Hội chứng Angelman
Hội chứng Angelman là gì?
Hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền gây ra các khuyết tật về tinh thần và thể chất. Đặc trưng của căn bệnh này chủ yếu là rối loạn phát triển giọng nói và sự hạnh phúc quá mức của những người bị ảnh hưởng.
Hội chứng Angelman xảy ra ở trẻ em trai và gái và ảnh hưởng đến khoảng 1-9 trên 100.000 ca sinh trên toàn thế giới. Nó có những điểm tương đồng với hội chứng Prader-Willi.
nguyên nhân
Hội chứng Angelman là do một khiếm khuyết di truyền bẩm sinh. Nó được gây ra bởi cái gọi là sự mất đoạn của mẹ trên nhiễm sắc thể 15. Điều này có nghĩa là một đoạn bị thiếu trên nhiễm sắc thể 15 được thừa hưởng từ mẹ. Sự mất đoạn này thường không di truyền mà xảy ra một cách tự phát (đột biến mới).
Đọc thêm về chủ đề này tại: Quang sai nhiễm sắc thể - nó có nghĩa là gì?
chẩn đoán
Việc chẩn đoán hội chứng Angelman thường không được thực hiện cho đến khi trẻ từ ba đến bảy tuổi.Các triệu chứng thường bị hiểu nhầm là một dạng tự kỷ.
Đặc biệt bất thường trong phát triển ngôn ngữ, phát triển thể chất và sự xuất hiện đặc trưng của những người bị ảnh hưởng gợi ý hội chứng Angelman. Một chẩn đoán đáng tin cậy chỉ có thể được thực hiện bằng xét nghiệm di truyền, trong đó có thể phát hiện sự mất đoạn trên nhiễm sắc thể 15.
Đọc thêm về chủ đề này tại: Xét nghiệm di truyền
Tôi nhận ra hội chứng Angelman bởi những triệu chứng này
Trong trường hợp của hội chứng Angelman, một sự chậm phát triển, cả về vận động và tinh thần, có thể nhận thấy ngay cả trong giai đoạn sơ sinh. Bị ảnh hưởng bị khuyết tật trí tuệ. Sự phát triển ngôn ngữ nói riêng vẫn ở mức rất thấp. Tuy nhiên, sự hiểu biết ngôn ngữ không bị xáo trộn.
Những người mắc hội chứng Angelman bị tăng động, bồn chồn và tăng động muốn di chuyển. Các phản xạ cũng được tăng lên. Điển hình là dáng đi không an toàn, dáng đi thay đổi và rối loạn thăng bằng.
Phần lớn bệnh nhân hội chứng Angelman bị các dạng động kinh nặng. Độ cong của cột sống (vẹo cột sống) cũng thường gặp.
Đặc điểm cũng là một niềm hạnh phúc rõ rệt với những tiếng cười thường xuyên vô căn cứ. Những người bị ảnh hưởng cười thường xuyên hơn khi họ phấn khích.
Về ngoại hình, nổi bật là cái đầu nhỏ, lưng phẳng, miệng lớn, cằm nhô và mắt lé. Da của những người mắc hội chứng Angelman thường rất nhạt.
sự đối xử
Hội chứng Angelman không thể chữa khỏi và không có liệu pháp đặc hiệu. Do đó, liệu pháp hoàn toàn là hướng vào triệu chứng.
Với sự trợ giúp của liệu pháp ngôn ngữ, những người bị ảnh hưởng có thể học ngôn ngữ ký hiệu để có thể giao tiếp tốt hơn với môi trường của họ. Vật lý trị liệu và liệu pháp vận động cũng được khuyến khích để thúc đẩy sự phát triển vận động.
Nếu bị động kinh, nên bắt đầu điều trị bằng thuốc chống động kinh.
Đọc thêm về chủ đề này tại: Thuốc điều trị động kinh
Thời lượng / dự báo
Không có cách chữa trị cho hội chứng Angelman. Tuy nhiên, cũng không có tuổi thọ giới hạn.
Tuy nhiên, quyền tự chủ hoàn toàn, tức là khả năng có một cuộc sống độc lập, không bao giờ đạt được ở những người mắc hội chứng Angelman. Bạn cần sự hỗ trợ suốt đời để đương đầu với cuộc sống hàng ngày.
