Sự Kê Gian

Bệnh Hirschsprung

Định nghĩa

Bệnh Hirschsprung là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp. Nó xảy ra với tần suất khoảng 1 trong 3.000 đến 5.000 trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng. Bệnh biểu hiện ở đường tiêu hóa.
Tế bào thần kinh và bó tế bào thần kinh (hạch) bị thiếu trong một phần của ruột. Trong thuật ngữ kỹ thuật, người ta nói về sự biến đổi nông. Ngoài ruột, cơ vòng bên trong, chịu trách nhiệm về sự co bóp của phân, cũng bị ảnh hưởng do thiếu tế bào thần kinh. Do thiếu tế bào thần kinh trong các phần của ruột, phân không còn có thể được vận chuyển theo hướng của hậu môn bằng các chuyển động cơ giống như sóng (nhu động), do đó chất trong ruột / phân tích tụ ở phía trước đoạn ruột bị bệnh do các cơ của vùng bị ảnh hưởng không thể giãn ra được nữa, tạo ra sự co thắt phát sinh.

Bệnh Hirschsprung thường chỉ ảnh hưởng đến ruột già; ruột non rất hiếm khi bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Trong khoảng 3/4 trường hợp, đại tràng xích ma và trực tràng bị ảnh hưởng, tức là hai đoạn cuối của ruột già. Toàn bộ đại tràng bị ảnh hưởng ở ít hơn mười phần trăm bệnh nhân. Các triệu chứng rõ ràng hơn ở những bệnh nhân này.

Tình trạng này xảy ra ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ sơ sinh. Chỉ trong một số rất ít trường hợp, nó chỉ có thể biểu hiện ở tuổi trưởng thành. Trường hợp này thường xảy ra khi đoạn ruột không có dây thần kinh bị ảnh hưởng chỉ rất ngắn và do đó có trọng lượng nhỏ.

Đọc thêm về chủ đề: Đau đại tràng.

nguyên nhân

Bệnh Hirschsprung là do sự phát triển phôi thai bị suy giảm xảy ra giữa tuần thứ tư và thứ mười hai của thai kỳ. Các tế bào thần kinh (hạch) không thể di chuyển vào đám rối thần kinh của cái gọi là đám rối cơ tâm, thường nằm trong các cơ thành ruột. Để bù đắp cho sự thiếu hụt di chuyển của các tế bào thần kinh vào thành ruột, một mạng lưới thần kinh được kết nối ngược dòng trong ruột, giúp giải phóng chất truyền tin acetylcholine ở mức độ lớn hơn. Acetylcholine làm tăng hoạt động của cơ ruột, do đó, tình trạng căng thẳng liên tục (co cứng) của cơ ruột liên quan đến bệnh tật phát sinh.

Một thành phần di truyền chắc chắn đóng một vai trò trong bệnh. Bệnh có thể di truyền theo tính trạng trội trên NST thường hoặc tính trạng lặn trên NST thường. Nhưng cũng có nhiều trẻ em không mang bất kỳ đột biến gen điển hình nào và căn bệnh này không bị di truyền.Nếu các bộ phận của ruột ở thai nhi không được cung cấp máu đầy đủ hoặc nếu bị nhiễm virus, điều này cũng có thể gây ra bệnh.

Tìm hiểu thêm về chủ đề tại đây: Hệ thống thần kinh tự trị

Các triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh Hirschsprung xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Đứa trẻ thu hút sự chú ý bởi chiếc bụng rất căng. Mặt khác, phân mỏng đầu tiên (kỹ thuật gọi là phân su) nên được tiết ra trong vòng 24 đến 48 giờ đầu tiên. Ở trẻ sơ sinh mắc bệnh Hirschsprung, phân đầu tiên được phân phối muộn hoặc thường không. Trong một số trường hợp, điều này xảy ra do tắc ruột (hồi tràng) đã hình thành. Đôi khi cũng có thể xảy ra nôn mửa kép.

Nếu trẻ được khám tại phòng khám như một phần của khám trực tràng do các triệu chứng của chúng, bác sĩ sẽ nhận thấy tăng trương lực cơ của cơ thắt, trong khi có nhiều phân trong bụng, nhưng trực tràng lại trống rỗng.

Cũng đọc bài viết: Phân su ileus.

Chẩn đoán

Dựa trên các triệu chứng cơ bản, các quy trình chẩn đoán khác nhau được thiết lập. Khi mới bắt đầu khám dạ dày bằng cách sờ và nghe. Trong một số trường hợp, có thể cảm nhận được sức đề kháng của phân, nguyên nhân là do phân phía trước vùng ruột bị thu hẹp và bị ảnh hưởng. Sau đó thường là siêu âm kiểm tra vùng bụng, qua đó bạn có thể xem ruột đầy như thế nào và có bị giãn rộng hay không. Sau đó thường là chụp X-quang bụng.

