DẤU HIỆU CỦA HỘI CHỨNG MARFAN

Nguyên nhân của hội chứng Marfan

Như với Hội chứng Marfan đề cập, hội chứng Marfan là một bệnh di truyền. Thông qua một sự thay đổi (đột biến) của gen fibrillin-1 (FBN-1) khiếm khuyết xảy ra trong các sợi nhỏ (thành phần cấu trúc của mô liên kết) và sự suy yếu của các sợi đàn hồi, biểu hiện chủ yếu ở các hệ thống cơ quan như tim, khung xương, mắt và mạch máu.

Di truyền trội trên NST thường có nghĩa là nhiễm sắc thể có liên quan đến NST thường, tức là không liên kết giới tính. Bộ nhiễm sắc thể của con người bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong số này, 22 cặp là quần thể tự động (Nhiễm sắc thể 1-22) và 1 cặp là nhiễm sắc thể giới tính (X và Y). Ưu thế có nghĩa là sự thay đổi gen (đột biến) ở một gen nằm trên một trong hai nhiễm sắc thể của một cặp nhiễm sắc thể dẫn đến bệnh, mặc dù gen kia không bị biến đổi bệnh lý. Nếu cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, có 50% khả năng đứa trẻ cũng sẽ bị bệnh. Mức độ nghiêm trọng của biểu hiện rất khác nhau và có thể là do hội chứng Marfan sơ sinh nghiêm trọng, vốn đã có Sinh cho thấy các triệu chứng đáng kể, cho đến bệnh không có triệu chứng.

Nhưng ngay cả khi cả cha và mẹ đều không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, nó có thể Hội chứng Marfan xảy ra ở một đứa trẻ. Lý do cho điều này là các đột biến mới, tức là những thay đổi xảy ra một cách tự nhiên trong gen fibrillin, là nguyên nhân gây ra bệnh trong 25% trường hợp.

Các triệu chứng của hội chứng Marfan

Vì căn bệnh này ảnh hưởng đến các mô liên kết khắp cơ thể, các triệu chứng của Hội chứng Marfan ở mỗi người là khác nhau. Các triệu chứng phổ biến và đáng chú ý nhất là cơ thể dài ra, các chi dài quá mức, cơ thể có những thay đổi Thị lực, Bệnh hở van tim cũng như những thay đổi bất thường trong các mạch máu lớn.

Bạn có thể xem thêm chi tiết trong phần tiêu chí của Gent Nosology theo chủ đề Chẩn đoán Hội chứng Marfan để tìm.