấp các dụng cụ hỗ trợ như nạng hoặc xe lăn.

dự báo

Hội chứng Ehler-Danlos là một trong những trạng thái suốt đời. Ngoài ra, bệnh thường chạy cấp tiến (tiến bộ), có thể hạn chế đời sống xã hội của những người bị ảnh hưởng.

Kể từ khi Loại III nhưng chủ yếu bởi một dạng nhẹ những hạn chế này thường thấp hơn. Những người bị ảnh hưởng thường có một tuổi thọ bình thường. Rất tiếc là có thể có các biến thể của điều này.