Hội chứng Marfan

Từ đồng nghĩa theo nghĩa rộng hơn

Bệnh xơ cơ loại 1; Hội chứng Arachnodactyly; Ngón tay nhện; Hội chứng Achard-Marfan; MFS

Định nghĩa

Hội chứng Marfan là một bệnh di truyền hiếm gặp của Mô liên kết với những thay đổi bất thường tim, Tàu, con mắt và bộ xương với triệu chứng chính là dài, hẹp hoặc chi nhện. Hội chứng Marfan dựa trên sự thay đổi gen (đột biến) của gen fibrillin-1, có thể được di truyền theo kiểu trội trên NST thường từ bố mẹ hoặc đôi khi xảy ra như một đột biến mới.

Dịch tễ học

Với một tỷ lệ (Tỷ lệ mắc bệnh) từ 1:10.000 và xấp xỉ. 8000 những người bị ảnh hưởng ở Đức có thể Hội chứng Marfan được tính trong số các bệnh hiếm gặp. Nam và nữ bị ảnh hưởng như nhau vì bệnh không ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể giới tính. Hội chứng Marfan có tên từ một trong những mô tả đầu tiên của nó, Antoine Marfanngười đã quan sát thấy ngón tay dài và hẹp bất thường ở một bé gái vào năm 1896.

Mô liên kết

Các mô liên kết của cơ thể con người nằm ngoài tế bào, người ta còn nói đến chất nền ngoại bào xuất hiện ở khắp mọi nơi trong cơ thể. Bạn có thể tìm thấy nó chủ yếu trong khúc xương, sụn, Gân Mạch máu, mà còn ở tất cả các hệ cơ quan khác, mô liên kết có nhiệm vụ liên kết, bao bọc và đóng vai trò như một cấu trúc dẫn đường. Mô liên kết được cấu tạo bởi các protein (axit amin) và chuỗi đường (Saccharides). Các protein này có thể kết hợp với các chuỗi đường để tạo thành các tập hợp lớn và sau đó tạo thành v.d. các sợi collagen (các khối xây dựng của sợi collagen) của khúc xương hoặc là tóc. Các sợi nhỏ của mô liên kết cũng là những tập hợp được tạo thành từ các thành phần fibrillin, các protein và đường khác. Những sợi nhỏ này được tìm thấy trong hầu hết các mô liên kết và luôn được tìm thấy trên bề mặt của các sợi đàn hồi, ví dụ: các mô của da cho tính đàn hồi của chúng. Nhưng chúng cũng có nhiệm vụ trong các sợi sụn và gân. Đối với mỗi loại fibrillin khác nhau tạo nên xương sống của các microfibrils, có thông tin di truyền cần thiết để tạo ra chúng Protein là cần thiết trên các nhiễm sắc thể khác nhau.

Nhiệm vụ của fibrillin-1 bao gồm việc hình thành các sợi nhỏ, nhưng điều này phải được thực hiện trong quá trình sản xuất nó (tổng hợp) trong ô (Nguyên bào sợi) đã được gấp lại một cách chính xác, tức là đã sử dụng đúng cấu trúc. Khi các vi sợi được hình thành, fibrillin cần các phân tử trợ giúp khác nhau cần thiết để ổn định khi các sợi liên kết chéo. Điều đó bao gồm cả điều đó nữa canxi.

Vì vậy, có thể hiểu được rằng việc thiếu các sợi nhỏ chức năng dẫn đến sự mở rộng của động mạch chính (Giãn động mạch chủ), vì chức năng ổn định của chúng không còn nữa do khiếm khuyết trong fibrillin.

Sự phát triển quá mức của các chi là do thiếu chức năng điều tiết của các sợi nhỏ trong sự phát triển theo chiều dọc của xương dài. Điều này cũng áp dụng cho các sợi zonular của mắt (thiết bị treo của Kính áp tròng) mất tính ổn định và do đó trở thành "Mảnh đậu lăng"để dẫn đầu.

Để thực hiện việc gấp chính xác cần thiết này của các sợi và sự hình thành tổng hợp của chúng, chúng phải canxi được ràng buộc, điều này cũng bảo vệ chúng khỏi sự xuống cấp sớm. Tuy nhiên, thông thường, chính vùng trong fibrillin bị ảnh hưởng bởi đột biến chịu trách nhiệm liên kết canxi. Kết quả là, quá trình gấp có thể không thành công và các sợi nhỏ bị phân hủy nhanh hơn.

Tóm lại, các triệu chứng khác nhau của hội chứng Marfan là do các microfibrils bị suy yếu hoặc thậm chí bị thiếu, không thể được xây dựng đúng cách do một gen fibrillin bị lỗi.

trị liệu

Bước đầu tiên trong liệu pháp điều trị Hội chứng Marfan thường là điều chỉnh lối sống ngay lập tức sau khi chẩn đoán. Thương tích nghiêm trọng như một Whiplash (Chấn thương tăng tốc) hoặc xung đột với những người khác, như họ đã làm khi bóng rổ, bóng chuyền hoặc là Bóng đá xảy ra, nên tránh nếu có thể với hội chứng Marfan hiện có, vì điều này gây ra nguy cơ chia tách động mạch chủ (Mổ xẻ) có thể tăng lên. Đây là vấn đề chính xác vì nhiều bệnh nhân mắc hội chứng Marfan đã chọn các môn thể thao như bóng rổ vì chiều cao của họ. Mối nguy hiểm tương tự cũng được tìm thấy trong các môn thể thao mà trị số huyết áp tăng cao tối đa (Huyết áp tăng vọt) xảy ra, ví dụ: tại Thể hình trường hợp là. Theo dõi thường xuyên tình trạng của các tàu bị ảnh hưởng là điều cần thiết trong mọi trường hợp Hội chứng Marfan hiển thị. Nếu đường kính động mạch chủ nhỏ hơn 40 mm, kiểm tra hàng năm là đủ. Nếu có nguy cơ vỡ động mạch chủ, việc phẫu thuật là khó tránh khỏi.