Sinh thiết niêm mạc của một đoạn ruột cuối cùng dẫn đến chẩn đoán xác định, sau đó có thể được sử dụng để xác định rõ ràng những đoạn ruột nào bị ảnh hưởng. Bạn cũng có thể kéo căng trực tràng (đo áp lực trực tràng). Thông thường, sau sự kéo căng của trực tràng, cần có phản xạ thư giãn của cơ thắt bên trong, nhưng điều này không xảy ra trong trường hợp bệnh Hirschsprung.

tia X

Sự nghi ngờ về bệnh Hirschsprung tiềm ẩn thường có thể được xác nhận bằng chụp X-quang. Để kiểm tra X-quang, phương tiện tương phản được đưa vào ruột kết. Đặc trưng, nếu mắc bệnh Hirschsprung, đường kính của ruột có thể được xác định. Phân đoạn bị ảnh hưởng bởi bệnh là hẹp. Phía trước điểm này lại có một đoạn ruột phình ra đáng kể, do phân tích tụ trước khi co thắt sau đó. Người ta nói về cái gọi là megacolon, có thể được nhìn thấy trên tia X như một đặc điểm chính của bệnh Hirschsprung.

Ngay cả khi chẩn đoán bệnh Hirschsprung thường đã có thể được thực hiện bằng phương pháp kiểm tra X-quang, nó không làm cho sinh thiết niêm mạc tiếp theo trở nên thừa, bởi vì không phải lúc nào cũng có thể nhìn thấy megacolon điển hình trong X-quang nếu bệnh đã có mặt. Đặc biệt là khi chỉ một đoạn ngắn của ruột bị ảnh hưởng.

Sinh thiết niêm mạc

Chẩn đoán xác định bệnh Hirschsprung bằng sinh thiết niêm mạc ruột. Sinh thiết có thể được sử dụng để chứng minh rằng không có tế bào hạch trong cơ của các phần của đại tràng và do đó xác định chính xác phần nào của đại tràng bị ảnh hưởng. Đây là điều quan trọng cần biết cho lần phẫu thuật tiếp theo. Hơn nữa, người ta có thể phát hiện ra sự gia tăng nồng độ acetylcholinesterase, một loại enzyme phá vỡ một chất truyền tin quan trọng, acetylcholine, hoạt động quá mức trong bệnh. Sinh thiết được thực hiện dưới gây mê toàn thân hoặc dưới thuốc an thần (làm dịu).

Bạn có thể tìm hiểu thêm về điều này tại đây: Sinh thiết.

Điều trị bệnh Hirschsprung

Việc điều trị bệnh Hirschsprung không thể bảo tồn mà phải tiến hành phẫu thuật. Lúc đầu, một hậu môn nhân tạo đôi khi được tạo ra bằng phẫu thuật (anal praeter) để có thể đi tiêu. Hậu môn nhân tạo được tạo ra ở phía trước của vùng bị bệnh. Nghĩa là bệnh có thể bắc cầu trong một thời gian nhất định để tình trạng sức khỏe ổn định trở lại và cuối cùng bệnh nhi có thể được phẫu thuật trong tình trạng tốt hơn.

Trong bước phẫu thuật thứ hai, đoạn ruột bị bệnh sau đó sẽ được cắt bỏ (Phản ứng) và các phần còn lại của ruột được nối với phần vẫn còn ngắn của trực tràng. Cuộc mổ không diễn ra trong một cuộc mổ mở bụng lớn, nhưng thông thường cuộc mổ có thể được thực hiện qua đường hậu môn (qua đường hậu môn). Đôi khi phải sử dụng thủ thuật xâm lấn tối thiểu (nội soi). Việc tạo hậu môn nhân tạo thường có thể tránh được ngay từ đầu và phần ruột bị ảnh hưởng có thể được cắt bỏ trực tiếp.

Sau khi mổ, phải đảm bảo đi tiêu đều đặn. Tần suất đi tiêu và độ đặc của phân sẽ trở lại bình thường trong vòng vài tuần đến vài tháng sau khi phẫu thuật. Khoảng 90% trẻ bình thường sau ca mổ.

Khi ăn phải chú ý điều gì?

