Hội chứng Weber Sturge

Định nghĩa

Hội chứng Sturge-Weber, còn được gọi là u mạch máu não, là một bệnh tiến triển mãn tính từ cái gọi là nhóm bệnh da thần kinh.
Đó là một nhóm các bệnh về hệ thần kinh và da có đặc điểm là dị tật.

Trong trường hợp hội chứng Sturge-Weber, u mạch (tiếng Đức: bọt biển máu) phát triển. U mạch là những khối u mạch máu lành tính có thể xảy ra ở mặt, trên màng não và trên màng mạch của mắt (màng mạch). Điều này có thể dẫn đến các di chứng khác, gây ra bởi khối trong mắt và trên màng não.
Bên ngoài, những bệnh nhân bị ảnh hưởng được nhận thấy bởi một vết lửa một bên (nevus flammeus) trên mặt. Những đốm đỏ sẫm một bên, thường có kích thước khác nhau trong hội chứng Sturge-Weber luôn bao gồm cả mí mắt.

trị liệu

• Điều trị triệu chứng
• Liệu pháp cortisone
• Thuốc chống co giật
• điều trị phẫu thuật
• Điều trị bằng laser

Hội chứng Sturge-Weber chưa thể chữa bệnh (chữa bệnh) được điều trị. Trọng tâm là điều trị các triệu chứng kèm theo và kiểm soát y tế thường xuyên.

Để đảm bảo sự phát triển của trẻ không bị biến chứng, cần đặc biệt chú ý đến việc phát hiện và điều trị bệnh động kinh hiện có (đặc biệt là hội chứng West). Nếu nghi ngờ được xác nhận, điều trị bằng thuốc được sử dụng Cortisone, thuốc giải phóng cortisone, hoặc Thuốc chống co giật (Thuốc chống động kinh).

Nếu các thay đổi nhân quả có thể đạt được bằng phẫu thuật, thì cũng có thể tìm cách phẫu thuật động kinh. Bệnh tăng nhãn áp phần lớn có thể được điều trị bằng thuốc hạ nhãn áp hoặc phẫu thuật. Tuy nhiên, các sợi thần kinh đã mất đi sẽ không thể cứu được.

Vết lửa phần lớn có thể được loại bỏ bằng cách điều trị bằng laser, do đó chỉ để lại sẹo nhẹ. Vì căng thẳng tâm lý thường gia tăng theo cường độ của Naevus flammeus nên điều trị sớm ở thời thơ ấu trước khi dấu hiệu thay đổi theo thời gian.

Nếu bệnh đã dẫn đến tổn thất về thần kinh hoặc nhận thức (tâm thần), điều quan trọng là phải hỗ trợ trẻ em về mặt tinh thần và thể chất bằng mọi cách có thể. Vì mục đích này, có thể tìm liệu pháp tâm lý thường xuyên cũng như vật lý trị liệu và liệu pháp vận động. Một nền giáo dục phù hợp với trình độ khả năng của các em cũng rất quan trọng.

Tuổi thọ

Tuổi thọ không nhất thiết phải giới hạn với hội chứng Sturge-Weber.

Trên hết, nếu dấu hiệu hỏa hoạn là ở tiền cảnh của bệnh và không có các triệu chứng đi kèm quyết liệt thì người bệnh hầu như không khác người khỏe mạnh.

Các bệnh về mắt liên quan đến hội chứng này cũng thường không làm thay đổi tuổi thọ, thậm chí có thể dẫn đến mù lòa. Đặc biệt là ở những nước như Đức hiện nay không còn là vấn đề khi bạn có một cuộc sống gần như không bị giới hạn mặc dù bạn không thể nhìn thấy.

