GiảI PhẫU-VựNg

Hội chứng klinefelter

Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter xảy ra ở khoảng 750 người đàn ông. Đây là một trong những bệnh nhiễm sắc thể bẩm sinh phổ biến nhất, trong đó nam giới bị ảnh hưởng có quá nhiều nhiễm sắc thể giới tính. Họ chủ yếu có karyotype 47XXY thay vì 46XY thông thường.

X kép trong bộ nhiễm sắc thể dẫn đến sự thiếu hụt testosterone, tiếp tục gây ra các triệu chứng điển hình của hội chứng Klinefelter. Tìm hiểu thêm về nó.

Cũng đọc: Hội chứng Turner là gì?

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter?

Hội chứng Klinefelter không phải là một tình trạng được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ.
Nó phát sinh một cách tình cờ do sự xáo trộn trong quá trình meiosis. Điều này tạo ra tinh trùng và tế bào trứng. Trong meiosis, điều quan trọng là một nhiễm sắc thể được phân phối giữa các tế bào tinh trùng đực và cái. Tuy nhiên, đây không phải là trường hợp của hội chứng Klinefelter. Tinh trùng hoặc trứng có thêm nhiễm sắc thể X. Trong quá trình thụ tinh, điều này dẫn đến một nhiễm sắc thể giới tính nằm quá nhiều. Đây còn được gọi là hiện tượng quang sai nhiễm sắc thể. Hình ảnh lâm sàng chỉ biểu hiện ở nam giới chủ yếu có karyotype 47XXY thay vì 46XY.
Các nhiễm sắc thể X bổ sung dẫn đến sự thiếu hụt testosterone, điều này gây ra những hậu quả khác.

Đọc thêm về nguyên nhân của Hội chứng Klinefelter tại: Quang sai nhiễm sắc thể - nó có nghĩa là gì?

Hội chứng Turner là một căn bệnh cũng dựa trên số lượng nhiễm sắc thể bị thay đổi. Đọc thêm về điều này tại: Hội chứng Turner

Hội chứng Klinefelter là Di truyền hay Truyền nhiễm?

Hội chứng Klinefelter là một bệnh nhiễm sắc thể bẩm sinh, nguyên nhân gây bệnh là do rối loạn trong quá trình trưởng thành của tinh trùng và tế bào trứng - còn gọi là bệnh meiosis. Các nhiễm sắc thể không được phân phối chính xác đồng đều, vì vậy tinh trùng hoặc trứng có chứa thêm một nhiễm sắc thể X.

Hội chứng Klinefelter không phải là bệnh truyền từ cha mẹ sang con cái. Nó phát sinh một cách tình cờ. Vì vậy nó không di truyền và không lây nhiễm.

Bạn cũng có thể quan tâm: Bệnh di truyền di truyền

Những triệu chứng này có thể chỉ ra hội chứng Klinefelter

Các triệu chứng điển hình xảy ra trong hội chứng Klinefelter là do thiếu testosterone. Nó thường trông như thế này:

Tinh hoàn nhỏ: Thường xuất hiện tinh hoàn ở giai đoạn sơ sinh, có thể là một bên hoặc hai bên. Hầu hết người lớn mắc hội chứng Klinefelter đều có tinh hoàn nhỏ.
Cũng đọc: Tinh hoàn nhỏ - nguyên nhân do đâu?
Dương vật nhỏ: Ngoài ra, những người bị thường có một thành viên nhỏ. Tình trạng thiếu tinh trùng cũng có thể dẫn đến vô sinh.
Bạn cũng có thể quan tâm: Vô sinh ở nam giới
Mở rộng vú: Những người đàn ông bị ảnh hưởng thường bị phì đại vú. Đây còn được gọi là nữ hóa tuyến vú.
Có thể tìm thấy thêm về chủ đề này: Gynecomastia - Sự mở rộng của tuyến vú ở nam giới

Thay đổi khối lượng cơ và chất béo: testosterone hỗ trợ xây dựng cơ bắp. Trong hội chứng Klinefelter, mức testosterone thấp dẫn đến giảm khối lượng cơ và tạo ra khối lượng mỡ. Những người bị ảnh hưởng có lượng mỡ tăng lên và có xu hướng thừa cân.
Vóc người cao: Do thiếu testosterone, các phiến tăng trưởng đóng lại muộn hơn, dẫn đến tăng chiều dài. Bị ảnh hưởng lớn hơn mức trung bình.
Thông tin thêm về chủ đề này có thể được tìm thấy tại: Vóc người cao - bạn nên biết điều đó!