Vấn đề chính sau khi phẫu thuật bệnh Hirschsprung là xu hướng táo bón và đầy hơi dai dẳng. Do đó, cần chú ý những điều sau khi ăn:

Tránh thức ăn gây táo bón: sô cô la, đồ uống ca cao, chuối, bánh mì trắng, cơm trắng, quá nhiều đồ ngọt.
Tránh các loại thực phẩm giàu chất béo: đậu Hà Lan, đậu, các loại đậu khác, thực phẩm quá béo
hydrat hóa đầy đủ. Hiệp hội Dinh dưỡng Đức (DGE) khuyến nghị số lượng đồ uống sau đây cho những người khỏe mạnh:

đứa bé	400-600ml mỗi ngày
14 năm	820ml mỗi ngày
4-7 năm	940 ml mỗi ngày
7-10 năm	970 ml mỗi ngày
10 - 13 năm	1170ml mỗi ngày
13-15 năm	1330ml mỗi ngày
15-19 năm	1530ml mỗi ngày
Người lớn	1410 ml mỗi ngày

Các biến chứng

Vì trẻ sơ sinh bị bệnh Hirschsprung thường không đi tiêu được phân nên phải làm sạch phân nhân tạo. Nếu điều này không được thực hiện kịp thời, một biến chứng được gọi là viêm ruột hoại tử, đây là một bệnh cấp tính, đe dọa tính mạng của đường tiêu hóa.

Nếu phân có quá nhiều vi khuẩn, nó có thể dẫn đến một megacolon độc hại, tức là viêm ruột cấp tính. Các biến chứng nguy hiểm và đe dọa tính mạng là nhiễm độc máu (nhiễm trùng huyết) và viêm phúc mạc (viêm phúc mạc).

Megacolon như một biến chứng

Trong bệnh Hirschsprung, tùy theo mức độ của bệnh, thường thiếu tế bào thần kinh của trực tràng và các quai sigma. Do thiếu tế bào thần kinh trong ruột già, ruột ở những vùng này rất hẹp. Phân chỉ có thể đi qua điểm hẹp này với số lượng rất nhỏ hoặc hoàn toàn không. Kết quả là, có sự mở rộng của các đoạn ruột ở phía trước chỗ thắt. Sự giãn nở của ruột già trong y học được gọi là megacolon (tiếng Hy Lạp có nghĩa là "ruột già").

Biến chứng này hầu như luôn xảy ra với bệnh Hirschsprung nếu nó không được phát hiện trước (ví dụ: do thiếu Kindspech). Trong 15% trường hợp, một megacolon độc hại phát triển, ruột phình to bị tấn công bởi một loại vi khuẩn có tên là Clostridium.

Để biết thêm thông tin, hãy đọc tiếp: Megacolon độc hại.

Bệnh Hirschsprung ở trẻ sơ sinh

Bệnh Hirschsprung là một bệnh thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh. Nó thường biểu hiện ngay sau khi sinh. Nếu bệnh chỉ ảnh hưởng đến một đoạn ngắn của ruột, trẻ thường chỉ được chú ý sau khi cai sữa. Cho đến khi trẻ được chuyển sang thức ăn phù hợp, ghế thường mỏng để có thể dễ dàng khắc phục tình trạng co thắt và "trẻ em bị hăm" không thu hút sự chú ý ngay sau khi sinh. Sau khi chuyển từ bú mẹ hoàn toàn sang ăn bổ sung, trẻ thường có biểu hiện táo bón và các triệu chứng điển hình khác.

Như đã đề cập, bệnh thường biểu hiện vài giờ / ngày sau khi sinh.

Di truyền bệnh Hirschsprung

Bệnh Hirschsprung là một bệnh di truyền. Theo đó, không có một gen cụ thể nào có thể được xác định là tác nhân gây bệnh. Tùy thuộc vào gen nào bị ảnh hưởng, bệnh được di truyền dưới dạng tính trạng trội trên NST thường hoặc tính trạng lặn trên NST thường. Tính trội của NST thường có nghĩa là nếu đứa trẻ sơ sinh được thừa hưởng một gen bệnh từ một trong những cha mẹ của nó, nó sẽ tự động bị bệnh. Với sự di truyền lặn trên NST thường, đứa trẻ cần hai gen bệnh, tức là một gen bệnh từ mẹ và một gen bệnh từ cha, để phát triển bệnh. Do đó, nguy cơ phát triển bệnh Hirschsprung khi di truyền lặn trên NST thường thấp hơn đáng kể so với khi di truyền trội trên NST thường.

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng đoạn ruột bị bệnh càng dài thì nguy cơ lây truyền cho trẻ càng cao. Trẻ em trai có nguy cơ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này cao hơn khoảng bốn lần so với trẻ em gái. Căn bệnh này cũng phổ biến hơn ở trẻ em bị tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down). Khoảng 12% trẻ em mắc hội chứng Down cũng mắc bệnh Hirschsprung.

Có thể chữa khỏi bệnh Hirschsprung không?