Tuổi thọ bị giới hạn chủ yếu bởi các rối loạn thần kinh. Các Lightning Nick Salaam phù hợp (Hội chứng West) dẫn đến tử vong ở tuổi lên ba trong 25% tổng số trẻ em bị ảnh hưởng - cho dù chúng có mắc hội chứng Sturge-Weber hay không. Do khả năng điều trị kém, hậu quả của các cơn động kinh và việc cung cấp không đủ cho bán cầu bị ảnh hưởng là rất đa dạng.

Bất chấp các triệu chứng, một đứa trẻ có thể phát triển gần như bình thường, trong khi một đứa trẻ khác bị khuyết tật nặng. Nếu tổng hợp tất cả các trường hợp mắc hội chứng Sturge-Weber, người ta phải giả sử giảm tuổi thọ. Tuy nhiên, mỗi bệnh nhân phải được xem riêng lẻ.

Các triệu chứng đồng thời

• Những căn bệnh về mắt
• Vết cháy trên mặt
• Rối loạn thần kinh
• động kinh
• khuyết tật tâm thần
• Nhức đầu tấn công

Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường bị các triệu chứng đi kèm do khối u mạch máu lành tính gây ra. Các hiện tượng được chia thành hai phe: bệnh về mắt và rối loạn thần kinh.

Bệnh động kinh nghiêm trọng có thể phát triển ở trẻ sơ sinh và thường khó điều trị. Cái gọi là Lightning Nick Salaam phù hợp (cũng thế: Hội chứng West) có hình ảnh co giật đặc trưng và đặc biệt có hại cho não trẻ. Nếu không được điều trị, các cơn co giật sẽ dẫn đến tổn thương não nghiêm trọng hoặc thậm chí tử vong của trẻ.

Tình trạng co giật và tình trạng mạch máu kém trong não (gây ra bởi các u mạch vôi hóa) dẫn đến cung cấp không đủ. Tùy theo mức độ mà trẻ có thể bị chậm phát triển thậm chí là thiểu năng trí tuệ.

Nếu bệnh nhân đã lớn hơn một chút, họ thường mô tả các cơn đau đầu giống như đau nửa đầu tái phát. Tổn thương mô của bên bị ảnh hưởng của não (bán cầu não) cũng có thể dẫn đến liệt nửa người. Vì nửa người bên phải do não trái điều khiển và ngược lại nên nửa người bên đối diện luôn bị liệt nửa người. Nếu điều này xảy ra sớm trong quá trình của bệnh, nó có thể làm giảm sự phát triển của các chi liên quan hoặc thậm chí toàn bộ cơ thể.

Các triệu chứng về mắt

Triệu chứng nhãn khoa đi kèm quan trọng nhất (Nhãn khoa = Nhãn khoa) là bệnh tăng nhãn áp. Bệnh tăng nhãn áp còn được gọi là "bệnh tăng nhãn áp" và bao gồm tất cả các tổn thương liên quan đến áp lực đối với dây thần kinh mắt. Áp suất bên trong mắt có thể tăng lên, nhưng cũng có thể hoàn toàn bình thường.

Trong hội chứng Sturge-Weber, màng mạch (lớp mạch máu) của mắt cũng bị ảnh hưởng bởi u mạch. Hệ thống chảy ra của dịch mắt bị cản trở bởi các khối u mạch máu tăng sinh, trong trường hợp này làm tăng nhãn áp. Dây thần kinh từ từ bị tổn thương, biểu hiện thành cái gọi là khiếm khuyết trường thị giác. Bệnh nhân không thấy “đen” ở các vùng bị ảnh hưởng, nhưng không thấy gì cả. Khu vực thường được cung cấp bởi các sợi thần kinh bị ảnh hưởng sẽ bị loại bỏ.

Ngoài bệnh tăng nhãn áp, bong võng mạc cũng có thể xảy ra, cũng có thể dẫn đến mù mắt.

