HỘI CHỨNG WOLF-HIRSCHHORN

Định nghĩa - Hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì?

Hội chứng Wolf-Hirschhorn mô tả một phức hợp các dị tật khác nhau do sự thay đổi nhiễm sắc thể (Quang sai nhiễm sắc thể) phát sinh. Trên hết, các dị tật bao gồm những thay đổi ở đầu, não và tim.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn xảy ra ở khoảng 1 trong 50.000 trẻ em. Nó ảnh hưởng đến trẻ em gái thường xuyên hơn trẻ em trai (2: 1). Khoảng một phần ba những người bị ảnh hưởng chết trong năm đầu đời của họ.

nguyên nhân gốc rễ

Nguyên nhân của hội chứng Wolf-Hirschhorn là do thiếu một đoạn của nhiễm sắc thể số 4. Đoạn thiếu càng lớn thì mức độ bệnh càng nặng. Trong 90% trường hợp, bệnh phát sinh dưới dạng đột biến mới nên không di truyền từ bố mẹ.

Đọc thêm về chủ đề này tại: Quang sai nhiễm sắc thể - nó có nghĩa là gì?

Tôi nhận ra hội chứng Wolf-Hirschhorn từ những triệu chứng này

Một số triệu chứng và dị tật được biết đến trong hội chứng Wolf-Hirschhorn, có thể xảy ra nhưng không phải tất cả.
Ngay từ khi mới sinh, trẻ sơ sinh nhẹ cân và chiều cao là điều dễ nhận thấy và sự tăng trưởng cũng chậm lại trong những tháng và năm tiếp theo. Những người bị ảnh hưởng đều bị thiểu năng trí tuệ và đặc biệt dễ bị nhiễm trùng, đặc biệt là đường hô hấp trên.
Những dị tật hoặc thay đổi sau đây có thể xảy ra ở vùng đầu và mặt: hộp sọ dài, trán cao, mắt mở rộng, nhãn cầu lồi, mí mắt sụp và cổ ngắn.
Ở khu vực của tai, có thể nhận thấy tai bị lõm sâu cũng như giảm thính lực, thậm chí là điếc. Mắt có thể bị tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể, loạn thị hoặc lác mắt.
Trẻ em bị Hội chứng Wolf-Hirschhorn có nhiều khả năng bị sứt môi và hở hàm ếch.

Các dấu hiệu ở não bao gồm: tiểu não kém phát triển, động kinh và rối loạn vận động do tổn thương não.
Các khuyết tật van tim, rối loạn nhịp tim cũng như thông liên nhĩ có thể xảy ra ở tim. Hơn nữa, các dị tật của các cơ quan nội tạng như thận và bộ phận sinh dục có thể xảy ra.
Có thể có đôi ngón chân cái hoặc ngón cái trên bàn tay và bàn chân, các ngón tay và ngón chân dài và mỏng.

Điều trị / liệu pháp

Không có cách chữa trị cho Hội chứng Wolf-Hirschhorn. Liệu pháp điều trị triệu chứng hoàn toàn được thực hiện với mục đích nâng cao chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Điều này bao gồm các hình thức trị liệu khác nhau như liệu pháp vận động, vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và phẫu thuật điều chỉnh một số dị tật. Thuốc điều trị động kinh cũng nên được sử dụng. Trong một số trường hợp, cho ăn nhân tạo được thực hiện bằng ống thông dạ dày để ngăn ngừa tình trạng nhẹ cân.

Đọc thêm về chủ đề này tại: Thuốc điều trị động kinh

Thời lượng / dự báo

Không có cách chữa trị cho Hội chứng Wolf-Hirschhorn. Khoảng một phần ba số trẻ em chết trong năm đầu đời. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có thể sống sót đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, sự phát triển của bạn bị hạn chế nghiêm trọng và bạn không bao giờ có thể sống một cuộc sống độc lập