Bệnh Hirschsprung là một bệnh đường ruột có tiên lượng rất tốt. 80 đến 85% bệnh nhân mắc bệnh Hirschsprung chỉ bị ảnh hưởng ở trực tràng và ở quai sigma. Việc phẫu thuật cắt bỏ những đoạn ruột không được trang bị tế bào thần kinh do đó khá dễ dàng và do phần ruột già còn lại chiếm tỷ lệ lớn nên các biến chứng sau này cũng không nhỏ. Hầu hết bệnh nhân có chất lượng cuộc sống bình thường sau cuộc phẫu thuật này và được coi là "khỏi bệnh".

Khoảng 30% những người bị ảnh hưởng tiếp tục có xu hướng táo bón và có thể có các triệu chứng khác, được đề cập dưới đây. Thật không may, khoảng một nửa đại tràng bị ảnh hưởng ở 10 đến 15% bệnh nhân và toàn bộ đại tràng bị ảnh hưởng bởi bệnh Hirschsprung trong khoảng 5%. Với những cái gọi là “bệnh aganglionose dài hạn” (aganglionosis là một thuật ngữ kỹ thuật khác của bệnh Hirschsprung), tiên lượng xấu hơn và các biến chứng xảy ra thường xuyên hơn. Các biến chứng có thể xảy ra là: đại tiện không tự chủ, có xu hướng táo bón, hình thành sẹo co thắt ở ruột, viêm ruột do vi khuẩn. Những bệnh nhân mắc bệnh Hirschsprung lâu năm sau đó được chữa khỏi bệnh Hirschsprung, nhưng phải vật lộn với những biến chứng này.

Tuổi thọ với bệnh Hirschsprung là bao nhiêu?

Tuổi thọ có bị hạn chế khi mắc bệnh Hirschsprung hay không còn phụ thuộc vào các dị tật kèm theo cũng ảnh hưởng đến người bệnh. Trong 70% trường hợp, những đứa trẻ bị ảnh hưởng hoàn toàn khỏe mạnh ngoại trừ bệnh Hirschsprung. Tuổi thọ không bị giới hạn và tương ứng với tuổi thọ của những đứa trẻ khác.

Trong 30% trường hợp, trẻ mắc bệnh Hirschsprung có các bệnh khác. Chúng bao gồm, ví dụ, hội chứng Down và các hội chứng di truyền khác. Tuổi thọ phụ thuộc vào hội chứng mà trẻ đang mắc phải. Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh Hirschsprung xảy ra cùng với các dị tật khác mà không có hội chứng. Tuổi thọ sau đó có thể bị giới hạn tùy thuộc vào dị tật đi kèm (ví dụ như phổi kém phát triển).

Bệnh Hirschsprung ở người lớn có những triệu chứng gì?

Người lớn mắc bệnh Hirschsprung phải được chia thành hai nhóm. Nhóm đầu tiên bao gồm những người lớn được chẩn đoán mắc bệnh Hirschsprung khi còn nhỏ và những người đã phẫu thuật. Tùy thuộc vào mức độ của cuộc phẫu thuật, những bệnh nhân này hoặc không có triệu chứng gì cả hoặc bị các biến chứng từ nhẹ đến nặng.
Các triệu chứng có thể bao gồm đại tiện không tự chủ (bệnh nhân không thể kiểm soát nhu động ruột) hoặc có xu hướng bị táo bón. Các co thắt có sẹo của ruột cũng có thể phát triển, có thể dẫn đến các vấn đề tiêu hóa hoặc tắc ruột, sau đó phải phẫu thuật. Một số bệnh nhân vẫn thường xuyên bị viêm ruột do vi khuẩn ở tuổi trưởng thành.

Nhóm bệnh nhân thứ hai mắc bệnh Hirschsprung ở tuổi trưởng thành bao gồm những người không được chẩn đoán khi còn nhỏ. Điều này chỉ ảnh hưởng đến một tỷ lệ nhỏ những người mắc bệnh Hirschsprung. Hơn 90% được chẩn đoán khi còn nhỏ, phần lớn bệnh nhân còn lại ở giai đoạn sau này. Thông thường, những bệnh nhân không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành là những bệnh nhân chỉ bị ảnh hưởng một đoạn ruột ngắn.
Triệu chứng điển hình của những bệnh nhân này là táo bón, khó kiểm soát ngay cả khi thực hiện chế độ ăn nhiều chất xơ, lành mạnh và uống đủ nước cùng các biện pháp nhuận tràng nhẹ. Thông thường, những bệnh nhân này chỉ có thể đi tiêu bằng một lần thuốc xổ và bị đau dữ dội.

Táo bón - Bạn có thể làm gì về nó? Đọc thêm tại đây.