Các triệu chứng trên mặt

Đặc điểm duy nhất được chia sẻ bởi tất cả bệnh nhân mắc hội chứng Sturge-Weber là vết lửa trên mặt. Cái gọi là Naevus flammeus đại diện cho một vấn đề thẩm mỹ cho những người bị ảnh hưởng hơn là có một giá trị bệnh thực tế. Vết cháy là một dị dạng của các mạch nhỏ bên dưới lớp da trên cùng. Bản địa hóa dựa trên khóa học và vùng phủ sóng của Dây thần kinh sinh ba. Con đường này thuộc các dây thần kinh sọ não cung cấp cho mặt các sợi thần kinh nhạy cảm để giảm đau và cảm giác chạm. Trong trường hợp của hội chứng Sturge-Weber, sự thay đổi màu đỏ được phân định rõ ràng luôn bao gồm mí mắt ở bên bị ảnh hưởng (điều này không có nghĩa là bất kỳ triệu chứng đi kèm nào phải xuất hiện trên mắt).

Đọc thêm về chủ đề này tại: Dấu cháy

nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng Sturge-Weber nằm ở mức độ di truyền. Theo những gì chúng ta biết ngày nay, đó là một đột biến soma.
Điều này có nghĩa là căn bệnh này không phải là di truyền, mà được kích hoạt một cách tự phát do các sai sót trong DNA của người mang bệnh. Trình tự các kết nối nhất định trong DNA, được gọi là các cặp bazơ, xác định kế hoạch chi tiết cho tất cả các thành phần tế bào và các enzym trong cơ thể người. Trong hội chứng Sturge-Weber, một cặp cơ sở như vậy được trao đổi ngẫu nhiên, dẫn đến một sản phẩm bị lỗi. Kết quả là tăng hoạt động tín hiệu trong các tế bào nhất định, thúc đẩy sự phát triển của các mạch - vượt quá mức bình thường. Điều này tạo ra các khối u mạch máu lành tính, các u mạch.

Thông tin thêm về sự phát triển của các hội chứng da thần kinh có thể được tìm thấy tại đây: Hội chứng da thần kinh

chẩn đoán

Vết lửa có thể được nhìn thấy trên khuôn mặt của đứa trẻ khi mới sinh. Kích thước thay đổi khi bệnh nhân lớn lên. Màu sắc cũng có thể tăng cường độ hoặc mờ dần. Chụp cắt lớp vi tính cho thấy mất mô não (teo não) ở bên bị ảnh hưởng và tăng vôi hóa mạch. Nếu những thay đổi trong hộp sọ nghiêm trọng đến mức gây ra chứng động kinh, điều này được chẩn đoán với sự trợ giúp của điện não đồ (EEG). Kiểm tra nhãn khoa cũng nên được thực hiện, vì các thành phần khác nhau của mắt có thể bị ảnh hưởng bởi những thay đổi mạch máu và do đó chức năng của chúng có thể bị hạn chế.

Đọc thêm chủ đề dưới: Teo não (đầu nước) và bệnh động kinh

MRI

Chụp cộng hưởng từ (MRI) cũng được sử dụng trong chẩn đoán nghi ngờ hội chứng Sturge-Weber.
Một chất tương phản được sử dụng để có thể hiển thị các mạch đặc biệt tốt. Một mặt, sự thể hiện chi tiết của hệ thống mạch máu cho phép nhận ra các dị tật. Đôi mắt được đào tạo - chẳng hạn như của bác sĩ X quang - sau đó có thể phân biệt giữa các biến thể tự nhiên và những thay đổi bệnh lý khi đánh giá hình ảnh.
Mặt khác, chất cản quang có thể vượt qua cái gọi là hàng rào máu não nếu điều này bị xáo trộn. Hàng rào này là một hệ thống tế bào ngăn cách các mạch hoặc máu khỏi mô não và chỉ cho phép các chất được chọn đi qua. Nếu chất cản quang đi qua hàng rào máu não này, điều này cho thấy hệ thống tế bào mạch máu bị tổn thương, có thể do dị dạng hoặc vôi hóa nghiêm trọng.