Cũng có một số nghiên cứu đề xuất các vấn đề về hành vi ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter. Theo các nghiên cứu, khoảng 10% trong số những người bị ảnh hưởng cũng dễ mắc chứng tự kỷ hoặc ADHD. Trong thời thơ ấu, trẻ sẽ bị chậm phát triển ngôn ngữ cũng như các vấn đề về đọc và học.

Cũng đọc:

Tự kỷ là gì?
Đây là các triệu chứng của ADHD
Các vấn đề ở trường

Diễn biến của bệnh trong hội chứng Klinefelter

Ngay từ khi còn nhỏ, những người bị ảnh hưởng thường có tinh hoàn không nổi, một chi nhỏ và yếu cơ. Sự phát triển ngôn ngữ thường bị trì hoãn. Ở trường, trẻ em có thể gặp khó khăn trong việc học và đọc. Ở tuổi vị thành niên thường bắt đầu dậy thì muộn, ngực phát triển và chiều dài phát triển mạnh. Người lớn cũng có thể bị rối loạn cương dương và liệt dương. Ngoài ra, nếu không được điều trị, béo phì có thể phát triển cùng với sự phát triển của bệnh đái tháo đường độ 2 và các bệnh mạch máu.

Chẩn đoán Hội chứng Klinefelter

Việc chẩn đoán hội chứng Klinefelter đã có thể được thực hiện khi còn trong bụng mẹ bằng cách kiểm tra nước ối hoặc lấy mẫu từ nhau thai. Sau đó, chẩn đoán có thể được thực hiện bằng cách sử dụng một mẫu máu để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, một báo cáo di truyền của con người là cần thiết cho việc này.

Bạn cũng có thể quan tâm: Kiểm tra nước ối

Đây là cách hội chứng Klinefelter được điều trị

Hội chứng Klinefelter không thể được điều trị từ nguyên nhân gốc rễ. Sự xáo trộn trong quá trình meiosis không thể đảo ngược được.

Tuy nhiên, vì hầu hết các triệu chứng của hội chứng Klinefelter là do nồng độ testosterone thấp, liệu pháp bao gồm cung cấp testosterone từ bên ngoài. Đây còn được gọi là sự thay thế testosterone. Tùy thuộc vào những gì được ưa thích, testosterone có thể được áp dụng dưới dạng gel và miếng dán hoặc dưới dạng ống tiêm cứ sau một đến ba tháng. Thay thế testosterone thường được bắt đầu khi bắt đầu dậy thì và phải tiếp tục suốt đời.
Đọc thêm về chủ đề này tại: Điều trị thiếu hụt testosterone

Theo các nghiên cứu, nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường thiếu vitamin D. Nên thường xuyên kiểm tra và cân bằng lượng vitamin D.
Chúng tôi cũng khuyên bạn nên: Thiếu vitamin D - bạn nên biết điều đó!

Vì những người bị ảnh hưởng có thể bị rối loạn phát triển ngôn ngữ hoặc khó khăn trong việc đọc và học, nên liệu pháp ngôn ngữ và hỗ trợ ở trường cần được tìm kiếm phù hợp.
Cũng đọc: Khi nào liệu pháp ngôn ngữ có ý nghĩa?

Tiên lượng của Hội chứng Klinefelter

Không có cách chữa trị cho hội chứng Klinefelter. Do đó, liệu pháp điều trị bằng cách sử dụng testosterone nên kéo dài suốt đời, vì nếu không điều trị, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng có thể bị giảm.
Nguyên nhân là do hội chứng Klinefelter liên quan nhiều hơn đến các bệnh khác như đái tháo đường, các bệnh về mạch máu và mất xương.
Ngoài ra, nam giới mắc hội chứng Klinefelter có nguy cơ phát triển ung thư vú cao gấp 20 lần so với những nam giới khác.

Cũng đọc: Làm thế nào để bạn nhận ra ung thư vú ở nam giới?

Do đó, việc tiêu thụ testosterone nhân tạo suốt đời là điều hoàn toàn hợp lý. Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter thường chỉ ở mức độ nhẹ.
Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường có thể có một cuộc sống độc lập thông qua hỗ trợ ngôn ngữ thích hợp như trị liệu ngôn ngữ và hỗ trợ ở trường.

Bạn cũng có thể quan tâm: Các vấn đề ở trường - điều gì có thể giúp đỡ?
Bạn có thể tìm hiểu thêm về thay thế testosterone suốt đời tại: Mọi thứ về sự thiếu hụt testosterone