Nếu có mong muốn cấp thiết có con, tiền sử gia đình bị tách động mạch chủ hoặc đồng thời đóng van tim không đủ (Trào ngược động mạch chủ hoặc hở van hai lá) một hoạt động đã có thể được thực hiện với sự mở rộng của động mạch chủ (Túi phình) của 50 milimét. Khả năng gây chết của quy trình này tăng từ 1% đối với các hoạt động theo kế hoạch lên 27% đối với các hoạt động khẩn cấp.

Thông thường, kỹ thuật này là trích phần mở rộng của động mạch chủ (Phẫu thuật sau Bentall). Đây là động mạch chủ đi lên và Van động mạch chủ thông qua một vạt mang "Tổng hợp“Chân giả thay thế. Một nhược điểm của quy trình này là uống thuốc chống đông máu suốt đời (Thuốc chống đông máu). Để tránh điều này, công nghệ bảo quản van ngày càng được sử dụng David hoặc là Yacoub được sử dụng, chỉ thay thế động mạch chủ bằng chân giả. Tuy nhiên, van đã được bảo quản thường bị thoái hóa theo năm tháng, điều này khiến cho cuộc phẫu thuật thứ hai trở nên cần thiết. Mặt khác, nếu có một điểm yếu của van tim trái (Hở van hai lá) cái này nên được thay bằng một van giả để tránh mở rộng thêm động mạch chủ đi lên. Ở đây, sự ức chế đông máu suốt đời cũng trở nên không thể tránh khỏi. Nếu van hai lá được tái tạo, những loại thuốc này có thể được cấp phát, điều này đặc biệt thuận lợi cho bệnh nhân trẻ tuổi.

Điều trị lệch thủy tinh thể thường bao gồm phẫu thuật cắt bỏ thủy tinh thể và cung cấp một loại kính có độ khúc xạ cao tương ứng hoặc loại bỏ các sợi thủy tinh thể quá dài mà vẫn bảo toàn thủy tinh thể và thị lực. Thông thường, tuy nhiên, cận thị cũng có thể được điều chỉnh bằng cách điều chỉnh kính hoặc là kính áp tròng vừa đủ.

Trong lĩnh vực hệ thống xương, chứng vẹo cột sống, xảy ra ở một nửa số bệnh nhân, có thể hữu ích, đặc biệt là ở trẻ em, khi mặc áo nịt ngực. Mục đích là để ngăn chặn cột sống bị uốn cong xấu đi khi nó phát triển. Tuy nhiên, nó không gây duỗi thẳng vĩnh viễn. Nếu vẹo cột sống trên 40 độ, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình nên cân nhắc phẫu thuật làm thẳng cột sống để ngăn ngừa các vấn đề về phổi và đau lưng.

Trong hầu hết các trường hợp, lồng ngực phễu hoặc lồng ngực chỉ được điều trị vì lý do thẩm mỹ, chỉ trong một số trường hợp hiếm hoi nhất là có chèn ép phổi, tim hoặc động mạch chủ, phải phẫu thuật để điều chỉnh.

Sự khó chịu trong trường hợp bàn chân bẹt có thể trải qua lót trong và giày dép thích hợp giúp giảm đau và cải thiện sự thoải mái khi đi bộ. Phẫu thuật phục hồi vòm bàn chân hiếm khi cần thiết trong hội chứng Marfan.

Sự phồng lên của acetabulum chỉ do khoảng 5% người lớn bị ảnh hưởng. Đau hông và hạn chế di chuyển cần điều trị và đi kèm với khớp háng nhân tạo đã điều trị.

dự phòng

Việc sử dụng dự phòng thuốc hạ huyết áp den Thuốc chẹn beta, để trì hoãn sự giãn nở của động mạch chủ, đặc biệt rõ ràng ở những bệnh nhân trẻ hơn, không phẫu thuật với Hội chứng Marfan hiệu quả. Không có hiệu quả có thể được thiết lập ở bệnh nhân cao tuổi hoặc đã được điều trị.

Điều trị dự phòng viêm nội tâm mạc, tức là liệu pháp kháng sinh để tránh viêm màng trong tim, phải được thực hiện ở bệnh nhân Marfan đối với tất cả các can thiệp hoặc chấn thương lớn, vì họ đặc biệt dễ bị như vậy do các mạch và van tim bị tổn thương.

dự báo

Các Kỳ vọng về cuộc sống của Hội chứng Marfan giảm đáng kể ở những bệnh nhân không được điều trị. Tuy nhiên, với liệu pháp tối ưu, có thể đạt tới 60 năm tuổi thọ, miễn là bệnh và các biến chứng đe dọa tính mạng của nó được chẩn đoán ở giai đoạn sớm. Tuy nhiên, việc đánh giá tiên lượng ở những bệnh nhân không đáp ứng tất cả các tiêu chí của một bệnh là một vấn đề khó khăn. Từ khi đó Hội chứng Marfan là một sự liên tục về kiểu hình có thể từ hội chứng Marfan sơ sinh với tuổi thọ dưới một năm đến các thể nhẹ không có biểu hiện bên ngoài và hầu như không có biến chứng trên vùng tim mạch, thường rất khó ước lượng diễn biến theo thời gian.